第一节 实验诊断学概况 1
一、实验诊断学的主要组成 1
（一）临床一般检查 1
（二）临床血液学检查 1
（三）临床化学或临床生物化学检查 1
第一章 总论 1
（四）临床病原生物学及其血清学检查 2
（五）临床免疫学检查 2
（六）临床遗传学检查 2
（七）临床脱落细胞学检查 2
二、实验诊断学的任务 2
（一）疾病的诊断和鉴别诊断 2
三、急诊实验诊断学检查 3
（二）社会卫生、疾病调查与环境卫生监测 3
（三）个人健康咨询 3
第二节 标本 4
一、采集标本前的准备 4
二、标本采集时间 5
（一）随时和急诊标本 5
（二）空腹标本 5
（三）指定时间标本 5
三、标本类别 5
（一）血 5
（二）尿 7
（七）羊水 8
（五）关节腔液 8
（六）心包、胸腔和腹腔积液 8
（三）粪 8
（四）脑脊液 8
（八）胃及十二指肠液 9
（九）前列腺液和精液 9
（十）痰 9
（十一）其他 9
第三节 准确与误差 9
2．参考总体 11
7．其他 11
6．参考范围 11
5．参考分布 11
4．参考值 11
3．参考样本组 11
1．参考个体 11
（一）有关的几个名词 11
二、参考值和参考范围的建立 11
一、参考值的概念 11
第四节 实验诊断学参考值 11
（二）制定参考值时抽取检测对象的原则 12
1．同质性 12
2．身体状况 12
（三）检查方法和人员培训 12
（四）参考值和统计学处理 12
三、临床医学决定水平 13
四、总体（集团）参考值和自身（个体）参考值 14
第五节 影响实验诊断的生理因素和干扰原因 15
一、性别 15
二、年龄 15
四、状态与时间 16
三、饮食 16
五、遗传因素 18
六、生活环境与嗜好 18
七、服用药物 19
第六节 临床实验室常用检查方法及仪器 20
一、临床化学检测常用方法 20
（一） 光度法 20
1．普通分光光度法 21
2．原子吸收分光光度法 21
3．火焰光度法 21
4．荧光分析法 22
5．化学发光法 22
6．比浊法 22
1．色谱法分类 23
（二）色谱法 23
2．液相色谱法和气相色谱法的应用 24
（三）电泳 24
1．IEF电泳 25
2．CE 25
二、临床免疫学检测常用方法 25
（一）利用抗原-抗体反应的免疫学检测法 25
（二）免疫电泳 26
（三）免疫标记技术 26
1．免疫荧光技术 27
2．免疫酶技术 28
3．发光免疫测定 28
（四）免疫印迹技术 29
三、流式细胞术及流式细胞仪 29
（二）核酸扩增——聚合酶链反应 30
四、分子生物学检测方法 30
（一）核酸探针技术及核酸杂交 30
第二章 临床血液学 32
第一节 末梢血细胞计数和形态一般检查 32
一、红细胞检查 32
（一）红细胞计数 32
（二）血细胞比容 34
（三）红细胞指数 34
1．红细胞平均指数（值） 34
2．红细胞体积分布宽度 34
3．红细胞血红蛋白分布宽度 35
（四）网织红细胞计数 35
3．红细胞形态的改变 36
2．红细胞内血红蛋白含量异常 36
1．红细胞大小的改变 36
（五）红细胞形态 36
4．红细胞内出现异常结构 37
二、红细胞沉降率 37
三、白细胞计数、分类计数和形态检查 38
1．中性粒细胞 38
2．嗜酸性粒细胞 39
3．嗜碱性粒细胞 40
4．单核细胞 40
5．淋巴细胞 41
四、类白血病反应和中性粒细胞核左、右移 41
（一）类白血病反应 41
1．类白血病反应特点 41
2．类白血病反应分类 41
3．分叶过少 42
2．核右移 42
五、血细胞分析仪细胞直方图分析 42
1．核左移 42
（二）中性粒细胞核左、右移 42
3．与白血病的鉴别 42
（一）正常直方图 43
1．Sysmex F-800血细胞分析仪的细胞直方图 43
2．CELL-DYN1600血细胞分析仪细胞直方图 43
3．Coulter JT-IR血细胞分析仪直方图 44
（二）血细胞直方图的临床应用 45
1．白细胞直方图变化的临床意义 45
2．红细胞体积直方图的临床意义 49
3．血小板直方图变化的临床应用 51
