第一篇 遗传病研究概论 2
第一章 遗传病研究进展 2
第一节 遗传病研究的发展简史 2
一、先天性代谢病和分子病 2
二、染色体病 3
三、免疫遗传及其关联 7
四、基因及其操作 9
五、人类基因组计划 10
第二节 遗传病学及其研究的主要内容 11
第三节 遗传病研究的现状及瞻望 11
一、人类基因组计划与遗传病研究 12
二、基因诊断 16
三、基因治疗 17
四、基因免疫 18
五、我国的遗传病研究 18
第二章 疾病与遗传 21
第一节 疾病发生的遗传基础 21
第二节 遗传病的特征 22
一、遗传病与先天性疾病 22
二、遗传病与家族性疾病 23
三、遗传病的遗传异质性、多效性和变异性 23
四、基因组印记 24
五、动态突变 24
第三节 遗传病的分类及其发生率 24
第四节 遗传病的研究方法 25
一、遗传病的确定 25
二、遗传病的诊断 27
三、遗传病的治疗 29
四、遗传病的预防 31
第二篇 遗传病基础总论 38
第三章 遗传病的细胞学基础 38
第一节 真核细胞的基本结构 39
第二节 细胞膜与细胞表面 40
一、细胞膜的分子结构与特性 40
二、细胞膜的功能 41
三、细胞外基质 50
第三节 细胞质和细胞器 54
一、细胞的内膜系统 54
二、核糖体 62
三、线粒体 63
四、细胞骨架 66
第四节 细胞核与染色体 72
一、核膜 72
二、染色质与染色体 73
三、核仁 77
四、核基质 80
第五节 细胞的增殖-有丝分裂 81
一、细胞增殖周期 81
二、细胞周期各时相的划分 81
三、细胞周期各时期的特点 82
第六节 生殖细胞的发生与减数分裂 88
一、生殖细胞的发生 88
二、减数分裂 90
第七节 细胞凋亡的分子遗传学基础与人类疾病 93
一、细胞凋亡的主要特点 94
二、细胞凋亡的分子机制 96
三、细胞凋亡与人类疾病 105
第四章 遗传病的分子学基础 113
第一节 核酸的分子结构 113
一、核酸的分子组成 113
二、DNA的分子结构 115
三、RNA的分子结构 117
第二节 基因及其结构 119
一、真核细胞基因组 119
二、基因的定义 120
三、断裂基因 121
四、多基因家族和假基因 122
第三节 基因复制 123
一、基因复制的一般特征 124
二、基因复制中的DNA聚合酶及其有关的酶类 126
三、基因复制的基本步骤 129
第四节 基因表达 136
一、转录 136
二、翻译 157
三、翻译后修饰 166
第五节 基因突变与修复 166
一、碱基替换 166
二、移码突变 168
三、基因突变的类型 168
四、基因突变与表型效应 169
五、DNA损伤的修复 170
一、基因组印记的证明 175
第六节 基因组印记 175
二、基因组印记的发生及其机理 176
三、基因组印记与相关疾病 177
第七节 动态突变：人类遗传病发生的一种新机制 178
一、动态突变所致疾病及其特点 179
二、三核苷酸重复拷贝数的效应及其它不稳定重复序列 181
三、动态突变疾病的基因诊断 182
四、动态突变发生的可能机制 183
第五章 遗传病的染色体基础 186
第一节 染色体标本的制备 186
一、人类染色体制备的材料 187
二、人类染色体的制备 187
一、人类染色体的形态 188
第二节 正常核型 188
二、核型分析 189
三、核型分析常用的符号和含意 192
第三节 染色体显带技术 193
一、常用的显带技术(Q显带、G显带、C显带、R显带和高分辨G显带) 194
二、显带染色体的命名和书写 198
三、显带染色体分组特征 199
第四节 分子细胞遗传学与微细胞遗传学 205
一、分子细胞遗传学 205
二、微细胞遗传学 207
第五节 染色体畸变 207
一、表型正常个体的染色体变异多态性 208
二、人类染色体的畸变及其产生的原因 208
第一节 体细胞杂交 216
第六章 基因定位 216
一、细胞杂交技术的方法 217
二、细胞杂交技术的应用 218
第二节 染色体显微切割 219
一、显微切割技术 220
二、显微切割技术的应用 220
第三节 基因定位的原理与方法 220
一、原位杂交 221
