第一篇 临床遗传学基础名词 1
第一章 一般概念 1
第二章 单基因遗传 24
第三章 多基因遗传 34
第四章 染色体与染色体畸变 44
第二篇 临床遗传学分科系统疾病 65
第一章 心血管系统遗传疾病 65
第一节 先天性心脏病 65
第二节 心肌心瓣膜与心传导系统疾病 75
第三节 血管疾病与代谢异常 78
第四节 心血管先天性综合征 82
第二章 呼吸系统遗传性疾病 84
第一节 气管与支气管疾病 84
第二节 肺的疾病 86
第三节 肺血管与胸膜疾病 89
第三章 血液系统遗传疾病 92
第一节 红细胞系统疾病 92
第二节 白细胞系统疾病 143
第三节 血小板和凝血系统疾病 154
第四章 消化系统遗传疾病 165
第一节 胃肠疾病 165
第二节 肝胆疾病 170
第三节 胰腺疾病 175
第五章 肾脏遗传疾病 177
第一节 肾脏先天畸形 177
第二节 肾小球与肾小管疾病 179
第三节 代谢病引起肾脏损害 186
第一节 下丘脑—垂体疾病 189
第六章 内分泌系统遗传疾病 189
第二节 甲状腺疾病 196
第三节 甲状旁腺疾病 203
第四节 胰腺疾病 206
第五节 肾上腺疾病 208
第六节 肾脏内分泌疾病 212
第七节 性腺疾病 219
第八节 多发性内分泌腺疾病 236
第七章 神经系统遗传疾病 238
第一节 周围神经系统疾病 238
第二节 脊髓—小脑—脑干系统疾病 241
第三节 锥体外系统疾病 245
第四节 运动神经元疾病 248
第五节 肌肉系统疾病 251
第六节 神经—皮肤综合征 256
第七节 发作性疾病 259
第八章 精神障碍与遗传 266
第一节 精神分裂症 266
第二节 老年性痴呆 268
第三节 智能发育不全 269
第九章 骨与结缔组织遗传疾病 270
第一节 软骨与骨疾病 270
第二节 脊椎与肢体的骨发育不全 279
第三节 代谢异常与结缔组织疾病 283
第十章 眼科遗传疾病 292
第一节 眼睑眼球巩膜疾病 292
第二节 角膜虹膜疾病 294
第三节 眼屈光不正、青光眼与晶状体疾病 297
第四节 眼底疾病 300
第一节 耳疾病 305
第十一章 耳舁咽喉遗传疾病 305
第二节 鼻疾病 312
第三节 喉疾病 313
第十二章 皮肤遗传疾病 314
第一节 皮肤角化异常 314
第二节 大疱病 319
第三节 皮肤发育异常 321
第四节 毛发疾病 323
第五节 其它皮肤疾病 325
第十三章 染色体综合征 330
第一节 染色体综合征的定义与诊断 330
第二节 常见染色体综合征 333
第一章 临床遗传学一般方法 341
第一节 群体遗传学调查法 341
第三篇 临床遗传学方法和技术 341
第二节 家系调查法 343
第三节 家谱分析法 343
第四节 双生子分析法 343
第五节 疾病组分研究法 344
第六节 伴随性状研究 344
第七节 种族差异法 344
第二章 细胞遗传学技术方法 345
第一节 X染色质方法 345
第二节 Y染色质方法 346
第三节 周围血染色体标本制作方法 346
第四节 骨髓细胞培养法 347
第五节 皮肤细胞长期培养法 347
第八节 染色体G显带法 348
第七节 羊水细胞培养法 348
第六节 实体瘤细胞染色体标本制备方法 348
第九节 染色体C显带法 349
第十节 染色体Q显带法 349
第十一节 绒毛膜细胞培养法 350
第十二节 银染核仁形成区(Ag—NOR)方法 350
第十三节 脆性X染色体培养方法 350
第十四节 人类染色体高分辨显带技术 351
第十五节 人类姊妹染色单体互换技术 352
第十六节 人类染色体放射性自显影 352
第十七节 分子原位杂交 353
第三章 生化遗传技术方法 354
第一节 糖代谢方法 354
第二节 氨基酸代谢方法 357
第一节 指端纹型 361
第四章 人类皮纹学方法 361
第二节 手掌纹型 363
第三节 掌褶 363
第四节 跖纹 365
第五节 人类皮纹图按印方法 365
附录Ⅰ 临床常见遗传病和畸形综合征的体征鉴别表 366
附录Ⅱ 唇裂、唇腭裂或腭裂病因分类表 376
附录Ⅲ 人类基因体的病理解剖图 378
际录Ⅳ 人类染色体显带图 385
附录Ⅴ 儿童眼距、耳距、指距和乳头距的测量图 391
附录Ⅵ 中国遗传学会人类与医学遗传学委员会皮纹研究协作组统一标准暂行草案 400
附录Ⅶ 本书中以外国人名命名的综合征和疾病的中译名与主要体征表现 404
英文名词索引 412
中文名词索引 433