第二节 溶血检查 52
一、溶血检查的程序和规范 52
1．红细胞破坏增加的指标 53
（一）确定溶血存在 53
二、溶血试验 53
2．红细胞生成代偿性增加 54
（二）溶血性疾病的病因诊断 55
1．成熟红细胞的形态观察 55
2．膜缺陷性溶血 55
3．酶缺陷性溶血 56
4．自身免疫性溶血 56
第三节 血红蛋白疾病检查 57
一、HbF的检查 59
（一）HbF抗碱试验 59
（二）HbF酸洗脱法检测 59
（三）HbF免疫荧光染色法 59
二、血红蛋白测定 60
三、异常血红蛋白检查和血红蛋白电泳 60
（一）异常血红蛋白命名法 60
（二）血红蛋白病 61
1．HbA2微柱层析试验 62
2．异丙醇沉淀试验 62
3．肽链分析 62
4．热变性试验 62
5．红细胞包涵体试验 62
（三）异常血红蛋白检查 62
6．红细胞镰变试验 63
7．镰状红细胞溶解度试验 63
（四）血红蛋白电泳 63
四、血红蛋白衍生物、血红蛋白前体 63
（一）血红蛋白衍生物 63
3．硫化血红蛋白 64
（二）卟啉和卟啉前体检查 64
1．高铁血红蛋白 64
2．碳氧血红蛋白 64
五、常见血红蛋白疾病和实验检查 66
（一）珠蛋白生成障碍性贫血 66
1．α珠蛋白生成障碍性贫血 67
（三）不稳定血红蛋白病 68
（四）高铁血红蛋白血症 68
（二）异常血红蛋白病 68
2．β珠蛋白生成障碍性贫血 68
（五）镰状细胞贫血 69
（六）遗传性持续胎儿血红蛋白症 69
（七）获得性高铁血红蛋白血症 69
1．高铁血红蛋白血症 69
2．碳氧血红蛋白血症 69
3．硫化血红蛋白血症 69
1．红细胞系 70
（二）血细胞分类 70
一、正常骨髓细胞形态学 70
（一）血红胞发展规律 70
第四节 骨髓细胞学检查 70
2．粒细胞系 71
3．单核细胞系 72
4．巨核细胞系 73
5．淋巴细胞系 74
6．浆细胞系 74
二、细胞化学染色原理和应用 75
（一）过氧化物酶染色 75
（二）苏丹黑B染色 76
（三）过碘酸-席夫反应 76
（四）中性粒细胞内碱性磷酸酶染色 77
（六）特异性酯酶染色 78
（五）酸性磷酸酶染色 78
（七）中性非特异性酯酶染色 79
（八）酸性非特异性酯酶染色 79
（九）碱性α丁酸萘酚酯酶染色 80
（十）酯酶双染色 80
（十一）骨髓铁粒染色 80
（十二）胶体铁染色 81
（十三）阿利新蓝染色 81
（十四）(小体染色 81
三、骨髓细胞形态检查 82
（一）骨髓穿刺 82
（二）血细胞形态学检查程序步骤 82
1．涂片肉眼观察 82
2．骨髓报告应与末梢血细胞检查（包括计数和分类）一并报告 83
（三）骨髓检查结果分析 83
1．骨髓涂片检查报告内容 83
2．低倍镜观察 83
3．油镜观察 83
3．骨髓有核细胞增生程度 84
4．粒细胞/有核红细胞比值 84
（四）骨髓检查对贫血的诊断 84
1．增生性贫血骨髓象 84
2．增生不良性贫血 85
（五）白血病形态学诊断 86
1．白血病的传统分类 86
2．急性白血病的FAB分型 86
3．慢性白血病诊断与分型 88
4．全髓性白血病 88
5．MDS 88
（一）血管壁因素 89
1．结构 89
一、正常止血、凝血和纤溶机制 89
第五节 血栓与止血的实验检查 89
2．调控 90
3．止血功能 90
（二）血小板因素 90
1．结构 90
2．止血功能 91
（三）凝血因素 91
1．凝血因子特性 91
2．凝血机制 92
3．抗凝血系统 94
（四）纤溶系统 95
1．纤溶系统组成及其特性 95
2．纤溶机制 95
2．二期止血缺陷 96
1．一期止血缺陷 96
3．纤溶过度所致出血 96
二、血栓与止血实验诊断步骤 96
（一）筛选试验 96
4．纤溶活性过度 97
1．出血时间 97
（一）有关血小板检查 97
三、血栓与止血实验诊断 97
2．血小板计数 97
3．凝血因子缺乏 97
2．血小板功能异常 97
1．血小板减少 97
（二）确诊试验 97
3．血块回缩试验 98
（二）凝血因子 98
1．活化部分凝血活酶时间 98
