第一章 概论——遗传性血液病的历史、现状和展望 1
第二章 遗传性红细胞系统疾病 7
第一节 造血功能异常所致贫血 7
一、先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia) 7
二、先天性纯红细胞贫血(congenital pure red cellanemia) 9
三、先天性红细胞增生不良贫血(congenital dyserythropoietic anemia) 11
第二节 铁代谢异常所致贫血 12
一、遗传性铁粒幼细胞贫血(hereditary sideroblasticanemia) 12
二、原发性血色病(idiopathic hemocharomatosis) 15
第三节 DNA合成障碍所致贫血 18
一、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血(megaloba-stic anemia related to vitamin B12 deficiency) 18
(一)恶性贫血(pernicious anemia) 18
(二)遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症(hereditary transcoba-lamin Ⅱ deliciency) 23
二、叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血(megaloblastic ane-mia related to folic acid) 24
(一)乳清酸尿症(orotic aciduria) 25
(二)先天性叶酸代谢障碍(congenital impairment of metabo1igm of folic acid) 27
一、遗传性球形细胞增多症(hereditary spheroeytosis) 28
第四节 红细胞膜先天缺陷贫血 28
二、遗传性椭圆形细胞增多症(hereditary elliptocy tosis) 31
三、遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocy-tosis) 34
四、棘形细胞增多症(acanthocytosis) 35
第五节 红细胞酶缺乏贫血 37
一、6-磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血(hemo-lytic anemia related to glucose 6-phosphase dehy-drogenase deficiency) 37
二、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血(hemolyticanemiarelated to pyruvate kinase) 46
三、其他酶缺乏所致溶血性贫血(hemolytic anemiarelated to other enzymes) 48
一、血红蛋白病概述(overview of hemoglobin disorders) 49
第六节 珠蛋白合成异常的贫血 49
二、异常血红蛋白病(abnormal hemoglobin syndrome，hemoglobin variants syndrome) 50
(一)不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobin syn-drome) 51
(二)血红蛋白M病(hemoglobin M syndrome) 54
(三)伴有红细胞增多症的异常血红蛋白病(abnormal he-moglobin syndrome with erythrocytosis) 58
三、地中海贫血(thalasaemia syndrome) 61
(一)α地中海贫血(α-thalassemia) 61
(二)β地中海贫血(β-thalassemia) 68
第七节 血红素代谢异常疾病 76
一、血红素的生物合成及其调节(heme biosynthesis and its regulation) 77
二、高铁血红蛋白血症(methemoglobiemia) 78
第八节 卟啉代谢异常疾病 81
一、红细胞生成的原卟啉病(erythropoietic protopor-phyria) 82
二、先天性红细胞生成的卟啉病(congenita1 erythropoietic porphyria) 83
三、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porpbyria) 84
四、混合性卟啉病(mixed prophyria) 86
五、迟发性皮肤性卟啉病(porphyrin cutanea tarda) 87
(一)婴儿型遗传性粒细胞缺乏症(infantile genetic agranulocytosis) 89
一、粒细胞数量减少所致疾病(disorders raiated to granulocytopenla) 89
第一节 粒细胞数量异常 89
第三章 遗传性白细胞系统疾病 89
(二)家族性良性中性粒细胞减少症(familial benign neutropenia) 90
(三)粒细胞减少伴免疫球蛋白异常(granulocytopenia with associated immunoglobulin abnormality) 91
(四)胰腺功能不全伴中性粒细胞减少(pancreatic insuf-ficiency with neutropenia) 92
(五)体质性缺陷伴慢性中性粒细胞减少(constitutional defects with chronic neutropenia) 93
(六)周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia) 94
二、粒细胞数量增多所致疾病(disorderas related to gra-nulocytosis) 96
(一)遗传性中性粒细胞白血病样反应(hereditary neu-trophilic leukemoid reaction) 96
(二)遗传性嗜酸粒细胞增多症(heredtary eosinophi-1ia) 97
一、粒细胞形态异常所致疾病(disorders related to abnormal morphology of granulocyte) 98
(一)Pelger-Huer异常 98
第二节 粒细胞质量异常 98
(二)A1der-Reilly异常 100
(三)May-Hegglin异常 101
(四)Chediak-Higashi异常 102
(五)Jordans异常 104
(六)遗传性中性粒细胞核分叶过多(hereditary hyre rsegmentation of neutrophil nuclei) 104
(一)慢性肉芽肿病(chronlc granulomatosis diaease) 105
(七)遗传性巨中性粒细胞异常(hereditary gaint neutro-philia) 105
二、粒细胞功能异常所致疾病(disotders related to abnormal tunetions of granulocyte) 105
(二)髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidage deficiency) 107
(三)惰性白细胞综合症(lazy-1eucocyte syndrome) 108
第三节 淋巴细胞异常 109
一、无γ球蛋白血症(agammaglobulinemia) 109
二、共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiecta-sia) 110
第四节 巨噬细胞增生疾病(及代谢异常) 112
一、组织细胞增生症X(histiocytosis X) 112
(一)嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma) 113
(二)Hand-Schuller-Christian病 114
