第一篇 绪论 1
第一章 先天性颅脑疾病的分类 3
第一节 狄美氏分类法 3
第二节 先天性颅脑疾病的CT分类 5
第二章 头围异常 6
第一节 头小畸形 6
第二节 头大畸形 7
第二篇 细胞源性疾病 11
第一章 苯丙酮尿症 11
第二章 粘多糖病 20
第一节 粘多糖病Ⅰ型 21
第二节 粘多糖病Ⅱ型 23
第三节 粘多糖病Ⅲ型 23
第四节 粘多糖病Ⅳ型 24
第五节 粘多糖病Ⅴ～Ⅶ型 25
第三章 先天性脑性瘫痪 26
第四章 遗传性共济失调 34
第一节 Friedreich共济失调 37
第二节 腓肌萎缩性共济失调与遗传性后柱性共济失调 40
第三节 遗传性痉挛性截瘫 41
第四节 棘红细胞—β—脂蛋白缺乏症 42
第五节 共济失调—毛细血管扩张症 42
第六节 遗传性痉挛性共济失调 44
第七节 脊髓—桥脑变性 45
第八节 橄榄桥脑小脑萎缩症(Menzel型) 46
第九节 遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征 47
第十节 齿状核—红核萎缩症 48
第十一节 小脑—橄榄萎缩(Holmes型) 49
第五章 先天愚型 51
第三篇 组织源性疾病 58
第一章 神经皮肤综合征 58
第一节 结节性硬化 58
第二节 神经纤维瘤病 64
第三节 脑面血管瘤病 67
第四节 共济失调毛细血管扩张症 69
第五节 色素失禁症 72
第六节 小脑视网膜血管瘤 74
第七节 其他神经皮肤综合征 74
第二章 先天性颅内肿瘤 77
第一节 颅咽管瘤 80
附 小儿颅咽管瘤 90
第二节 上皮样囊肿 92
第三节 皮样囊肿 97
第四节 脊索瘤 99
第五节 胶样囊肿 103
第六节 脂肪瘤 109
第七节 畸胎瘤 112
第八节 错构瘤 115
第九节 生殖细胞瘤 115
附 异位松果体瘤 119
第十节 其他先天性肿瘤 122
第三章 先天性脑血管疾病 124
第一节 先天性脑动脉瘤 124
附Ⅰ 脑血管痉挛 174
附Ⅱ 小儿脑动脉瘤 182
第二节 脑血管畸形 184
附 隐匿性脑血管畸形 188
第三节 脑动静脉畸形 192
附 硬脑膜动静脉畸形 212
第四节 大脑大静脉畸形 216
第五节 遗传性出血性脑血管病 221
第六节 其他脑血管畸形 223
第七节 烟雾病 226
第八节 其他先天性脑血管病 235
第四篇 器官源性疾病 239
第一章 闭合障碍 239
第一节 颅裂畸形 239
第二节 胼胝体畸形 243
附 Aicardi综合征 244
第三节 Dandy—Walker畸形 244
第四节 Arnold—Chiari畸形 247
第五节 无脑畸形 251
第二章 憩室形成障碍 253
第一节 全前脑畸形 253
第二节 视—隔发育不全 255
第三章 神经元增生障碍 256
第一节 脑小畸形 256
第二节 巨脑症 256
第三节 先天性脑积水 257
第四章 神经元移行障碍 271
第一节 无脑回畸形 271
第二节 巨脑回畸形与脑回小畸形 271
第三节 灰质异位症 272
第四节 脑裂畸形 273
第一节 脑穿通畸形 276
第五章 破坏性病变 276
第二节 积水性无脑畸形 279
第六章 其他畸形 281
第一节 小脑发育不良或缺如 281
第二节 透明隔畸形 281
第三节 脑干畸形和垂体畸形 282
第五篇 其他先天性颅脑疾病 283
第一章 先天性颅骨疾病 283
第一节 狭颅症 283
第二节 枕骨大孔区畸形 291
第三节 石骨症 299
第四节 成骨不全 301
第五节 软骨发育不全症 302
第六节 多发性骨发育不全症 303
第七节 进行性骨干发育异常 304
第八节 先天性颅锁骨发育不全 305
第九节 致密性成骨不全 306
第十节 颅骨纤维结构不良症 307
第十一节 颅骨陷窝 307
第十二节 先天性顶骨孔扩大和对称性顶骨菲薄 308
第十三节 先天性颅骨缺损 308
第二章 先天性蛛网膜囊肿 310
第一节 中颅窝蛛网膜囊肿 314
第二节 鞍区蛛网膜囊肿 315
第三节 大脑凸面蛛网膜囊肿 317
第四节 后颅窝蛛网膜囊肿 318
第五节 脑室内蛛网膜囊肿 318
第六节 其他部位的蛛网膜囊肿 319
第三章 少见的先天性颅脑疾病 320