1 绪论 1
1.1 遗传学的涵义 2
1.1.1 遗传学的定义 2
1.1.2 遗传学的研究内容 2
1.2 遗传学的发展 4
1.2.1 遗传学的诞生 4
1.2.2 细胞遗传学时期 5
1.2.3 生化和微生物遗传学时期 6
1.2.4 分子遗传学时期 6
1.3 遗传学的应用 8
1.3.1 遗传学与农牧业 8
1.3.2 遗传学与医药业 9
1.3.3 遗传学与社会和法律 10
2 遗传的细胞学基础 13
2.1 染色体的结构和功能 14
2.1.1 染色质 14
2.1.2 染色体的形态结构和数目 14
2.2 染色体在细胞分裂中的行为 19
2.2.1 细胞周期 19
2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 19
2.2.3 减数分裂中的染色体行为 20
2.2.4 遗传的染色体学说 22
2.3 生物体的有性生殖与无性生殖 24
2.3.1 有性生殖 24
2.3.2 无性生殖 25
2.4 生活周期 26
2.4.1 低等植物的生活周期 26
2.4.2 高等植物的生活周期 27
2.4.3 高等动物的生活周期 28
3 遗传物质的分子基础 30
3.1 核酸是遗传物质 31
3.1.1 肺炎链球菌的转化实验 31
3.1.2 噬菌体感染实验 31
3.1.3 烟草TMV的重建实验 31
3.2 核酸的分子结构 32
3.2.1 核酸的分子组成 32
3.2.2 DNA的分子结构 32
3.2.3 RNA的分子结构 32
3.3 DNA复制 34
3.3.1 DNA复制的基本规律 34
3.3.2 半保留半不连续复制 34
3.3.3 环状双链DNA复制方式 35
3.3.4 真核生物染色体端粒的复制 37
3.4 RNA转录与加工 38
3.4.1 RNA聚合酶 38
3.4.2 启动子与增强子 40
3.4.3 原核生物tRNA和rRNA的加工 44
3.4.4 真核生物tRNA和rRNA的加工 44
3.4.5 真核生物mRNA前体的加工 45
3.5 遗传密码与蛋白质合成 50
3.5.1 遗传密码的性质 50
3.5.2 tRNA与遗传密码 51
3.5.3 密码子的例外与特殊属性 52
3.5.4 核糖体的结构与功能 53
3.5.5 蛋白质的合成 54
3.6 中心法则及其发展 54
3.6.1 中心法则与遗传信息流 54
3.6.2 中心法则的修正与发展 54
3.7 基因的现代概念 56
4 孟德尔式遗传分析 58
4.1 分离定律及其遗传分析 59
4.1.1 孟德尔的豌豆杂交实验 59
4.1.2 单因子杂交实验及其分析 59
4.1.3 分离定律 60
4.2 自由组合定律及其遗传分析 61
4.2.1 双因子杂交实验及自由组合定律 61
4.2.2 孟德尔定律的测交证明 62
4.3 遗传学数据的χ2分析 63
4.4 人类中的孟德尔遗传分析 65
4.4.1 人类遗传的系谱分析法 65
4.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征 66
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 67
4.5.1 基因的作用与环境的关系 67
4.5.2 外显率与表现度 68
4.5.3 孟德尔定律的扩展 69
5 连锁遗传分析 79
5.1 性染色体与性别决定 80
5.1.1 性别与性染色体 80
5.1.2 人类的性染色体 80
5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 81
5.1.4 环境因子与性别决定 82
5.2 性连锁遗传分析 83
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析 83
5.2.2 遗传染色体学说的直接证明 84
5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制 86
5.2.4 人类的性连锁遗传分析 87
5.2.5 其他伴性基因的遗传分析 88
5.3 剂量补偿效应及其分子机制 89
5.3.1 性染色质体 89
5.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说 90
5.3.3 X染色体随机失活的分子机制 92