二、区域定位 221
三、荧光原位杂交和染色体涂染 222
四、定位克隆与定位-候选克隆 226
五、功能克隆 228
第一节 人类基因组研究 229
第七章 人类基因组计划 229
第二节 人类结构基因组学 230
一、遗传图 231
二、物理图 235
三、转录图 237
四、序列图 238
五、基因鉴定 240
第三节 人类功能基因组学 240
一、基因表达图 241
二、人类基因组多样性计划 241
三、环境基因组计划 244
四、药物基因组学 246
第四节 疾病基因组学 247
第五节 比较基因组学 248
一、不同物种基因组的比较 249
二、人类不同基因组的比较 249
第六节 HGP实施的伦理、法律和社会问题 249
第七节 我国的HGP研究与研究方向 251
一、我国HGP组织的成员 251
二、研究方向与任务 251
三、目前所取得的成果 252
第八章 单基因遗传病 254
第一节 遗传的基本规律 254
一、分离律 255
二、自由组合律 258
三、连锁与交换律 259
四、统计学原理在遗传学中的应用 262
第二节 常染色体显性遗传病 265
一、完全显性遗传 268
二、不完全显性或半显性遗传 268
三、不规则显性遗传 268
四、共显性遗传 270
五、延迟显性遗传 271
六、从性显性遗传 272
第三节 常染色体隐性遗传病 272
一、常染色体隐性遗传病的特点 272
二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计 276
第四节 性连锁遗传病 277
一、X连锁遗传病 277
二、Y连锁遗传病 282
一、两种单基因性状或疾病的自由组合 283
第五节 两种单基因性状或疾病的伴随传递 283
二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 284
第六节 单基因遗传病复发风险的估计 285
一、常染色体显性遗传病发病风险的估计 285
二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计 286
三、X连锁隐性遗传病发病风险的估计 287
第七节 影响单基因遗传病分析的若干问题 289
一、遗传异质性 289
二、基因多效性与相邻基因综合征 291
三、单亲二体与基因组印记 292
四、限性遗传 293
五、遗传早现 294
六、嵌合体 294
第九章 线粒体基因病 297
第一节 线粒体基因及其转录 298
一、线粒体基因组的组织结构与功能 298
二、线粒体基因特点 299
三、线粒体基因的转录特点 301
第二节 mtDNA突变与疾病 302
一、mtDNA点突变与疾病 302
二、mtDNA缺失、重复与疾病 306
三、mtDNA-核DNA与疾病 310
四、mtDNA与癌发生 311
五、其他 312
第三节 线粒体基因病的诊断与治疗 312
一、诊断 312
二、治疗 313
一、数量性状和质量性状 315
第十章 多基因遗传病 315
第一节 多基因遗传 315
二、多基因假说与多基因遗传的特点 316
第二节 多基因遗传病 318
一、易患性与阈值假说 319
二、遗传率(遗传度) 320
三、多基因遗传病的特点 328
四、多基因遗传病复发风险的估计 329
五、多基因遗传病易感基因的研究进展 332
第十一章 染色体病和常见染色体综合征 337
第一节 染色体数目异常所致的染色体病 337
一、常染色体数目异常所致的疾病 337
二、性染色体数目异常所致的疾病 341
一、常染色体结构畸变所致的疾病 343
第二节 染色体结构畸变所致染色体病 343
二、性染色体结构畸变所致的疾病 347
第三节 其他临床常见的细胞遗传学问题 348
一、染色体畸变与流产 348
二、脆性X染色体综合征 348
第十二章 肿瘤遗传学 352
第一节 癌家族 352
第二节 恶性肿瘤的遗传 353
一、恶性肿瘤的单细胞起源 354
二、遗传性恶性肿瘤的癌前病变 354
三、遗传性免疫缺陷与恶性肿瘤 355
四、几种遗传性恶性肿瘤 356
二、肺癌 357
