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第一章 人类畸形的遗传学基础 1
第一节 遗传的物质基础 1
一、基因的本质 1
二、基因突变 2
第二节 人类染色体 3
第三节 人类染色体畸变 4
一、染色体数目畸变 4
二、染色体结构畸变 4
三、染色体畸变机制 5
第四节 遗传病的类型及遗传方式 5
一、单基因病 6
二、多基因病 7
第二章 人类畸形发生的因素和机制 9
第一节 致畸因素及其所致畸形 9
一、遗传因素与畸形 10
二、环境因素与畸形 12
第二节 畸形发生的机制 32
第三章 人类胚胎的早期发育 37
第一节 卵细胞的发育与成熟 37
一、卵母细胞的变化 37
二、成熟卵泡的结构 38
三、卵细胞的运输 40
第二节 受精生理 40
一、受精时间与部位 40
二、精子的顶体反应 41
三、受精过程 42
四、受精卵的性别 43
五、受精的变异 44
第三节 受精卵的发育与运输 44
一、受精卵的发育 44
二、受精卵的运输 45
第四节 孕卵的着床 46
一、子宫内膜的准备 46
二、着床过程 48
三、着床原理 49
第五节 三胚层的形成 53
第六节 三胚层的早期分化 56
第七节 胚泡与母体的免疫关系 59
一、母体的免疫缺陷 59
二、子宫免疫学特定部位 60
三、胚胎的抗原性 60
四、胎盘免疫屏障学说 61
一、卵巢黄体与早孕维持 63
第八节 早孕的维持 63
二、孕酮维持妊娠的机制 64
三、绒毛膜促性腺激素与黄体的寿命 66
四、与维持早孕有关的其他因素 67
第四章 女性生殖系统的发生 69
第一节 生殖细胞的起源与演变 70
一、原始生殖细胞的起源 71
二、生殖细胞的属性 71
一、原始生殖嵴 77
第二节 女性生殖腺的形成 77
二、女性生殖腺的形成 78
第三节 女性生殖管道的形成 80
一、性未分化期生殖管道的发生与形成 80
二、女性生殖管道的形成 83
三、女性内生殖器的韧带及生殖腺下降移位 88
第四节 女性外生殖器的发生与形成 93
一、性未分化期的外生殖器 93
二、女性外生殖器的形成 93
第五节 女性生殖系统的发育成熟 93
一、女性生殖系统的发育成熟 94
二、女性生殖系统发育成熟的过程 100
第五章 正常女性生殖系统解剖 102
第一节 女性外生殖器解剖 102
第二节 女性内生殖器解剖 109
第三节 女性生殖器邻近器官 120
第六章 女性生殖系统发育异常总论 122
第一节 支配生殖腺的发生与形成的性染色体 123
第二节 卵原细胞的成熟分裂与生长 125
第三节 生殖细胞有丝分裂及成熟分裂异常 128
第四节 X性染色体的特征 138
第五节 Y性染色体的特征 141
第六节 H-Y抗原及免疫 141
第七节 有关内分泌的影响 143
一、内分泌量不足 144
二、内分泌量过多 146
三、激素的作月时间 147
第八节 生殖器官的受体 148
第九节 常染色体异常对生殖腺及生殖器发育的影响 150
第七章 生殖腺发育异常 152
第一节 X性染色体与有关的生殖腺发育异常的关系 154
第二节 先天性卵巢发育不全（XO核型） 156
第三节 先天性卵巢发育不全（多X核型） 160
第四节 X性染色体的结构异常 163
一、诊断 165
第五节 X性染色体异常的诊断与治疗 165
二、治疗 166
第六节 Y性染色体核型异常 167
一、47，XXY核型综合征 167
二、多X+Y综合征 170
三、47，XYY核型、48，XYYY核型及48，XXYY核型综合征 171
四、XXY的镶嵌体，XY/XXY，XX/XXY核型综合征 173
第七节 XY或XX核型的各种生殖腺发育异常 173
一、XY或XX假特纳综合征 173
二、纯粹的生殖腺发育异常 174
三、XY支持细胞综合征 176
四、类无睾症（里芬斯坦综合征） 176
五、睾丸不发育综合征 177
第八节 Y性染色体的结构异常 178
第八章 苗勒管发育异常 180
第一节 苗勒管的发生与发育 180
一、苗勒管的发育初期 180
二、苗勒管的发育中期 182
三、苗勒管的合并及分化 183
四、阴道的形成 183
第二节 苗勒管的发育异常 186
一、苗勒管发育初期的异常 186
二、苗勒管发育中期的异常 187
三、阴道发育的异常 188
四、处女膜形成的异常 188
第九章 输卵管及子宫发育异常 190
第一节 输卵管发育异常 190
一、输卵管未发育 190
二、双侧输卵管缺如 191
三、小副输卵管 191
四、单侧双输卵管或双侧双输卵管 191
五、实管或索状输卵管 192
六、输卵管中段缺如 192
七、输卵管憩室 192
第二节 子宫发育异常 193
八、诊断及处理 193
一、分类 194
二、临床表现 203
三、诊断 204
四、治疗 214
第十章 阴道发育异常 219
第一节 阴道的形成与畸形原因 219
一、阴道的形成 219
二、造成阴道畸形的有关因素 220
第二节 阴道横隔 221
一、发生学 221
二、组织构造 222
三、临床表现与诊断 223