5.4 连锁交换与重组 93
5.4.1 果蝇的完全连锁与不完全连锁 93
5.4.2 连锁群 96
5.5 遗传的第三定律 96
5.5.1 交换的细胞学证据 96
5.5.2 遗传的第三定律 97
5.6 染色体作图 100
5.6.1 基因直线排列原理及其相关概念 100
5.6.2 基因定位的方法 100
5.6.3 遗传干涉与并发系数 103
5.6.4 利用作图函数计算大图距 104
5.7 人类的基因定位 105
5.7.1 系谱分析定位法 105
5.7.2 基因剂量效应法 106
5.7.3 DNA介导基因定位 107
6 真核生物的遗传分析 110
6.1 真核生物基因组 111
6.1.1 C值悖理 111
6.1.2 N值悖理 112
6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂度 113
6.2 真菌类的四分子分析与作图 117
6.2.1 顺序四分子的遗传分析 117
6.2.2 非顺序四分子的遗传分析 123
6.3 真核生物重组的分子机制 125
6.3.1 同源重组发生在减数分裂前期 125
6.3.2 同源重组的分子模型 126
6.3.3 联会复合体与重组 129
6.4 基因转变及其分子机制 132
6.4.1 异常分离与基因转变 132
6.4.2 基因转变的类型 133
6.4.3 基因转变的分子机制 133
6.5 体细胞交换与基因定位 135
6.5.1 单倍体化与体细胞交换 135
6.5.2 有丝分裂交换与基因定位 138
6.6 体细胞融合与基因定位 139
6.6.1 细胞融合与基因定位 139
6.6.2 同线分析 141
6.7 真核生物基因的删除与扩增及重排 143
6.7.1 基因删除 143
6.7.2 基因扩增 144
6.7.3 基因重排 146
7 细菌的遗传分析 152
7.1 细菌的细胞和基因组 153
7.1.1 细菌的细胞 153
7.1.2 细菌的基因组 156
7.2 大肠杆菌的突变型及其筛选 157
7.2.1 大肠杆菌的突变类型 157
7.2.2 细菌的培养与突变型筛选 158
7.3 细菌的接合与染色体作图 159
7.3.1 细菌接合现象的发现 159
7.3.2 F因子及其转移 160
7.3.3 细菌重组的特点 161
7.4 中断杂交与重组作图 163
7.4.1 中断杂交实验原理 163
7.4.2 中断杂交作图 164
7.4.3 重组作图 164
7.5 F′因子与性导 167
7.5.1 F′因子 167
7.5.2 性导 167
7.6 细菌的转化与转导作图 169
7.6.1 细菌的转化与作图 169
7.6.2 细菌的转导与作图 171
7.7 细菌同源重组的机制 176
7.7.1 细菌同源重组的特点 176
7.7.2 细菌同源重组的分子基础 176
8 病毒的遗传分析 183
8.1 病毒的形态结构与基因组 184
8.1.1 病毒的形态结构 184
8.1.2 病毒的基因组 184
8.2 噬菌体的增殖与突变型 186
8.2.1 噬菌体的增殖 186
8.2.2 噬菌体的突变型 189
8.3 噬菌体突变型的重组测验 191
8.3.1 Benzer的重组测验与基因的精细结构分析 191
8.3.2 T2突变型的两点测交与作图 192
8.3.3 λ噬菌体的基因重组与作图 194
8.3.4 T4突变型的三点测交与作图 195
8.4 噬菌体突变型的互补测验 196
8.4.1 互补测验与顺反子 196
8.4.2 ФX174条件致死突变的互补测验 198
8.4.3 T4条件致死突变型的互补测验 199
8.4.4 基因内互补 199
8.5 噬菌体T4rⅡ的缺失突变与作图 202
8.5.1 缺失作图原理 202
8.5.2 缺失作图方法 203
8.6 λ噬菌体的基因组与位点专一性重组 204
8.6.1 λ噬菌体的基因组 204
8.6.2 λ原噬菌体与合子诱导 205
8.6.3 原噬菌体的整合与切除 205
8.6.4 位点专一性重组的分子机制 207
8.7 环状排列与末端重复 210
8.7.1 线状DNA具有环状遗传图 210
8.7.2 环状排列与末端重复的形成 211
9 数量性状遗传分析 215
9.1 数量性状及其特性 216
9.1.1 数量性状的概念 216
9.1.2 数量性状的多基因学说 216
9.1.3 阈性状及其特性 219
