第1章 下丘脑疾病 1
第一节 概述 1
第二节 下丘脑综合征 1
第三节 尿崩症 5
第四节 抗利尿激素分泌失调综合征 9
第五节 神经性厌食 13
第六节 松果体肿瘤 16
第七节 颅咽管瘤 18
第八节 原发性中枢性高钠血症 20
第九节 下丘脑相关性性异常综合征 21
一、肥胖-性生殖无能综合征（Frohlich综合征） 21
二、性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征） 23
三、嗅觉丧失-性发育不全综合征（Kallmann综合征） 24
四、肌张力低下-性功能减退-肥胖综合征（Prader-Willi综合征） 26
五、骨纤维异常增殖症（Albright综合征） 27
第十节 间脑综合征（Page综合征） 30
第十一节 进行性脂肪营养不良综合征 32
第十二节 痛性肥胖综合征（Dercum综合征） 33
第2章 垂体疾病 35
第一节 概述 35
一、垂体的分部 35
二、垂体的细胞分类 36
三、腺垂体激素 37
四、神经垂体激素 38
第二节 肢端肥大症 38
第三节 巨人症 45
第四节 侏儒症 46
一、垂体性侏儒症 46
二、特殊类型侏儒症 50
第五节 垂体前叶功能减退症 51
第六节 淋巴细胞性垂体炎 57
第七节 功能性垂体功能减退症 58
第八节 单一垂体前叶激素分泌减退症 58
第九节 空泡蝶鞍综合征 60
第十节 垂体TSH分泌不当综合征 62
第十一节 高泌乳素血症与泌乳素瘤 62
第十二节 垂体瘤 67
第十三节 无功能垂体瘤 71
第十四节 Nelson综合征 72
第十五节 垂体柄中断综合征 74
第3章 甲状腺疾病 76
第一节 概述 76
一、甲状腺 76
二、甲状腺激素 77
第二节 甲状腺功能亢进症 79
第三节 甲状腺危象 89
第四节 甲状腺功能亢进性心脏病 94
第五节 甲状腺功能亢进性肌病 100
一、急性甲亢性肌病 100
二、慢性甲亢性肌病 100
三、甲亢性周期性瘫痪（麻痹） 101
四、甲亢伴重症肌无力 102
五、突眼性眼肌麻痹 103
第六节 妊娠甲亢 103
第七节 儿童甲亢 105
第八节 老年人甲亢 106
第九节 T3甲亢 109
第十节 T4甲亢 109
第十一节 淡漠型甲亢（隐匿性甲亢） 109
第十二节 碘甲亢 110
第十三节 亚临床甲亢 111
第十四节 甲状腺功能正常性突眼 111
第十五节 甲状腺功能减退症 112
第十六节 甲状腺功能减退性心脏病 120
第十七节 甲状腺功能减退性肌病 127
第十八节 黏液性水肿昏迷 128
第十九节 亚临床甲状腺功能减退症 132
第二十节 甲状腺炎 134
一、急性化脓性甲状腺炎 134
二、亚急性甲状腺炎 136
三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病） 139
四、硬化性甲状腺炎 143
五、产后甲状腺炎 145
六、放射性甲状腺炎 147
第二十一节 单纯性甲状腺肿 148
第二十二节 胸骨后甲状腺肿 152
第二十三节 卵巢甲状腺肿 154
第二十四节 甲状腺结节 155
第二十五节 甲状腺恶性肿瘤 159
第二十六节 非甲状腺性低T3、T4综合征 164
第二十七节 TSH不敏感综合征 166
第4章 甲状旁腺与钙磷代谢疾病 171
第一节 概述 171
第二节 甲状旁腺功能亢进症 171
一、原发性甲状旁腺功能亢进症 171
二、继发性甲状旁腺功能亢进症 174
三、三发性甲状旁腺功能亢进症 176
四、假性甲状旁腺功能亢进症 176
第三节 甲状旁腺功能减退症 177
一、原发性甲状旁腺功能减退症 177
二、继发性甲状旁腺功能减退症 180
三、假性甲状旁腺功能减退症 180
四、假-假性甲状旁腺功能减退症 181
第四节 佝偻病和软骨病 182
一、维生素D缺乏性佝偻病与软骨病 182
二、维生素D依赖性佝偻病 186
