第一章 疑难病的现状 3
一、主观方面 3
二、客观方面 4
第二章 疑难病的临床分析规律 6
一、深入细致的工作态度 6
二、循证医学和文献积累 6
第三章 循证医学在疑难病临床分析中的作用 8
一、循证医学的概念 8
二、循证医学的实施 8
第四章 实验检查数据在疑难病临床分析中的灵活应用 11
一、立足基本检查，寻觅切入点 11
二、重视新技术，推动临床思维 12
三、举例讨论 12
第一章 心血管系统疾病 25
一、心脏黏液瘤 25
二、心包脂肪瘤 26
三、心内膜心肌纤维化 26
四、变应性肉芽肿性血管炎 27
五、系统性坏死性小血管炎 28
第二章 呼吸系统疾病 30
一、肺结节病 30
二、肺类癌 30
三、肺炎性假瘤 33
四、弥漫性泛细支气管炎 34
五、原发性肺印戒细胞癌 35
六、恶性胸膜间皮瘤 37
七、慢性坏死性肺曲霉病 42
八、朗格汉斯细胞组织细胞增多症 45
九、肺黏膜相关淋巴瘤 48
第三章 消化系统疾病 52
一、胃食管反流病 52
二、自发性食管破裂 52
三、弥漫性食管痉挛 53
四、食管克罗恩病 53
五、念珠菌性食管炎 53
六、食管裂孔疝 53
七、原发性胃肠道恶性淋巴瘤 54
八、胃黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤 54
九、Dieulafoy病 54
十、肠系膜上动脉综合征 55
十一、嗜酸细胞性胃肠炎 55
十二、Meckel憩室 55
十三、急性出血坏死性小肠炎 55
十四、肠气囊肿 56
十五、伪膜性肠炎 56
十六、假性肠梗阻 56
十七、药物性肝病 57
十八、自身免疫性肝炎 57
十九、急性妊娠脂肪肝 57
二十、肝脏淀粉样变性 58
二十一、原发性胆汁性肝硬化 58
二十二、肝豆状核变性 58
二十三、肝性脊髓病 59
二十四、门静脉海绵样变 59
二十五、布－加综合征 59
二十六、先天性非溶血性黄疸 60
二十七、Mirizzi综合征 60
二十八、原发性硬化性胆管炎 60
二十九、异位胰腺 61
三十、自身免疫性胰腺炎 61
三十一、血管活性肠肽瘤 61
三十二、自发性脾破裂 62
三十三、自发性细菌性腹膜炎 62
三十四、腹膜后纤维化 62
第四章 泌尿系统疾病 63
一、Clq肾病 63
二、原发性肾紫癜症 63
三、肾腺瘤 63
四、Bartter综合征 64
五、Liddle氏综合征 64
六、Page肾病 65
七、非特异性输尿管炎 65
八、黄色肉芽肿性肾盂肾炎 65
九、Denys-Drash综合征 66
十、Frasier综合征 66
十一、Fabry肾病 66
十二、Alport综合征 67
十三、脂蛋白肾病 67
十四、原发性腹膜后纤维化 68
十五、Goodpasture综合征 68
第五章 内分泌系统疾病 69
一、急性化脓性甲状腺炎 69
二、慢性侵袭性纤维性甲状腺炎 69
三、Pendred综合征 70
四、甲状腺结核 70
五、甲状腺嗜铬细胞瘤 70
六、甲状旁腺囊肿 70
第六章 血液系统疾病 71
一、骨髓增生异常综合征 71
二、T细胞非霍奇金淋巴瘤 72
三、粒细胞肉瘤 73
四、冷凝集素综合征 74
五、意义未明单克隆免疫球蛋白血症 75
六、淀粉样变性 75
七、微血管病性溶血性贫血 76
八、卟啉病 78
九、髓外浆细胞瘤 79
十、Sweet综合征 79
十一、Castleman病 80
十二、POEMS综合征 80
十三、Sezary综合征 81
十四、噬血细胞综合征 81
十五、骨髓坏死综合征 82
十六、朗格汉斯细胞组织细胞增生症 83
