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医学遗传学丛书序 1
医学遗传学丛书前言 1
第一章 概论 1
第一节 口腔颌面部器官的发生 1
一、面部和口腔的发育 1
二、颌骨的发育 3
三、牙齿的发育 4
四、舌的发育 6
五、涎腺的发育 6
第二节 遗传性口腔疾病的范围和特点 7
一、单基因遗传病 9
（一）系谱和系谱分析 9
（二）常染色体显性遗传（AD） 10
（三）常染色体隐性遗传（AR） 11
（四）X连锁显性遗传（XD） 13
（五）X连锁隐性遗传（XR） 14
（六）单基因遗传病的确定 16
二、多基因遗传病 17
（一）多基因遗传的特点和规律 18
（二）多基因遗传的研究和计算方法 20
第三节 遗传性口腔疾病的口腔学检查 29
一、唇和？粘膜 31
二、腭 32
三、舌 33
四、牙龈 34
五、牙齿 34
六、颜面部 35
七、X线摄片检查 37
（一）口腔组织的正常X线摄片 37
（二）遗传性口腔疾病的X线摄片表现 38
第二章 累及牙齿的遗传性疾病 41
第一节 遗传性牙体硬组织疾病（hereditary diseases of teeth） 41
一、遗传性牙釉质发育不全（hereditary amelogenesis imperfecta） 41
二、根部牙本质发育异常（radicular dentin dysplasia） 45
三、冠部牙本质发育异常（coronal dentin dysplasia） 46
四、牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta） 47
五、遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin） 48
六、隔离群遗传性乳光牙本质（isolate hereditary opalescent dentin） 51
七、融合牙、畸形中央尖、牙中牙（fused teeth malformed central cusps，and dens in dente） 52
第二节 影响牙体的遗传性疾病（hereditary diseases involving teeth） 55
一、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemia rickets） 56
syndrome） 58
三、假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathy—roidism and pseud opseudohy poparathyroidism） 59
五、耳牙综合征（otodental syndrome） 61
四、眼牙指综合征（oculodent todigital syndrome） 61
六、成骨不全症（osteogenesis imperfecta） 62
七、色素失禁症（incontinentia pigmenti） 64
八、牛牙症（taurodontism） 66
附 Fanconi综合征 67
九、Rieger综合征 67
十、牙根过短与髓腔狭窄（small-sized roots and diminished pulp chambers） 68
十一、小牙畸形（microdontia） 69
十二、遗传性牙骨质增生（hereditary hypercementosis） 70
（一）弥漫性牙骨质增生（diffused hypercementosis） 70
附1 良性成牙骨质细胞瘤（benign cementoblestoma） 72
附2 化牙骨质纤维瘤（cementifying fibroma） 73
附3 根尖周牙骨质发育异常（radicular cement dysplasia） 73
（二）巨型牙骨质瘤（gigantiform cementoma） 74
第三节 牙齿数目、萌出及咬?异常（abnor—malities of tooth number，er—uption and occlusion） 75
一、牙齿数目异常（abnormality of tooth number） 75
二、牙齿萌出异常（abnormality of tooth eruption） 83
三、咬？异常（malocclusion） 85
附 Sj?gren-Larsson综合征 89
第四节 牙齿过早脱落的遗传性疾病（hereditary diseases causing early exfoliation of teeth） 89
一、牙周破坏掌跖过角化综合征（papillon-lefevre syndrome） 90
二、低磷脂酶症（hypophosphat?sin） 93
三、毛牙骨综合征（trichodento-osseous syndrome） 96
附 Menkes综合征 97
四、周期性粒细胞减少症（?yclic neutropen?） 98
五、颌骨增大症（cherubism） 99
六、牙关节骨发育不良综合征（dentoarthro os?eo dysplasia） 101
七、早老症（progeria） 102
八、无过氧化氢酶症（acatalasia） 102
九、Ehlers-Danlos综合征 103
附 皮肤松垂症（cutis laxa） 106
十、Hanhart综合征 108
十一、韩-薛-柯三氏病（Hand-Schiller-Chritian disease） 109
第三章 累及口腔及口周软组织的遗传性疾病 111
