第一章 医学遗传学概述 1
第一节 医学遗传学的概念及其分支科学 1
第二节 研究医学遗传学的重要意义 1
一、遗传病对人类健康的严重威胁 1
二、运用遗传学的理论和技术搞好计划生育 2
第三节 遗传性疾病的概念及分类 2
一、遗传病的概念 2
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 3
三、遗传病的分类 4
第四节 医学遗传学的研究技术和方法 4
一、系谱分析 4
二、群体筛选法 4
三、家系调查 4
四、双生子法 5
五、种族差异比较 5
六、疾病组分分析 6
七、伴随性状研究 6
八、动物模型 6
九、离体细胞研究 6
第二章 遗传的细胞学基础 7
第一节 细胞的增殖 7
一、细胞增殖周期的概念 7
二、间期 8
三、M期(分裂期) 8
第二节 减数分裂 10
一、有丝分裂减数分裂的转变 10
二、减数分裂的过程 11
第三节 配子的发生 13
一、精子的发生 14
二、卵子的发生 14
第三章 遗传的基本规律 16
第一节 分离律 16
一、分离现象 16
二、分离现象的解释 17
三、分离假设的验证 17
第二节 自由组合律 18
一、自由组合现象 18
二、自由组合现象的解释 18
三、自由组合假设的验证 19
第三节 统计学原理在遗传学分析中的应用 19
一、概率基本知识 19
二、X2检验 20
第四节 连锁与互换律 21
一、完全连锁 22
二、不完全连锁与互换 22
三、互换率 23
第四章 单基因遗传病 25
第一节 系谱和系谱分析 25
第二节 常染色体遗传病 26
一、常染色体显性遗传 26
二、常染色体隐性遗传 30
第三节 性连锁遗传 31
一、性别决定与性染色质 31
二、X连锁显性遗传及系谱特点 33
三、X连锁隐性遗传及系谱特点 34
四、Y连锁遗传 35
第四节 两种单基因病的自由组合与连锁遗传 36
一、两种单基因病的自由组合 36
二、两种单基因病的连锁与互换 37
第五节 单基因遗传病再发风险的估计 38
一、常染色体显性遗传病 38
二、常染色体隐性遗传病 38
三、X连锁显性遗传病 39
四、X连锁隐性遗传病 39
第六节 用Bayes法估计遗传病的再发风险 39
一、常染色体显性遗传病 40
二、常染色体隐性遗传病 41
三、X连锁隐性遗传病 42
第七节 有关单基因病的几个问题 43
一、遗传的多效性和遗传的异质性 43
二、表型模拟和反应规范 44
三、从性遗传 44
四、限性遗传 45
第五章 多基因遗传病 46
第一节 多基因遗传 46
一、质量性状和数量性状 46
二、多基因假说 47
三、多基因遗传的特点 47
第二节 多基因遗传病 48
一、易患性与阈值 48
二、遗传率 49
三、多基因遗传病的特征 50
四、多基因遗传病发病率的估计 50
第六章 人类染色体与染色体病 52
第一节 人类染色体 52
一、非显带染色体 53
二、显带技术 55
第二节 染色体畸变 57
一、染色体数目的畸变 57
二、染色体结构的畸变 58
第三节 染色体病 61
一、染色体数目异常所致的疾病 61
二、染色体结构畸变引起的疾病 64
三、两性畸形 64
第七章 群体中的基因 66
第一节 基因频率 66
第二节 遗传平衡定律及其应用 66
一、遗传平衡定律 66
二、应用遗传平衡定律计算基因频率 67
第三节 突变与选择 69
一、突变间的平衡 69
二、选择作用与突变率的计算 70
三、选择与平衡多态 71
第四节 随机遗传漂变 72
一、迁移 72
二、随机遗传漂变 72
第五节 遗传负荷 72
第八章 基因的本质与作用 74
第一节 DNA的结构 74
一、DNA的化学构成 74
二、DNA的双螺旋结构 75
第二节 基因的结构和功能 76
一、断裂基因的结构 76
二、基因的功能 77
第三节 基因的调控 86
一、原核生物基因的调控 86
二、真核生物基因的调控 88
第四节 基因与肿瘤 89
一、两次突变学说 89
二、癌基因学说 90
第九章 遗传病的诊断、治疗和预防 92
第一节 遗传病的诊断 92
一、遗传病的临床诊断 92
二、系谱分析 93
三、遗传病的辅助检查和遗传学检查 93
四、皮肤纹理检查 94
第二节 遗传病的产前诊断 97
一、产前诊断的指征 97
二、产前诊断的方法 98
第三节 遗传病的预防 101
一、遗传病预防的概念 101
二、遗传病的群体调查 101
三、婚前检查 102
四、携带者检出 102
五、产前诊断 103
六、高危家庭监护 103
七、优生监护 105
第四节 遗传咨询 105
一、遗传咨询的概念 105
二、遗传咨询的步骤 105
第五节 遗传病的治疗原则 106
一、临床水平的治疗 106
二、代谢水平的治疗 107
三、酶水平的治疗 107
四、基因水平的治疗 108
第六节 克隆技术在医学中的意义 108
第十章 优生学 110
第一节 优生学概念 110
一、优生学 110
二、现代优生学的范围 110
第二节 优生学措施 110
一、婚前指导与优生 110
二、孕期保健与优生 111
第三节 优生学展望 112
一、优生工程 113
二、克隆化生殖 113
三、重组DNA技术 113