2．凝血酶原时间 98
3．凝血时间 99
4．蝰蛇毒时间 99
5．蝰蛇毒磷脂时间和蝰蛇毒钙时间 99
（三）病理性抗凝物质 99
1．复钙交叉试验 99
2．凝血酶时间 99
1．优球蛋白溶解时间 100
（四）纤维蛋白（原）溶解系统 100
2．副凝固试验 100
4．蕲蛇酶时间 100
3．游离肝素时间（甲苯胺蓝纠正试验） 100
5．爬虫酶时间 100
（五）血管壁与血小板功能 101
1．阿司匹林耐量试验 101
2．血管性血友病因子 101
3．血栓调节蛋白因子 101
4．内皮素 101
5．6-酮前列腺素F1a 101
6．去甲基-6-酮-PGF1a 101
7．血小板生存时间 102
8．血小板粘附试验 102
9．血小板聚集试验 102
10．血小板释放试验 102
13．血小板内环磷酸腺苷和环磷酸鸟苷 103
14．血小板膜糖蛋白 103
11．血小板第3因子有效性 103
12．血栓素B2 103
15．血小板相关抗体及补体 104
16．血小板膜糖蛋白Ⅱ6-Ⅲa自身抗体 104
17．药物相关自身抗体 104
（六）血浆凝血因子的检查 104
1．凝血因子抗原性 104
2．凝血因子的活性 106
（七）生理性抗凝物质的检查 107
1．抗凝血酶-Ⅲ 107
2．肝素辅因子-Ⅱ 108
3．蛋白C 108
2．其他凝血因子抑制剂 109
1．因子Ⅶ抑制剂 109
3．血浆肝素和类肝素物质 109
5．活化蛋白C抵抗试验 109
4．蛋白S抗原 109
（八）病理性抗凝物质的检查 109
4．狼疮抗凝物质 110
（九）纤溶系统的检查 110
1．组织纤溶酶原激活物 110
2．尿激酶型纤溶酶原激活物 110
3．纤溶酶原激活抑制物 111
4．纤溶酶原 111
5．α2纤溶酶抑制剂 111
9．纤维蛋白（原）降解产物-D碎片 112
1．血友病A携带者检测和产前诊断 112
（十）血友病携带者检测和产前诊断 112
10．纤维蛋白肽Bβ1-42和纤维蛋白肽Bβ15-42 112
8．D-D二聚体 112
7．纤维蛋白单体 112
6．纤维蛋白（原）降解产物 112
2．血友病B携带者检测和产前诊断 113
四、血栓前状态和血栓性疾病的实验诊断步骤 113
（一）筛选试验 113
1．活化部分凝血活酶时间或活化凝血时间 113
2．凝血酶原时间 113
3．血浆纤维蛋白原含量 113
4．血小板聚集试验 113
5．血管性血友病因子 113
6．血浆或全血粘度 113
（二）特异性试验 114
1．内皮细胞受损的标志物 114
2．血小板激活的标志物 115
3．凝血因子活化的标志物 117
4．抗凝和纤溶活化的标志物检查 118
五、抗凝和溶栓治疗实验室监测 120
（一）抗凝治疗的监测 121
1．普通肝素（未组分肝素） 121
2．低分子量肝素 122
3．口服抗凝剂 122
（二）溶栓治疗的监视 123
1．溶栓疗效观察 123
2．溶栓后再梗死的观察 123
2．抗球蛋白试验 124
二、血型鉴定与交叉配血试验 124
6．分子生物学技术 124
5．聚凝胶技术 124
4．血型鉴定的自动化分析技术 124
3．低离子强度盐水溶液技术 124
1．微量板技术 124
（二）输血血型鉴定的有关技术 124
（一）血型 124
一、输血技术的概述 124
第六节 输血检查 124
（一）ABO血型 125
（二）Rh血型 125
（三）交叉配血试验 126
三、输血与成分输血 126
（一）血液及红细胞成分输注 126
1．全血 126
2．红细胞成分 127
（二）粒细胞和单个核细胞制品输注 127
1．粒细胞 127
2．单个核细胞制品 127
（四）血浆及血浆蛋白制品的输注 128
3．血小板制品输注疗效的影响因素 128
1．血浆 128
2．血小板制品的种类 128
1．适应证 128
（三）血小板制品输注 128
2．冷沉淀制品 129
3．血浆白蛋白 129
4．静脉输注免疫球蛋白（丙种球蛋白） 130
5．因子Ⅷ浓缩剂 130
6．凝血酶原复合浓缩剂和因子Ⅸ浓缩剂 131
