第一章 变形征和阻断征 3
颅面变形征 3
Potter序列征(羊水过少序列征) 6
羊膜破裂序列征 13
胎儿大脑阻断序列征 15
第二章 致畸因素 17
总论 17
乙醇 18
维生素A同族类药物 22
拮抗叶酸的化疗药物 23
香豆素抗凝剂 25
抗惊厥药物 26
乙内酰脲 27
恶唑烷酮 29
2-n丙基戊酸 30
甲苯 31
其他致畸物质 31
第三章 染色体综合征：常见和/或熟知的综合征 34
21号染色体三体综合征(唐氏综合佂) 34
13号染色体三体综合征 42
18号染色体三体综合征 45
4号染色体短臂缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征) 48
5号染色体短臂缺失综合征(猫叫综合征) 49
8号染色体三体综合征 51
9号染色体短臂复制综合征 52
11号染色体短臂13位点缺失综合征(无虹膜一Wilms瘤综合征，AGR三联征) 53
13号染色体长臂缺失综合征 53
18号染色体短臂缺失综合征 55
18号染色体长臂缺失综合征 55
Turner综合征 56
Klinefelter综合征及其变异型 61
47，XXY综合征 61
48，XXYY综合征 62
48，XXXY综合征 62
19．XXXXY综合征 62
男性46，XX综合征 64
男性47，XYY综合征 65
47．XXX，48．XXXX.和49．XXXXX综合征 66
三倍综合征 68
脆性性染色体综合征(Martin-Bell综合征，X染色体上巨睾丸标志综合征) 69
第四章 染色体综合征：少见变异型 73
1号染色体长臂缺失综合征 73
1号染色体长臂复制综合征 73
2号染色体短臂复制综合征 74
2号染色全长臂缺失综合征 74
2号染色体长臂复制综合征 75
3号染色体短臂缺失综合佂 76
3号染色体短臂复制综合征 76
3号染色体长臂复制综合征 77
4号染色体短臂复制综合征 78
4号染色体长臂缺头综合征 79
4号染色体长臂复制综合征 80
5号染色体短臂复制综合征 80
5号染色体长臂缺失综合征 81
5号染色体长臂复制综合征 81
6号染色体短臂复制综合征 82
6号染色体长臂缺失综合征 82
6号染色体长臂复制综合征 83
7号染色体短臂缺失综合征 83
7号染色体短臂复制综合征 84
7号染色体长臂缺失综合征 84
7号染色体长臂复制综合征 85
8号染色体短臂缺失综合征 85
8号染色体短臂复制综合征 86
8号染色体长臂复制综合征 86
9号染色体短臂缺失综合征 87
9号染色体短臂四倍体综合征 88
9号染色体长臂复制综合征 88
9号染色体三体综合征 89
10号染色体短臂缺失综合征 90
10号染色体短臂复制综合征 90
10号染色体长臂缺失综合征 90
10号染色体长臂复制综合征 91
11号染色体长臂缺失综合征 91
11号染色体长臂复制综合征 92
Pallister-Killian综合征(嵌合体型12号染色体短臂四倍体、等臂综合征) 93
14号染色体长臂缺失综合征 94
14号染色体长臂复制综合征 94
14号染色体嵌合体型三体综合征 95
15号染色体长臂缺失综合征 96
15号染色体长臂复制综合征 96
16号染色体短臂复制综合征 97
16号染色体长臂缺失综合征 98
16号染色体长臂复制综合征 98
17号染色体短臂缺失综合征 98
17号染色体短臂复制综合征 99
17号染色体长臂复制综合征 99
19号染色体长臂复制综合征 99
20号染色体短臂复制综合征 100
21号染色体单体综合征 101
22号染色体长臂缺失综合征 101
22号染色体三体综合征 102
猫眼综合征(22号染色体短臂末端至长臂11位点部分三体或四体综合征) 103
四倍体综合征 104
第五章 代谢性疾病 105
粘多糖病 105
粘多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征) 106
粘多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征) 110
粘多糖病Ⅰ—H/S型(Hurler-Scheie综合征) 112
粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) 113
粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo A、B、C、D综合征) 115
粘多糖病ⅣA型和ⅣB型(Morquio综合征) 117
粘多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 121
粘多糖病Ⅶ型(Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺陷症) 124
