第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究对象和任务 1
第二节 遗传病的特点与分类 1
第三节 医学遗传学的研究范围和分支学科 2
第四节 医学遗传学发展简史 3
第二章 遗传的细胞学基础 5
第一节 真核细胞的基本结构 5
第二节 细胞周期与有丝分裂 11
第三节 配子发生与减数分裂 13
第四节 遗传的基本规律 17
第三章 遗传的分子基础 24
第一节DNA分子的结构 24
第二节DNA的存在形式 27
第三节 基因的结构及其表达 29
第四节 基因突变与修复 39
第四章 单基因遗传病 45
第一节基因型和表现型 45
第二节系谱和系谱分析 46
第三节 常染色体遗传病 47
第四节 性连锁遗传病 55
第五节 两种单基因性状或遗传病的传递 60
第六节 单基因病的几个问题 61
第五章 多基因遗传 63
第一节 数量性状与质量性状 63
第二节 多基因遗传的特点 64
第三节 多基因遗传病 66
第四节 多基因遗传病发病风险的估计 75
第五节 多基因病的研究趋势 78
第六章人类染色体与染色体病 80
第一节 人类染色体及其正常核型 80
第二节 性别决定与性染色质 85
第三节 染色体畸变 87
第四节 染色体病 97
第七章 线粒体遗传 103
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 103
第二节 线粒体DNA突变与疾病 105
第八章 分子病与先天性代谢缺陷 109
第一节 分子病 109
第二节 先天性代谢缺陷 124
第九章 肿瘤的遗传基础 131
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 131
第二节 染色体异常与肿瘤 133
第三节 肿瘤的遗传易感性 136
第四节 肿瘤发生的遗传机制 137
第十章 群体遗传学 144
第一节 基因频率与基因型频率 144
第二节 遗传平衡定律及应用 145
第三节 影响遗传平衡的因素 148
第四节 近亲婚配 153
第十一章 免疫遗传学 159
第一节 抗原遗传 159
第二节 组织不相容性 168
第三节HLA与疾病关联 170
第十二章 药物遗传学 173
第一节 药物代谢的遗传控制 173
第二节 药物反应的遗传性变异 174
第三节 药物代谢异常的遗传变异 175
第十三章遗传病的诊断 182
第一节 遗传病的常规临床诊断 182
第二节 遗传学诊断 183
第三节 产前诊断 189
第十四章 遗传病的治疗 194
第一节 表型水平的治疗 194
第二节 蛋白质（酶++水平上的治疗 197
第三节 基因治疗 197
第十五章 遗传病的预防 200
第一节 遗传筛查 200
第二节 遗传咨询 202
第三节 遗传登记 207
第四节 遗传服务的伦理问题 208
主要参考书目和网站 213