7．AT-Ⅲ浓缩剂 131
8．纤维蛋白原浓缩剂 131
9．造血生长因子 131
1．速发型输血反应 132
（一）输血的不良反应 132
五、输血不良反应和输血传播性疾病 132
3．手术中回收自身输血 132
2．稀释式自身输血 132
1．保存式自身输血 132
（二）方式 132
（一）优点 132
四、自身输血 132
2．迟发型输血反应 134
（二）输血传播性疾病 134
1．病毒性肝炎 134
2．艾滋病 134
3．巨细胞病毒感染 135
4．疟疾 135
5．梅毒 135
6．其他 135
六、安全输血的实验检查 135
二、血清蛋白电泳和电泳图谱分析 136
一、血清总蛋白、白蛋白、球蛋白、白蛋白/球蛋白比例 136
第一节 蛋白及其有关物质检查 136
第三章 临床化学 136
（一）血清（浆）蛋白电泳蛋白主要组分 137
1．白蛋白和前白蛋白 139
2．球蛋白 139
（二）血清蛋白电泳图型分析 142
三、心肌蛋白 142
（一）肌凝蛋白及其轻链 143
（二）肌纤蛋白 143
（三）肌红蛋白 143
（四）肌钙蛋白 143
1．Tn C 143
2．Tn I 143
（一）非蛋白氮和尿素氮 144
四、蛋白代谢产物的检查 144
（五）人心肌脂肪酸结合蛋白 144
3．Tn T 144
（二）肌酐和肌酸 145
（三）尿酸 145
（四）血氨 145
（五）氨基酸 146
（六）一氧化氮 147
第二节 糖及其代谢物检查 147
一、糖代谢 148
（一）血糖来源 148
1．食物中的糖类物质 148
2．肝糖原分解 148
3．糖异生 148
1．神经系统 149
（三）糖代谢的调节 149
4．转变为其他糖及衍生物 149
2．进入肝脏及肌肉组织中合成糖原 149
1．氧化分解供能 149
（二）血糖去路 149
3．转化为非糖物质 149
2．胰岛激素及其多肽 150
3．其他反调节激素 151
4．胰岛素样生长因子 151
5．葡萄糖转运子 151
6．脂肪酸 152
二、先天性糖代谢异常 152
7．肝脏的糖代谢调节作用 153
（一）糖原贮积症 153
（二）丙酮酸激酶缺乏症 153
（六）果糖代谢异常 154
2．果糖不耐受症 154
1．原发性果糖尿 154
（五）Grigler-Najjar综合征 154
（四）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 154
（三）丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 154
3．1，6-二磷酸果糖酶缺乏症 155
（七）半乳糖代谢异常 155
1．1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 155
2．半乳糖激酶缺乏 155
（八）粘多糖代谢异常 155
三、糖代谢紊乱的生化检测 156
（一）血糖、尿糖 156
1．血糖 156
2．尿糖 157
3．葡萄糖耐量试验 158
1．胰岛素 159
2．C肽 159
（二）血糖调节激素测定 159
3．胰高血糖素 160
4．胰岛素原 160
（三）糖化蛋白及1，5-脱水葡萄糖醇 160
1．糖化血红蛋白 160
2．果糖胺和糖化白蛋白 161
3．1，5-脱水葡萄糖醇 161
（四）酮体测定 161
第三节 脂质检查 162
一、总脂 162
二、胆固醇 163
（一）总胆固醇 164
（二）胆固醇酯 165
（三）高密度脂蛋白胆固醇 165
（四）低密度脂蛋白胆固醇 166
三、甘油三酯 167
四、磷脂 168
五、脂蛋白 169
（一）载脂蛋白 170
1．载脂蛋白A 171
2．载脂蛋白B 171
3．载脂蛋白AⅠ/载脂蛋白B比值 172
4．载脂蛋白C 172
5．载脂蛋白D 172
6．载脂蛋白E 172
7．载脂蛋白（a） 173
8．脂质转运蛋白 173
（二）脂蛋白脂质组分 173
1．乳糜微粒 173
2．极低密度脂蛋白 173
5．脂蛋白（a） 174
