第一章 绪论 1
第二章 染色体的结构与遗传 4
第一节 染色体的结构 4
第二节 染色体的遗传 7
第三章 研究染色体的方法 11
第一节 细胞培养及染色体标本制作 15
人体外周血培养及染色体标本制作 15
人体骨髓细胞培养及染色体标本制作 15
人羊水细胸培养及染色体标本制作 16
绒毛膜细胞培养及染色沐标本制作 19
第五节 染色休脆性位点检测技术 19
人胚肾、肺、肝细胞培养及染色体标本制作 22
皮肤成纤维细胞培养及染色体标本制作 23
K小体检测技术 24
第二节 性染色质——X染色质(X小体)和Y染色质(Y小体) 24
实体瘤细胞培养及染色体标本制作 24
Y小体检测技术 27
第三节 染色体显带方法 28
第四节 高分辨染色体显带技术 35
外周血细胞高分辨染色体显带技术 35
羊水细胞高分辨染色体显带技术 37
绒毛细胞高分辨染色体显带技术 38
外周血细咆脆性位点检测技术 39
皮肤成纤维细胞脆性位点检测技术 40
羊水细胞脆性位点检测技术 40
第六节 显带染色体原位杂交技术 41
第四章 染色体的命名 43
第一节 非显带染色体的命名 44
第二节 显带染色体的命名 47
第三节 各号染色体的带型特征 50
第四节 高分辨染色体的命名 57
带的命名与再分 72
确定单组染色体带纹数的标志 72
各号染色体的主要识别特征 73
第五节 减数分裂中成熟分裂染色体的命名 85
第六节 染色体脆性部位 86
第五章 染色体畸变 88
第一节 在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点 88
有丝分裂 88
减数分裂 90
第二节 个体发育的不同阶段所导致染色体畸变的特点 93
第六章 从基因、染色停到临床特征 95
第七章 常染色体病 104
1p部分单体综合征 104
1qt21→q32单体综合征 105
1q42→qter单体综合征 106
1q23→qter三体综合征 107
典型病例 108
1号环状综合征 109
2p部分单体综合征 109
2p部分三体综合征 110
2q部分单体综合征 110
2q部分三体综合征 111
典型病例 112
2号环状综合征 113
3p11→P21单体综合征 113
典型病例 114
3p25→pter单体综合征 114
3p部分三体综合征 115
典型病例 116
3q部分单体综合征 117
3q部分三体综合征 117
4P部分单体综合征 119
3p部分单体并3q部分三体综合征 119
4p部分三体综合征 120
典型病例 121
4q21→q31单体综合征 122
典型病例 123
4q31→qter单体综合征 123
4q部分三体综合征 126
典型病例 127
4p部分单体并4q部分三体综合征 128
典型病例 129
4号环状综合征 129
6q部分三体综合征 130
5p部分单体综合征 130
典型病例 131
5p部分三体综合征 132
5q部分单体综合征 132
5q部分三体综合征 133
6P部分三体综合征 134
6q部分单体综合征 135
6号环状综合征 136
7p部分单体综合征 137
7p部分三体综合征 138
典型病例 138
7q11→q31单体综合征 139
7q32→qter单体综合征 140
典型病例 140
7q21→q31三体综合征 141
7q32→qter三体综合征 141
7号环状综合征 142
7号三体综合征 142
典型病例 143
8P部分三体综合征 144
8p部分单体综合征 144
8q部分单体综合征 145
8q部分三体综合征 146
8号三体综合征 146
典型病例 147
9P部分单体综合征 148
9P部分三体综合征 149
9q部分单体综合征 150
9q部分三体综合征 152
典型病例 152
典型病例 153
9号三体综合征 154
9号环状综合征 155
10P部分单体综合征 155
典型病例 155
10p部分三体综合征 156
10q部分单体综合征 157
典型病例 157
典型病例 158
10q部分三体综合征 159
10号环状综合征 160
典型病例 160
11p部分单体综合征 161
11p部分三体综合征 162
11q部分单体综合征 163
11q部分三体综合征 164
典型病例 164
12p部分单体综合征 165
12p部分三体综合征 166
