1 导言 1
2 人类基因组 2
2．1 人类基因组的概念 2
2．2 疾病的遗传基础 5
2．2．1 染色体异常 5
2．2．2 点突变 6
2．3 遗传诊断 6
2．3．1 单基因疾病 8
2．3．2 多因子疾病 8
2．4 分子遗传学的进展 9
2．4．1 DNA技术 10
2．4．2 人类基因工程 11
2．4．3 人类基因组差异工程 12
2．4．4 关于治疗的新遗传知识：基因疗法 12
2．5 结论 14
3 遗传性疾病流行病学和客观需要 14
3．1 先天畸形和遗传性疾病 14
3．2 先天性和遗传性疾病的处理 22
3．3 预防 22
3．4 结论 22
4．1 冠心病 23
4 遗传素因在常见疾病中的作用 23
4．2 癌症 24
4．3 哮喘 24
4．4 糖尿病 25
4．5 精神性疾病 26
4．6 阿尔茨海默病 26
4．7 结论 26
5 预防措施 27
5．1 基本公共卫生制度 27
5．2 遗传风险的检测 28
5．3 遗传家族研究 30
5．4 遗传学人群筛查 31
5．4．1 遗传学筛查措施的经验 32
5．4．2 新生儿筛查 32
5．4．3 胎儿筛查和产前诊断 35
5．4．4 孕前筛查和咨询 37
5．4．5 对常见疾病风险的咨询 38
5．5 遗传服务的花费和收益 39
5．6 结论 39
6 遗传咨询 40
6．1 基本原则 40
6．2 在初级卫生保健中进行遗传咨询 43
6．3．1 顽固的近亲结婚 44
6．3 伦理问题 44
6．3．2 谁来决定 45
6．3．3 伦理问题是否限制妇女接受产前诊断 45
6．4 结论 46
7 产前诊断 46
7．1 技术 46
7．1．1 异常胎儿的扫描 47
7．1．2 羊膜腔穿刺术 47
7．1．3 绒毛膜绒毛取样 48
7．1．4 胎儿血液取样(脐带穿刺术) 48
7．2 胎儿取样的有关研究 49
7．2．1 从母体血中获取胎儿细胞 49
7．1．5 胎儿活组织检查 49
7．1．6 新的产前诊断技术 49
7．2．2 着床前遗传学诊断 50
7．3 胎儿的治疗 50
7．4 结论 51
8 遗传学服务机构 52
8．1 基础公共卫生服务 53
8．2 次级卫生保健中的遗传病学 53
8．4．3 学校中的信息 54
8．4．2 对患者和家庭提供信息 54
8．4．1 卫生工作者的教育 54
8．3 初级卫生保健中的遗传病学 54
8．4 教育和信息 54
8．4．4 为新闻媒介提供信息 55
8．5 信息资料 55
8．6 患者和家长保障组织的作用 56
8．7 发展遗传服务 56
8．8 服务的审计 56
8．9 结论 57
9 医学遗传学技术与伦理学、社会学及法律的关系 57
9．1 遗传病人口筛查 58
9．4 拒绝接受信息的权力 59
9．2 前瞻性遗传学测试 59
9．3 检出易患基因 59
9．5 人类的权力和义务 60
9．6 资料保护 60
9．7 遗传咨询 61
9．8 共同的伦理学 61
9．9 自主决策和社会规则 61
9．10 结论 62
10 结论和建议 62
致谢 64
参考文献 64