一、肝癌 357
第三节 恶性肿瘤的遗传易感性 357
三、胃癌 358
四、食管癌 358
五、乳腺癌 359
第四节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征 360
一、Bloom综合征 360
二、毛细血管扩张性共济失调 360
三、Fanconi贫血 361
四、着色性干皮病 362
第五节 恶性肿瘤的染色体异常 362
一、肿瘤中染色体异常的类型 363
二、白血病和淋巴瘤的染色体异常 363
三、实体瘤的染色体异常 367
四、基因扩增 369
第六节 癌基因 370
一、癌基因的概念 370
二、癌基因的分类 370
三、细胞癌基因的表达与调控 372
四、病毒癌基因对细胞周期的调节 373
五、癌基因的协同作用 375
第七节 抑癌基因 376
一、VHL基因 376
二、RB基因 376
三、p53基因 377
四、BRCA1基因 378
五、WAF1/CIP1基因 378
七、WT1基因 379
六、p16基因 379
八、APC基因 380
九、NF1基因 380
第八节 肿瘤转移抑制基因 380
一、工类主要组织相容性复合体的作用 380
二、细胞解离相关分子的作用 381
三、金属蛋白酶组织特异性抑制剂的作用 381
四、细胞表明分子的作用 381
五、nm23基因的作用 381
第九节 DNA错配修复基因 382
一、原核生物MMR系统 382
二、高等真核细胞的MMR系统 383
三、DNA MMR系统缺陷与恶性肿瘤 384
四、MMR系统突变的检测 386
第十三章 免疫遗传学 388
第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容 388
一、ABO血型系统 388
二、Rh血型系统 391
三、血型不相容 392
第二节 主要组织相容性复合体 393
一、MHC的结构与组成 393
二、HLA的类型及其遗传控制 398
三、HLA的DNA分型 400
四、HLA与疾病的关联 401
第三节 组织配型与器官移植 403
一、ABO配型 403
二、HLA配型 404
第四节 补体的遗传 405
第五节 抗体的基因结构及其基因重排 406
一、免疫球蛋白的结构及其多样性 407
二、Ig基因的结构及其抗体多样性的发生 407
三、转录因子对Ig基因表达和重排的调控 418
第六节 T细胞受体的遗传 419
一、T细胞和TCR结构及其类型 419
二、TCR链基因结构、重排、表达及其与HLA协作 421
三、TCR基因重排的临床意义 422
第七节 基因免疫 423
一、基因免疫的概念 423
二、第三次疫苗革命——基因疫苗 423
三、基因免疫的特点 426
第八节 细胞因子 428
一、细胞因子的生物学特性与种类 428
二、细胞因子的免疫学功能 430
三、细胞因子的临床应用 431
第十四章 重组DNA技术 434
第一节 目的基因制备与运载体的选择 434
一、核酸内切酶与DNA分子的切割 434
二、目的基因的取得 436
三、运载体的选择 437
四、目的基因与运载体的连接 446
第二节 基因(DNA)克隆 448
一、基因文库 448
二、染色体步移 454
三、定位克隆 455
四、DNA片段试管内克隆 456
五、转基因动物 458
六、动物克隆 465
第三节 人工染色体载体系统 467
一、YAC 467
二、P1、BAC和PAC 470
三、MAC和HAEC 471
第十五章 遗传病的基因诊断 474
第一节 基因诊断的途径 474
一、基因突变的检测 475
二、基因连锁分析 475
一、DNA探针技术 476
第二节 基因诊断的技术和方法 476
四、蛋白质分析 476
三、mRNA的检测 476
二、限制性片段长度多态性分析技术 480
三、DNA指纹技术 485
四、聚合酶链反应技术 486
五、DNA核苷酸序列测定技术 488
六、变性梯度凝胶电泳 492
七、变性高效液相色谱分析 494
八、化学切割错配 494
九、RNA酶A切割 494
十、酶促切割错配 494
