第一章 临床分子诊断实验室通用管理要求 1
第一节 临床分子诊断实验室设置和技术审核要求 1
附录1-1 临床分子诊断实验室设置和工作总则 5
附录1-2 广东省临床基因扩增检验实验室技术验收申请表 6
附录1-3 广东省临床基因扩增检验实验室技术验收报告 8
附录1-4 广东省临床基因扩增检验实验室复审申请表 15
附录1-5 临床分子诊断实验室风险管理与评估程序 19
第二节 临床分子诊断实验室安全管理 21
附录1-6 临床分子诊断实验室安全管理程序 23
附录1-7 临床分子诊断实验室应急处理程序 25
附录1-8 实验室腐蚀性、易燃、易爆物、毒性试剂保管使用程序 26
附录1-9 非药品类易制毒化学品管理程序 29
第三节 临床分子诊断实验室文件控制管理要求 31
附录1-10 临床分子诊断实验室文件控制管理程序 32
第四节 临床分子诊断实验室沟通和咨询服务 34
附录1-11 临床分子诊断实验室沟通程序 35
第二章 临床分子诊断实验室人员管理要求 39
第一节 临床分子诊断实验室岗位设置及资质要求 39
第二节 临床分子诊断实验室人员培训、能力评估与继续教育 41
附录 临床分子诊断实验室人员管理程序 43
第三章 设施和环境条件 46
第一节 临床分子诊断实验室通用设施要求 46
第二节 临床分子诊断实验室环境控制与监测要求 48
附录3-1 临床分子诊断实验室设施与环境条件管理程序 50
附录3-2 二代测序实验室环境控制与监测管理程序 54
附录3-3 临床分子诊断实验室防核酸污染管理程序 56
第三节 临床分子诊断实验室生物安全管理要求 58
附录3-4 临床分子诊断实验室生物安全管理程序 59
第四章 设备、试剂和耗材 65
第一节 临床分子诊断实验室设备购买、验收及管理要求 65
附录4-1 临床分子诊断实验室设备选择和管理程序 67
第二节 临床分子诊断实验室设备检定／校准 71
附录4-2 临床分子诊断实验室仪器设备校准程序 77
附录4-3 核酸提取仪校准报告范例 79
附录4-4 ABI 9700 PCR仪校准报告范例 83
附录4-5 ABI 7500荧光定量PCR仪校准报告范例 84
附录4-6 QX200数字PCR仪校准报告范例 87
附录4-7 核酸质谱仪校准报告范例 89
附录4-8 芯片扫描仪校准报告范例 92
附录4-9 二代测序设备校准报告范例 93
第三节 临床分子诊断实验室设备维护与维修 94
附录4-10 临床分子诊断实验室仪器设备维护保养程序 96
第四节 临床分子诊断实验室试剂和耗材管理 99
附录4-11 临床分子诊断实验室试剂与耗材管理程序 102
第五章 临床分子诊断检验前过程 106
第一节 临床分子诊断实验室检验项目申请 106
第二节 临床分子诊断实验室原始样品采集与运送 108
第三节 临床分子诊断实验室样品接收、处理、准备和储存 115
附录5-1 临床分子诊断实验室标本采集、运送、接收及管理程序 116
附录5-2 基因检测知情同意书（模板） 119
第六章 临床分子诊断检验过程要求 122
第一节 临床分子诊断检验程序的选择、验证和确认 122
附录6-1 关于测序检验过程的说明 129
附录6-2 感染性疾病分子检测中性能确认／验证的要求 131
第二节 定性检验程序的性能评价 133
附录6-3 人乳头瘤病毒高危检测项目性能验证报告 142
附录6-4 CYP2C19基因检测试剂性能验证报告 146
附录6-5 表皮生长因子受体基因突变检测性能验证报告 149
第三节 定量检验程序的性能评价 152
附录6-6 乙型肝炎病毒核酸定量检测试剂性能验证报告 156
第四节 其他性能指标评价 163
第五节 检验程序文件化管理要求 166
附录6-7 乙型肝炎病毒核酸定量检测标准操作规程 167
附录6-8 α-地中海贫血基因检测标准操作规程 169
附录6-9 β-地中海贫血基因检测标准操作规程 172
附录6-10 CYP2C19基因检测项目标准操作规程 175
附录6-11 遗传性肿瘤基因突变检测标准操作规程 179
附录6-12 无创产前基因检测标准操作规程 186
第七章 临床分子诊断检验结果质量的保证 190
第一节 临床分子诊断实验室室内质量控制要求 190
附录7-1 临床分子诊断实验室内部质量控制管理程序 200
第二节 临床分子诊断实验室能力验证／室间比对管理要求 207
附录7-2 临床分子诊断实验室室间质量评价管理程序 209
第三节 临床分子诊断实验室结果可比性要求 210
附录7-3 临床分子诊断实验室检验结果可比性管理程序 212
第八章 临床分子诊断检验后过程 214
第一节 临床分子诊断检验结果复核 214
第二节 临床分子诊断实验室检验后标本的储存、保留和处置 215
第三节 临床分子诊断实验室检验后分区清洁要求 219
附录8-1 临床分子诊断实验室检验后标本的储存、保留和处置程序 223
附录8-2 临床分子诊断实验室检验后清洁管理程序 224
第九章 临床分子诊断检验结果报告 227
第一节 临床分子诊断检验结果报告管理要求 227
第二节 临床分子诊断检验结果的报告流程 229
附录9-1 临床分子诊断检验结果报告程序 237
附录9-2 乙型肝炎病毒核酸检测报告程序 239
附录9-3 地中海贫血基因检测报告程序 241
附录9-4 CYP2C19基因型检测报告程序 246
附录9-5 表皮生长因子受体基因突变检测报告程序 250
附录9-6 无创产前基因检测报告程序 253
第十章 临床分子诊断检验结果发布 256
第一节 临床分子诊断检验结果发布 256
附录10-1 临床分子诊断检验结果发布程序 259
第二节 临床分子诊断检验结果的自动选择和报告 262
附录10-2 临床分子诊断检验结果的自动选择和报告管理程序 263
第十一章 实验室信息管理 265
第一节 临床分子诊断实验室信息系统职责和权限 265
第二节 临床分子诊断实验室信息系统管理 266
附录11-1 临床分子诊断实验室信息系统管理程序 267
附录11-2 临床分子诊断实验室信息系统应急处理程序 273
附录11-3 测序技术软件选择和数据比对分析相关指南汇总 276
第十二章 临床分子生物学检验不符合项 280
第一节 不符合项定义与分级 280
第二节 不符合项的提出与处理 282
第三节 临床分子诊断规范性不符合项案例分析 283
第四节 临床分子诊断不规范不符合项案例分析 288
参考文献 293