3．低密度脂蛋白 174
4．高密度脂蛋白 174
6．脂蛋白-X 175
六、游离脂肪酸 176
七、过氧化脂质 177
八、胆汁酸 177
九、脂质代谢有关的酶及蛋白 178
（一）脂蛋白脂肪酶 178
1．肝外脂肪酶 178
2．肝脂肪酶 178
（二）卵磷脂-胆固醇酯酰转移酶 178
十、前列腺素 179
十一、脂蛋白受体 179
（四）β-羟-β甲戊二辅酶A还原酶 179
（三）酰基辅酶A-胆固醇酰基转移酶 179
（一）低密度脂蛋白受体 180
（二）极低密度脂蛋白受体 180
（三）清道夫受体 180
第四节 临床诊断酶检查 181
一、概述 186
（一）命名 186
1．习惯命名法 186
2．国际系统命名法 186
（二）分类 186
（三）血清酶的来源 186
1．血清固有酶 186
2．外分泌酶 186
3．细胞内功能酶 186
2．排出障碍 187
1．细胞损伤使细胞膜通透性增加、细胞内酶释放入细胞外液 187
（四）血清酶病理变化机制 187
3．合成异常 188
4．细胞坏死 188
5．酶抑制剂或激活剂的影响 188
6．遗传性缺陷 188
（五）影响血清酶浓度的因素 188
1．细胞内、外酶量的梯度差 188
2．酶在细胞内的位置和存在形式 188
3．酶分子量大小 188
4．酶的半减期 188
5．酶在体液中的分布与转移 188
6．被检样品中含有酶的激活剂或抑制剂 188
（一）肌酸激酶 189
二、临床常用的诊断酶 189
2．酶蛋白测定法 189
1．酶活性测定法 189
（六）酶测定方法 189
（二）乳酸脱氢酶 191
（三）转氨酶 193
1．门冬氨酸氨基转移酶 194
2．丙氨酸氨基转移酶 195
（四）碱性磷酸酶 196
（五）酸性磷酸酶 199
（六）(谷氨酰转肽酶 199
（七）胆碱酯酶 201
1．乙酰胆碱酯酶 201
2．酯酰胆碱酯酶 201
（八）淀粉酶 202
1．巨肌酸激酶 203
（十）巨型酶 203
（九）脂肪酶 203
2．巨门冬氨酯氨基转移酶 204
3．巨乳酸脱氢酶 204
4．巨碱性磷酸酶 204
5．巨淀粉酶 204
（十一）端粒酶 204
（十二）其他临床诊断酶 205
第五节 肝脏疾病实验检查 210
一、血清蛋白 210
二、血清絮浊反应 211
三、肝脏酶 211
（一）肝细胞损害的酶类 212
1．转氨酶及其同工酶 212
3．鸟氨酸氨基甲酰移换酶 214
2．谷胱甘肽S移换酶 214
4．精氨酸琥珀酸裂解酶 215
5．谷氨酸脱氢酶 215
（二）胆汁淤积为主的酶类 215
1．碱性磷酸酶 215
2．(谷氨酰转肽酶 216
3．亮氨酸氨基肽酶 216
4．5＇核苷酸酶 216
（三）协助诊断原发性肝细胞癌的酶类 217
1．(谷氨酰转肽酶同工酶Ⅱ 217
2．a-L-岩藻糖苷酶 217
3．碱性磷酸酶同工酶Ⅰ 217
4．5＇核苷酸磷酸二酯酶同工酶Ⅴ 217
5．醛缩酶同工酶A 217
四、胆红素代谢及其检测 218
1．尿胆红素 220
（一）血清胆红素 220
（二）尿胆红素、尿胆原、尿胆素 220
2．尿胆原、尿胆素 221
（三）粪胆原和粪胆素 222
五、胆汁酸代谢及其检测 222
（一）血清总胆汁酸 223
（二）血清胆酸/鹅脱氧胆酸比值 223
（三）血清非结合胆汁酸 223
（四）尿胆汁酸 223
六、肝纤维化标志物 223
（一）胶原、前胶原肽及其代谢产物 224
1．Ⅲ型前胶原及Ⅲ型前胶原末端肽 224
（二）非胶原性糖蛋白 225
1．层粘连蛋白 225
2．Ⅳ型胶原及其分解片段（7S片段和NC1片段） 225
2．纤维连接蛋白及其受体 226
3．波状蛋白 226
（三）蛋白多糖 226
（四）参与胶原及基质代谢的有关酶 226
1．脯氨酸-4-羟化酶 227
2．糖基氧化酶 227
3．胶原酶 227
七、自身免疫性肝炎检测 227
（一）抗核抗体 228
（二）抗平滑肌抗体 228
（三）抗线粒体抗体 228
（四）抗肝肾微粒体抗体 228
（五）抗肝细胞质1抗体 228
（二）靛氰绿试验 229