9.2 数量性状遗传分析的基本方法 220
9.2.1 数量性状的遗传率 220
9.2.2 估计遗传率的方法 223
9.3 近亲繁殖与杂种优势 225
9.3.1 近交及其遗传学效应 225
9.3.2 杂种优势及其遗传理论 230
10 核外遗传分析 232
10.1 核外遗传的性质与特点 233
10.2 细胞内敏感性物质的遗传 234
10.2.1 草履虫放毒型的遗传 234
10.2.2 果蝇的感染性遗传 235
10.3 母体影响 236
10.3.1 短暂的母体影响 236
10.3.2 持久的母体影响 236
10.4 线粒体遗传及其分子基础 238
10.4.1 酵母的小菌落突变 238
10.4.2 线粒体基因组 239
10.5 叶绿体遗传及其分子基础 243
10.5.1 衣藻的叶绿体遗传 243
10.5.2 叶绿体遗传的分子基础 243
10.6 核外遗传与植物雄性不育 246
10.6.1 植物的雄性不育 246
10.6.2 高等植物雄性不育性的遗传机制 247
11 转座因子的遗传分析 250
11.1 转座因子的发现与分类 251
11.1.1 转座因子的发现 251
11.1.2 DNA转座 254
11.1.3 反转录转座子 255
11.2 原核生物中的转座因子 256
11.2.1 插入序列 256
11.2.2 转座子 257
11.2.3 转座噬菌体 259
11.3 真核生物中的转座子 260
11.3.1 酵母菌基因组中的转座子 260
11.3.2 果蝇基因组中的转座子 262
11.3.3 玉米基因组中的转座子 263
11.3.4 人类基因组中的转座子 264
11.4 转座作用的分子机制 265
11.4.1 DNA转座机制 265
11.4.2 反转录转座子的转座机制 267
11.5 转座因子的遗传学效应及其应用 272
11.5.1 引起染色体结构变异 272
11.5.2 诱发基因突变与启动外显子混编 273
11.5.3 调节基因表达 274
11.5.4 产生新的变异 275
11.5.5 转座子标记目的基因 275
11.5.6 作为基因工程的载体 276
12 染色体畸变的遗传分析 279
12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 280
12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料 280
12.1.2 染色体结构变异的类型及其机制 281
12.1.3 缺失与假显性 283
12.1.4 重复与果蝇棒眼突变 285
12.1.5 倒位与交换抑制作用 287
12.1.6 易位与假连锁遗传 289
12.2 染色体数目变异 293
12.2.1 染色体的倍性 293
12.2.2 整倍体及其遗传特征 294
12.2.3 非整倍体 297
12.3 染色体畸变在基因定位中的应用 297
12.3.1 利用假显性原理进行基因定位 297
12.3.2 利用单体进行基因定位 298
12.3.3 利用缺体进行基因定位 298
12.4 染色体畸变与人类疾病 299
12.4.1 染色体结构改变与人类疾病 299
12.4.2 染色体数目改变与人类疾病 300
12.5 染色体变异在生物进化中的作用 301
12.5.1 染色体结构变异与人类近缘种之间的关系 301
12.5.2 染色体变异与果蝇的进化 302
13 基因突变与DNA损伤修复 306
13.1 点突变及其分子效应 307
13.1.1 点突变的类型 307
13.1.2 点突变的分子效应 307
13.1.3 可逆转的突变效应 308
13.2 点突变的诱变机制 309
13.2.1 碱基类似物 309
13.2.2 碱基改变 310
13.2.3 碱基损伤 311
13.2.4 基因的定点突变 312
13.3 自发突变 312
13.3.1 自发突变的基本特征 312
13.3.2 自发突变的机制 313
13.4 动态突变 314
13.4.1 动态突变及其机制 314
13.4.2 动态突变与人类疾病 315
13.5 DNA损伤修复机制 316
13.5.1 光复活修复 316
13.5.2 切除修复 317
13.5.3 错配修复系统 318
13.5.4 复制后修复——重组修复系统 319
13.5.5 SOS修复 319
13.6 基因突变的检测 321