(三)letterer-Siwe病 115
二、类脂沉积病(lipoidosis) 116
(一)Gaucher病 116
(二)Niemann-Pick病 117
(三)海蓝组织细胞增生症(sea-blue histiocytosis) 119
三、胱氨酸沉积病(cystine storage disease) 120
一、血管在止血中的作用 123
第一节 遗传性血管异常性出血性疾病 123
第四章 遗传性出血性疾病 123
二、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemor-hagic telangiectasia) 124
三、爱-唐(Eblers-Danlos)综合征 130
四、血管性假血友病(vascnlar pseudohemophilia) 132
第二节 遗传性血小板异常性出血性疾病 139
一、血小板在止血中的作用 139
(一)血小板的结构 141
(二)血小板在止血中的作用 143
二、遗传性血小板减少症(hereditary thrombocyto-penia) 146
(一)血小板型血管性假血友病(血小板型VWD)(pla-telet-type von Willebrand’s disease) 147
(二)蒙特利尔血小板综合征(Montreal platelt syndro-me) 149
(三)May-Hegglin异常 149
(四)Swiss-Cheese血小板综合征(Swiss-Cheese plate-let syndrome) 150
三、遗传性血小板膜异常性疾病(hereditary disorders of abnormal membrane of platelets) 150
(一)巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome) 151
(二)血小板无力症(Glanzmanu病)(thrombasthemia；Glanzmann s disease) 153
(三)血小板第3因子缺乏症(platelet factor3 deficiency) 156
(一)致密体颗粒缺陷症(δ-SPD) 158
四、贮藏池病(storage pool difiency ,SPD) 158
(二)α颗粒缺陷症(α-SPD) 160
(三)致密体与α颗粒复合缺乏(δα-SPD) 161
五、花生四烯酸代谢异常性疾病(disorders related to abnormal metabolism of arachidonic acid) 161
(一)环氧酶缺乏症(cyclooxygenase deficiency) 162
(二)血栓素A2合成酶缺乏症(thromboxane A2 syn-thetase deficiency) 162
(三)血栓素A2反应缺陷症(thromboxane A2 reaction abnormality) 163
六、遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断(laboratory examination and differential diag-nosis of hereditary abnormality ot platelet tunc-tions) 164
七、遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防(treat-meat and prevention of hereditary abnormality of platele functions) 164
一、凝血因子的名称和特性 168
第三节 遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病 168
二、凝血过程 169
三、血友病甲(hemophilia A) 172
四、血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)(hemophilia B) 180
五、先天性因子Ⅺ乏症(congenital factor XI deficiency，PTA deliciency) 185
六、其他凝血因子缺乏症及质的异常(other coagula-tion factors deficiency and functional abnormality) 187
(一)先天性凝血酶原缺乏症(congenital prothrombin deficiency) 187
(二)异常凝血酶原血症(dysprothrombinemia) 188
(三)先天性因子Ⅴ缺乏定(congenital factor V deli-ciency) 190
(四)先天性因子Ⅶ缺乏症(congenital factor VII deficiency) 192
(五)先天性因子Ⅹ异常(congenital factor X defi-ciency) 195
(六)先天性因子Ⅻ缺乏症(congenital factor XII deficiency) 198
(七)先天性因子？缺乏症(congenital factor Ⅻ deficiency) 199
(八)遗传性纤维蛋白原缺乏症(hereditary fibrnogen deficiency) 201
第四节 遗传性及先天性抗凝功能异常 203
一、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditary antlthrom-bin III deficiency) 204
二、遗传性蛋白C系统异常(hereditary abnormality of protein C system) 208
(一)遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C defi-ciency) 209
(二)遗传性蛋白S缺乏症(hereditary protein S defi-ciency) 212
(三)先天性激活蛋白C抑制物缺乏症(congenital defi-ciency of activated protein C inhibitor) 214
三、遗传性肝素辅因子Ⅱ缺乏症(hereditary defici-ency of heparin co—factorⅡ) 215
四、遗传性激活的补体Ⅰ抑制物缺乏症(hereditary deficiency of activated complement—1 inhibitor) 216
五、遗传性α2巨球蛋白异常(hereditary abnormalities of α2-macroglobulin) 218
第五节 遗传性或先天性纤溶系统异常 219
一、先天性异常纤溶酶原血症(congenital dysplasmi-nogenemia) 220
二、先天性纤溶酶原激活物释放异常症(congenital abnormalities of plasminogen activator release) 222
(一)先天性PA释放障碍(congenital defects of PA release) 224
三、遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症(hereditary in-crease of plasminogen activator inhibitor) 225
(二)循环PA增多症(disorders related to increase of circulating PA) 225
四、遗传性α2纤溶酶抑制物(α2PI)缺乏症(heredi-tary deficiency of α2-plasmin inhibitor) 227
五、血块异常所致先天性纤溶减弱(congenital defi-cient fibrinolysis due to abnormal blood clot) 230
附录I 血液系统肿瘤细胞遗传学 231
附录II 遗传性血液病基因诊断技术 247
附录III 有关血液学检查的正常值 270
参考文献 276
英文索引 279