（一）磺溴酞钠试验 229
（六）抗可溶性肝抗原抗体 229
八、肝脏排泄试验 229
九、凝血因子 230
十、解毒功能 230
十一、肝脏实验检查的选择原则 231
十二、筛选组合肝脏实验检查 231
第六节 肾脏功能检查 232
一、肾小球滤过率 233
（一）菊糖清除试验 233
（二）内生肌酐清除试验 233
（三）尿素清除试验 234
（四）血清肌酐和尿素氮的测定 234
二、肾血流量 234
三、近端小管功能检查 235
（一）酚红排泄试验 235
（一）对氨马尿酸清除试验 235
（二）肾小球滤过分数 235
（二）肾小管对氨马尿酸最大排泌量试验 236
（三）肾小管葡萄糖最大重吸收量试验 236
（四）β2微球蛋白 236
（五）α1微球蛋白 237
（六）尿溶菌酶和N乙酰β氨基葡萄糖苷酶 238
1．溶菌酶 238
2．N乙酰β氨基葡萄糖苷酶 239
四、远端小管功能检查 239
（一）尿量与尿比重 239
（二）尿渗透压与尿渗透压/血渗透压比值 239
五、肾小管尿酸化功能 240
（四）自由水清除率 240
（三）浓缩稀释试验 240
（一）氯化铵负荷（酸负荷）试验 241
（二）碳酸氢根重吸收排泄（碱负荷）试验 241
六、选择肾脏功能检查的指导原则 241
第七节 内分泌激素及其功能检查 243
一、激素及其主要生理功能 243
（一）下丘脑神经激素 243
1．下丘脑释放激素 243
2．下丘脑释放抑制激素 243
（二）垂体激素 244
1．腺垂体激素 244
2．神经垂体 244
（三）甲状腺激素 244
2．髓质激素 245
1．卵巢激素 245
（六）性激素 245
（四）甲状旁腺激素 245
1．皮质激素 245
（五）肾上腺激素 245
2．睾丸激素 246
（七）肾脏激素 246
1．红细胞生成素 246
2．前列腺素 246
3．1，25-二羟胆骨化醇 246
三、内分泌功能试验 247
（五）荧光免疫分析 247
（四）化学发光免疫分析 247
（二）免疫放射分析 247
（三）酶免疫分析 247
二、内分泌激素的生化测定方法 247
（八）心脏激素 247
5．肾素 247
4．血管舒缓素 247
（一）放射免疫法 247
（一）下丘脑激素 248
1．垂体激素 248
3．促甲状腺激素释放激素 248
2．生长激素释放抑制激素 248
1．生长激素释放激素 248
（二）垂体激素测定及功能检查 248
（五）负荷试验 248
（四）拮抗试验 248
（三）激发试验 248
（二）抑制试验 248
（一）兴奋试验 248
四、内分泌激素检查 248
2．垂体功能试验 251
1．甲状腺激素的合成 252
2．甲状腺激素转运和代谢 252
（三）甲状腺激素 252
3．甲状腺激素的测定 253
（四）肾上腺激素 255
1．肾上腺皮质激素 255
2．肾上腺髓质激素 257
3．肾上腺功能试验 259
（五）性激素测定 260
1．雄激素 260
2．雌激素 261
1．肾素和血管紧张素Ⅱ 262
（六）其他内分泌激素的测定 262
4．性激素结合蛋白 262
3．孕酮 262
2．5-羟色胺和5-羟吲哚乙酸 263
第八节 胃肠功能检查 263
一、胃功能检查 263
（一）物理学和显微镜检查 264
（二）胃酸分泌测定 264
1．游离酸及总酸 264
2．五肽胃泌素胃酸分泌试验 264
3．胰岛素刺激胃分泌试验 264
（三）乳酸定性 265
（四）胃蛋白酶 265
二、十二指肠液的检查 265
（一）一般性状的检查 265
（一）胰酶测定 266
2．弹力蛋白酶 266
1．淀粉酶和脂肪酶 266
（三）化学检查 266
三、胰腺外分泌功能 266
（二）显微镜检查 266
3．磷脂酶A2 267
4．DNA酶 267
（二）胰腺外分泌功能测定 267
1．直接试验 267
2．间接试验 267
3．粪便试验 268
四、胃肠激素及其在诊断中的意义 268
（一）胃肠激素的分类 268
（二）胃肠激素受体 270
（三）胃肠激素的生理作用 270
1．胃泌素族 270