13.6.1 病毒和细菌基因突变的检测 321
13.6.2 真菌营养缺陷型的检测 322
13.6.3 果蝇突变体的检测 322
13.6.4 人类显性突变的检测 324
13.6.5 植物及其他动物突变体的检测 325
14 原核生物基因的表达调控 326
14.1 大肠杆菌乳糖操纵子的调控机制 327
14.1.1 大肠杆菌对乳糖的利用和酶诱导 327
14.1.2 大肠杆菌乳糖操纵子的负控制 327
14.1.3 建立乳糖操纵子模型的相关实验分析 328
14.1.4 大肠杆菌乳糖操纵子的正调控 332
14.2 其他类型的操纵子 334
14.2.1 半乳糖操纵子中的双重控制 334
14.2.2 阿拉伯糖操纵子中的双向控制 335
14.2.3 色氨酸操纵子中基因表达时的衰减作用 336
14.3 λ噬菌体基因组的表达调控 339
14.3.1 λ噬菌体的转录调控区 339
14.3.2 阻遏物和Cro蛋白的结构和功能 340
14.3.3 λ噬菌体基因表达及转录调控 341
14.4 原核生物基因的翻译调节和蛋白质合成的自身调控 344
14.4.1 翻译调节 344
14.4.2 严谨反应 344
14.4.3 核糖体蛋白质合成的自身调节 345
14.5 原核生物中小分子RNA在基因表达中的调控作用 346
14.5.1 反义RNA在基因表达中的调控作用 346
14.5.2 细菌中的RNA调节物 347
15 真核生物基因的表达调控 350
15.1 真核生物基因转录水平调节 351
15.1.1 真核基因转录调节中的两种主要成分 351
15.1.2 转录调节蛋白的结构和功能 352
15.1.3 染色质修饰与基因表达 354
15.1.4 基因表达的激素调节 360
15.2 真核生物基因转录后水平的调控 361
15.2.1 选择性剪接 361
15.2.2 反式剪接 362
15.2.3 RNA编辑 362
15.3 真核生物基因翻译水平调控 364
15.3.1 mRNA的稳定性 364
15.3.2 mRNA非翻译区与翻译调控的关系 365
15.3.3 翻译起始因子的可逆磷酸化与翻译调控 367
15.4 真核生物基因翻译后调节 367
15.4.1 新生肽链的剪接 367
15.4.2 新生肽链的化学修饰 369
15.4.3 肽链的折叠 369
15.4.4 蛋白质更换 369
15.5 真核生物基因表达中的RNA调节 370
15.5.1 RNA干扰 370
15.5.2 小RNA在基因表达中的调节作用 370
15.5.3 RNA干扰的机制 371
16 发育的遗传分析 374
16.1 遗传与发育的关系 375
16.1.1 什么是发育遗传学 375
16.1.2 遗传与发育在细胞水平上的统一 375
16.1.3 早期胚胎发育 376
16.2 果蝇早期胚胎发育的遗传控制 378
16.2.1 果蝇早期胚胎极性形成 378
16.2.2 果蝇背腹轴极性的形成 379
16.2.3 果蝇前后轴极性的发生 380
16.2.4 体节的形成 381
16.3 同源异形基因簇的保守性 387
16.3.1 基因结构与组织形式的保守性 387
16.3.2 基因表达图谱的保守性 388
16.3.3 基因功能的保守性 389
16.4 线虫与拟南芥的发育机制 391
16.4.1 线虫发育的遗传控制 391
16.4.2 控制拟南芥及其花发育的ABC模型 393
16.5 种系决定与性别决定的遗传控制 394
16.5.1 种系决定的遗传控制 395
16.5.2 果蝇的性别决定 396
16.5.3 哺乳动物的性别决定 396
16.6 癌症发生的遗传分析 399
16.6.1 肿瘤与遗传发育的关系 399
16.6.2 癌基因和肿瘤抑制基因 400
16.6.3 癌基因和抑癌基因的致癌机制 401
16.6.4 癌症发生的遗传学说 403
17 免疫的遗传分析 406
17.1 抗原的遗传 407
17.1.1 抗原 407
17.1.2 红细胞抗原遗传 407
17.1.3 组织相容性抗原系统 408
17.2 抗体的遗传 413
17.2.1 抗体及其多样性 413
17.2.2 免疫球蛋白的基本结构和类型 414
17.2.3 免疫球蛋白的基因组成 415
17.2.4 免疫球蛋白基因的表达 416
17.2.5 免疫球蛋白基因的表达调控 418
17.2.6 免疫球蛋白多样性的遗传机制 420
