第1章 骨骼肌的结构和功能 1
第一节 骨骼肌的结构 1
一、肌纤维组织结构 1
二、肌纤维的超微结构 2
三、肌纤维的类型 7
四、肌纤维的生长和再生 7
五、肌肉的感受器 8
第二节 肌肉的运动单位 8
一、运动单位测定 9
二、运动单位分布 9
三、运动单位类型 10
四、肌肉收缩的调节 10
第三节 轴突转运 11
一、慢（速）轴突转运 11
二、快（速）轴突转运 11
三、轴突转运的机制 12
四、轴突转运的作用 12
第四节 神经-肌肉接头 12
一、结构特点 12
二、传递生理 13
三、药物对传递的影响 17
四、去神经时神经-肌肉接头的改变 18
第五节 肌肉收缩 18
一、肌肉的生化成分 18
二、肌原纤维的分子组成 20
三、肌肉收缩的机制 23
四、肌肉收缩的调节 24
五、肌肉收缩的障碍 24
六、肌糖原酵解 25
七、脂肪酸氧化 25
八、影响肌肉能量利用的因素 26
第2章 肌肉疾病的临床诊断 28
第一节 概述 28
一、病史 28
二、家族史与系谱绘制 29
三、肌肉疾病临床表现 29
四、肌肉系统以外的临床表现 36
第二节 肌肉的解剖和肌力测定 37
一、上肢及躯干肌 37
二、下肢肌肉 49
第三节 肌肉疾病的定位诊断及鉴别诊断 54
一、定位诊断 54
二、鉴别诊断 55
第四节 肌肉疾病的主要辅助检查简介 57
第3章 肌肉疾病的肌电图诊断 60
第一节 正常肌电图特征 60
一、插入活动和电静息 60
二、运动单位电位 61
三、不同肌肉收缩程度与肌电位幕集型 64
第二节 异常肌电图特征 65
一、插入活动延长 65
二、自发电位 67
三、轻收缩时运动单位电位改变 71
四、不同程度肌肉收缩波型的改变 73
第三节 肌肉疾病的肌电图诊断 74
一、肌电图特征 74
二、诊断价值 75
第四节 各类肌肉疾病的肌电图特征 76
一、进行性肌营养不良 76
二、先天性肌病 77
三、多发性肌炎、皮肌炎 78
四、肌强直疾病 79
五、内分泌性肌病 80
六、代谢性肌病 80
七、其他 81
第五节 神经传导速度测定 81
一、运动神经传导速度 81
二、感觉神经传导速度 82
三、慢传导纤维传导速度 84
四、F波及H反射 85
五、神经传导阻滞 86
六、影响神经传导的因素及其神经传导速度改变类型 88
七、临床应用 89
第六节 神经重复刺激检查 92
第七节 单纤维肌电图 95
第4章 肌肉疾病的生化诊断 99
第一节 血清酶测定 99
一、概述 99
二、血清酶测定 100
第二节 血清肌红蛋白测定 104
一、概述 104
二、测定方法 105
三、临床应用 105
第三节 肌肉组织酶测定 106
一、基本要求 106
二、糖原代谢组织酶测定 106
第四节 肌酸测定 110
一、肌酸合成 110
二、肌酸转运 110
三、肌酸的作用 111
四、肌酸测定临床应用 111
第五节 线粒体病运动量试验及线粒体呼吸、呼吸链酶复合体活力测定 111
一、运动量试验 112
二、线粒体呼吸和呼吸链酶复合体活力测定 112
第六节 左旋肉碱测定 114
一、概述 114
二、测定方法及临床应用 115
第5章 肌肉疾病的病理学诊断 118
第一节 肌肉活检术 118
第二节 光镜肌肉病理读片 118
一、正常组织 118
二、肌纤维的类型 119
三、肌源性变化和神经源性变化 119
四、肌纤维内的结构异常 120
第三节 电子显微镜肌肉病理检查 121
一、标本制作 121
二、电子显微镜检查 121
第6章 肌肉疾病免疫病理学诊断 126
第一节 制片技术 126
一、切片 126
二、染色 126
第二节 免疫组织化学分析 127
一、Duchenne/Becker型肌营养不良 127