十七、血栓性血小板减少性紫癜 83
十八、Evans综合征 83
十九、肥大细胞白血病 84
二十、浆细胞白血病 84
二十一、毛细胞白血病 85
二十二、幼淋细胞白血病 85
二十三、大颗粒淋巴细胞白血病 86
二十四、血色病 87
二十五、华氏巨球蛋白血症 88
二十六、重链病 89
二十七、恶性组织细胞病 90
二十八、葡萄糖脑苷脂病（戈谢病） 91
二十九、维甲酸综合征 92
三十、急性造血功能停滞 93
三十一、慢性中性粒细胞白血病 93
第七章 神经系统疾病 95
一、脑肉芽肿性血管炎 95
二、脑毛细血管扩张症 95
三、脑血管网织细胞瘤 96
四、颅内脂肪瘤 96
五、原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤 97
第八章 风湿与免疫性疾病 98
一、成人斯蒂尔病 98
二、风湿性多肌痛 98
三、干燥综合征 99
四、混合性结缔组织病 99
五、结节性脂膜炎 100
六、抗磷脂综合征 100
七、韦格纳肉芽肿 101
八、系统性红斑狼疮 102
第九章 感染性疾病 103
一、嗜酸粒细胞增多性脑脊髓膜炎 103
二、隐球菌脑膜炎 103
三、脑曲菌病 103
四、脑血吸虫病 103
五、脑囊虫病 104
六、弓形虫脑病 104
七、脑和脊髓包虫病 104
八、非典型肺结核 104
九、肺曲菌病 105
十、白色念珠菌肺炎 105
十一、肺弓形虫病 105
十二、肺包虫病 105
十三、军团菌肺炎 106
十四、卡氏肺孢子虫肺炎 106
十五、非结核分枝杆菌病 106
十六、厌氧菌心内膜炎 107
十七、真菌性心脏病 107
十八、肝结核 107
十九、肝梅毒 107
第十章 中毒所致的疑难病症 108
一、中毒相关消化道系统表现 108
二、中毒相关血液系统表现 108
三、中毒相关心脏系统表现 109
四、中毒相关泌尿系统表现 109
五、中毒相关神经系统表现 109
附：阿托品、胆碱酯酶复能剂的用量及用法 110
一、劳力性胸痛、气急、双下肢浮肿1例 113
二、肺隐球菌病1例 117
三、抗磷脂综合征所致肺栓塞1例 119
四、合并乳糜胸、上腔静脉阻塞、心包积液的原发性纵隔B细胞淋巴瘤1例 120
五、右肺门块影2月1例 124
六、发热、咳嗽、气促2天1例 126
七、纵隔Castleman's病1例 128
八、无毒血症状的金黄色葡萄球菌肺炎1例 132
九、以咳嗽咳痰为首发的二尖瓣病变伴纤维化1例 135
十、结肠息肉摘除术后电凝综合征1例 137
十一、门静脉右支与右肝静脉交通畸形致肝硬化1例 138
十二、以嗜酸细胞性肠炎为首发表现的非霍奇金淋巴瘤1例 139
十三、胶囊肠镜诊断蓝色橡皮大疱痣综合征2例报道并文献回顾 140
十四、腹膜恶性间皮瘤误诊1例 144
十五、酒精性肝硬化酒精戒断症状误诊为肝性脑病1例 146
十六、肝小静脉闭塞症1例 148
十七、干燥综合征合并慢性胰腺炎2例 150
十八、胰腺神经内分泌肿瘤1例 152
十九、腹茧症3例 154
二十、慢性胰腺炎并胰管结石2例 158
二十一、孤立性胃底静脉曲张1例 161
二十二、绞窄性肠梗阻术后致小肠短肠综合征1例 163
二十三、缩窄性心包炎继发小肠淋巴管扩张症1例 165
二十四、克罗恩病合并无脉症1例 167
二十五、经DSA证实缺血性肠病所致下消化道出血1例 169
二十六、肠结核2例 171
二十七、年轻女性霉菌性肠炎1例 173
二十八、多发性内分泌腺瘤1例 174
二十九、晚期肿瘤广泛后腹膜转移伴急性肾后梗阻性肾衰1例 176
