第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究内容 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的研究范围 1
第二节 遗传病概述 2
一、遗传病的概念和特征 2
二、遗传在疾病发生中的作用 3
三、遗传病类型 3
四、遗传病的危害性 4
五、遗传病的研究方法 5
第三节 医学遗传学在医学中的作用 5
第二章 遗传的细胞基础 7
第一节 真核细胞的结构 8
一、细胞膜 8
二、细胞质 11
三、细胞核 14
第二节 染色质与染色体 15
一、染色质 15
二、染色体 17
第三节 人类染色体 17
一、人类染色体的形态、数目与类型 17
二、人类染色体的识别 18
三、人类性别决定与性染色质 23
第四节 细胞增殖 25
一、细胞增殖方式 25
二、细胞增殖周期 5
三、有丝分裂 26
第五节 减数分裂与配子发生 27
一、减数分裂 27
二、配子的发生 29
第三章 遗传的分子基础 32
第一节 核酸 32
一、核酸的组成 32
二、核酸的种类和分布 32
三、核酸的分子结构 33
第二节 基因 34
一、基因的本质与概念 34
二、真核生物的基因结构 35
三、基因的生物学功能 36
四、基因突变 41
第三节 人类基因组与人类基因组计划 42
一、人类基因组 43
二、人类基因组计划 43
第四章 遗传的基本规律 46
第一节 分离定律 46
一、分离现象 47
二、分离现象的解释和验证 48
三、分离定律及其细胞学基础 49
第二节 自由组合定律 50
一、两对性状的自由组合现象 50
二、自由组合现象的解释和验证 51
三、自由组合定律及其细胞学基础 52
第三节 连锁与互换定律 53
一、完全连锁遗传 53
二、不完全连锁与互换 54
三、互换率 56
第四节 遗传学的统计学基础 57
一、概率的基本知识 57
二、二项式展开 58
三、X2检验 58
第五章 单基因遗传病 61
第一节 系谱和系谱分析 61
第二节 常染色体遗传 61
一、常染色体显性遗传 62
二、常染色体隐性遗传 65
第三节 X连锁遗传 67
一、X连锁显性遗传 67
二、X连锁隐性遗传 68
第四节 Y连锁遗传 70
第五节 影响单基因遗传病分析的若干问题 70
一、基因的多效性和遗传异质性 70
二、表型模拟和反应规范 71
三、限性遗传和从性遗传 71
四、遗传印记 72
第六节 两种单基因病的遗传 72
一、两种单基因病的自由组合 72
二、两种单基因病的连锁与互换 73
第六章 多基因遗传病 74
第一节 多基因遗传 74
一、质量性状与数量性状 74
二、多基因假说 76
三、多基因遗传的特点 76
第二节 多基因病 77
一、概述 78
二、多基因病的特征 79
三、多基因病再发风险的估计 80
第七章 染色体畸变与染色体病 83
第一节 染色体畸变 83
一、引起染色体畸变的因素 83
二、染色体数目畸变 84
三、染色体结构畸变 86
第二节 染色体病 89
一、常染色体病 90
二、性染色体病 92
三、两性畸形 996
第八章 分子病和遗传性酶病 98
第一节 分子病 98
一、血红蛋白病 99
二、血友病 102
第二节 遗传性酶病 103
一、遗传性酶病的发病机制 103
二、遗传性酶病病例 104
第九章 线粒体遗传病 107
第一节 线粒体遗传 107
一、线粒体的遗传物质 107
二、线粒体的遗传特点 108
第二节 线粒体遗传病 109
一、mtDNA点突变引起的疾病 109
二、mtDNA缺失引起的疾病 110
第十章 肿瘤与遗传 112
第一节 肿瘤遗传的易感性 112
一、肿瘤的家族聚集性 112
二、肿瘤发生率的种族差异 113
三、遗传性肿瘤 113
第二节 肿瘤与染色体异常 114
一、干系和旁系 114
二、肿瘤的染色体数目异常 114
三、肿瘤的染色体结构异常 114
第三节 肿瘤与基因 116
一、癌基因 116
二、原癌基因激活机理 116
三、肿瘤抑制基因 117
第十一章 群体遗传学 119
第一节 群体遗传平衡 119
一、基因频率和基因型频率 119
二、遗传平衡定律 120
第二节 影响群体遗传平衡的因素 121
一、遗传漂变 121
二、非随机婚配 122
三、基因突变 123
四、选择 123
五、迁移 124
六、遗传负荷 124
第十二章 临床遗传学 125
第一节 遗传病的诊断 125
一、临床诊断 125
二、系谱分析 126
三、皮肤纹理分析 126
四、生化检查 127
五、细胞遗传学检查 127
六、产前诊断 128
七、分子诊断 129
第二节 遗传病的治疗 130
一、手术治疗 130
二、药物及饮食疗法 130
三、基因治疗 131
第三节 遗传病的预防 133
一、遗传筛查 133
二、遗传咨询 134
第三十章 遗传与优生 135
第一节 优生学概述 135
一、优生学概念 135
二、现代优生学的研究范围 136
第二节 影响优生的因素 137
一、遗传因素与优生 137
二、环境因素与优生 137
三、社会因素与优生 137
第三节 我国采取的优生措施 138
一、强化优生教育 禁止近亲结婚 138
二、开展婚前检查 选择适龄生育 138
三、搞好遗传咨询 实施产前检查 138
四、加强孕期营养 注意孕期保健 138
五、推广遗传工程 倡导积极优生 139
实验 140
实验一 显微镜使用和细胞结构观察 140
实验二 人类染色体G显带核型分析 142
实验三 X染色质的标本制备和观察 142
实验四 细胞分裂 144
实验五 遗传咨询 146
实验六 人类皮肤纹理的观察与分析 148
人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体（剪贴图） 153
正常人外周血淋巴细胞G显带核型分析报告单 154