第1章 绪论 1
第1节 医学遗传学概述 1
第2节 人类遗传病概述 2
第3节 学习、研究医学遗传学的重要意义 6
第2章 遗传的分子基础 8
第1节 遗传物质的结构与功能 8
第2节 基因 11
第3章 遗传的细胞学基础 19
第1节 细胞的基本结构及功能 19
第2节 人类染色体 24
第3节 有丝分裂 26
第4节 减数分裂与配子发生 29
第4章 遗传的基本规律 32
第1节 分离规律 32
第2节 自由组合规律 35
第3节 连锁与互换规律 37
第5章 人类性状的遗传方式与遗传病 41
第1节 单基因遗传与单基因遗传病 41
第2节 多基因遗传与多基因遗传病 49
第3节 染色体与染色体病 53
第4节 先天性代谢缺陷与分子病 64
第6章 遗传病的诊断与防治 67
第1节 遗传病的诊断 67
第2节 遗传病的预防 70
第3节 遗传病的治疗 73
第7章 遗传咨询与优生 77
第1节 遗传咨询 77
第2节 优生学 79
第8章 遗传与环境 84
第1节 环境污染与环境保护 84
第2节 遗传与环境的关系 88
医学遗传学基础实验 92
实验一 显微镜的结构和使用 92
实验二 细胞的有丝分裂 94
实验三 减数分裂 95
实验四 X染色质的标本制作与观察 97
实验五 人类染色体观察与核型分析 99
实验六 遗传病调查与系谱分析——参观儿童福利院 101
主要参考文献 103
《医学遗传学基础》（五年制）教学基本要求 104
目标检测选择题参考答案 107