第一章 概论 1
第一节 神经系统遗传性疾病的发病概况 1
第二节 发病年龄与遗传方式 4
第三节 症状与体征 6
第四节 病因和发病机理 9
第五节 诊断和防治 11
第六节 神经系统遗传病的分类 20
第二章 周围神经系统疾病 23
第一节 Leber氏视神经萎缩 24
第二节 遗传性睑下垂 26
第三节 先天性面肌双瘫 27
第四节 Marcus-Gunn综合征 27
第五节 遗传性感觉神经根神经病 28
第六节 遗传性淀粉样变性神经病 30
第七节 腓骨肌萎缩症 31
第八节 Roussy-Levy综合征 35
第九节 Dejerine-Sottas病 36
第十节 遗传性共济失调性多发性神经炎样病 37
第十一节 无α脂蛋白血症 39
第十二节 血卟啉病性周围神经炎 40
第十三节 异烟肼所致之周围神经炎 48
附：家族性植物神经功能不全 51
第三章 脊髓-小脑-脑干系统疾病 54
第一节 Friedreich共济失调 59
第二节 遗传性痉挛性截瘫 62
第三节 后柱性共济失调 64
第四节 遗传性痉挛性共济失调 64
第五节 无β脂蛋白血症 67
第六节 共济失调毛细血管扩张症 68
第七节 脊髓-桥脑变性 71
第八节 橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel型) 71
第九节 小脑-橄榄萎缩(Holmes型) 73
第十节 肌阵挛性小脑协调障碍 74
第十一节 Marinesco-Sjogren综合征 75
第十二节 Joseph病 75
第十三节 亚急性坏死性脑脊髓病 76
第十四节 周期性共济失调发 77
第十五节 Hartnup病 77
第四章 锥体外系统疾病 81
第一节 肝豆状核变性 81
第二节 慢性进行性舞蹈病 96
第三节 家族性震颤麻痹 99
第四节 遗传性原发性肌阵挛 101
第五节 家族性震颤 102
第六节 手足徐动症 104
第七节 扭转痉挛 105
第八节 HallervOrden-Spatz病 107
第九节 家族性基底节钙化 108
第五章 运动神经元疾病 112
第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化症 112
附：Guam型肌萎缩性侧索硬化症 114
第二节 婴儿型进行性脊肌萎缩症 115
第三节 少年型家族性进行性脊肌萎缩症 117
第四节 成年慢性近端脊肌萎缩症 119
第五节 慢性进行性远端脊肌萎缩症 122
第六节 肩胛腓骨肌萎缩症 122
第六章 肌肉疾病 125
第一节 进行性肌营养不良症 125
第二节 强直性肌营养不良症 137
第三节 先天性肌强直症 141
第四节 先天性副肌强直症 143
第五节 低钾性周期性麻痹 144
第六节 高钾性周期性麻痹 147
第七节 正常血钾性周期性麻痹 148
第八节 家族性重症肌无力 149
第九节 良性先天性肌张力不全症 151
第七章 神经皮肤综合征 157
第一节 结节性硬化症 157
第二节 多发性神经纤维瘤病 167
第三节 脑-面血管瘤病 175
第四节 着色性干皮病 178
第五节 色素失禁症 184
第六节 脱色素性色素失禁症 188
第八章 发作性疾病 198
第一节 癫痫 198
第二节 肌阵挛性癫痫 243
第三节 热性惊厥 247
第四节 偏头痛 249
第五节 遗传性Q-T间期延长 253
第九章 染色体疾病 264
第一节 先天愚型 264
第二节 18-三体综合征 273
第三节 13-三体综合征 274
第四节 Turner综合征 274
第五节 先天性睾丸发育不全 276
第六节 脆性X染色体综合征 276
索引 282
附录 287