三、家族性低血磷抗维生素D佝偻病 188
四、抗癫癎药物性佝偻病、软骨病 189
五、肿瘤相关性佝偻病、软骨病 189
六、高钙血症与高钙危象 190
第五节 骨质疏松症 192
一、原发性骨质疏松症 192
二、继发性骨质疏松症 197
第六节 其他骨代谢疾病 198
一、多发性骨纤维结构不良症 198
二、变形性骨炎（Paget病） 201
三、成骨不全 204
四、石骨症 206
五、进行性骨干发育不良症 207
六、软骨发育不良综合征 207
七、氟骨症 209
第5章 肾上腺疾病 213
第一节 概述 213
一、肾上腺组织学 213
二、肾上腺激素的生理功能 215
第二节 皮质醇增多症 218
附：其他少见类型的皮质醇增多症 230
第三节 原发性醛固酮增多症 232
第四节 继发性醛固酮增多症 239
第五节 肾上腺性征异常症 243
一、先天性肾上腺皮质增生 244
二、后天性肾上腺性征异常症 246
第六节 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病） 248
附：部分艾迪生病 254
第七节 肾上腺危象 254
第八节 嗜铬细胞瘤 258
第九节 肾上腺其他疾病 266
一、肾上腺偶发瘤 266
二、醛固酮减少症 268
三、肾上腺髓质增生症 269
四、神经母细胞瘤神经节细胞瘤 271
五、急性肾上腺髓质功能减退症 273
六、急性肾上腺出血 273
第6章 男性性腺相关内分泌疾病 276
第一节 概述 276
一、正常性分化与青春期性发育 276
二、性激素简介 280
三、睾丸功能检查 280
第二节 睾丸功能减退 284
一、继发性睾丸功能减退（低促性腺激素性性腺功能减退） 284
二、原发性睾丸功能减退 291
第三节 男性两性畸形 296
一、男性真两性畸形 296
二、男性假两性畸形 298
第四节 雄激素抵抗综合征 305
一、5α-还原酶2缺乏症 305
二、睾丸女性化综合征 307
三、Reifenstein综合征（雷凡斯坦综合征） 309
第五节 男性性早熟 311
第六节 男性乳腺增生症 317
第七节 体质性青春期发育延缓症 324
第八节 男性更年期综合征 327
第九节 男性不育症 336
第十节 睾丸肿瘤 346
第十一节 男性性功能障碍 348
一、阴茎勃起功能障碍 348
二、早泄 354
第十二节 支持细胞仅存综合征 356
第十三节 47，XYY综合征 357
第7章 妇科内分泌疾病 359
第一节 概述 359
第二节 闭经 360
一、子宫性闭经 360
二、卵巢性闭经 362
三、垂体性闭经 365
四、下丘脑性闭经 368
第三节 多囊卵巢综合征 369
第四节 Turner综合征 376
第五节 女性性早熟 379
一、女性真性性早熟 379
二、女性假性性早熟 381
第六节 功能性子宫出血 382
一、无排卵型功能性子宫出血 382
二、排卵型功能性子宫出血 385
第七节 经前期紧张综合征 386
第八节 更年期综合征 390
第九节 闭经-泌乳综合征 395
第十节 卵巢过度刺激综合征 399
第十一节 女性多毛症 402
第8章 肾脏内分泌相关疾病 406
第一节 概述 406
第二节 肾脏激素简介 406
一、肾素 407
二、促红细胞生成素 407
三、1，25-（OH）2D3 408
四、前列腺素 408
五、缓激肽释放酶-激肽系统 409
第三节 肾素瘤 409
第四节 肾性尿崩症 410
第五节 肾性糖尿 412
第六节 氨基酸尿 414
第七节 肾性骨营养不良 416
第八节 巴特（Bartter）综合征 418
第九节 Liddle综合征 421
第十节 假性低醛固酮血症 422
第9章 内分泌疾病血液系统的变化 425
第一节 概述 425
第二节 垂体功能减退与贫血 425
第三节 甲亢性贫血 427
第四节 甲亢并发白细胞减少 429
