第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用 1
一 遗传与变异 1
二 医学遗传学的概念 1
三 医学遗传学的研究范围 2
四 医学遗传学在现代医学中的地位 3
第二节 遗传病概述 5
一 遗传病的概念 5
二 遗传病的分类和发病率 6
三 遗传病的危害 7
第三节 医学遗传学的发展史和研究方法 8
一 医学遗传学的发展简史及研究现状 8
二 遗传病的研究方法和技术 13
第二章 遗传的细胞学基础 17
第一节 真核细胞 17
一 真核细胞的一般结构 17
二 膜相结构 17
四 细胞核 21
三 非膜相结构 21
第二节 染色质与染色体 22
一 染色质和染色体的化学组成及结构单位 22
二 DNA到染色单体的多级螺旋模型 23
三 常染色质和异染色质 23
四 人类染色体 24
五 性染色质与Lyon假说 31
第三节 细胞的分裂 32
一 细胞周期的概念 32
三 配子发生 33
二 有丝分裂过程中染色体的传递特点 33
四 减数分裂过程中染色体的传递特点 36
第三章 染色体畸变与染色体病 40
第一节 染色体畸变 40
一 染色体畸变的概念、类型 40
二 染色体数目畸变 40
三 染色体结构畸变 43
第二节 染色体病 51
一 染色体病的概念 51
二 常见染色体病 52
三 两性畸形及其他染色体病 58
第一节 遗传物质的化学本质 61
一 DNA是遗传物质 61
第四章 遗传的分子基础 61
二 DNA的分子结构 62
第二节 人类基因组 64
一 人类的基因组 64
二 线粒体基因组 65
一 基因的概念及类型 67
二 真核结构基因的特点 67
第三节 基因的分子结构 67
三 基因的功能 70
第四节 基因突变 81
一 基因突变的概念和特征 81
二 基因突变的类型 82
三 基因突变的诱发因素及分子基础 84
四 分子病和遗传性酶病 86
第五章 单基因遗传与单基因病 96
第一节 遗传的基本规律 96
一 分离律与自由组合律 96
二 连锁互换规律 100
三 概率统计学原理在遗传学分析中的应用 102
第二节 单基因病 105
一 单基因病的遗传方式 105
二 两种单基因性状或疾病的伴随遗传 117
第三节 孟德尔定律的发展与扩充 118
一 线粒体遗传病 118
二 遗传印记 119
三 遗传异质性 120
四 基因型与外界环境 122
一 质量性状与数量性状 124
二 多基因遗传的特点 124
第六章 多基因遗传与多基因病 124
第一节 多基因遗传的机制 124
第二节 多基因病 125
一 多基因病的研究方法 126
二 多基因病 127
第三节 多基因病的确认 132
第四节 多基因病遗传率的计算 133
二 系谱分析 140
一 病史、症状和体征 140
第七章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 140
第一节 遗传病的诊断 140
三 染色体和性染色质检查 141
四 生化检查 141
五 基因诊断 142
六 皮肤纹理分析 148
第二节 遗传病的防治 151
一 遗传病的普查与普防 151
二 环境保护 151
四 制定优生法规 152
三 遗传携带者检出 152
五 遗传咨询与婚育指导 153
六 产前诊断及选择性流产 153
第三节 遗传病的治疗原则 153
一 表型水平上的治疗 153
二 蛋白质（酶）水平上的治疗 155
三 基因治疗 155
第四节 遗传咨询 158
一 遗传咨询的对象 158
三 遗传咨询的方法与步骤 159
二 遗传咨询的内容 159
四 遗传病复发风险的估计 161
五 遗传咨询中典型问题举例 165
第八章 优生概述 167
第一节 优生的概念及目的 167
一 优生学的概念和简史 167
二 优生学的任务和研究范围 168
第二节 我国推行的优生措施 168
附录 中华人民共和国母婴保健法 169
一 环境因素的基本概念 175
第九章 影响优生的各种因素 175
第一节 优生与环境因素 175
二 环境与优生的关系 176
第二节 优生与职业因素 177
一 职业因素与胎儿质量 177
二 影响胚胎及胎儿发育的职业有害因素 178
三 职业优生对策 179
第三节 优生与用药 180
一 药物对胎儿及新生儿的影响 181
二 孕期用药与优生 182
第四节 优生与妊娠营养 186
一 热量、蛋白质与优生 186
二 无机盐和微量元素与优生 187
三 维生素与优生 188
第五节 优生与感染性疾病 189
第六节 优生与妊娠外感染性疾病 190
一 容易复发的传染病与优生 190
三 性传播疾病与优生 191
二 病毒性肝炎与优生 191
第七节 优生与出生缺陷 192
一 几个基本概念 192
二 先天畸形的发生方式 194
三 先天畸形的发生原因 195
四 “三致”因子的检出 197
第十章 产前诊断与优生咨询 199
第一节 产前诊断的适应证 199
第二节 产前诊断方法及其应用 199
第四节 优生咨询的内容 204
二 优生咨询的范围与目的 204
第三节 优生咨询 204
一 优生咨询的概念 204
一 婚前优生咨询 205
二 孕前优生咨询 205
三 孕期优生咨询 207
四 咨询医生应注意的事项 220
第十一章 肿瘤与遗传 223
第一节 肿瘤的遗传基础 223
一 单基因遗传的肿瘤 223
二 多基因遗传的肿瘤 224
三 染色体畸变与肿瘤 225
四 肿瘤的遗传易感性 226
第二节 肿瘤发生的遗传机理 227
一 体细胞突变学说 227
二 二次突变学说 228
三 基因外调节学说 228
四 癌基因学说 228
参考文献 232