低聚糖病和相关疾患 126
Ⅰ型神经节苷脂G_(M1)沉积症 126
岩藻糖苷蓄积病 128
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 129
甘露糖苷病 130
唾液酸病(神经氨酸酶缺乏症) 131
半乳糖苷唾液酸病 133
Ⅰ型细胞病(粘脂病Ⅱ型) 134
假性Hurler多处营养不良症(粘脂病Ⅲ型) 136
唾液酸蓄积病 138
Berman综合征(粘脂病Ⅳ型) 138
粘硫酸酯酶病(Ausin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症) 139
有畸形特征的代谢疾病 140
Fabry综合征(弥漫性体血管角质瘤) 140
高胱氨酸尿症(胱硫醚合成酶缺乏症) 142
磷酸酶过少症 146
假性甲状旁腺功能低下症(Albright遗传性骨营养不良症，肢端骨发育不良症) 149
Williams综合征 153
Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征) 159
第六章 累及骨的综合征：成骨不全 165
成骨不全综合征 165
Ⅰ型 166
Ⅱ型 168
Ⅲ型 169
Ⅳ型 170
第七章 累及骨的综合征、软骨发育不良和软骨营养障碍 177
软骨发育不良和软骨营养障碍 177
软骨生成不良 177
Ⅰ型(Houston-Harris) 179
Ⅱ型(Fraccaro) 179
Ⅲ型(Langer-Saldino，严重型) 179
Ⅳ型(软骨生成低下，Langer-Saldino，轻型) 179
软骨发育不全 181
季肋发育不全 185
肢端-肢中骨发育不良 187
骨形成不全Ⅰ型 188
骨形成不全Ⅱ型 189
飞镖样发育不良 189
Burton综合征 191
肢弯曲综合征 193
软骨-毛发发育不良(干骺端软骨发育异常，Mckusick型) 197
软骨点状发育不良(全身性) 200
Conradi-Hiinermann病：X染色体连锁显性型 200
肢根软骨点状发育不良 202
X染色体连锁隐性软骨点状发育不良 204
伴有点彩样骨骺的其他疾病 204
骨弯曲变形发育不良 204
假性骨弯曲变形发育不良 208
Dyggve-Melchior-Clausen综合征 208
骨节段性发育不良，Silverman-Handmaker型 210
骨节段性发育不良，Rolland-Desbuquom型 212
Ellis-van Creveld综合征(软骨-外胚层发育不全) 214
纤维性软骨生成 217
喜悦面容表现样发育不良 218
Kniest发育不良(间向性发育不良，Ⅱ型) 220
致死性短肢发育不良 222
Astley-Kendall型 222
Beemer-Winter型 222
Blomstrand型 222
Greenberg型 222
Holmgren-Connor型 222
Koide型 222
Kozlowski型 225
Piepkorn型 225
Tsang型 225
Carty型 225
大骨骺发育不良 227
Nance-Sweeney软骨发育不良 227
成熟延迟发育不良 228
中空骨发育不良 229
髂骨蜗牛样发育不良 231
短肋-多指综合征，Ⅰ型(Saldino-Noonan)和Ⅲ型(Naumoff) 231
短肋-多指综合征Ⅱ型(Majewski) 233
先天性脊椎骨骺发育不良 234
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛 237
致死性发育不良 237
第八章 累及骨综合征：颅面管状骨疾病 243
总论 243
颅-干骺端发育不良，常染色体显性和隐性型 243
颅-骨干发育不良 245
Schwarz-Lelek综合征 246
骨硬化病 247
严重常染色体隐性骨硬化(Albers-Schonberg病) 247
轻度常染色体隐性骨硬化 248
常染色体隐性骨硬化伴有肾小管酸中毒 248
良性常染色体显性骨硬化症 248
眼-牙-骨发育不良(眼-牙-指综合征) 249
额-干骺端发育不良 251
骨硬化不良 253
Van Buchem病和假Van Buchem病 253
骨硬化狭窄 256
常染色体显性骨硬化(骨内肥厚，Worth型) 257
进行性骨干发育不良(Camurati-Engelmann病) 258
纹状骨病伴颅骨硬化 258
高磷酸盐血症 261
第九章 累及骨综合征：其他骨骼疾患 263
颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿 263
锁骨-颅骨发育不良 263
锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形(Yunis-Varon综合征) 267