典型病例 167
12q部分三体综合征 167
12号环状综合征 168
13q14单体综合征 169
典型病例 170
13q21→qter单体综合征 170
13cew→q14三体综合征 171
13q21→qter三体综合征 171
典型病例 172
13号环状综合征 173
典型病例 174
13三体综合征 175
14部分三体综合征 176
14q24→qter三体综合征 177
14号环状综合征 177
典型病例 178
14三体综合征 179
15q11→q12单体综合征 180
典型病例 181
15pter→q13三体综合征 181
超数的倒位重复15综合征 182
典型病例 183
15q22→qtet三体综合征 183
典型病例 184
15号环状综合征 184
典型病例 185
16p部分三体综合征 185
16q部分单体综合征 186
16q部分三体综合征 187
17p13→pter单体综合征 188
17p部分三体综合征 188
17号环状综合征 190
18P部分单体综合征 190
典型病例 191
1BP部分四体综合征 191
18pte→q12三体综合征 192
18q21→qter单体综合征 193
典型病例 194
18q12→qter三体综合征 194
典型病例 195
18环状综合征 195
18三体综合征 196
19q13→qter三体综合征 198
19三体综合征 198
17q22→qter三体综合征 199
20p部分单体综合征 199
20P三体综合征 200
典型病例 200
20环状综合征 201
21部分单体综合征 201
20三体综合征 202
典型病例 202
21单体综合征 203
典型病例 204
21环状综合征 206
21三体综合征 207
典型病例 208
22pter→q11单体综合征 208
22pter→q13三体综合征 209
典型病例 210
22pte→q11四体综合征 211
22环状综合征 211
超x综合征 213
典型病例 213
22单体综合征 214
典型病例 214
22三体综合征 215
典型病例 215
第八章 性染色体病 225
第一节 综合征 226
特纳(Turner)综合征 226
典型病例 229
克氏综合征 237
典型病例 238
超Y综合征 240
典型病例 241
举例 241
嵌合体(mosaics)和开米拉(chimaera) 242
嵌合体 242
开米拉 242
典型病例 244
第二节 莱昂假说 251
第九章 多倍体 257
第一节 三倍体 259
典型病例 261
第十章 携带者 264
第一节 相互易位携带者 264
典型病例及家系 268
第二节 四倍体 269
第二节 整臂易位携带者 269
典型病例及家系 269
第三节 罗伯逊易位携带者 270
典型病冽及家系 272
第四节 倒位携带者 273
臂间倒位携带者 273
典型病例及家系 275
臂内倒位携带者 277
典型病例及家系 279
第五节 移位携带者 280
典型病例及家系 283
第六节 转位携带者 283
典型病例及家系 291
第十一章 脆性X染色体综合征 294
第一节 临床特征 295
第二节 遗传学 296
典型病例及家系 298
第十二章 染色体断裂综合征 308
第一节 着色性干皮病(XP) 308
第二节 毛细血管扩张共济失调症(AT) 310
第三节 范可尼贫血(FA) 312
第四节 布卢姆综合征(BS) 313
第五节 其他染色体断裂综合征 315
第十三章 染色体异常与肿瘤 316
第一节 癌基因 317
第二节 脆性部位 321
罕见型脆性部位 321
普通型脆性部位 323
第三节 肿瘤的多倍体、双微体和匀质染色区 323
第四节 肿瘤的特异染色体 326
第五节 致癌剂、癌基因、脆性部位和特异染色体在肿瘤发生中的相互关系 335
第六节 抗癌基因 347
第十四章 染色体病的诊断与预防 352
第一节 染色体病的遗传咨询 352
人类染色体组疾病图 353
皮纹分析 362
遗传风险 363
遗传咨询 365
婚前咨询 365
生育咨询 366
患者及患者家属咨询 368
社会咨询 371
注意事项 373
第二节 染色体病的产前诊断 378
染色体病的产前诊断对象 378
染色体病的产前诊断方法及其应用 379