第一节 牙龈增大（gingival enlargement） 111
一、遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis） 111
二、龈纤维瘤病多毛综合征（idiopathic gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome） 113
三、牙龈纤维瘤病伴多发性透明纤维瘤（gingival fibromatosis with multiple hysline fibrom?s） 115
四、掌跖过角化症及附着龈过角化症（hyperkeratosis p?lmoplant?ris and attached gingival hyperkerstosis 116
五、Cross综合征 117
六、龈牙综合征（oculodental syndrome） 118
七、粘脂质沉积病Ⅰ型（mucolipidosis ?） 119
八、Zimmermann-Lab?nd综合症 121
第二节 口周皮肤及粘膜色素异常（abnormal chromatosis of oral mucosa and perioral skin） 122
一、三己糖神经酰胺酶沉积病（Fabry s disease） 122
二、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis） 124
三、共济失调性毛细血管扩张症（atsxia telangiectasia） 127
四、黑色素斑胃肠息肉综合征（Peutz-Jeghere syndrome） 129
五、先天性皮肤异色病（poikloderma congenitale） 131
附 Werner综合征 132
六、脑面血管瘤病（encephalofacial angi?matosis） 132
七、着色性干皮病（seroderma pigmento?m） 134
八、Hermansky-pudlask综合征 138
第三节 口腔粘膜白色病变（white lesions of oral mucosa） 139
一、白色海绵痣（white sponge nevus） 139
二、遗传性良性上皮内角化不良症（hereditary benign intraepithelial dyskeratosis） 140
附 Darier-White综合征 141
三、先天性角化障碍（dyskeratosis congenita） 142
四、先天性甲肥厚症（pachyonychia congenita） 143
五、手掌脚底过度角化病（keratosis palmop?antaris） 144
第四节 面部软组织异常（abnormality of soft tissue of face） 145
一、Melkersson-Rosentbal综合征 145
附 克隆病（Crohn s disease） 147
二、双唇综合征（double lip syndrome） 149
三、神经节苷脂沉积病GM1-Ⅰ型（gangliosidosis GM1typel） 150
四、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy） 152
五、厚皮性骨膜病（pachyderm operiostitis） 152
六、先天性双侧面瘫综合征（congenital f?cial diplegin syndrome） 154
七、自毁容貌综合征（choreo-sthetosis-self mutilation syndrome） 156
附 先天性无痛觉症（congenital indifference to pain） 158
第五节 口腔及口周软组织新生物（neoplasms of oral and perioral soft tissue） 159
一、弹性假黄瘤病（pseudoxanthoma elasticum） 159
二、神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 160
三、多发性错构瘤新生物综合征（multiple hamartoma and neoplasia syndrome） 161
四、Froboese综合征 162
附 Sipple 综合征 164
五、局灶性皮肤发育不全综合征（focal dormal hypoplasia syndrome） 165
一、地图舌（geographic tongue） 166
第六节 遗传性舌、颊、唇粘膜异常（hereditary mucosal abnormalities of tongue, bucca and lip） 166
二、沟纹舌（fissured tongue） 168
三、家族性植物神经功能不全（familial dysautonomia） 168
四、大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa） 170
五、肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica） 173
六、类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis） 175
七、Bloom综合征 176
八、巨舌脐膨出巨大内脏综合征（macroglossia-omphalocele-viceromegaly syndrome） 179
九、Sj?gren综合征 180
十、白塞病（Behcet＇s disease） 183