进行性骨化纤维发育不良 268
Haidu-Cheney综合征(肢端溶骨征) 272
婴儿皮质骨增生症(Caffey-Silverman综合征) 275
Kenny综合征(管状狭窄) 277
Lenz-Majewski综合征 279
下颌-肢端发育不良 281
马凡综合征 282
McCune-Albright综合征 288
Melnick-Needles综合征(骨发育异常) 292
骨-软骨发育不良伴多毛症 296
厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Gole综合征，原发(特发)性肥大性骨关节病] 296
致密性骨发育不全症 300
Stanescu骨硬化综合征 303
Stickler综合征(Marshall-Stickler综合征，Wagner-Stickler综合征．遗传性关节-眼病) 304
短身材-低鼻梁-腭裂和感觉神经性听力丧失 306
Winchester综合征 306
第十章 对称性身材短小综合征 309
Aarskog综合征(面-指-生殖器综合征) 309
Bloom综合征 311
de Lange综合征(Brachmann-de Lange综合征) 314
Dubowitz综合征 319
Hallermann-Streiff综合征 320
Ruhinstein-Taybi综合征 323
Seckel综合征和其他先天性小头侏儒症 328
Siher-Russell综合征(Russell-Silver综合征) 331
3-M综合征 334
肌-肝-脑-眼-侏儒 336
第十一章 过度生长、后天肥胖综合征 338
Beckwith-Wiedemann综合征[EMG(脐疝-巨舌-躯体巨大)综合征] 338
半侧增生(半侧肥大) 345
Sotos综合征(巨脑症) 348
Nevo综合征 352
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(Bannayan-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征) 353
Weaver综合征 355
Marshall-Smith综合征 357
Elejalde综合征(尖头多指发育不良) 359
Simposon-Golabi-Behmel综合征(Golabi-Rosen综合征) 360
Prader-Willi综合征 362
Cohen综合征 367
Borjeson-Forssnlgn-Lehmann综合征 369
第十二章 错构瘤综合征 371
黑(色)棘皮症 371
Cowden综合征(多发性瘤样病变综合征) 375
脑-颅骨皮下脂肪瘤样病变 379
表皮痣综征 381
Gardner综合征 385
Gorlin综合征(痣样基底细胞癌综合征) 392
Klippel-Trenaunay-Weber综合征 400
Maffucci综合征 404
多发性内分泌肿瘤213型(多发性粘膜神经瘤综合征) 407
神经纤维瘤样病[神经纤维瘤样病Ⅰ型(多发性神经纤维瘤型)，神经纤维瘤样病Ⅱ型(听力型)．其他型] 413
Peulz-Jeghers综合征 422
Proteus综合征 426
Sturge-Weber血管瘤样病变 429
结节性硬化病 433
多发牙瘤-食道狭窄综合征 439
第十三章 与皮肤粘膜有关的综合征 441
先天皮肤缺如 441
先天皮肤发育不全、耳畸形、面瘫和皮肤瘘道 444
Ascher综合征 445
肢端肥大和口腔粘膜增厚(Hughes综合征) 446
皮肤松弛综合征 447
枕骨“角”综合征(Ehlers-Danlos综合征) 450
De Barsy综合征 451
老年样皮肤及骨发育不良(Barnatter综合征) 453
Ehlers-Danlos综合征 455
Ⅰ型(重型)和Ⅱ型(轻型) 455
Ⅲ型(家族性关节活动过度) 459
Ⅳ型(瘀斑、动脉型或Sack-Barabas型) 460
Ⅴ型(X染色体连锁) 462
Ⅵ型(眼型) 462
Ⅶ型(先天性多发性关节松弛症) 464
Ⅷ型(牙周型) 465
Ⅹ型(纤维连接素缺乏) 466
Hernandez型(早老型) 466
Friedman-Harrod型 466
Beasley-Cohen型 466
Vilioen型 466
先天性角化不良症(Zinsser-Engman-Cole综合征) 468
遗传性良性粘膜、皮肤角化不全 471
先天性厚甲综合征(Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jaekson-Lawler综合征) 473
遗传性良性上皮内角化不全综合征(Witkop-Von Sallmann综合征) 475
白斑、胼胝、食道癌 477
粘膜上皮发良不全综合征(Witkop综合征) 478