二、肢带型肌营养不良（LGMD） 128
三、先天性肌营养不良 130
四、Emery-Dreifuss型肌营养不良 132
第7章 肌肉疾病影像学诊断 134
第一节 超声诊断 134
一、检查方法 134
二、适应证 134
三、正常肌肉声像图特征 135
四、病变肌肉声像特征 135
第二节 CT诊断 146
一、图像特征 146
二、临床应用 146
三、存在的问题 146
第三节 MRI诊断 146
一、成像基本原理 147
二、肌肉的MRI成像技术 149
三、神经肌肉病图像特征 150
四、临床应用 154
第8章 肌肉疾病基因诊断技术 155
第一节 孟德尔定律及其基本概念 155
一、孟德尔定律 155
二、基本概念 156
第二节 疾病发生的分子基础 157
一、遗传与变异 157
二、基因突变 158
三、影响基因突变的因素 159
第三节 分子生物学常用工具和方法 160
一、基因克隆工具 160
二、致病基因确认方法 161
三、两种重要的研究方法 162
第四节 基因诊断 162
一、诊断方法 162
二、致病基因突变分析 163
三、致病基因连锁分析 164
四、产前基因诊断 165
第五节 强直性肌营养不良基因诊断和产前诊断 166
一、DM1临床特征 166
二、基因特点 167
三、基因分析 167
四、产前诊断 168
第六节 Duchenne或becker型肌营养不良的基因诊断和产前诊断 168
一、抗肌萎缩蛋白病 168
二、基因诊断 169
三、产前基因诊断 169
四、产前诊断中的难题 171
五、遗传咨询 172
第七节 脊髓性肌萎缩症 174
第9章 肌肉疾病免疫学概论 179
第一节 免疫器官 179
一、中枢免疫器官 179
二、外周免疫器官 182
第二节 免疫细胞 183
一、基础知识 183
二、免疫活性细胞 184
第三节 细胞因子 186
一、细胞因子的特点 187
二、细胞因子的分类 187
三、细胞因子受体 190
四、临床意义 190
第四节 细胞黏附分子 191
一、生物学特点 191
二、细胞黏附分子的分类 192
三、生物学作用 192
四、临床意义 193
第五节 抗原 193
一、性能 193
二、决定免疫原性的因素 194
三、抗原的种类 195
四、参与诱导增殖作用的其他成分 195
五、抗原与疫苗 197
节六节 免疫球蛋白与抗体 197
一、免疫球蛋白的结构 198
二、免疫球蛋白的分类 199
三、免疫球蛋白的生物学特性 200
四、抗体的主要功能及临床应用 202
五、免疫球蛋白基因 203
六、基因工程抗体 204
第七节 主要组织相容性复合体 206
一、基因分布及组成结构 206
二、遗传特点 207
三、功能和临床意义 208
第八节 免疫应答与免疫调节 209
一、免疫应答 209
二、免疫调节 211
第10章 抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良 214
第一节 Duchenne和Becker型肌营养不良 214
一、病因与发病机制 214
二、Duchenne型肌营养不良的临床表现 220
三、Becker型肌营状养不良的临床表现 222
四、辅助检查 223
五、诊断标准与鉴别诊断 228
六、治疗 230
七、预防 234
八、产前诊断 236
第二节 其他类型的抗肌萎缩蛋白肌病 236
一、X连锁扩张性心肌病 236
二、肌痛、肌痉挛综合征 236
三、女性DMD 236
四、甘油激酶缺陷症 237
五、Mcleods综合征 237
第11章 Emery-Dreifuss肌营养不良 241
第12章 面肩肱型肌营养不良和肩腓型综合征 245
