第一章 概述 1
一、基本概念 1
二、先天性畸形的致病因素 1
三、畸形的分类 1
四、畸形的诊断 5
五、治疗原则与方法 5
六、康复训练 6
第二章 先天性上肢畸形 7
一、上肢海豹肢 7
二、先天性肩关节脱位 8
五、先天性肘关节脱位 9
四、先天性肱骨缺损 9
三、先天性肩关节盂发育不良 9
六、先天性肘关节强直 10
七、先天性翼状肘 10
八、先天性上桡尺关节融合 11
九、先天性桡骨小头脱位 12
十、先天性桡骨缺如 13
十一、先天性桡骨假关节 15
十二、先天性尺骨缺如 15
十三、先天性尺骨假关节 16
十四、先天性下桡尺关节半脱位 17
第三章 先天性手畸形 19
一、裂手 19
二、拇指发育不良 20
三、先天性拇指缺如 24
四、三节指骨拇指畸形 27
五、先天性钩状拇指 29
六、先天性拇指扳机指 32
七、多指畸形 32
八、并指 34
九、短指 35
十、指屈曲畸形 36
十一、指侧曲畸形 37
十二、指骨融合畸形 37
十三、三角指骨畸形 38
十四、巨指畸形 39
十五、重复尺骨畸形 40
第四章 先天性下肢畸形 41
一、下肢海豹肢 41
二、先天性髋关节脱位 41
三、先天性髋关节外展性挛缩 57
四、髋臼凹陷 59
五、先天性髋内翻 59
六、股骨近端局限性缺陷 63
七、先天性股骨缺如 67
八、先天性短股骨 68
九、先天性短股骨合并髋内翻 70
十、股骨扭转畸形 71
十一、先天性髌骨缺如 72
十二、先天性双髌骨 74
十三、先天性髌骨脱位 75
十四、复发性髌骨脱位 77
十五、先天性盘状软骨 83
十六、先天性膝关节过伸与脱位 84
十七、先天性膝关节强直 87
十八、膝外翻 87
十九、膝内翻 89
二十、胫内翻 90
二十一、先天性胫骨缺如 91
二十三、先天性胫骨假关节 94
二十二、先天性胫骨弯曲 94
二十四、胫骨扭转畸形 96
二十五、先天性腓骨缺如 96
二十六、先天性腓骨假关节 97
第五章 先天性足畸形 98
一、先天性马蹄内翻足 98
二、先天性仰趾外翻足 107
三、先天性垂直距骨 109
四、能屈性扁平足 110
五、高弓足 114
六、先天性跟腱挛缩 118
七、先天性跗骨融合 119
八、副舟骨 120
九、裂足 121
十、第一跖骨内翻 122
十一、先天性跖内收 124
十二、先天性第一跖骨短缩 127
十三、先天性？内翻 127
十四、？趾僵直 129
十五、先天性？趾末节外翻 129
十六、先天性内翻趾 129
十七、爪状趾 130
十八、先天性锤状趾 130
十九、先天性槌状趾 131
二十、先天性小趾背侧重叠 131
二十一、多趾 132
二十三、巨趾 133
二十二、并趾 133
第六章 先天性头、肩和脊柱畸形 134
一、颅底凹陷症 134
二、枕颈骨性连合 135
三、先天性寰枢椎不稳定 136
四、先天性寰椎横韧带松弛 137
五、先天性齿突异常 137
六、先天性颈椎椎弓根和小关节面缺如 139
七、短颈畸形 140
八、先天性肌性斜颈 141
九、家族性颈部强硬 143
十、先天性锁骨颅骨发育障碍 143
十二、先天性高肩胛 144
十一、先天性锁骨假关节 144
十三、颈肋 148
十四、脊柱裂 148
十五、脊髓纵裂 151
十六、脊髓栓系综合征 152
十七、椎弓崩裂与脊柱滑脱 152
十八、腰椎骶椎发育不全 154
十九、脊柱侧凸 156
二十、脊柱后凸 168
第七章 先天性全身性异常 171
一、骨骺点状发育不良 171
二、多发性骨骺发育不良 171
三、半肢骨骺发育不良 172
四、内生软骨瘤病 173
五、多发性骨软骨外生骨疣 174
六、软骨发育不全 174
七、营养不良性侏儒 176