少汗性外胚层发育不良 479
毛发-指(趾)甲-皮肤-牙齿发育不全综合征 485
色素失调症 486
心脏-皮肤综合征(多发性着色斑综合征，进行性心肌-着色斑病) 490
斑点状粘膜皮肤色素、粘液瘤及内分泌肿瘤综合征(Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征) 492
先天性耳聋-眼病-额部白发 495
共济失调-毛细血管扩张症 499
局限性皮肤发育不全(Gohz-Gorlin综合征) 502
遗传性出血性毛细血管扩张 506
肢端-唇毛细血管扩张症 509
弹性组织假黄瘤病 509
早老症(Hutchlnson-Gilford综合征) 513
Werner综合征 516
早熟、小颅、异常面容、多发痣及智力障碍 519
Wiedemann-Rautenstrauch综合征 519
Rothnmnd-Thomson综合征 520
Cockayne综合征 524
着色性干皮病 526
内分泌-念珠菌病综合征(念珠菌病、自发性甲状旁腺机能减退和肾上腺皮质机能减退) 531
大疱性表皮松解症 534
单纯性Koebner型大疱性表皮松解症 534
伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症 536
重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症(Herlitz型) 536
显性营养不良型(Coekayne-Touraine型) 537
伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症(Hallopeau-Siemens型) 537
其他型大疱性表皮松解症的口腔表现 539
皮肤、粘膜玻璃样病变(类脂质蛋白沉着症) 541
眼-脑-皮肤综合征(Delleman综合征) 545
局限性皮肤病变(婴儿后期表皮发育不全，Ⅱ型) 546
Setlels综合征 548
Goeminne综合征 548
舌萎缩、线性皮肤萎缩、瘢痕样脱发和无甲畸形 549
先天红色角化上皮、角膜炎、神经感觉听力丧失(KID综合征) 550
第十四章 颅缝早闭综合征：概述和熟知的综合征 553
引言 553
Apert综合征(尖头并指畸形) 555
Crouzon综合征(颅面部骨发育不良) 558
Pfeiffer综合征 560
Saethre-Chotzen综合征 562
Jackson-Weiss综合征 564
Carpenter综合征(尖头-多指(趾)合并畸形) 566
Antley-Bixler综合征 568
Bailer-Gerold综合征 570
苜蓿叶状颅骨 572
第十五章 与颅缝早闭有关的综合征：未分类综合征 575
尖头-踝关节联合畸形 575
尖颅-面骨发育不全 576
Armendares综合征 576
耳-头-并指畸形 577
耳-指-肛门综合征 577
Beare-Stevenson环形皮纹综合征 577
Berant综合征 577
Calabro综合征 577
颅骨肥厚畸形 577
Christian综合征 577
COH综合征 581
颅外胚层发育不良 581
颅面骨结合不良 582
颅端脑成骨不全 582
Curry-Jones综合征 584
皮肤发育不良与颅骨闭锁症(Spear-Mickle综合征) 584
Fontaine-Farriaux综合征 585
Frydman三角颅综合征 585
Gomez-Lopez-Hernandez综合征 585
Gorlin-Chaudhry-Moss综合征 586
Hall综合征 587
Herrmann综合征 587
Hersh综合征 588
Hunter综合征 588
Hurst综合征 588
IgE分泌过多综合征(Job s综合征) 588
下颌骨和颅面骨发育不全 588
Idaho综合征 589
Ives-Houston综合征 589
Jones综合征 590
Lampert综合征 590
lan-Getting综合征 590
Lowry综合征 591
Lowry-MacLean综合征 591
马凡样特征和颅狭小症(包括Shprintzen-Goldberg综合征) 592
Pfeiffer型心-颅综合征 594
Pfeiffer型长头并指畸形 594
Sakatl综合征 594
Salinas综合征 595
San Fransisco综合征 595
Say-Barber综合征 595
Say-Meyers三角颅综合征 595
Say-Poznanski综合征 596
Thanos综合征 596
Ventruto综合征 597
Wisconsin综合征 599
第十六章 颅面形态异常的综合征 601
无脑畸形 601
脑膨出畸形 604
全前脑畸形 610
无下颌畸形 619