第五节 甲亢与血小板减少症 431
第六节 甲状腺功能减退性贫血 434
第七节 肾上腺皮质功能减退性贫血 435
第八节 肾上腺皮质功能亢进的血液系统改变 436
第10章 遗传与内分泌疾病 439
第一节 概述 439
第二节 遗传性内分泌疾病的分类 439
一、单基因遗传病 439
二、多基因遗传病 441
三、染色体畸变病 442
第三节 家系调查 442
第四节 遗传性内分泌疾病的诊断方法 443
一、内分泌疾病的临床表现 443
二、遗传性的证实 443
三、染色体检查 444
四、染色质检查 444
五、皮纹分析 444
六、基因诊断 445
七、HLA分型与遗传性内分泌疾病 445
八、产前诊断 445
第五节 内分泌疾病的遗传方式 446
一、单基因遗传 446
二、多基因遗传 456
三、染色体畸变 458
第11章 多发性内分泌腺病 460
第一节 概述 460
第二节 多发性内分泌腺肿瘤综合征 461
第三节 多发性内分泌腺自身免疫综合征 466
附：性腺-肾上腺-垂体功能减退综合征（Timme综合征） 471
第12章 消化道激素相关内分泌综合征 473
第一节 概述 473
一、主要消化道激素简介 473
二、消化道激素的生理作用 474
第二节 消化道激素相关内分泌综合征临床共同特征 475
一、病因与病理特征 475
二、临床表现特点 476
三、诊断方面的特殊性 476
四、治疗原则大致相同 477
第三节 胃泌素瘤综合征 477
第四节 血管活性肠肽瘤综合征 481
第五节 生长抑素瘤综合征 484
第六节 胰升血糖素瘤综合征 487
第七节 胰多肽瘤综合征 491
第八节 类癌综合征 493
第九节 缩胆促胰素瘤（胆囊收缩素瘤）综合征 496
第十节 肠抑胃肽瘤综合征 498
第13章 异位内分泌综合征 500
第一节 概述 500
一、定义与基本概念 500
二、异位内分泌激素的性质与特点 500
三、异位内分泌综合征的临床特点 501
第二节 异位内分泌综合征的种类、病因与发病机制 501
一、种类 501
二、病因与发病机制 502
第三节 诊断要点与总体治疗原则 503
一、诊断要点 503
二、总体治疗原则 504
第四节 各异位内分泌综合征简介 505
一、异位ACTH综合征 505
二、异位甲状旁腺激素（PTH）或PTH相关肽（PTHrP）综合征 506
三、异位抗利尿素（ADH）综合征 507
四、异位胰岛素或胰岛素类似物（insulin-like substance，ILS）综合征 508
五、异位促红细胞生成素（erythropoietin）综合征 509
六、异位生长激素（GH）综合征 510
七、异位促性腺激素（gonandotropin，GnH）综合征 511
八、异位人绒毛膜促性腺激素（HCG）综合征 511
九、异位降钙素（calcitonin）综合征 512
十、异位促甲状腺素（TSH）综合征 512
十一、异位黑色素细胞刺激素（MSH）综合征 513
十二、异位儿茶酚胺（catecholamin，CA）综合征 514
十三、异位肾素（Renin）综合征 515
十四、异位生长激素释放激素（GHRH）综合征 515
十五、异位生长抑素（somatostatin，SS）综合征 516
十六、异位升血糖素（glucagon）综合征 517
十七、异位ACTH释放激素（CRH）综合征 517
十八、异位肠血管活性肽（VIP）综合征 518
十九、异位前列腺素（prostaglandin，PG）综合征 518
二十、异位维生素D综合征 519
二十一、异位醛固酮（Aldosterone）综合征 520
二十二、异位泌乳素（PRL）综合征 521
二十三、异位胃泌素（gastrin）综合征 521
第五节 常见肿瘤引起的主要异位内分泌综合征 522
一、肺癌 522
二、胰腺癌 523
三、肝癌 523
四、消化道癌 523
五、胸腺癌 524
六、甲状腺癌 524