十一、蛋白截短测试 495
十二、毛细管电泳 495
第三节 基因诊断的应用 495
一、α地中海贫血的基因诊断 499
二、苯丙酮尿症的基因诊断 503
三、杜氏/贝氏进行性肌营养不良的基因诊断 505
第十六章 基因治疗 509
第一节 体细胞的基因治疗 509
一、经典型遗传病 510
二、复合型遗传病 510
三、可作为基因治疗对象的人类遗传病 511
第二节 生殖细胞的基因治疗 511
一、转基因动物的研究成功 511
二、基因转移的方式 512
一、目的基因 512
第三节 基因治疗的几个重要环节 512
二、人类体外受精胚胎的研究 512
三、靶细胞及外源基因表达的调控 517
第四节 基因治疗的临床应用 518
一、遗传病 518
二、免疫缺陷 520
三、肿瘤的基因治疗 520
四、艾滋病的基因治疗 523
五、乙型肝炎的基因治疗 523
六、血管疾病的基因治疗 523
第五节 问题与展望 525
一、遗传咨询的种类和问题 530
第一节 遗传咨询中的几个问题 530
二、遗传咨询的过程 530
第三篇 遗传病临床各论 530
第十七章 遗传咨询 530
三、遗传咨询工作者 531
四、遗传病咨询者 532
五、指令性与非指令性遗传咨询 532
六、遗传咨询中的遗传病登记 532
第二节 孟德尔氏遗传病再发风险率 533
一、常染色体显性遗传 533
二、常染色体隐性遗传 534
三、X连锁隐性遗传 534
四、X连锁显性遗传 535
第三节 染色体病再发风险率 535
第四节 Bayes理论在遗传咨询中的应用 536
第五节 线粒体基因病再发风险率 539
第一节 产前诊断的技术和方法 540
第十八章 产前诊断 540
一、磁共振显像 541
二、胎儿镜检查 541
三、超声波检查 541
四、羊水穿刺 542
五、绒毛吸取术 542
六、孕妇血中胎儿细胞检查 543
七、生物化学测定 543
八、细胞遗传学检查 544
九、分子细胞学检查 545
十、基因分析(产前基因诊断) 545
十一、植入前诊断 545
第二节 产前诊断的临床应用 546
一、染色体病的产前诊断 546
二、先天性代谢病的产前诊断 547
四、单基因病的产前诊断 548
三、先天畸形的产前诊断 548
第十九章 遗传病主要临床症状 550
第一节 智力低下 550
一、智力的遗传 550
二、遗传与智能发育不全 551
第二节 发育异常 555
第三节 综合征 566
一、单基因遗传综合征 566
二、染色体畸变综合征 567
三、邻近基因综合征 570
四、DiGeorge病 571
五、Giedion-Langer综合征 571
七、WAGR综合征 572
六、Angelman综合征 572
八、Beckwith-Wiedemann综合征 573
第二十章 先天性代谢缺陷性遗传病 574
第一节 糖代谢异常 576
一、糖原贮积症 576
二、半乳糖血症 583
三、遗传性果糖不耐受症 584
第二节 氨基酸代谢异常 585
一、苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症 585
二、酪氨酸血症 586
三、尿黑酸尿症 587
四、白化病 587
六、枫糖尿症 588
五、组氨酸血症 588
七、高缬氨酸血症 589
八、异戊酸血症 589
九、同型胱氨酸尿症 589
十、胱硫醚尿症 590
十一、高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症 591
十二、瓜氨酸血症 591
十三、精氨基琥珀酸尿症 592
十四、精氨酸血症 592
十五、高鸟氨酸血症 592
十六、丙酸血症 593
十七、甲基丙二酸血症 593
一、家族性脂蛋白缺乏症 594
第三节 脂质代谢异常 594
二、家族性卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症 595
第四节 酶(蛋白质)代谢异常 596
一、高雪氏病 596
二、戊二酰-辅酶A脱氢酶缺乏症 597
三、家族性淀粉样神经病 597
