上篇 医学遗传学基础 3
第一章 引言 3
第二章 染色体与遗传 7
第一节 细胞的增殖 7
第二节 精子和卵子的形成过程和减数分裂 11
第三节 染色体与染色质 15
第四节 人类性别的决定 26
第三章 染色体畸变与疾病 29
第一节 染色体畸变的类型 29
第二节 染色体病 38
第三节 染色体病的遗传 45
第四节 染色体异常与自然流产 47
第五节 染色体与肿瘤 47
第六节 皮肤纹理与染色体病 49
第七节 染色体异常的病因学 51
〔本章附录〕一、常用的部分染色体异常国际统一描述标准 52
二、性染色体畸变所致的疾患 54
三、常染色体畸变所致的疾患 55
四、什么病人应该进行细胞遗传学检查？ 56
第四章 遗传物质的分子基础和遗传信息的传递 57
第一节 基因的化学性质及其与性状的关系 57
第二节 核酸 59
第三节 DNA的复制 61
第四节 遗传信息的转录（录码）过程 62
第五节 遗传信息的转译过程 65
第六节 关于基因的概念 71
第五章 单基因突变引起的遗传病 73
第一节 单基因遗传病的基本概念 73
第二节 基因突变与疾病 81
第三节 系谱分析 84
第四节 单基因遗传的方式 85
第五节 胎母遗传性不配合所引起的新生儿疾病 100
〔本章附录〕一、一些比较常见的遗传性疾病的临床表现和治疗 103
二、初生及数月内可觉察的一些遗传性疾病 114
第六章 多基因遗传及其他与临床医学有关的遗传学概念 115
第一节 多基因遗传 115
第二节 遗传度 116
第三节 与临床有关的其他医学遗传学的概念 116
第七章 环境条件与人体遗传性疾病的关系 119
第一节 环境条件对遗传病的诱发作用 119
第二节 环境中致变物质与遗传病的关系 120
第三节 基因突变的分子基础 122
第四节 高等动物对外界有害物质的对抗作用 124
第五节 药物对人体的遗传性疾病的作用 125
第八章 遗传性疾病的防治原则 128
第一节 遗传性疾病的治疗原则 128
第二节 遗传性疾病主要类型的鉴别标准 130