一、面肩肱型肌营养不良 245
二、肩腓型综合征 247
第13章 肢带型肌营养不良 250
第一节 概述 250
第二节 常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良 258
一、1A肌营养不良 258
二、1B肌营养不良 259
三、1C肌营养不良 259
四、1D肌营养不良 260
五、1E肌营养不良 260
六、1F肌营养不良 260
七、1G肌营养不良 260
第三节 常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良 261
一、2A肌营养不良 261
二、2B肌营养不良 261
三、肌聚糖病 262
四、2G肌营养不良 263
五、2H肌营养不良 264
六、2I肌营养不良 264
七、2J肌营养不良 264
八、2K肌营养不良 264
第四节 Bethlem肌病 265
第五节 肌原纤维肌病 266
第14章 眼咽型肌营养不良 271
第15章 远端型肌病 275
一、概述 275
二、常染色体显性遗传性远端型肌病1型 276
三、常染色体显性遗传性远端型肌病2型 276
四、常染色体隐性遗传性远端型肌病1型 277
五、常染色体隐性遗传性远端型肌病2型 278
六、Gowers-Laing远端型肌病 279
七、遗传性包涵体肌病 279
八、包涵体肌病合并痴呆、Paget骨病 280
九、有咽喉肌力弱的常染色体显性遗传性远端型肌病 280
十、眼、咽远端型肌病 280
十一、其他类型远端型肌病 280
第16章 强直性肌营养不良 282
第一节 强直性肌营养不良1型 282
第二节 其他类型强直性肌营养不良 287
一、先天性和儿童强直性肌营养不良 287
二、近端型强直性肌营养不良 287
三、强直性肌营养不良3型 288
第17章 先天性肌营养不良 290
一、分类 290
二、层黏连蛋白α2链缺陷的先天性肌营养不良 292
三、Ullrich先天性肌营养不良 294
四、Integrin α7缺损型先天性肌营养不良 295
五、α-dystroglycan肌病 295
六、Fukuyama型先天性肌营养不良 295
七、肌脑眼病 296
八、Walker-Warburg综合征 297
九、先天性肌营养不良1C或肢带型肌营养不良2I 298
十、先天性肌营养不良1D型 299
十一、强直性脊柱伴肌营养不良1型 299
十二、未明确基因缺陷的先天性肌营养不良 299
第18章 先天性肌病 303
一、中央轴空病 303
二、微小轴空病 307
三、杆状体肌病 309
四、肌管肌病 311
五、先天性肌纤维类型不均衡 313
六、指印体肌病 314
七、还原体肌病 314
八、肌小管肌病 315
九、管聚积性肌病 315
十、柱状螺旋体肌病 316
十一、透明体肌病 317
十二、伴有六角车辐状管排列的肌病 317
十三、没有被广泛认可的先天性肌病 318
第19章 肌糖原累积病 321
第一节 概述 321
一、糖原结构 321
二、糖原合成 321
三、糖原分解 323
四、糖原代谢调节 323
五、肌肉收缩能量供应 324
六、糖原累积病的分型 324
七、糖原累积病诊断要点 326
第二节 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷病 327
第三节 酸性麦芽糖酶缺陷病 328
第四节 脱支酶缺陷病 333
第五节 分支酶缺陷病 334
第六节 肌肉磷酸化酶缺陷病 334
第七节 肝磷酸化酶缺陷病 337
第八节 磷酸果糖激酶缺陷病 338
第九节 磷酸化酶b激酶缺陷病 339
第十节 其他类型肌糖原累积病 340