四、脯氨肽酶缺乏症(氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症) 598
五、酒精中毒 598
第五节 核酸代谢异常 601
一、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏症 601
二、腺苷脱氨酶缺乏症 603
三、着色性干皮病 603
第六节 溶酶体贮积病 603
一、糖原贮积症Ⅱ型 603
二、粘多糖贮积症 604
三、粘脂贮积症 612
四、糖蛋白降解障碍 614
五、酸性酯酶缺乏症 615
六、神经酰胺酶缺乏症 615
七、酸性磷酸酶缺乏症 616
八、神经鞘磷脂贮积症 616
九、葡糖神经酰胺贮积症 617
十、半乳糖神经酰胺贮积症 617
十一、硫酸脑苷脂贮积症 617
十二、三己糖神酰胺贮积症 618
十三、神经节苷脂贮积症 618
第七节 肥胖症 621
十五、Vogt-Spielmeyer综合征 621
十四、Schwartz-Jampel综合征 621
第二十一章 神经系统遗传病 628
第一节 大脑发育障碍及异常的遗传病 628
一、阿尔茨海默病 628
二、遗传性癫痫 633
三、颅脑先天性畸形 637
四、Prader-Willi综合征 639
五、Angelman综合征 647
六、伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 649
第二节 周围神经系统 650
一、遗传性颅神经疾病 650
二、遗传性脊神经病 651
第三节 锥体外系统 652
一、家族性震颤麻痹(帕金森病) 653
二、肝豆状核变性 655
三、Huntington舞蹈病 663
四、遗传性共济失调 667
五、无β-脂蛋白血症 668
六、氨基已糖酶缺乏症 669
七、大脑胆固醇沉积症 670
八、异染性白质营养不良症 671
九、Krabbe病 672
十、Refsum病 673
十一、Hartnup病 673
十二、毛细血管扩张性共济失调 673
十三、Friedreich病 675
十四、Machado-Joseph病 676
十五、橄榄桥脑小脑萎缩 678
十六、齿状核红核苍白球丘脑小体萎缩 679
第四节 神经皮肤综合征 681
一、神经纤维瘤病 681
二、结节性硬化症 684
三、脑-面血管瘤病 686
第二十二章 神经肌肉系统遗传病 689
第一节 进行性肌营养不良症 689
第二节 肌强直症 696
一、强直性肌营养不良症 696
二、先天性肌强直症 698
三、先天性副肌强直症 698
四、症状性肌强直症 698
一、进行性神经性肌萎缩症 699
第三节 遗传性运动和感觉性神经病 699
二、肥大性神经病 702
第四节 运动神经元疾病 704
一、家族性肌萎缩性侧索硬化症 704
二、婴儿型进行性脊肌萎缩症 706
三、少年型家族性进行性脊肌萎缩症 706
四、肩胛腓骨肌萎缩症 706
第五节 脊髓和延髓性肌萎缩症 707
第六节 线肌病 708
第二十三章 精神遗传病 714
第一节 精神分裂症 714
第二节 情感性精神病 718
第三节 精神发育迟缓 724
第四节 人格障碍 730
第二十四章 心血管系统遗传病 734
第一节 先天性心脏病 734
一、房间隔缺损 737
二、室间隔缺损 740
三、法乐四联症 743
四、动脉导管未闭 745
五、肺动脉狭窄 746
六、主动脉狭窄 748
第二节 心肌病变 750
一、家族性肥厚型心肌病 750
二、扩张型心肌病 752
第三节 心脏节律与传导系统病变 753
一、遗传性原发性心脏节律和传导异常 753
三、心内膜弹力纤维增生症 753
二、遗传性Q-T间期延长综合征 755
三、家族性病态窦房结综合征 756
四、房性心动过速和心房颤动 757
五、室性心律失常 758
第四节 心瓣膜病变 758
一、风湿性心瓣膜病 759
二、二尖瓣脱垂综合征 760
第五节 高脂血症 761
一、家族性高胆固醇血症 763
二、家族性高甘油三酯血症 764
三、家族性混合型高脂血症 765
四、家族性Ⅲ型高脂蛋白血症 765