鼻发育不良、有或无管形成的鼻半侧发育不良及其联合征 621
第十七章 累及中枢神经系统的综合征 624
肌紧张性营养不良(Steinert综合征) 624
Miller-Dieker综合征(Ⅰ型无脑回畸形) 627
Walker-Warburg综合征(HARD士E综合征，Warburg综合征，Ⅱ型无脑回) 629
家族性自主神经机能异常症(Riley-Day综合征) 631
Lesch-Nyhan综合征(次黄嘌呤—鸟嘌呤—磷酸核糖苷转移酶缺乏症) 634
伴有口腔自残行为的遗传性感觉异常综合征 636
累及Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ颅神经的综合征 639
MarcusGunn现象[颌动瞬目(反射)和瞬目颌动(反射)综合征(Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征)，Marin Amat综合征] 642
面部疼痛的一些疾患 643
三又神经痛 643
舌咽神经痛 644
带状疱疹性神经痛(膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头部带状疱疹综合征) 645
不典型性面部神经痛 645
症状性茎突过长(Eagle综合征) 647
舌痛(舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常) 647
伴睑痉挛的口腔下颌肌张力障碍症 648
累及第7对颅神经的综合征 649
Melkersson-Rosenthal综合征 649
不对称性哭-面综合征(心-面综合征) 651
味觉性泪腺分泌综合征(阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉出汗反射) 652
味觉出汗和潮红-耳颞神经和鼓索综合征(Frey综合征) 654
味觉性鼻溢 655
Anlaelman综合征 655
低位颅神经和髓质综合征 656
Avellis综合征 657
Schmidt综合征 657
Jaekson-Machenzie综合征 657
Wellenberg综合征 657
Dejerine综合征 657
Cestan-Chenals综合征 657
Vernet(颈静脉孔)综合征 658
Villaret(腮腺后间隙)综合征 658
Collet-Sicard综合征 658
Tapia<迷走舌下神经)综合征 658
Garcin(半侧颅底)综合征 658
进行性延髓麻痹症 658
Duchene综合征(进行性延髓麻痹．舌咽、唇麻痹) 658
Fasio-Londe综合征 658
霍纳综合征 658
第十八章 与挛缩有关的综合征 660
胎儿运动障碍序列症(Pena-Shokeir综合征Ⅰ型) 660
脑-眼-面-骨骼综合征(COFS综合征，Pena-Shokeir综合征Ⅱ型) 662
Neu-Laxova综合征 664
多发性翼状胬肉综合征 665
咽部翼状胬肉综合征(面部—生殖器—腘肌综合征) 669
软骨发育不良性肌强直(Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩) 672
Marden-Walker综合征 673
颅骨腕骨-跗骨发育不良(Freeman-Sheldon综合征，吹口哨样面型综合征) 675
牙关紧闭-假性指弯曲综合征 677
不寻常面容、指弯曲伴纤维组织发育过度、指节垫和骨骼发育不良 679
第十九章 鳃弓及口-肢端疾患 680
眼-耳-脊柱疾病谱(半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征) 680
下颌骨-面骨发育不全(Treacher Collins综合征，Franeschetti-Zwahlen-Klein综合征) 688
轴前性肢端-面骨发育不全(Nager综合征) 692
轴后性肢端-面骨发育不全(Miller综合征，Wildervanck-Smith综合征，Genee-Wiedemann综合征) 694
上颌骨-面骨发育不全 696
与X染色体相关上颌骨-面骨发育不全 696
肢端-面骨发育不全(Reynolds综合征) 696
肢端-面骨发育不良、唇腭裂及拇指三指骨畸形 698
鳃-耳-肾综合征(BOR综合征) 698
颈-眼-听觉综合征(Wildervanck综合征) 701
Townes-Brocks综合征 703
下颌骨-面骨发育不全、小耳畸形、是畸形和髌骨缺失 704
Carnevale综合征 704
眶距过宽-小耳-裂综合征(Bixler综合征) 704
DiGeorge系列征 705
口-下颁-肢体发育不全综合征群 708
Moebius综合征 713
舌发育不全-缺指(趾)畸形综合征 715
Hanhart综合征 716
