目录 1
前言 1
序言 1
1．引言 1
产前诊断的范围 1
咨询指导的重要性 3
2．羊膜穿刺术、羊水和羊膜细胞培养 5
羊膜穿刺术 5
超声波的预先使用 5
羊膜穿刺技术 6
羊膜穿刺术的危险 7
结论 11
羊水 12
羊水的来源 12
羊水的容量？ 12
化学组成？ 13
羊水细胞培？ 15
细胞类型？ 15
细胞生活？ 16
细胞培养技术 18
培养失败 18
3．染色体病 19
引言 19
染色体命名法 19
染色体畸变类型 20
常染色体三体 22
性染色体数目的异常 22
染色体重排 23
嵌合体和异源嵌合体 25
染色体疾病的频率 26
染色体疾病的风险 27
母亲年龄 27
父亲年龄 29
以前生产过21三体患儿 30
易位携带者 31
倒位 31
细胞遗传学研究和其它羊水检查 32
染色体畸变的其它指征 32
X染色体脆性位点 32
产前细胞遗传学分析技术 33
嵌合体 34
母体的细胞污染 34
多倍体 35
细胞遗传学检验中的差错 35
胎儿性别测定 35
4．神经管缺陷 37
引言 37
神经管缺陷 37
类别 37
原因 37
发生 38
预后 39
甲胎蛋白 39
复发风险 39
羊水甲胎蛋白（AFP）和产前诊断 42
英国协作研究 42
其它的研究 43
其它伴有羊水AFP升高的情况 43
羊水AFP检测中的问题 44
羊水AFP的予测能力 46
诊断神经管缺陷的其它方法 47
羊水细胞的形态学检查 47
乙酰胆碱酯酶 48
胎儿甲胎蛋白的异质性 48
各有特色的生化方法 49
先天性缺陷的鉴别诊断 50
结论 51
5．孟德尔氏疾病 52
引言 52
分子概念 54
频率与风险 55
杂合子试验 56
标准方法 58
重新组合DNA的方法学 60
CDNA在产前诊断中的应用 60
限制性核酸内切酶和产前诊断 61
羊水上清液 63
诊断孟德尔氏疾病的其它方法 63
未经培养的羊水细胞 64
遗传连锁 64
胚胎组织标本 64
羊膜穿刺后可能诊断的疾病 67
6．产前检诊 69
检诊的目的 69
产前检诊的效果 70
Down氏综合症的检查 71
神经管缺陷 73
检诊方法 73
AFP检诊的问题 77
AFP检诊的有效性 77
孟德尔氏疾病的检诊 78
检诊方法 78
检诊的有效性 78
产前检诊的其它方法 78
产前检诊的选择 79
7．未来发展 80
物理方法 80
染色体病 81
孟德尔氏疾病 82
神经管缺陷 83
结论 84