2．促胰液素族 271
4．胰多肽素族 272
5．神经降压素族 272
6．生长因子族 272
7．胰岛素族 272
8．阿片肽族 272
9．速激肽/蛙皮素族 272
3．生长抑素族 272
10．其他胃肠激素 273
11．前列腺素 273
（四）胃肠激素与疾病 274
1．胃肠、胰腺内分泌肿瘤 274
6．胃肠道手术后胃肠激素变化 275
8．肠道外营养状态下胃肠激素的变化 275
7．成人乳糜泻 275
4．消化系统内分泌肿瘤 275
5．胃肠动力性疾病 275
3．慢性胰腺炎 275
2．胃肠激素与消化性溃疡 275
9．类癌综合征 276
10．慢性肾功能不全 276
（五）胃肠激素的测定 276
（六）胃肠激素在诊断中的价值 276
五、消化、吸收功能的检查方法 277
（一）脂肪吸收 277
1．粪脂肪定性 277
2．粪脂肪定量 277
（三）蛋白吸收试验 278
2．乳糖耐量试验 278
3．氢呼气试验 278
（二）糖类吸收试验 278
1．右旋木糖排泄试验 278
第九节 钙 、磷、甲状旁腺激素和维生素D检查 279
一、钙 279
（一）Ca2(浓度的调节 279
1．维持细胞内、外钙的浓度梯度 279
2．第二信使 280
3．Ca2(通道 280
（二）钙的生理作用 280
1．成骨和溶骨作用 280
2．维持神经-肌肉的应激性 281
3．影响血液凝固 281
二、磷 281
三、维生素D 282
四、甲状旁腺激素 283
一、水 284
第十节 水与电解质 284
二、渗透压 285
（一）体液减少（脱水） 285
1．低渗性脱水（缺盐型） 285
2．高渗性脱水（单纯型或盐中毒型） 285
3．等渗性脱水（混合型） 285
（二）高渗性糖尿病 285
（三）低渗性综合征 286
三、血清主要电解质 286
（一）细胞内、外液的电解质组成 286
（二）细胞内液与细胞外液之间的物质交换 286
（三）临床常用电解质检查 287
1．钾 287
2．钠 289
4．阴离子间隙 291
3．氯 291
5．镁 293
第十一节 血液气体和酸碱平衡 295
一、血液气体指标 295
（一）反映酸碱状态的主要指标 295
1．血红蛋白 295
2．血酸碱度 295
3．血二氧化碳分压 296
4．碳酸氢盐 296
5．缓冲碱 297
6．碱剩余或碱不足 297
7．二氧化碳结合力 297
8．二氧化碳总量 297
（二）反映氧合状态的指标 297
4．动脉血氧饱和度 298
5．肺泡-动脉氧分压差 298
1．动脉血氧分压 298
3．氧容量 298
2．氧含量 298
6．氧解离曲线 299
7．P50 299
二、酸碱平衡紊乱的类型 299
（一）单纯型酸碱紊乱 299
1．呼吸性酸中毒 299
2．呼吸性碱中毒 300
3．代谢性酸中毒 300
4．代谢性碱中毒 300
1．酸碱一致的混合型 301
2．酸碱混合型 301
（二）混合型酸碱平衡紊乱 301
第十二节 微量元素检查 302
一、必需微量元素的生理功能 303
（一）在各种酶系统中起催化作用 303
（二）以激素或维生素的必需成分或辅助因子发挥作用 303
（三）形成具有特殊功能的金属蛋白 303
二、主要微量元素检测 303
（一）铁 303
（二）铜 304
（三）锌 305
（四）锰 305
（五）硒 306
（六）钴 306
（七）碘 308
第十三节 维生素检查 309
一、维生素A与胡萝卜素 310
二、维生素B1 311
三、维生素B2 311
四、维生素B6 311
五、叶酸 312
六、维生素B12 312
七、维生素C 313
第十四节 细胞外基质分子和细胞粘附分子 313
一、细胞外基质分子 314
（一）胶原蛋白 314
（二）蛋白多糖 315
（三）非胶原糖蛋白 315
1．层粘连蛋白 315
2．纤维连接蛋白 316
（四）细胞外基质分子的分解和调节 316
二、细胞粘附分子 317
1．细胞间粘附因子 318
（一）免疫球蛋白超家族 318
2．神经细胞粘附因子 319