十一、Chedisk-Higashi异常 186
十二、复发性口疮（recurrent aphthous ulcers） 187
第四章 颌骨的遗传性疾病（hereditary diseases of jaw bones） 191
第一节 遗传性颌骨畸形（hereditary deformities of jaw bones） 191
一、尖头并指畸形（acrocephalosyndactyly） 191
二、尖头多指并指畸形（acrocephalopolysyndactyly） 194
附1 Noack综合征 195
附2 Lan?ence-Moon综合征 195
三、假性颅面骨发育不全（pseudo-crouzon syndrome） 196
四、Pfeiffer综合征 197
五、脑肝肾综合征（cere?rohepatorenal syndrome） 198
六、颅面骨发育不全（craniofacial dysostosis） 199
七、下颌面骨发育不全（mandibulo-facial dysostosis） 201
八、下颌眼面头颅发育不良综合征（mandibuloocular dyscephalin syndrome） 206
附 Conradi综合征 208
九、腭裂下颌过小舌后退综合征（cleft palateglossoptosis-micrognathia） 209
十、Coffin-Lowry综合征 210
十一、Waardenburg综合征 211
十二、锁骨颅骨发育不良（cleidoer?nial dysplasi?） 212
十三、脑肋下颌综合征（cerebrocostomandibular syndrome） 215
十四、蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactyly syndrome） 216
十五、变形性骨炎（osteitis deformans） 220
第二节 遗传性颌骨肿瘤及颌骨病变（hereditary tumors and dysplasia of jaw bones） 223
一、痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome） 223
附 多发性黑痣综合征（m?itiple lentigines syndrome） 227
二、多发性牙源性肿瘤综合征（multiple-odentomas syndrome） 227
三、Gardner综合征 228
四、幼儿型骨皮质肥厚症（in?antile cor?cal hyperostosis） 231
五、骨发育异常症（osteodysplasty） 232
六、多骨性骨纤维异常增殖症（multiple fibrou? dysplasia of bones） 233
七、遗传性牙源性角化囊肿（congenital o?onto?genic keratocysis） 236
第五章 遗传性面裂（唇裂，腭裂） 239
第一节 面裂的发生和分类（development and classification of facial clefts） 239
第二节 多基因遗传的唇裂和腭裂（cleft lip-palate of polygenic inheritance） 244
一、发育上的原因（devclopment roason?） 244
二、发病情况（incidence） 245
三、遗传因素（genetic factors） 247
四、环境因素（environment faclors） 251
第三节 累及面裂的单基因遗传病（monogenic inherited diseases involving clefts） 253
一、唇腭裂短肢畸形综合征（cleft lip-palate and tetraphocomelia） 254
二、唇腭裂先天性唇瘘综合征（cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome） 255
三、面生殖器翼？综合征（faciogenitopopliteal syndrome） 256
附 先天性关节肌肉发育不良（arthromyodysplasia congenlta） 257
四、腭裂扁脸先天性关节脱位综合征（cleft palate，flattencd facies，and congenital di?locations） 258
五、唇腭裂虾爪畸形综合征（cleft lip-palate，lobsterclaw deformity syndrome） 259
六、遗传性进行性关节眼病（hereditary progressive ?rthroop?thalmopathy） 260
附 Wagner综合征 261
七、耳腭指综合征（otopalatodigital syndrome） 261
八、多发性翼皮综合征（multiple pterygium syndrome） 263
九、M?ckel 综合征 264
十、腭心面综合征（velo cardio-facial syndrome） 264
（一）Smith-Lemli-Opitz综合征 265
十一、其他累及面裂的遗传病（some inherited diseases involviny cleft） 265
（二）畸形侏儒症（diastrophic ?warfism） 266
（四）隐眼并指综合征（cryptophthalmos-syndactyly syndrome） 266
（五）苯丙酮尿症（phenylketon?ica） 267