舌腭固连综合征 717
肢体缺陷-脾性腺融合综合征 718
Charlie M.综合征 719
口-面-指综合征 719
Ⅰ型(Papillon-Leage-Psaume综合征) 720
Ⅱ型(Mohr综合征) 724
Ⅲ型(瞬目，口-面-指异常和手足轴后多生指畸形) 726
Ⅳ型(口-面-指综合征伴胫骨发育不全) 726
Ⅴ型(上唇正中裂和轴后手足多指畸形综合征) 728
Ⅵ型(多指畸形、唇腭裂、舌结节和小脑异常，Varadi综合征) 729
Ⅶ型[面部不对称、假性唇裂、舌分叶和肾盂积水(Whelan综合征)] 731
Ⅷ型 731
其他类型或不能分类的综合征 731
耳-腭-指综合征Ⅰ型 732
耳-腭-指综合征Ⅱ型 734
第二十章 口面裂综合征：概述 738
面裂和相关异常 738
Robin序列征 746
非腭裂异常 751
Tessier面裂分类系统 753
面横裂 754
面斜裂 757
上唇正中裂 758
上唇正中裂，双重系带，鼻小柱和/或前牙槽嵴错构瘤 759
下颌正中裂 760
第二十一章 口面裂综合征：常见和/或熟悉的综合征 762
脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨间隙综合征) 762
EEC综合征「[缺指(趾)-外胚发育不全-裂综合征」 763
ECP综合征[「缺指(趾)畸形-腭裂综合征」 766
缺趾畸形和腭裂(Fontaine综合征) 767
Hay-Wells综合征(AEC综合征) 768
Bowen-Armstrong综合征(唇-腭裂，外皮发育不全和精神迟钝) 768
眼睑丝状粘连和唇-腭裂 769
Larsen综合征 770
Meckel综合征(Gruber综合征，颅内异常、内脏囊肿) 773
致命性水肿综合征 776
上唇假裂、唇-腭裂和鳃裂血管瘤(鳃裂-眼-面综合征) 777
Rapp-Hodgkin综合征(唇腭裂、少汗、头发细卷曲、指甲发育不良、牙齿不足和尿道下裂) 778
股骨发育不全-少见面型综合征 780
Fryns综合征(腭裂膈疝-粗犷面型-四肢发育不全) 782
Roberts-假性反应停综合征(Roberts综合征，SC海豹肢畸形综合征) 784
Van der Woude综合征(唇-腭裂及下唇旁正中窦) 788
腭-心-面部综合征(Shprintzen综合征，Sedlackova综合征) 789
第二十二章 口-面裂综合征：其他综合征 793
Aase-Smith综合征Ⅰ 793
Aase-Smith综合征Ⅱ(Blackfan-Diamond综合征) 794
先天性眼睑缺损-大口畸形综合征 794
元神经节细胞性巨结肠和唇裂和/或腭裂 795
Baraitser综合征伴唇-膨裂 796
Bencze综合征 796
Carel-Menzke综合征(腭指综合征) 796
唇腭裂、挛缩和腓骨尺骨缺失 798
唇腭裂、毛发卷曲、耳畸形、部分并指(趾)畸形和精神迟钝 798
唇腭裂、突眼和先天性心脏病 799
唇腭裂、耳异常、先天心脏缺陷和骨骼异常 799
唇腭裂、尿道下裂和腹股沟疝 800
唇腭裂、小颅畸形和桡骨、拇指发育不全(Juberg-Hayward综合征，口-颅-指综合征) 800
唇腭裂、小颅畸形、精神迟钝和全原脑畸形 801
唇腭裂、角膜锥形后突、身材矮小、精神迟钝和泌尿生殖系统异常 801
腭裂、胼胝体缺失和少见面型 802
唇腭裂，轴前轴后多指(趾)畸形，先天性心脏缺陷和泌尿生殖系统异常 802
唇腭裂、泌尿生殖异常、身体和精神(发育)障碍 803
腭裂、胫骨缺如、轴前多趾畸形和先天性心脏缺陷 804
腭裂、颅面硬化和肌肉骨骼异常 805
腭裂、侏儒、毛发发育不全和少见面型 805
腭裂、面部畸形和指缺陷 806
腭裂、外胚层发育不足、生长障碍和明显的胰腺功能不全 807
腭裂、眼残缺、身材矮小和尿道下裂(Abruzzo-Erickson综合征) 807
腭裂，肌张力不足和精神迟钝 807
腭裂、斑状残缺、身材矮小和骨异常(Phillips-Griffiths综合征) 808
腭裂、小颅畸形、大耳和身材矮小 808
腭裂、小颅畸形、精神迟钝和肌肉骨骼缺陷(Weaver-Williams综合征) 808
腭裂、小颌畸形、马蹄内翻足、房间隔缺损、左上腔静脉存留 808
腭裂、蹬骨固定和牙齿缺失 809
腭裂、少见面型、传导性耳聋和男性假两性畸形 810
腭裂、少见面型、精神迟钝和肢体异常 811
腭裂、室间隔缺损、动脉干存留和宫内死亡 811
悬雍垂裂、耳聋、肾病、先天性输尿管和指异常 812
悬雍垂裂、轴前轴后多并指(趾)畸形和身体运动迟钝 812
先天性肌病、恶性高热和腭裂 813
Crane-Heise综合征(唇腭裂、锁骨及颈椎缺失、马蹄内翻足畸形) 813
生殖器-腭-心脏综合征(Gardner-Silengo-Wachtel综合征) 814