四、治疗 225
第三节 阴道斜隔综合征 227
一、发生学 227
二、解剖特点和病变分型 228
三、临床表现 230
五、诊断 231
四、特殊检查 231
六、并发症 232
七、治疗 232
第四节 阴道纵隔 233
一、发生学 233
二、临床表现及检查 234
三、治疗 234
第五节 阴道闭锁 235
一、发生学 235
二、分类 237
三、临床表现 238
四、治疗 239
第十一章 外阴发育异常 241
第一节 处女膜闭锁 241
一、处女膜的形成 241
二、临术表现 242
四、治疗 243
三、检查 243
第二节 小阴唇粘连 244
一、发生率 244
二、病因 245
三、临床表现 246
四、诊断 247
五、治疗 248
第一节 尿肛穴的发育畸形 250
第十二章 尿肛穴、尿殖隔和尿肛隔的发育异常 250
第二节 先天性尿道发育异常 253
一、尿道向后延伸 253
二、尿道过度向上延伸 253
第三节 尿道憩室 254
第四节 先天性尿道阴道瘘 257
第五节 先天性直肠阴道瘘 258
一、解剖及生理 258
二、排便机制 259
三、直肠阴道瘘 260
四、治疗 262
第十三章 中肾管及副中肾管胚胎残余结构 264
第一节 阴道壁囊肿 265
一、中肾管囊肿 266
二、副中肾管囊肿 267
三、尿生殖上皮囊肿 268
第二节 卵巢冠囊肿 268
一、组织发生 268
二、病理检查 269
三、临床表现 270
四、诊断 271
五、治疗 271
第十四章 小儿生殖道畸形的早期诊断与处理 273
第一节 女性小儿生殖器官的生理解剖特点 273
一、胎儿期及新生儿期 273
二、儿童期 274
三、青春期 275
第二节 女性小儿妇科检查方法 275
一、阴道积液 282
第三节 儿童期较常见的生殖道畸形 282
二、阴道子宫腔积血 283
三、先天性无阴道、无子宫或子宫高度发育不全 286
四、先天性肛门位置异常 286
五、阴唇粘连 287
第十五章 真两性畸形 289
第一节 定义、核型与病因 289
一、定义 289
二、核型 290
三、病因 290
第二节 临床表现 293
一、乳房发育 293
二、月经 293
三、性别的定向养育 293
第三节 病理 294
一、生殖腺 294
二、生殖管道及外阴 295
第四节 处理原则 296
第一节 特点及分类 297
一、特点 297
第十六章 男性假两性畸形 297
二、分类 298
第二节 非遗传性男性假两性畸形 300
一、非遗传性男性假两性畸形（第1类） 300
二、非遗传性男性假两性畸形（第2类） 300
三、非遗传性男性假两性畸形混合型（第3类） 301
一、遗传性睾丸女性化综合征 302
第三节 遗传性男性假两性畸形 302
二、遗传性男性假两性畸形混合型 305
第四节 XX核型男性假两性畸形 306
一、特征 306
二、病因 307
第十七章 女性假两性畸形 308
第一节 肾上腺增殖性女性假两性畸形 308
一、先天性肾上腺皮质增殖症的机制 308
二、遗传性肾上腺皮质重要酶缺陷症 309
三、女性轻型肾上腺增殖症 317
第二节 非肾上腺增殖性女性假两性畸形 318
一、医源性激素所引起的男性化 318
二、孕期一过性男性化 320
三、自发性女性男性化 320
四、多发性畸形女性男性化 321
第一节 卵巢男性化肿瘤 322
一、卵巢男性细胞瘤 322
第十八章 功能性肿瘤对生殖系统发育的影响 322
二、卵巢男性化类脂细胞瘤 323
三、妊娠黄体瘤 323
四、其他 325
五、治疗 327
第二节 睾丸内分泌肿瘤 327
一、特点 327
二、睾丸间质细胞瘤 327
三、睾丸特殊生殖腺间质细胞瘤 329
第三节 女性肾上腺皮质男性化肿瘤 330
第四节 男性肾上腺皮质女性化肿瘤 331
第十九章 生殖道畸形与妊娠 334
第一节 生殖道畸形对妊娠的影响 334
一、生殖道畸形对孕产妇的影响 334
二、生殖道畸形对胎儿的影响 336
第二节 生殖道畸形合并妊娠的处理 336
一、外阴畸形 336
二、阴道畸形 336
四、子宫畸形 337
三、宫颈畸形 337
第二十章 女性生殖道畸形的手术治疗 341
第一节 阴道成形术 341
一、游离皮片阴道成形术 342
二、羊膜阴道成形术 350
三、胎儿皮阴道成形术 351
四、腹膜阴道成形术 352
五、乙状结肠阴道成形术 355
六、回肠阴道成形术 357
七、威廉斯外阴阴道成形术（外阴皮瓣外阴阴道成形术） 358
八、维克黑蒂阴道成形术 360
九、压迫法阴道成形术 361
十、小阴唇皮瓣阴道成形术 361
十一、其他阴道成形术 362
十二、有子宫的阴道成形术 362
十三、阴道成形术的效果和并发症的防止 363
一、无孔处女膜 364
第二节 其他女性生殖道畸形手术 364
二、阴道横隔 365
三、阴道纵隔 367
四、阴道斜隔综合征 368
五、阴道部分闭锁 368
六、宫颈闭锁 369
七、子宫纵隔 369
八、残角子宫 370
九、两性畸形 370
参考文献 376