第1章 绪论 1
第1节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位 1
第2节 遗传病概述 2
第3节 医学遗传学的研究方法及研究现状 4
第2章 遗传的分子学基础 6
第1节 遗传物质的结构与功能 6
第2节 基因 8
第3章 遗传的细胞学基础 19
第1节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系 19
第2节 体细胞的增殖方式——有丝分裂 20
第3节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂 22
第4节 精子与卵子的发生及性别决定 24
第4章 单基因遗传与单基因遗传病 28
第1节 遗传的基本规律 28
第2节 单基因遗传病 33
第5章 多基因遗传与多基因遗传病 48
第1节 多基因遗传 48
第2节 多基因遗传病 50
第6章 染色体与染色体病 56
第1节 人类染色体 56
第2节 染色体畸变 63
第3节 染色体病 71
第7章 分子病与先天性代谢缺陷 81
第1节 分子病 81
第2节 先天性代谢缺陷 85
第8章 肿瘤与遗传 89
第1节 肿瘤的遗传现象 89
第2节 染色体畸变与肿瘤发生 92
第3节 肿瘤发生的遗传机制 94
第9章 遗传病的诊断、治疗与预防 101
第1节 遗传病的诊断 101
第2节 遗传病的治疗 107
第3节 遗传病的预防 108
第4节 优生学 110
实验 114
实验1人类体细胞染色体观察 114
实验2人类体细胞染色体核型分析 114
实验3X染色质标本制备和观察 116
实验4人类正常皮肤纹理的观察和分析 116
实验5遗传病分析（录像） 118
实验6遗传咨询 118
主要参考文献 121
医学遗传学基础（高专、高职）教学基本要求 122
目标检测选择题参考答案 125