一、高血压 766
第六节 高血压和冠心病 766
二、冠心病 768
第七节 血管病 770
第八节 染色体异常性心血管病 770
一、21三体综合征 770
二、18三体综合征 771
三、22三体综合征 772
四、Turner综合征 772
五、Klinefeher综合征 773
六、猫叫综合征 773
七、13三体型 773
八、8三体型 773
九、9三体型 774
十、49，XXXXY综合征 774
一、先天性支气管扩张 778
第二十五章 呼吸系统遗传病 778
第一节 气管与支气管病 778
二、支气管软化 779
三、支气管哮喘 780
四、原发性支气管癌 782
五、不活动纤毛综合征 784
第二节 肺与胸膜病 786
一、肺泡微结石病 786
二、家族性肺发育不全 787
三、特发性肺纤维化 787
四、囊性纤维化病 788
五、α_1-抗胰蛋白酶缺乏症 790
六、肺泡蛋白沉着症 792
七、自发性气胸 793
二、原发性肺动脉高压 794
第三节 肺血管和淋巴管病 794
一、遗传性出血性毛细血管扩张症 794
三、先天性肺淋巴管扩张 795
四、Seimitar综合征 796
第二十六章 消化系统遗传病 798
第一节 胃病 798
一、先天性肥厚性幽门狭窄 798
二、消化性溃疡 799
第二节 肠道病 800
一、先天性巨结肠 800
二、遗传性息肉综合征 801
三、Crohn病 803
一、肝多囊性病和纤维化 805
第三节 肝胆病 805
二、糖原贮积病 806
三、遗传性高胆红素血症 806
第四节 胰腺病 809
一、遗传性胰腺炎 809
二、胰腺囊性纤维化 810
第五节 消化道癌 810
一、食管癌 810
二、胃癌 812
三、结肠癌 814
四、胰腺癌 816
五、原发性肝癌 818
一、巨幼细胞性贫血(恶性贫血) 823
第一节 红细胞系统遗传性疾病 823
第二十七章 血液系统遗传病 823
二、遗传性铁粒幼细胞性贫血 824
三、卟啉病 825
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 826
五、原发性血色病 829
六、遗传性球形细胞增多症 832
七、遗传性椭圆形细胞增多症 832
八、遗传性口形细胞增多症 833
九、遗传性棘形细胞增多症 834
十、丙酮酸激酶缺乏症 834
第二节 血红蛋白病 835
一、异常血红蛋白病 837
二、镰状细胞贫血 839
三、不稳定血红蛋白病 840
四、血红蛋白M病 841
五、地中海贫血 841
六、高铁血红蛋白还原酶缺乏症 847
第三节 白细胞系统遗传性疾病 847
一、家族性良性中性粒细胞减少症 847
二、周期性中性粒细胞减少症 848
三、婴儿遗传性粒细胞缺乏症 848
四、慢性肉芽肿病 848
五、白血病 849
第四节 出血性疾病 850
一、血小板无力症 850
二、巨大血小板综合征 851
四、血管性假血友病 852
三、遗传性无纤维蛋白原血症 852
五、遗传性纤维蛋白原缺乏症 853
六、遗传性异常纤维蛋白原血症 853
七、遗传性凝血酶原缺乏症 853
八、遗传性因子Ⅴ缺乏 854
九、遗传性因子Ⅶ缺乏 854
十、遗传性因子Ⅹ缺乏 855
十一、遗传性因子Ⅻ缺乏症 855
十二、遗传性因子ⅪⅡ缺乏症 856
十三、甲型血友病 856
十四、乙型血友病 857
十五、丙型血友病 858
十七、遗传性血小板减少症 859
十六、遗传性出血性毛细血管扩张症 859
第二十八章 内分泌系统遗传病 861
第一节 垂体病 861
一、遗传性垂体性侏儒症 861
二、遗传性尿崩症 863
三、Kallmann综合征 864
四、早老症 864
第二节 甲状腺与甲状旁腺病 866
一、Graves病 866
二、家族性甲状腺肿 866
三、地方性克汀病 867
四、甲状腺功能亢进症 867
五、甲状腺素结合球蛋白缺乏症 868
六、原发性甲状旁腺功能亢进症 869
七、原发性甲状旁腺功能减退症 870
第三节 胰腺病 870
糖尿病 870
第四节 肾上腺病 872
一、先天性肾上腺皮质增生症 872