三十、原发性抗GBM型新月体肾炎1例 177
三十一、肾门周围淋巴瘤导致肾性和肾后性急性肾功能衰竭1例 179
三十二、利福平导致的急性肾功能衰竭1例 182
三十三、单侧肾动脉狭窄合并继发性红细胞增多症1例 184
三十四、丙基硫氧嘧啶（PTU）导致抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎1例 185
三十五、血清阴性脊柱关节病合并肾脏淀粉样变、慢性肾功能衰竭1例 188
三十六、异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征1例 193
三十七、胰高糖素瘤误诊1例 196
三十八、原发于肾上腺淋巴瘤1例 199
三十九、甲状腺功能亢进合并脑梗塞2例 201
四十、以反复低钠血症为主要表现的垂体腺瘤合并垂体前叶功能减退1例 203
四十一、抗利尿激素不适当分泌综合征1例 206
四十二、17α-羟化酶缺乏症1例 208
四十三、POEMS综合征1例 210
四十四、Castleman病伴高尿酸血症1例 213
四十五、以低血钾为首发症状的原发性醛固酮增多症3例 215
四十六、以头痛首发的重症型弓形虫病2例 217
四十七、以癫痫首发的海绵状血管瘤1例 220
四十八、桥脑中央髓核溶解症1例 222
四十九、结核性脑膜炎1例 224
五十、发作性运动诱发性运动障碍 225
五十一、海洛因中毒性白质脑病 227
五十二、Hallervorden-Spatz病2例 229
五十三、急性脑梗塞并发肺栓塞及早期静脉溶栓1例 232
五十四、麻痹性痴呆2例 234
五十五、伴强迫症状的精神分裂症1例 236
五十六、脑炎所致精神障碍1例 238
五十七、幼年Still's病1例 240
五十八、伴多发淋巴结肿大的系统性红斑狼疮1例 242
五十九、抗磷脂抗体综合征合并肝小静脉闭塞病1例 243
六十、误诊为多发性肌炎的甲状腺功能减退性肌病1例 245
六十一、类风湿关节炎合并皮肤霉菌感染1例 247
六十二、Caplan综合征1例 248
六十三、风湿性多肌痛1例 250
六十四、初诊伤寒、药疹，确诊系统性红斑狼疮、伤寒1例 251
六十五、肾综合征出血热伴肾破裂1例 253
六十六、结核性大叶性肺炎1例 255
六十七、肝小静脉闭塞综合征1例 257
六十八、以腹痛表现为主的过敏性紫癜1例 259
六十九、右眼裂头蚴病1例 260
七十、ADAMTS13缺乏的遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例 262
七十一、反复淋巴结肿大伴免疫球蛋白增多1例 266
七十二、反复皮肤、巩膜黄染16年1例 269
七十三、先天性硫化血红蛋白血症1例 272
七十四、胰腺及软组织髓外浆细胞瘤1例 274
七十五、透明血管型Castleman病伴POEMS综合征并发急性大面积脑梗塞1例 276
七十六、骨髓坏死半年后发生急性淋巴细胞性白血病1例 279
七十七、急性白血病患者合并双下肢深静脉栓塞1例 281
七十八、伊马替尼治疗特发性嗜酸粒细胞增多综合征1例 283
七十九、Bortezomib治疗难治性T细胞非霍奇金淋巴瘤1例 287
八十、以噬血细胞综合征首发的急性白血病1例 289
八十一、以Sweet综合征首发的MDS转化为急性白血病1例 290
八十二、淋巴结反应性增生误诊为恶性淋巴瘤1例 293
一、各类淋巴瘤免疫表型及遗传学特征一览表 297
二、类癌综合征 300
三、有关本书医学检验项目正常参考值一览 300
四、循证医学数据库一览 306