代前言——在“遗传咨询门诊室” 1
1 1+1＝1——受精：新生命的开始 11
2 装载遗传信息的“车辆”——染色体和基因 18
3 天下无双，无独有偶——双生儿的研究 28
4“先天愚型”及其他——染色体和疾病之一 39
5 扑朔迷离，牝牡难分——染色体和疾病之二 48
6 看“手相”和查皮纹——皮肤纹理学浅谈 58
7 黑的、白的和呆的——基因和疾病之一 66
8 “道尔顿病”和“皇家病”，——基因和疾病之二 74
9 从“毛妹”一家子谈起——宋谱图的绘制和分析 82
10 亲上不能加亲——近亲结婚之弊 92
11 常见病的遗传——谈谈多因子遗传病 103
12 红细胞变成了镰刀形——浅谈“分子病” 112
13 谁是孩子的父母——亲子关系的判定 119
14 “新生儿溶血症”是怎么回事——胎儿和母亲血型不亲和 127
15 “一孩化”，“少而精”——产前宫内诊断的对象 135
16 从胎儿来的信息——产前宫内诊断的方法 143
17 甲胎蛋白测定的新用途——产前检出畸形儿 150
18 “信知生男恶，反是生女好”——胎儿性别预测的历史和现状 157
19 癌症能遗传吗?——癌遗传学点滴 166
20 优形、优境和优生——展望：医学遗传学和优生学的未来 177
后记 198