17.3 与免疫相关的某些疾病 421
17.3.1 与HLA相关的疾病 421
17.3.2 免疫缺陷性疾病 421
18 基因组学与后基因组学 424
18.1 人类基因组计划与基因组学 425
18.1.1 人类基因组计划 425
18.1.2 人类基因组的结构特点 425
18.1.3 遗传标记 427
18.1.4 遗传图谱 430
18.1.5 物理图谱 431
18.1.6 模式生物基因组研究 431
18.2 基因组测序与序列组装 432
18.2.1 基因组测序策略 432
18.2.2 基因组测序方法与组装 433
18.3 基因组图谱构建与应用 435
18.3.1 人类基因组遗传图谱的构建 435
18.3.2 植物基因组遗传图谱的构建 437
18.3.3 物理图谱的构建 438
18.3.4 基因组图谱的应用 439
18.4 基因组DNA大片段文库的构建 441
18.4.1 酵母人工染色体文库 441
18.4.2 细菌人工染色体文库 442
18.4.3 P1噬菌体衍生人工染色体文库 443
18.5 比较基因组学和功能基因组学研究 444
18.5.1 比较基因组学 444
18.5.2 功能基因组学 446
18.5.3 蛋白质组学 447
18.5.4 生物信息学与后基因组学 448
18.6 基因组的进化 450
18.6.1 基因组进化的分子基础 450
18.6.2 基因组的起源 451
18.6.3 基因组的进化 452
19 基因工程概论 455
19.1 基因工程的基本原理 456
19.1.1 基因工程的主要程序 456
19.1.2 基因工程常用的实验技术 457
19.2 基因工程工具酶 458
19.2.1 限制性内切酶 458
19.2.2 连接酶 459
19.2.3 DNA聚合酶 459
19.2.4 修饰酶 459
19.3 基因工程中的载体 460
19.3.1 克隆载体 460
19.3.2 穿梭载体 465
19.3.3 表达载体 465
19.4 cDNA文库和基因组文库的构建 465
19.4.1 cDNA文库的构建 465
19.4.2 基因组文库的构建 466
19.5 目的基因的克隆 467
19.5.1 通过基因产物分离目的基因 467
19.5.2 图位克隆法分离目的基因 469
19.5.3 同源序列克隆目的基因 470
19.5.4 功能互补法分离目的基因 470
19.5.5 电子克隆技术分离目的基因 470
19.6 DNA重组表达载体的构建与转化 470
19.6.1 选择基因与标记基因 470
19.6.2 重组DNA分子导入受体细胞 471
19.6.3 重组转化体的筛选与鉴定 472
19.7 基因工程技术的应用及前景 473
19.7.1 基因工程与医药工业 473
19.7.2 动物基因工程的应用 473
19.7.3 植物基因工程的应用 474
19.7.4 基因工程技术与疫苗 476
19.7.5 微生物基因工程 477
20 群体与进化遗传分析 478
20.1 群体的遗传结构 479
20.1.1 孟德尔群体与基因库 479
20.1.2 群体的基因频率与基因型频率 479
20.2 Hardy-Weinberg定律 480
20.2.1 Hardy-Weinberg定律的内容 480
20.2.2 平衡群体的基本特征及其应用 482
20.2.3 χ2检验抽样群体中的基因型频率的平衡 483
20.2.4 复等位基因的遗传平衡 484
20.2.5 伴性基因的遗传平衡 485
20.3 近亲繁殖的平衡群体 486
20.3.1 莱特（Wright）定律及其与Hardy-Weinberg定律的关系 486
20.3.2 近亲婚配的有害效应 487
20.4 影响群体遗传平衡的因素 488
20.4.1 基因突变与选择 488
20.4.2 突变与选择的联合作用 491
20.4.3 迁移与遗传漂变 493
20.5 自然群体中的遗传变异 495
20.5.1 多态性与杂合性 495
20.5.2 表型变异与染色体的多态性 496
20.5.3 蛋白质及DNA多态性 497
20.6 物种形成的机制 500
20.6.1 物种 500
20.6.2 物种形成的生殖隔离机制 501
20.6.3 物种形成的遗传机制 501
20.6.4 分子进化与中性学说 504
索引 507
参考文献 526
遗传学相关网站 527