二、家族性醛固酮缺乏症 878
三、家族性肾上腺皮质机能不全症 879
四、先天性肾上腺增生不良症 879
第二十九章 骨和结缔组织系统遗传病 881
第一节 软骨病 881
一、软骨发育不全 881
二、点状软骨发育不良 882
五、多发性软骨性外生骨疣 883
三、软骨发育低下 883
四、软骨外胚层发育不全 883
六、假性软骨发育不全 884
第二节 骨病 884
一、干骺端软骨发育不全 884
二、多骨性纤维发育不全 885
三、脊柱干骺端发育不全 886
四、多发性骨骺发育不全 887
五、致死性发育不全综合征 887
六、特发性溶骨症 888
七、致密性骨发育障碍 888
九、窒息性胸廓发育不良 889
十、指骨异常 889
八、骨干发育不全 889
十一、锁骨颅骨发育不全 890
十二、Rubinstain-Tavbi综合征 890
十三、Holt-Oram综合征 891
十四、Sprengel畸形 891
第三节 原发性代谢异常性骨病 892
一、抗维生素D佝偻病 892
二、维生素D依赖性佝偻病 893
三、低磷酸酶症 893
四、致死性侏儒 894
第四节 结缔组织病 895
一、弹性假黄瘤 895
二、皮肤松垂症 895
四、马凡综合征 896
三、成骨不全 896
五、Ehler-Danlos综合征 897
六、风湿热 898
七、红斑狼疮 899
第三十章 泌尿系统遗传病 906
第一节 肾小球病 906
一、遗传性肾炎 906
二、良性家族性血尿 908
三、Bartter综合征 908
第二节 肾小管病 909
一、肾小管性酸中毒 909
二、肾性尿崩症 912
四、Fanconi综合征 913
三、肾性糖尿 913
五、胱氨酸尿症 914
六、家族性亚氨基甘氨酸尿 916
七、Hartnup病 916
八、Lowe综合征 917
九、脑肝肾综合征 918
十、假性醛固酮增多症 918
十一、特发性高钙尿症 919
第三节 肾脏病 920
一、先天性肾病综合征 920
二、多囊肾 920
三、肾髓质囊性病 922
四、尿道下裂 923
六、家族性低磷酸血症 924
五、膀胱外翻 924
第三十一章 生殖系统遗传病 926
第一节 睾丸病 926
一、Klinefeher综合征 926
二、Kallmann综合征(单独促性腺激素缺乏症) 927
三、脆性X染色体综合征 927
四、XYY综合征 928
五、XX男性 929
六、原基性睾丸综合征 929
七、家族性睾丸扭转 929
八、家族性睾丸肿瘤 930
第二节 卵巢病 931
一、Turner综合征 931
九、Noonan综合征 931
二、家族性卵巢早衰 932
三、多囊性卵巢病 933
四、卵巢肿瘤 934
第三节 性分化异常 935
一、男性假两性畸形 935
二、真两性畸形 942
三、女性假两性畸形 943
第三十二章 不孕症、习惯性流产与遗传 945
第一节 不孕症 945
一、男性不育症 945
二、女性不孕症 954
第二节 流产 958
一、遗传性无丙种球蛋白血症 968
第一节 原发性特异性免疫缺陷病 968
第三十三章 遗传性免疫缺陷病与自身免疫病 968
二、低丁球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症 969
三、免疫球蛋白重链缺乏症 970
四、κ链缺乏症 970
五、IRA缺乏症 970
六、伴IgM增高性免疫球蛋白缺乏症 970
七、常见多变型免疫缺陷病 971
第二节 联合免疫缺陷病 971
一、严重联合免疫缺陷病 971
二、腺苷脱氨酶缺乏症 972
三、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 975
第三节 有其他特征的原发特异性免疫缺陷病 976
一、Wiskott-Aldrich综合征 976
一、遗传性吞噬细胞功能缺陷病 977
二、毛细血管扩张性共济失调免疫缺陷 977
第四节 原发性非特异性免疫缺陷病 977
二、遗传性补体系统缺陷病 980
第五节 伴有其他疾病的遗传性原发性免疫缺陷病 986
一、Down综合征 986
