前言 1
调查研究目的 1
调查研究方法 2
一 研究人群和样本人群 2
1、背景 2
2、抽样原则及要求 3
3、抽样方法 3
二 列入调查的疾患 4
三 调查类型、量表及标准 4
1、调查类型 4
2、筛查量表及诊断标准的制定 4
5、规定各种统一技术标准和指标 5
4、设立对照 5
3、盲法 5
2、试点调查 5
四 质量控制措施 5
4、现场调查的实施和步骤 5
3、病例的确定 5
1、一、二级调查队的培训 5
8、建立调查结果的统一评价指标 7
9、建立现场调查完成后的验收制度 7
五 资料处理及计算机软件 7
7、建立阳性病例双重诊断和调查资料复查制度 7
6、质量控制的组织保证 7
调查研究结果 9
一 描述流行病学 9
1、疾病的种类、顺位及患病率 9
2、重点调查疾患的患病率及遗传病因构成 15
3、疾病分布 19
二 遗传病因学研究 39
1、单基因病基因频率与携带者频率的估计 39
3、胎次及双亲育龄效应的研究 41
2、某些多基因疾病的遗传度估计 41
4、近亲婚配的调查研究 44
5、原因不明精神发育迟滞的病因分析 47
6、先天性聋哑的遗传病因分析 49
7、无明显致聋原因的感觉神经性聋的遗传分析 50
8、几种先天畸形的病因学分析 50
9、原发性癫痫的病因分析 53
10、鱼鳞癣的遗传方式 53
11、异性别双生子的家系分析 54
12、发病风险率估计 54
讨论 55
一 描述流行病学 55
1、疾病的种类、顺位及患病率 55
2、重点调查疾患的患病率及遗传病因构成 57
3、疾病分布 57
2、某些多基因疾病的遗传度估计 59
1、单基因病基因频率与携带者频率的估计 59
二 遗传病因学研究 59
3、胎次及双亲育龄效应的研究 60
4、近亲婚配的调查研究 60
5、原因不明精神发育迟滞的病因分析 61
6、先天性聋哑的遗传病因分析 62
7、无明显致聋原因的感觉神经性聋的遗传分析 63
8、几种先天畸形的病因学分析 63
9、原发性癫痫的病因分析 64
10、鱼鳞癣的遗传方式分析 64
11、异性别双生子的家系分析 64
三 遗传病流行病学调查方法研究 65
1、综合性调查的可行性和有效性 65
2、解决综合性调查大样本与商质量的矛盾 65
3、综合性调查的优点和局限 66
四 小结 67
一 遗传咨询 68
研究、防治遗传性疾病与先天畸形的建议 68
二 正确宣传近亲结婚的危害 69
三 立法 69
四 遗传病流行病学调查和病例登记制度 69
五 优生工作人员培训及宣传教育 69
文献 70
一 参考文献 70
二 一般参考文献 72
三 本次调查已发表及发表中的专题研究报告 73
附件 75
附件Ⅰ 预期疾病调查表 75
附件Ⅱ 四川省健康检查一级筛选表 77
附件Ⅲ 四川省健康检查表 85
附件Ⅳ 四川省健康检查家系调查表 93
附件Ⅴ 诊断及诊断标准 98
(一)智能发育不全 99
三、诊断标准 99
内儿科 99
二、内儿科病史询问提纲 99
一、前言 99
(二)染色体病 101
1、唐氏综合征(21—三体综合征) 102
2、18—三体综合征 102
3、13—三体综合征 103
4、猫叫综合征 103
5、“反先天愚型” 103
6、18q—综合征 104
7、4p—综合征 104
8、脆性x染色体综合征 104
9、特纳氏综合征 104
10、克莱思费尔特氏综合征 105
1、苯丙酮酸尿症 106
2、半乳糖血症 106
(三)遗传代谢病 106
3、粘多糖病 107
4、糖元累积病Ⅰ型 108
5、脑苷脂病 108
6、神经磷脂病 108
7、甲状腺功能减退 109
(四)各种原因引起的生长障碍和侏儒症 110
1、维生素D抵抗性佝偻病 110
2、软骨发育不全 111
3、成骨不全(兰巩膜—脆骨病) 111
4、垂体性侏儒 111
5、肥胖性生殖无能症(劳—蒙—毕综合征) 112
(五)主要由孕期、产时、产后因素引起的以智力低下为主要表现的疾病 112
1、小头畸形 113
2、脑积水 113
1、马凡氏综合征(蜘蛛样指(趾)综合征) 114
(六)与遗传有关的其他系统疾病(部分) 114
3、脑性瘫痪 114
2、先天性心脏病 115
3、G—6PD缺乏症 115
4、地中海贫血 116
二、外科病史询问提纲 118
三、诊断标准 118
1、多指(趾)畸形 118
一、前言 118
外科 118
2、并指(趾)畸形 119
3、四肢先天性畸形 119
4、先天性斜颈 119
5、先天性马蹄内翻足 120
6、特发性脊栏侧弯 120
7、先天性髋关节脱位 121
8、脊柱裂 121