八、干骺端软骨发育不良 176
九、多发畸形性侏儒 177
十、粘多糖病 178
十一、粘脂质累积病 180
十二、脊柱骨骺发育不良 180
十三、成骨不全 180
十四、特发性幼儿骨疏松 182
十七、石骨病 183
十六、大块骨溶解症 183
十五、家族性腕骨、跗骨溶解症 183
十八、致密性骨发育障碍 184
十九、骨干发育不良 185
二十、肢骨纹状肥大 185
二十一、纹状骨病 186
二十二、全身脆性骨硬化 186
二十三、骨发育不良 186
二十四、骨纤维结构不良 187
二十五、神经纤维瘤病 188
二十六、软骨外胚层发育不良 191
二十七、胸廓发育不良性窒息 191
二十八、骨-指甲发育不良 192
三十、肢端发育不良 193
二十九、肢中部侏儒 193
三十一、遗传性关节-眼病 194
三十二、先天性多发性关节挛缩症 194
三十三、抗维生素D性佝偻病 196
第八章 与先天性畸形有关的综合征 199
一、Apert综合征 199
二、Carpenter综合征 200
三、Treacher—Collins综合征 200
四、Pierre—Robin综合征 201
五、Oculo—Mandibulo—Facial综合征 201
六、Oculo—Dento—Digital综合征 202
七、Oro—Facial—Digital综合征 202
九、Weill—Marchesani综合征 203
八、Oto—Palato—Digital综合征 203
十、Cranio—Carpo—Tarsal综合征 204
十一、Rubinstein—Taybi综合征 204
十二、Smith—Lemli—Opitz综合征 204
十三、Laurence—Moon—Biedl—Bardet综合征 205
十四、Holt—Oram综合征 205
十五、Hutchison—Gilford综合征 206
十六、CorneliadeLange综合征 206
十七、Cockayne综合征 206
十八、Aase—Smith综合征 207
十九、Aglossia—Adactylia综合征 207
二十、Coldenhar综合征 208
二十一、Poland综合征 208
二十二、Radiusdefectassociatedwiththrombocytopenia综合征 209
二十三、Russell—Silver综合征 210
二十四、Marfan综合征 210
二十五、Ehlers—Danlos综合征 211
二十六、Larsen综合征 212
二十七、Down综合征 213
二十八、Edward综合征 214
二十九、Patau综合征 214
三十、Trisomy-8综合征 215
三十一、Turner综合征 216
三十二、Klinefelter综合征 216
三十三、Klippel—Trenaunay—Weber综合征 217
二、先天性环状挛缩带 218
第九章 其它先天性畸形 218
一、先天性截肢 218
三、先天性一侧肥大症 219
四、婴儿性骨皮质增生症 220
五、先天性肌缺损 221
六、遗传性营养性水肿 221
七、肌肉纤维化 222
第十章 遗传性神经、肌肉组织疾病 223
一、进行性骨化性肌炎 223
二、进行性肌营养不良 224
三、先天性肌病 229
四、婴儿脊髓性肌萎缩 230
五、遗传性神经系统疾病 231
六、重症肌无力 233
第十一章 大脑性瘫痪 235
一、病因 235
二、病生理改变 235
三、临床分型 236
四、临床表现 237
五、诊断和鉴别诊断 237
六、脑瘫小儿肌肉生长的特点 237
七、脑瘫病儿的智商 238
八、脑瘫病儿的运动商 238
九、脑瘫病人的原始反射 238
十、治疗 240