一、磷酸甘油激酶缺陷病 340
二、磷酸甘油变位酶缺陷病 340
三、乳酸脱氢酶缺陷病 341
四、醛缩酶A缺陷病 341
五、肌腺苷酸脱氨酶缺陷病 342
六、Lafora病 342
七、β-烯醇化酶缺陷病 342
八、磷酸丙糖异构酶缺陷病 343
第20章 线粒体疾病 346
第21章 脂类代谢性肌病 357
第一节 骨骼肌的脂代谢 357
一、脂肪酸摄取 357
二、脂肪酸转运 357
三、脂肪酸β氧化 358
四、肉碱代谢 359
五、脂代谢对肌肉运动的重要性 359
六、脂类代谢性肌病的分类 360
第二节 原发性肉碱缺陷病 360
第三节 继发性肉碱缺陷病 363
第四节 肉碱棕榈酰转移酶缺陷病 365
第五节 其他脂类代谢性肌病 366
一、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺陷 366
二、脂肪酸β-氧化障碍的脂类代谢性肌病 367
三、三脂酰甘油累积病伴长链脂肪酸氧化障碍 368
四、肌肉肉碱摄取减少 368
第22章 恶性高热及肌红蛋白尿症 370
第一节 恶性高热 370
第二节 肌红蛋白尿症 373
第23章 中毒性肌肉病 378
第一节 获得性线粒体功能异常引起的肌病 378
一、齐多夫定 378
二、锗 378
三、丙戊酸盐 379
四、铜中毒 379
第二节 肌球蛋白缺乏性肌病 379
一、皮质类固醇 379
二、非去极化阻滞剂 380
第三节 药物和毒素引起的横纹肌溶解症 380
一、酒精 381
二、二醋吗啡、可卡因和丙泊酚 382
三、生物毒素 382
四、降脂质药物 383
五、环孢霉素A 385
六、莫能星 385
七、α-氨基己酸 385
八、蘑菇 385
九、异烟肼 386
十、锂 386
第四节 低钾性肌病 386
一、棉酚 386
二、硫酸钡 387
三、甘草 387
第五节 药物造成的炎性肌病 387
一、D-青霉胺 387
二、L-色氨酸 388
三、普鲁卡因胺 388
四、苯妥英 388
五、有毒的油 388
六、其他药物 389
第六节 肌肉过度活动综合征 389
一、神经中枢的过度活动 389
二、肌强直 391
第七节 其他药物和毒素引起的肌病 391
一、有机磷酸盐（酯） 391
二、两性分子药物 392
三、抗微管药物 393
四、氯苯基除草剂 393
五、环孢霉素A 393
六、依米丁 394
七、干扰素 394
八、神经安定药 394
九、吐根 395
十、异维A酸 395
十一、肉毒杆菌毒素 395
十二、肿瘤坏死因子-α 396
十三、引起局部纤维肌病的药物 396
十四、丙戊酸盐 396
十五、维生素E 397
十六、维生素A类 397
第八节 药物引起的肌痛综合征及重症肌无力 397
一、药物引起的肌痛综合征 397
二、药物引起的重症肌无力 399
第24章 骨骼肌离子通道性疾病 401
第一节 骨骼肌离子通道 401
一、钠离子通道 401
二、钙离子通道 403
三、钾离子通道 405
四、氯离子通道 406
五、离子通道疾病分类 407
第二节 低钾性周期性瘫痪 408
一、原发性低钾型周期性瘫痪 408
二、甲状腺功能亢进性周期性瘫痪 410
三、Anderson综合征 411
四、继发性低钾型周期性瘫痪 412
第三节 高血钾型周期性瘫痪 414
一、原发性高血钾性周期性瘫痪 415
二、正常血钾型周期性瘫痪 417
三、先天性副肌强直 417
四、钾加重性肌强直 418
五、继发性高血钾性周期性瘫痪 419
第四节 先天性肌强直和Schwartz-Jampel综合征 419
一、肌强直现象及其分类 419
二、先天性肌强直 421