9、先天性肥大性幽门狭窄 122
11、先天性巨结肠 123
10、先天性食道闭锁 123
12、先天性肛门直肠畸形 124
13、家族性多发性胃肠道息肉症 124
14、腹股沟疝 125
15、脐疝 125
16、鞘膜积液 126
1、多囊肾 127
三、诊断标准 127
二、泌尿生殖系统有关疾病病史询问提纲 127
一、前言 127
泌尿外科 127
2、膀胱外翻 128
3、尿道下裂或上裂 128
4、先天性输尿管开口处异位 128
5、两性畸形 129
Ⅰ、真两性畸形 129
6、阴睾症 130
Ⅱ、男性假两性畸形 130
Ⅲ、女性假两性畸形 130
7、精索静脉曲张 131
眼科 132
一、前言 132
二、眼科病史询问提纲 132
三、眼科检查要求 132
四、诊断标准 132
1、盲 132
2、低视力 133
3、夜盲 133
4、先天性小眼球 134
5、先天性眼球震颤 134
6、先天性上睑下垂 134
11、圆锥角膜 135
10、先天性大角膜 135
9、先天性小角膜 135
7、内眦赘皮 135
8、先天性眼睑缺损 135
12、遗传性角膜变性 136
Ⅰ、小结状角膜变性 136
Ⅱ、网状角膜变性 136
13、蓝巩膜 136
14、先天性虹膜缺损 136
17、先天性虹膜残膜 137
18、先天性白内障 137
16、虹膜异色症 137
15、先天性无虹膜 137
19、晶状体异位 138
20、先天性青光眼 138
21、共转性斜视 138
22、原发性视网膜色素变性 139
23、结晶状视网膜变性 139
25、回旋状脉络膜萎缩 140
Ⅱ、进行性白点状视网膜变性 140
24、白点状视网膜变性 140
Ⅰ、静止性白点状眼底 140
26、原发性夜盲 141
27、视网膜母细胞瘤 141
28、家族性黄斑变性 141
Ⅰ、婴儿型遗传性黄斑变性 142
Ⅱ、青年型黄斑变性 142
29、遗传性视神经萎缩 142
Ⅰ、显性遗传性视神经萎缩 142
Ⅱ、隐性单纯性视神经萎缩 142
30、Leber氏病(家族性球后视神经炎) 142
31、先天性脉络膜缺损 143
32、先天性视神经缺损 143
33、先天性黄斑缺损 143
二、一级筛选表听力障碍筛查要点说明 145
耳鼻咽喉科 145
一、前言 145
三、耳鼻喉科病史询问提纲 146
四、四川省健康检查表听力检查及耳鼻咽喉科病史采集要求 146
五、家系调查及设对照疾病的要求 147
六、诊断标准 147
1、聋哑症 147
2、耳聋 148
Ⅰ、传导性耳聋 148
Ⅱ、感觉神经性耳聋 148
Ⅲ、混合性耳聋 148
3、先天性遗传性重度聋 148
4、部份白化病及耳聋综合征 149
5、网膜色素变性及耳聋综合征 149
6、心电图异常伴耳聋综合征 149
7、甲状腺肿大伴耳聋综合征 149
10、隐性早发性感觉神经耳聋 150
9、家族性进行性感音性耳聋 150
8、家族性领面骨成骨不全综合征 150
11、家族性遗传性肾炎件耳聋综合征 151
12、耳硬化症 151
13、家族性链霉素中毒性耳聋 151
附：1 唇裂 152
附：2 腭裂 152
神经内科 154
一、前言 154
二、神经科病史询问提纲 154
三、诊断标准 154
1、癞痫 154
2、进行性肌营养不良症 155
3、腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩 155
4、遗传性共济失调 156
5、肌强直症 156
7、肝豆状核变性 157
6、家庭性周期性瘫 157
8、慢性进行性舞蹈病 158
9、结节性硬化症 158
10、家庭性黑朦性痴呆 158
11、脑一面三叉血管瘤病 159
皮肤科 160
一、前言 160
二、病史询问提纲 160
三、诊断标准 160
1、鱼鳞癣 160
2、白化病 161
3、皮肤粘膜色素沉着肠道息肉综合征 162
4、着色性干皮病 162
5、侏儒面部毛细血管扩张综合征 163
6、先天性外胚叶缺损 163
8、多发性神经纤维瘤病 164
7、大疱性表皮松解症 164
9、掌跖角化病 165
10、早老症 165
11、银屑病(牛皮癣) 166
12、其他 166
二、诊断标准 167
2、原发闭经 167
1、习惯性流产 167
一、妇产科病史询问提纲 167
妇产科 167
3、原发性不孕 168
实验室检查 169
染色体检查 169
遗传性疾病实验室检查参考表 171
附1：生长激素测定 173
附2：先天性代谢异常的过筛检查法 173
附3：高铁Hb还原试验 173