Gordon综合征[腭裂、指(趾)弯斜畸形和棒状足] 815
“歌舞伎化妆”综合征 815
腭外侧粘连和腭裂 816
腭后部粘连和腭裂 816
致死性脐疝和腭裂 818
青春期淋巴肿和腭裂 818
上唇正中裂、眶距过宽和全前脑征 818
上唇正中裂、精神迟钝和拳击者面型(W综合征) 819
Michels综合征 820
小颅畸形和腭裂 821
眼-腭-大脑侏儒 821
牙齿-毛发-四肢综合征 822
指(趾)缺如和腭裂 823
复发性臂丛神经疾患、特征性面型和腭裂 824
环状皮纹和腭裂 825
Rudiger综合征 825
身材矮小和腭裂 825
粘膜下腭裂、眶距过近和尿道下裂 826
腭裂、先天性甲状腺功能低下和穗状头发 827
唇腭裂、智力和生长发育迟缓、神经性耳聋和轴后多指畸形 827
唇腭裂、神经性耳聋、骶骨脂肪瘤和异常指样附件 827
唇腭裂、葡萄膜残缺和精神迟钝(Kingston综合征) 827
腭裂、大门畸形和小眼畸形 827
腭裂、桡骨和髌骨成形不全/发育不全、身材矮小 828
第二十三章 口-面裂综合征：相关综合征 829
Aieardi综合征和唇腭裂 829
无脑畸形和/或唇腭裂 829
侧方鼻和唇腭裂 829
Duane异常和腭裂 830
视网膜母细胞瘤和腭裂 830
滑车神经形成不全和腭裂 831
喉裂、喉蹼和腭裂 831
眼残缺与唇腭裂并发联合征 831
双口腔与腭裂 832
胸部联胎孪生子和唇腭裂 833
口腔畸胎瘤、脑脊髓膨出和腭裂 834
生殖器官发育和功能不足与唇和/或腭裂 835
脑垂体性身材矮小和唇腭裂 836
无肢畸形和腭裂 836
唇腭裂和先天性心脏病 836
顶骨间缝扩大、唇裂和/或腭裂 837
心脏胸廓外异位和唇腭裂 837
Sprengel畸形肩和腭裂 838
颁间粘连和腭裂 838
第二十四章 少见面型综合征：熟知的综合征 840
额-鼻畸形(额-鼻发育不全，面中裂综合征) 840
颅-腭-鼻发育不全 844
短头-额鼻发育不全 846
肢端-额面-鼻发育不全 846
额-面-鼻发育不良(唇腭裂、眼睑闭锁、兔眼和眶距过宽) 848
睑-鼻-面综合征 848
Opitz眼-生殖器-喉综合征(Opitz BBB/G复合综合征) 849
Robinow综合征(胎儿画综合征) 852
Greig颅-多指(趾)指(趾)畸形综合征 855
肢体-胼胝体综合征 857
鳃裂-骨骼-生殖器官综合征(Elasahy-Waters综合征) 858
鼻、眼睑脂肪瘤-残缺综合征(Penchaszadeh综合征) 859
Noonat综合征 860
毛发-鼻-指骨综合征Ⅰ型 863
毛发-鼻-指骨综合征Ⅱ型(Langer-Giedion综合征) 866
lohanson-Blizzard综合征 869
Binder综合征(上颌-鼻发育不全) 871
Lenz小眼畸形综合征 872
隐眼畸形综合征(Fraser综合征) 874
鼻翼残缺、镜面手足和足畸形 877
Romberg综合征(进行性半侧颜面萎缩) 878
怪颜貌症(Donohue综合征) 880
脂肪萎缩性糖尿病(Berardinelli综合征，Seip综合征，全身脂肪萎缩) 883
SHORT综合征(少见面型，脂肪萎缩，身材矮小和Rieger异常) 886
Coffin-Lowry综合征 886
特殊面容、指(趾)甲和末节指(趾)骨发育不全或缺如、锁骨侧方异位及视网膜缺损 901
人中短、唇郎膨出、上睑下垂及耳廓低位的特殊面容 902
特殊画容、智力障碍、身材矮小、溶血性贫血及青春期延迟 902
特殊面容、骨肉瘤及畸形综合征 903
特殊面容、身材矮小伴智力障碍(Smith-Fineman-Myers综合征) 903
泌尿系统-面部综合征(Ochoa综合征) 904
FACES综合征 904
特殊面容、白内障、身材矮小、关节挛缩及脊杜上干骺端发育不良 905
“寡妇峰”，上睑下垂和骨骼畸形 905
特殊面容、皮肤松弛、骨骼畸形、颅缝早闭和精神运动性障碍 906
特殊面容和脊椎-鼻-干骺端发育不良 906
第二十六章 牙龈/牙周组织的综合征 908
牙龈纤维瘤病及其相关综合征 908
牙龈纤维瘤病、多毛症、癫痫和智力障碍 909
牙龈纤维瘤病伴青春期玻璃样变纤维瘤病(Murray-Puretic-Drescher综合征) 909
牙龈纤维瘤病和角膜营养不良(Rutherfurd综合征) 912
牙龈纤维瘤病，耳、鼻、骨和指(趾)甲缺陷及肝脾肿大(Laband综合征) 912
牙龈纤维瘤病、小眼、智力障碍、手足徐动症和色素沉着不足(Cross综合征) 913
牙龈纤维瘤病和感觉神经性听力丧失 914
牙龈纤维瘤病，多毛症，颌骨增大症，智力身体发育迟缓和癫痫(Ramon综合征) 914
牙龈纤维瘤和生长激素不足 914
牙龈纤维瘤病及其相关综合征的鉴别诊断及实验室检查 914