（六）先天性短颈畸形综合征（Klippel-Feil s syndrome） 267
（七）Sorsby综合征 267
（八）Moynahan综合征 267
（九）Nance-Sweeney综合征 268
（十）腭裂特殊面容智能低下肢畸形综合征（cleft-palate-faceunusual-mental retardation-limb ahnormality 268
（十一）多指上唇正中裂（polydactyly with median cleft of upper lip） 268
（三）前房劈裂综合征（?nterior chamber cleavage syndrome） 269
（十二）颅缝早闭四肢畸形唇腭裂综合征（craniosyn-ostosis-extrimlties malformations-cleft lip-palate） 269
（十三）无眼唇裂多指综合征（anophthalmia-cleft lip-palate-polydactyly） 269
（十四）关节弯曲腭裂颅缝早闭综合征（arthrogryposis cleft palate-craniosynostosis） 269
（十六）唇腭裂伴拇指畸形小头畸形（cleft-lip-palate with abnormal thumb and microcephaly） 270
（十五）？裂（cleft chin） 270
第六章 累及口腔多种组织的遗传病 271
一、鸟头侏儒症（bird headed dwarfiam） 271
二、额骨骺发育异常（frontometaphyseal dysplasis） 272
附 颅骨骺发育异常（craniometaphyseal dysplasiasi?） 273
三、眼距过宽尿道下裂综合征（hypertelorism-hy-pospadi? syndrome） 274
附 眼距过宽综合征（ocul?r hyperteforism） 274
四、粘多糖沉积病（?ucopoly?accharidosi?） 275
（一）粘多糖沉积病IH型（mueopolyoccharidosis，IH） 276
（二）粘多糖沉积病Ⅰ型（mucopolysaccharidosis Ⅱ） 277
（三）粘多糖沉积病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis Ⅱ） 278
（四）粘多糖沉积病Ⅳ型（mucopolysaccharidosisⅣ） 279
（五）粘多糖沉积病Ⅵ型（mucopolysaccharidosis Ⅵ） 280
（六）粘多糖沉积病Ⅶ型（mucopolysaccharidosis Ⅶ） 281
五、致密性骨发育异常（pycnooysostosis） 281
附 大理石骨症（marble bone） 282
六、软骨外胚层发育不良（chondroectodermal dysplasia） 284
七、内分泌念珠菌病综合征（endocrine-candidosis syndrome） 285
八、吹哨样面容综合征（whis?ling face syndrome） 287
九、强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 288
附1 遗传性周期性瘫痪（adynamia cpisodica hereditaria） 289
附2 先天性肌强直（congenital myotonia） 289
十、结节硬化症（tuberous selerosis） 290
十一、无汗性外胚层发育不良（hypohidrotie anhidrotic ectodermal dysplasia） 291
附 其他累及牙齿的遗传性外胚层发育不良疾病（ectodermal dysplasia invo?ving teeth） 295
十二、胎儿面容综合征（fetal face syndrome） 299
附1 软骨发育不全（achondroplasis） 300
附2 肢端骨发育不全（acrodysostosis） 300
十三、口面指综合征（orofacialdigital syndrome） 301
（一）口面指综合征Ⅰ型（orofacial digital dysostosis Ⅰ或orofacial digital S.Ⅰ） 301
（二）口面指综合征Ⅱ型（orofacial digital syndrome Ⅱ） 303
附 额鼻发育不良（frontonasal dysplasia） 304
十四、进行性半面萎缩综合征（progressive hemifacial strophy syndrome） 304
附1 耳下颌骨发育不全（otomandib?lar dysostosis） 306
附2 半面小体（hemifacia∶ microsomia） 306
附3 Goldenhar综合征 307
附4 Nager-Reynier综合征 307
十五、半面肥大综合征（facial hemihypertrophy） 308
十六、下颌瞬目综合征（jaw-w?nking syndrome） 309
第七章 染色体病在口腔颌面部的表现 312
第一节 染色体数目异常（abnormality of chromosomal number） 313
第二节 染色体结构异常（abnormality of chro?osomal structure） 315
第三节 常染色体病（autosomal diseases） 316
第四节 性染色体病（sex chromosomal diseases） 338
参考文献 339
英文索引 358