二、短肢性侏儒症 987
三、遗传性转钴胺Ⅱ缺乏伴丙种球蛋白血症 987
第六节 艾滋病 987
第七节 遗传性自身免疫病 997
一、自身免疫病的分类 997
二、自身免疫病的遗传基础 998
三、自身免疫病的诊断和治疗原则 1000
一、先天性皮肤发育不全 1003
第一节 皮肤发育病 1003
第三十四章 遗传性皮肤病 1003
二、先天性外胚层发育不良 1004
三、结节性硬化症 1004
四、遗传性对称性色素异常病 1005
五、先天性角化不良 1006
六、侏儒-视网膜萎缩综合征 1006
第二节 色素病 1007
一、色素失禁症 1007
二、着色性子皮病 1008
三、白癜风 1010
四、雀斑 1011
五、Peutz-Jegher综合征 1011
一、鱼鳞病 1014
第三节 角化病 1014
二、银屑病 1016
三、汗管角化病 1024
四、掌跖角化病 1024
五、毛发红糠疹 1025
六、可变性红斑角化病 1026
第四节 大疱性皮肤病 1027
一、大疱性表皮松解症 1027
二、家族性良性慢性天疱疮 1028
三、肠病性肢端皮炎 1029
第五节 毛发疾病 1030
第三十五章 眼遗传病 1032
第一节 泪器病 1032
一、先天性鼻泪管闭塞 1032
三、先天性泪小点闭锁 1033
二、先天性无泪症 1033
四、先天性泪囊瘘管 1034
第二节 眼睑病 1034
一、内眦赘皮 1034
二、下睑赘皮 1035
三、上睑下垂 1035
四、先天性眼睑缺损 1036
五、先天性眼睑内翻 1037
第三节 角膜病 1037
一、圆锥角膜 1037
二、大角膜 1038
三、小角膜 1038
五、角膜营养不良 1039
四、先天性角膜白斑 1039
六、先天性角膜葡萄肿 1047
第四节 青光眼 1047
一、原发性青光眼 1048
二、先天性青光眼 1049
三、继发性青光眼 1050
第五节 晶状体病 1050
一、Marran综合征 1050
二、Marchesani综合征 1055
三、先天性白内障 1056
四、晶状体缺损 1057
第六节 色素膜病 1057
一、先天性无虹膜 1057
三、先天性瞳孔异常 1058
二、先天性虹膜缺损 1058
四、脉络膜缺失症 1059
第七节 视网膜与玻璃体病 1060
一、视网膜色素变性 1060
二、结晶样视网膜变性 1065
三、白点状视网膜变性 1065
四、黄色斑点状视网膜变性 1066
五、遗传性黄斑变性 1066
六、黑矇性家族痴呆 1067
七、遗传性视网膜劈裂症 1069
八、视网膜脱离 1069
九、视网膜血管瘤病 1070
十、Cockavne综合征 1070
十一、视网膜母细胞瘤 1073
十二、锥-杆营养不良 1084
十三、原发性夜盲 1085
十四、家族性渗出性玻璃体视网膜病 1086
十五、红绿色盲和红绿色弱 1086
十六、蓝色盲和蓝色弱 1088
第八节 视神经病 1088
一、Leber遗传性视神经病 1088
二、Behr并发性视神经萎缩 1091
三、继发于其他遗传性疾病的视神经病变 1091
第九节 眼肌病 1091
一、先天性眼外肌麻痹与慢性进行性眼外肌麻痹 1091
二、眼球后退综合征 1092
四、先天性眼球震颤 1093
三、共同性斜视 1093
五、Waardenburg综合征 1094
第十节 眼屈光不正 1097
一、近视 1097
二、远视 1098
第三十六章 耳、鼻、咽喉、口腔遗传病 1100
第一节 耳部疾病 1100
一、先天性聋哑 1100
二、遗传性耳聋 1101
三、耳硬化症 1108
四、先天性耳前瘘管 1109
五、先天性外耳道闭锁 1109
六、抗生素耳中毒 1109
一、变态反应性鼻炎 1111
第二节 鼻部疾病 1111
二、鼻息肉 1112
第三节 咽喉病 1112
一、鼻咽癌 1112
二、猫叫综合征 1119
第四节 口腔病 1121
一、先天性唇裂 1121
二、先天性腭裂 1121
三、唇/腭裂 1122
四、牙发育不全 1122
五、牙本质缺陷 1123
六、牙釉质发育不全 1123
索引 1124