三、Schwartz-Jampel综合征 423
四、药物性肌强直 424
第五节 肌强直样疾病 425
一、神经性肌强直 425
二、僵人综合征 428
第25章 内分泌性肌病 432
第一节 甲状腺肌病 432
一、甲状腺功能亢进性肌病 432
二、甲状腺功能低下性肌病 434
第二节 甲状旁腺功能肌病 434
一、甲状旁脾功能低下性肌病 434
二、甲状旁腺功能亢进性肌病 435
第三节 肾上腺性肌病和肢端肥大症 435
一、肾上腺性肌病 435
二、肢端肥大症 436
第26章 肌痛、肌痉挛 438
第一节 概述 438
一、肌痛原因 438
二、临床特点与鉴别诊断 439
三、治疗原则 441
第二节 短暂性肌痛和运动性肌痛综合征 441
一、短暂性肌痛 441
二、运动性肌痛综合征 443
第27章 多发性肌炎、皮肌炎 446
第一节 概述 446
第二节 各型多发性肌炎、皮肌炎 458
一、成人多发性肌炎 458
二、成人皮肌炎 458
三、儿童皮肌炎 459
四、儿童型多发性肌炎 459
五、无肌炎性皮肌炎 460
六、肿瘤并发的多发性肌炎、皮肌炎 460
七、多发性肌炎、皮肌炎与结缔组织疾病 461
第三节 嗜酸细胞性筋膜炎、多发性肌炎 462
一、嗜酸细胞性筋膜炎 462
二、嗜酸细胞性多发性肌炎 464
三、局灶性肌炎 464
四、进行性骨化性肌炎 465
第28章 包涵体肌炎及感染性肌病 469
第一节 包涵体肌炎 469
第二节 感染性肌病 474
一、病毒性肌炎 474
二、化脓性肌炎 475
三、寄生虫肌炎 476
第三节 其他炎性神经肌肉病 477
一、结节性动脉炎 477
二、ANCA相关性血管炎 478
三、肌肉结节病和结节性肌炎 479
四、单核细胞性肌筋膜炎 480
第29章 重症肌无力 485
第30章 肌无力样综合征及神经-肌肉接头疾病 494
第一节 肌无力样综合征 494
第二节 神经-肌肉接头疾病 501
一、肉毒中毒 501
二、有机磷杀虫剂中毒 502
三、蛇毒中毒 503
四、蜂毒中毒 503
五、蜘蛛毒中毒 503
六、肌肉松弛药过量 504
七、青霉胺中毒 504
八、抗生素诱发的神经肌肉传递阻滞 504
九、α-干扰素治疗期间的重症肌无力 504
十、蜱麻痹 505
第31章 先天性肌无力综合征 508
第一节 概述 508
一、神经-肌肉接头传递 508
二、先天性肌无力综合征分类 509
第二节 胆碱乙酰化酶缺陷 509
第三节 先天性终板乙酰胆碱酯酶缺陷 510
第四节 慢通道肌无力综合征 512
第五节 快通道肌无力综合征 513
一、概述 513
二、低亲和力快通道综合征 514
三、AchR通道开闭异常性快通道综合征 514
四、其他快通道综合征 515
第六节 其他类型先天性肌无力综合征 515
一、乙酰胆碱受体低表达突变 515
二、Rapsyn基因突变或缺陷 516
三、Plectin缺陷病 517
四、突触小泡缺乏及Ach量子释放减少 518
五、Lambert-Eaton样综合征 518
六、钠通道肌无力综合征 518
七、肌肉受体酪氨酸激酶MuSK突变 519
八、其他类型 519
第32章 运动神经元病 521
第33章 脊髓性肌萎缩 527
第一节 概述 527
第二节 婴儿型脊髓性肌萎缩 530
第三节 中间型脊髓性肌萎缩症 532
第四节 少年型脊髓性肌萎缩症 532
第五节 成年慢性近端脊髓性肌萎缩症 533
第34章 周围神经病 536
第一节 遗传性周围神经病 536
一、概述 536
二、Dejerine-Sottas综合征 540
三、Refsum病 541
四、遗传性压迫易患性周围神经病 542
五、遗传性神经痛性肌萎缩 543
