第一章 年度重点专项执行概况 1
第一节 专项总体情况 1
一、专项总体目标 1
二、专项主要研究内容 2
三、实施方案任务分解情况 4
第二节 首批立项项目概况 4
一、项目安排 4
二、经费投入 5
三、人员投入 5
第三节 首批立项项目产出情况 7
第四节 项目全流程管理工作 7
一、组织专项概算编报并参与年度指南编制 7
二、项目评审专家遴选 8
三、项目申报受理 9
四、项目过程管理 15
第二章 项目研究进度 23
第一节 “中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究”项目 23
一、项目简介 23
二、项目进展情况 25
三、国内外比较分析 26
第二节 “生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范”项目 28
一、项目简介 28
二、项目进展情况 29
三、国内外比较分析 31
第三节 “高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究”项目 32
一、项目简介 32
二、项目进展情况 34
三、国内外比较分析 36
第四节 “中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预”项目 37
一、项目简介 37
二、项目进展情况 38
三、国内外比较分析 41
第五节 “人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制”项目 44
一、项目简介 44
二、项目进展情况 46
三、国内外比较分析 47
第六节 “常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立”项目 49
一、项目简介 49
二、进展情况 51
三、国内外比较分析 52
第七节 “出生缺陷组织器官再生修复产品的研发”项目 54
一、项目简介 54
二、项目进展情况 56
三、国内外比较分析 57
第八节 “避孕节育及兼有治疗作用的新药具研发”项目 59
一、项目简介 59
二、项目进展情况 60
三、国内外比较分析 61
第三章 代表性成果选介 64
第一节 “中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究”代表性成果 64
一、出生队列云端信息化平台 64
二、国家出生队列专用生物样本库 65
第二节 “生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范”代表性成果 66
一、首次发现孕期暴露于亚微米颗粒物与早产发生风险显著相关 66
二、首次发现丈夫吸烟可增加女性罹患高血压疾病的风险 67
三、胎儿心音智能辅助诊断框架 67
第三节 “高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究”代表性成果 68
一、高龄产妇健康行动平台 68
二、妊娠疾病潜在分子靶标 68
三、指南、诊治规范 69
第四节 “中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预”代表性成果 70
一、首次发现母亲胎盘汞或甲基汞含量与胎儿NTDs发病风险呈正相关 70
二、X染色体的定量检测新方法 71
三、确立中国汉族人群非综合征型唇腭裂易感基因 71
第五节 “人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制”代表性成果 72
一、阐明卵母细胞向受精卵过渡表观遗传调控机制 72
二、首次发现导致人类卵子GV期阻滞的致病基因PATL2 73
三、解析X染色体起源的逆转座基因RPL10L在精子发生中的功能 73
第六节 “常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立”代表性成果 74
一、采用芯片用于从外周血中分离捕获FNRBCs 74
二、核酸提取仪样机 75
第七节 “出生缺陷组织器官再生修复产品的研发”代表性成果 76
一、适用于耳鼻损伤修复的新型3D生物打印材料 76
二、开展了功能生物材料对大段尿道损伤的大动物实验研究 77
第八节 “避孕节育及兼有治疗作用的新药具研发”代表性成果 78
一、生物降解型左炔诺孕酮长效注射微球 78
二、可生物降解型长效避孕皮下埋植剂缓释载体 78
三、酸性避孕凝胶 79
第四章 相关建议 81
第一节 着眼生殖健康突出问题 进一步完善项目布局 81
一、继续重视和加大生殖健康基础研究支持力度 81
二、加强临床循证医学研究，支持男性生殖健康相关疾病研究 82
三、促进前沿技术研发应用 82
第二节 聚焦研究工作与公众需求 进一步优化卫生与医药政策 83
一、更加重视出生缺陷“一级预防” 83
二、完善有关药械审批制度 83
第三节 优化项目管理流程提升专项实施绩效 84
一、落实《通知》精神，切实减轻研究人员负担 84
二、促进资源共享，鼓励协同创新 84
三、建立长效跟踪研究，持续滚动资助机制 85
四、建立科研转化帮扶机制 85
附录一 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度申报指南 86
一、建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列 87
二、开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究 89
三、出生缺陷出生前阻断前沿技术突破，建立避孕药具研发和不孕不育防治技术平台 90
附录二 首批立项项目产出情况（节选） 92
一、中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究 92
二、生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范 93
三、高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究 95
四、中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预 99
五、人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制 103
六、常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立 107
七、出生缺陷组织器官再生修复产品的研发 108
八、避孕节育及兼有治疗作用的新药具研发 109
附录三 首批立项项目启动与研究推进情况 114
一、各立项项目启动概况 114
二、各项目单位研究推进情况 119