儿童掌跖皮肤过角化及牙周病综合征(Papillon-Lefevre综合征和Haim-Munk综合征) 915
掌跖角化过度及附着龈过度角化 917
口腔和结膜淀粉样变性及智力障碍(Hornova-Dluhosora综合征) 919
第二十七章 与牙齿发育异常相关的综合征 920
Rieger综合征(少牙畸形和原发性虹膜中胚层发育不全) 920
毛发-牙-骨综合征及毛发-甲-牙综合征 922
Witkop牙-甲综合征(少牙畸形和指(趾)甲发育不全) 924
釉质不发育和肾钙质沉着 926
肢端-牙齿发育不全(Weyers综合征，Curry Hall综合征) 926
釉质发育不全，癫痫及智力障碍(Kohlschtitter综合征) 927
釉质发育不全及末端甲剥离(牙釉质-甲-少汗异常) 927
固连牙，上颌发育不全及第5指弯曲 927
白内障和牙畸形(Nance-Horan综合征) 928
多汗症，少白头及前磨牙缺失(PHC综合征，Book综合征) 930
少牙症，感觉神经性耳聋和头晕 930
泪-耳-牙-指综合征(LADD综合征，Levy-Holliser综合征) 930
多发前牙内陷和感觉神经性耳聋 931
诞生牙和多发皮脂腺囊肿 932
诞生牙，动脉导管未闭和假性肠梗阻 932
少牙畸形，毛发稀少，掌跖角化过度症及眼睑缘浆分泌(汗)腺囊瘤(Schopf综合征) 932
少牙畸形，角膜炎，皮肤溃疡和关节骨质溶解 934
少牙畸形，小头畸形，身材矮小及特殊面容 934
耳-牙综合征 934
轴后多指(趾)-牙-脊椎综合征 935
身材矮小及牙齿迟萌 936
身材矮小及牙根短、细、弯曲 936
单上颌中切牙和身材矮小(单上颌中切牙性侏儒症) 937
牛型牙，小牙及牙内陷畸形 938
牛型牙、少牙畸形和毛发稀少 938
牛型牙，锥形融合磨牙根，青少年青光眼和上唇形态异常(Ackerman综合征) 939
毛发-牙齿发育不全 940
尖牙巨根和先天性白内障 940
第二十八章 熟知的未分类综合征 941
动脉-肝发育不全(Alagille综合征) 941
CHARGE联合征 943
FG综合征(特殊面容、智力障碍、先天性肌张力过低及肛门闭锁) 945
Kartagener综合征(纤毛固定综合征) 946
Klippel-Feil异常 950
Opitz三角头畸形综合征(C综合征) 953
Smith-Lemli-Opitz综合征 955
SLOI型综合征 955
SLOⅡ型综合征(Lowry-Miller-Maclean综合征，肢端-生殖器异常-侏儒症) 956
第二十九章 其他未分类的综合征 960
肢体-肾-下颌综合征 960
涎腺和泪腺发育不全 960
毛发缺乏、身体和智力发育障碍及骨骼畸形 961
Noonan样综合征、颌骨增大症和多关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎 962
面部-听力-指(趾)关节粘连综合征[指(趾)关节粘连-指(趾)过短综合征] 964
面-耳-桡骨发育异常 964
面-心-肾综合征 966
软腭侧瘘及相关异常 966
下丘脑错构胚细胞瘤综合征(Pallister-Hall综合征) 967
Keutel综合征 969
巨头畸形、身材矮小及智力障碍 970
Martsolf综合征 971
面中部发育不全、角膜混浊、主动脉瓣膜下狭窄及智力和身体发育障碍 971
Mietens-Weber综合征 972
眼-颅-面综合征(Kaufman综合征) 972
眼-下颌-肢体发育不良(Pillay综合征) 973
上睑下垂-主动脉缩窄综合征 973
Scott综合征[颅-指(趾)综合征] 974
特殊面容、IgE水平增高及白细胞机能障碍(Job s综合征，免疫球蛋白E过高综合征) 974
Singleton-Merten综合征 975
特殊面容，先天性角膜麻痹伴视网膜异常，感觉神经性耳聋，动脉导管未闭及智力障碍 975
特殊面容、智力障碍、白内障、肌肉萎缩及骨骼异常 976
特殊面容、智力障碍及宫内发育迟缓(Pitt-Rogers-Danks综合征) 977
特殊面容、小头畸形、发育迟缓、智力障碍及并指(趾)畸形 978
特殊面容、短肢及先天性心脏病 978
特殊面容、身材矮小及阴茎发育不全(Floating-Harber综合征，Pelletier-Leisti综合征) 978
特殊面容、皮肤白斑、少白头及进行性强直性截瘫 980
特殊面容、淋巴水肿、肠淋巴管扩张及智力障碍(Hennekam综合征) 980
特殊面容-蛇形腓骨-多囊肾综合征 981
特殊面容、腭裂、小头畸形、鼻发育不全、骨硬化征、突眼、牙龈增生及低位耳 982
特殊面容、先天性甲状腺机能低下及严重智力障碍 982
特殊面容、脂肪代谢障碍及关节挛缩 982
附图及附表 983
颅部测量 984
面部测量 987
头影测量 990
角度测量 991
线性测量 994
口内测量 998
索引 1003