六、家族遗传性淀粉样变性周围神经病 544
七、Fabry病 545
八、家族性自主功能不全 547
九、血卟啉病性周围神经病 547
第二节 急性感染性多发性神经根神经炎 549
第三节 慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病 552
第四节 代谢性周围神经病 555
一、糖尿病性神经病 555
二、酒精性多发性神经病 558
三、肝病性神经病 558
四、尿毒症性神经病 559
五、甲状腺性神经病 560
六、肢端肥大症性周围神经病 560
第五节 中毒性神经病 561
一、化学物中毒 561
二、药物中毒 563
第六节 副肿瘤性多发性神经病 564
第七节 血管炎性神经病 565
一、概述 565
二、结节性多动脉炎并发周围神经病 566
三、类风湿关节炎并发周围神经病 566
四、干燥综合征并发周围神经病 567
五、系统性红斑狼疮并发的周围神经病 567
六、非系统性血管炎性神经病 568
第八节 感染性和肉芽肿性神经病 568
一、人类免疫缺陷病毒相关性神经病 568
二、麻风性神经病 569
三、白喉性神经病 570
四、结节病性神经病 570
第35章 系统疾病引起的神经肌肉病 574
第一节 概述 574
第二节 脑血管病引起的神经肌肉病 575
一、失用性综合征 575
二、过用综合征 576
三、肩手综合征 576
四、血栓性静脉炎 576
第三节 顶叶性肌萎缩 577
第四节 多发性硬化引起的神经肌肉病 577
一、周围神经病 577
二、肌肉萎缩 578
第五节 肝豆状核变性引起的神经肌肉病 579
第六节 颅颈交界区畸形引起的神经肌肉病 581
第七节 皮质-纹状体-脊髓变性伴神经肌肉病 582
第八节 Leigh综合征引起的神经肌肉病 583
第九节 亚急性联合变性引起神经肌肉病 584
第十节 脊髓血管病伴神经肌肉症状 585
一、脊髓前动脉综合征 586
二、脊髓血管畸形 587
第十一节 脊髓灰质炎引起神经肌肉病 588
第十二节 病毒性脑炎及脑脊髓炎引起神经肌肉病 589
一、单纯疱疹病毒性脑炎 589
二、带状疱疹病毒性脑炎伴神经肌肉病 590
三、巨细胞病毒性脑炎伴神经肌肉病 591
四、肠道病毒性脑炎伴神经肌肉病 591
五、急性播散性脑脊髓炎伴神经肌肉病 591
第十三节 结核性脑膜炎引起神经肌肉病 592
第十四节 森林脑炎引起神经肌肉病 593
第十五节 脊髓空洞症引起神经肌肉病 594
第十六节 颈椎病引起的神经肌肉病 596
第36章 肌肉疾病免疫治疗 599
第一节 免疫球蛋白 599
一、作用机制 599
二、静脉大剂量免疫球蛋白治疗 600
三、不良反应 601
第二节 免疫抑制药 603
一、免疫抑制药的分类 603
二、常用治疗方法 604
三、肾上腺皮质激素 604
四、硫唑嘌呤 605
五、环孢霉素A 605
六、环磷酰胺 608
七、骁悉 608
八、普乐可复 609
第37章 DMD基因治疗 612
一、质粒DNA的直接注射 612
二、腺病毒载体 612
三、辅助腺病毒 613
四、dystrophin突变基因的矫正 613
五、基因治疗的新策略 614
六、DMD基因治疗的前景 615
第38章 干细胞治疗 619
一、干细胞治疗肌肉营养不良的机制 619
二、细胞种类及其治疗作用 620
三、生长因子与肌肉再生作用 623
第39章 肌肉疾病患者的康复处理 625
第一节 假性肥大性肌营养不良 625
一、功能障碍及其评定 625
二、康复处理 627
三、其他问题 628
第二节 运动神经元病 629
一、临床表现 629
二、功能障碍的分级 630
三、康复处理 630
中英文索引 632