七、甲状旁腺癌 524
八、泌尿生殖系癌肿 524
九、神经嵴组织肿瘤 525
十、妊娠期滋养层母细胞癌 525
十一、畸胎瘤 525
十二、淋巴瘤 525
十三、类癌 526
十四、纵隔网状细胞肉瘤 526
十五、小脑血管母细胞瘤 526
十六、松果体瘤 526
十七、多发性骨髓瘤 526
十八、肾上腺皮质癌 526
十九、间质细胞瘤 526
二十、子宫肌瘤 527
二十一、腮腺癌 527
二十二、子官癌 527
二十三、血管肉瘤 527
二十四、恶性黑色素细胞瘤 527
第14章 糖尿病 528
第一节 概述 528
第二节 糖尿病分期及分型 531
第三节 诊断及鉴别诊断 533
第四节 糖尿病饮食治疗 537
第五节 体育疗法 543
第六节 口服降糖药物的选择 547
一、磺脲类降糖药物 547
二、非磺脲类促胰岛素促泌剂（格列奈类） 548
三、双胍类降糖药物 548
四、α葡萄糖苷酶抑制药 549
五、噻唑烷二酮类 549
第七节 胰岛素治疗的适应证和整体方案 549
一、胰岛素治疗的原则 549
二、胰岛素的适应证 551
三、胰岛素治疗的整体方案 551
四、胰岛素治疗的剂量调整 553
第八节 胰岛移植治疗 555
一、供体选择 556
二、胰岛移植物的制备技术 556
三、胰岛移植部位 557
四、胰岛移植效果的评估 558
五、微囊胰岛移植的制备和应用 558
六、胰岛移植排斥反应 559
第九节 小剂量胰岛素的应用 560
一、应用依据 560
二、治疗预案 561
三、存在的问题和注意事项 562
第十节 糖尿病酮症酸中毒 564
第十一节 糖尿病非酮症高渗性综合征 569
第十二节 糖尿病乳酸性酸中毒 571
第十三节 糖尿病与感染 573
一、呼吸系统感染 574
二、泌尿系统感染 574
三、皮肤和软组织感染 575
四、其他感染 575
第十四节 糖尿病性心脏病 575
第十五节 糖尿病与高血压 578
第十六节 糖尿病与脑血管病 582
第十七节 糖尿病性神经病变 584
第十八节 糖尿病性视网膜病变 593
第十九节 糖尿病性肾病 595
第二十节 糖尿病与肝病 599
第二十一节 糖尿病与胃肠病变 601
一、糖尿病性胃功能紊乱 601
二、糖尿病性肠病 604
第二十二节 糖尿病与阳萎 606
第二十三节 糖尿病与妊娠 610
第二十四节 糖尿病性大疱病 616
第二十五节 糖尿病足 618
第15章 其他代谢疾病 625
第一节 低血糖症 625
第二节 糖原贮积病 632
第三节 痛风 637
第四节 血卟啉病 644
第五节 骨质疏松综合征 647
第六节 特发性水肿 658
第七节 某些微量元素与内分泌疾病的关系 661
第八节 肥胖症 669
第九节 消瘦 676
第十节 内分泌代谢疾病的精神症状 679
一、垂体疾病 679
二、甲状腺疾病 680
三、肾上腺疾病 682
四、甲状旁腺疾病 683
第十一节 水肿 684
第16章 内分泌疾病手术前后的内科处理 688
第一节 下丘脑肿瘤、垂体瘤手术前后的内科处理 688
一、术前准备 688
二、术中和术后处理 689
第二节 甲亢手术前、术中、术后的内科处理 694
一、术前准备 694
二、术中和术后处理 696
第三节 甲旁亢手术前后的内科处理 697
一、术前准备 697
二、术后处理 698
第四节 嗜铬细胞瘤手术前后的内科处理 700
一、术前准备 700
二、术中处理 702
三、术后处理 703
第五节 原发性醛固酮增多症手术前后的内科处理 704
一、术前准备 704
二、术中处理 706
三、术后处理 706
第六节 皮质醇增多症手术前后的内科处理 706
一、术前准备 707
二、术中处理 708
三、术后处理 708
第七节 胰岛细胞移植手术前后的内科处理 710
一、术前准备 710
二、术后处理 711
第八节 胰岛素瘤手术前后的内科处理 712
一、术前准备 712
二、术中处理 713
