第一篇 分子医学导言 1
第1章 人类基因组、染色体和基因的组成 3
第2章 重组DNA和遗传学技术 9
第3章 基因表达的转录调控 30
第4章 人类遗传疾病的遗传过程 49
第5章 人类基因组计划 68
第6章 细胞周期 74
第7章 癌基因和肿瘤抑制基因 85
第8章 分子诊断技术 98
第9章 遗传学咨询 106
第10章 转基因小鼠疾病模型 114
第二篇 心脏病学 133
第11章 分子心脏病学概述 135
第12章 先天性心脏病学 138
第13章 遗传性心肌病 149
第14章 冠状动脉粥样硬化 157
第15章 内皮细胞源性一氧化氮(NO)及其对血管紧张性的调控 167
第16章 高血压病 173
第17章 心律失常 188
第18章 心血管疾病基因疗法 193
第三篇 血液学 203
第19章 造血：生长因子与调节机制 205
第20章 血红蛋白结构和合成的疾病 215
第21章 红细胞膜病 230
第22章 红细胞酶病 237
第23章 凝血病 251
第24章 血栓形成病 263
第25章 阵发性夜间血红蛋白尿 273
第26章 白血病 281
第27章 淋巴瘤 290
第四篇 免疫学 301
第28章 体液免疫的调控 303
第29章 细胞免疫的分子调控 313
第30章 细胞因子 323
第31章 HLA复合物 331
第32章 遗传性免疫缺陷 343
第33章 人类免疫缺陷病毒与获得性免疫缺陷综合征 356
第34章 自免疫性疾病 364
第35章 变态反应性疾病 374
第五篇 肺脏病学 385
第36章 哮喘 387
第37章 囊性纤维化 399
第38章 肺气肿 412
第39章 肺表面活性物质缺乏 423
第40章 肺癌：肿瘤抑制基因的作用 431
第六篇 胃肠病学 439
第41章 肝脏病学 441
第42章 遗传性肝病 454
第43章 病毒性肝炎与肝病 469
第44章 胰腺的外分泌功能障碍 486
第45章 小肠和大肠功能紊乱 493
第七篇 内分泌学 505
第46章 激素的作用机制 507
第47章 糖尿病 524
第48章 垂体的功能与肿瘤形成 538
第49章 生长激素缺乏性疾病 547
第50章 甲状腺疾病 557
第51章 甲状旁腺疾病 578
第52章 先天性肾上腺增生 586
第53章 肾上腺疾病 602
第54章 多发性内分泌瘤2型 614
第55章 胰岛素分泌增多性低血糖的分子机制 624
第56章 生殖调控 630
第57章 性别决定和分化异常 638
第58章 性染色体疾病 681
第59章 青春期发育障碍 691
第60章 雄激素作用缺陷 707
第61章 睾丸疾病 715
第62章 卵巢疾病 746
第63章 乳腺癌 764
第八篇 肾脏病学 777
第64章 肾的发育 779
第65章 白细胞游走机制 785
第66章 缺血性急性肾功能衰竭 796
第67章 肾脏钾分泌通道 805
第68章 Alport综合征 813
第69章 肾源性尿崩症 818
第70章 多囊肾疾病 826
第71章 肾肿瘤：Wilms’肿瘤和肾细胞瘤 838
第九篇 皮肤病学 847
先天性皮肤病 851
A.选择性表皮基因突变 851
第72章 表皮基因突变概述 851
第73章 单纯性大疱性表皮松解症 855
第74章 表皮松解性角化过度症 865
第75章 嵌合体和表皮痣 873
第76章 毛囊角化病和家族性慢性良性天疱疮 879
第77章 交界型大疱性表皮松解症 884
B.癌前基因突变 903
第79章 眼皮肤白化病 903
第80章 基底细胞痣综合征 912
第81章 着色性干皮病和相关疾病 918
第82章 皮肤作为基因治疗的载体 952
第83章 获得性皮肤病：概述 961
获得性皮肤病 961
第84章 基底细胞癌及鳞状细胞癌 963
第85章 黑素瘤的遗传学 968
第86章 银屑病 972
第87章 异位性皮炎 982
第88章 落叶型天疱疮和寻常型天疱疮 994
第89章 大疱性类天疱疮、癜痕性类天疱疮和妊娠性类天疱疮 1001
第90章 皮肤红斑狼疮 1006
第91章 硬皮病和硬斑病 1014
第十篇 骨骼肌 1027
第92章 肌的发育与分化 1029
第93章 骨骼肌的结构和功能 1041
第94章 肌营养不良 1051
第95章 横纹肌肉瘤 1058
第十—篇 神经病学 1065
第96章 分子神经病学 1067
第97章 亨廷顿病 1090
第98章 阿尔茨海默病(AD)的分子遗传学 1103
第99章 肌萎缩侧索硬化症和相关的运动神经元疾病 1110
第100章 与三核苷酸重复相关的脊髓小脑型共济失调和其他疾病 1117
第101章 腓骨肌萎缩症与相关的周围神经病 1128
第102章 朊病毒病的分子学和遗传学基础 1137
第103章 线粒体疾病的遗传学基础 1155
第104章 恶性高热及中心轴空病 1163
第105章 视网膜母细胞瘤 1170
第106章 多发性神经纤维瘤病1型及2型 1180
第107章 脑部肿瘤 1189
第十二篇 心理学 1195
第108章 分子机制与行为调节 1197
第109章 精神分裂症 1209
第110章 情感障碍 1217
第111章 酒精中毒 1230
第十三篇 先天性畸形的遗传学基础 1239
第112章 沃登伯格综合征 1241
第113章 格雷格头、多指(趾)、并指(趾)综合征及肢体异常 1247
第114章 与成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常 1256
第115章 阿-斯综合征 1270
第116章 Beckwith-Wiedemann综合征 1279
第117章 Prader-Willi及Angelman综合征 1287
第118章 脆性X综合征 1299
第119章 唐氏综合征 1306
第120章 22q11缺失 1319
第121章 口面裂 1328
第122章 听力疾病的分子遗传学 1336