三、术后处理 714
第九节 糖尿病患者手术前后的内科处理 716
一、手术治疗对糖尿病的影响 716
二、手术前准备 717
三、手术日处理 719
四、手术后处理 720
第17章 常见的内分泌疾病与水、电解质平衡紊乱 722
第一节 酸碱平衡指标 722
一、常规检查及离子检查 722
二、二氧化碳结合力（CO2 CP） 722
三、阴离子间隙 722
四、血浆pH值 723
五、血浆二氧化碳分压 723
六、标准碳酸氢盐和实际碳酸氢盐 723
七、缓冲碱 724
八、碱剩余 724
第二节 常见酸碱失调综合征 724
一、代谢性酸中毒 724
二、代谢性碱中毒 727
三、呼吸性酸中毒 729
四、呼吸性碱中毒 730
五、混合性酸碱平衡紊乱 731
第三节 水钠代谢紊乱 731
一、低钠血症 731
二、抗利尿激素不适当分泌综合征 734
三、精神性烦渴症 735
四、高钠血症 736
第四节 钾代谢紊乱 739
一、低钾血症 739
二、高钾血症 744
第五节 钙代谢紊乱 748
一、高钙血症 748
二、低钙血症 752
第六节 磷、镁代谢紊乱 755
一、低磷血症 755
二、低镁血症 757
第18章 内分泌代谢疾病的有关实验室检查 760
第一节 下丘脑、垂体激素测定 760
一、血清生长激素释放激素测定 760
二、血清生长激素释放抑制激素 761
三、血清促甲状腺激素释放激素测定 761
四、血清促肾上腺皮质激素测定 762
五、血清促甲状腺激素测定 763
六、血清生长激素测定 764
七、血清催乳素测定 765
八、血清促黄体生成激素测定 766
九、血清促卵泡成熟激素测定 766
第二节 甲状腺疾病有关检查 767
一、血清总甲状腺激素测定 767
二、血清总三碘甲状腺原氨酸测定 767
三、血清游离甲状腺素测定 768
四、游离甲状腺素指数测定 768
五、游离三碘甲状腺原氨酸指数（FT3I）测定 769
六、血清3，3′，5′-三碘甲状腺原氨酸，反T3或rT3测定 769
七、血清甲状腺结合球蛋白测定 769
八、T3树脂摄取试验（resin triiodothyronine uptaketest，RT3 UT） 769
第三节 甲状旁腺疾病有关检查 770
一、血清甲状旁腺激素测定 770
二、血清降钙素测定 770
三、血浆骨钙素（又称骨γ-羧基谷氨酸蛋白测定） 771
第四节 肾上腺疾病有关检查 771
一、血浆皮质醇测定 771
二、尿醛固酮测定 772
三、血浆18-羟-皮质酮（18-OH-B）测定 772
四、血浆11-脱氧皮质酮测定 772
五、血浆18-羟-脱氧皮质酮测定 772
六、血浆肾素活度测定 773
七、尿17-羟-皮质类固醇测定 773
八、尿17-生酮类固醇测定 774
九、尿17-酮类固醇测定 774
十、血浆血管紧张素Ⅰ测定 775
十一、血浆血管紧张素Ⅱ测定 775
十二、血浆红细胞生长素测定 775
十三、血浆游离儿茶酚胺测定 776
十四、尿儿茶酚胺定性测定 776
第五节 性腺疾病有关检查 777
一、血清睾酮测定 777
二、血浆二氢睾酮测定 777
三、血清雌二醇测定 778
四、血浆雌三醇测定 778
五、尿总雌激素测定 779
六、血浆孕酮测定 779
七、血清脱氢表雄酮测定 779
八、血清脱氢表雄酮硫酸盐测定 780
九、尿孕二醇测定 780
十、尿孕三醇测定 781
第六节 胰腺有关激素测定 781
一、血清胰岛素测定 781
二、血浆胰高糖素测定 782
三、血（清）浆胰岛素原测定 782
四、血（清）浆胰泌素测定 782
五、血清C肽测定 782
第七节 与内分泌有关的其他检查项目 783
一、血浆前列腺素 783
二、血浆烷素B2 783
三、环磷酸腺苷测定 784
四、环磷酸鸟苷（cGMP）测定 784
附录 785
一、血糖单位数值换算 785
二、中国人的标准体重 786
三、有关计量单位对照表 788