3．血小板/内皮细胞粘附因子-1 319
4．血管细胞粘附因子 319
（二）选择素家族 319
1．P选择素 319
2．L选择素 319
3．E选择素 319
3．β3整合素 320
（四）钙粘附蛋白家族 320
4．β7整合素 320
2．β2整合素 320
1．β1整合素 320
（三）整合素家庭 320
1．E钙粘附蛋白 321
2．N钙粘附蛋白 321
3．P钙粘附蛋白 321
4．L钙粘附蛋白 321
（五）CD44 321
1．CD44s 321
2．CD44v 321
第十五节 胆结石与尿结石的实验检查 322
一、尿结石 322
（一）尿结石的成因 322
1．环境因素 322
（二）结石检查 323
1．外观 323
2．内在因素 323
2．剖面 324
3．光学显微镜检查 324
4．化学分析 324
二、胆结石 324
（一）胆结石的成因和组成成分 324
（二）结石检查 325
1．纯胆固醇结石 325
2．胆红素钙结石 325
3．“纯”胆色素结石 325
4．混合结石 325
5．其他结石 326
（一）颜色 327
一、尿外观检查 327
第一节 尿液检查 327
第四章 体液和分泌液 327
（二）透明度和气味 328
二、尿物理学检查 328
（一）尿量 328
（二）尿内溶质 328
1．比重法 328
2．尿渗量 329
三、生物化学检查 329
（一）蛋白质 329
1．生理性蛋白尿或无症状性蛋白尿 329
2．病理性质白尿 330
（二）糖 331
1．生理性糖尿 331
2．病理性糖尿 331
（六）亚硝酸盐 332
（五）pH 332
（三）酮体 332
（四）胆红素、尿胆素原和尿胆素 332
四、有形成分检查 333
（一）尿沉渣检查 333
1．上皮细胞 333
2．血细胞 334
3．管型 335
4．结晶体 337
（二）12h尿沉渣定量检查（Addis计数） 338
（三）闪光细胞检查 339
（四）抗体包裹细菌 339
（五）尿液的其他检查 339
1．白蛋白 339
2．β2微球蛋白 339
5．深菌酶 340
6．钠 340
3．免疫球蛋白及补体3成分 340
4．纤维蛋白降解产物 340
7．钙 341
8．尿蛋白电泳 341
第二节 脑脊液检查 342
一、压力 342
二、外观 343
（一）颜色 343
1．红色 343
2．黄色 343
（二）浊度 343
（三）自发性凝固 343
三、细胞 343
（二）糖 344
四、生物化学检查 344
（一）蛋白质 344
（三）氯化物 345
（四）酶 345
1．门冬氨酸氨基转移酶 345
2．乳酸脱氢酶 345
3．肌酸磷酸激酶 346
4．腺苷脱胺酶 346
5．乙酰胆碱酯酶 346
（五）有关脑脊液蛋白、蛋白电泳及免疫血清学检查 346
1．正常脑脊液蛋白电泳 346
2．免疫血清学检查 346
3．色氨酸试验 346
4．Levinson试验* 346
第三节 胸腔积液、腹腔积液和心包积液 347
5．其他 347
一、一般性状检查 348
（一）量、颜色和透明度 348
1．胸腔积液 348
2．腹腔积液 349
3．心包积液 349
（二）凝固性 349
（三）比重 349
二、显微镜检查 349
（一）细胞计数 349
1．红细胞计数 349
2．白细胞计数 349
（二）细胞分类 349
1．胸腔积液 349
3．心包积液 350
2．腹腔积液 350
四、生物化学检查 350
（一）pH 350
（三）细胞学检查 350
3．心包积液 350
2．腹腔积液 350
1．胸腔积液 350
（二）总蛋白 351
（三）葡萄糖 351
（四）脂类 351
4．溶菌酶 352
3．C反应蛋白 352
1．纤维连接蛋白 352
（六）其他生化物质测定 352
2．纤维蛋白（原）降解产物 352
3．淀粉酶 352
2．腺苷脱氨酶 352
1．乳酸脱氢酶 352
（五）酶 352
五、微生物学检查 353
六、漏出液和渗出液鉴别的评价 353
七、常见渗出液的实验检查特点 353
（一）渗出性胸腔积液的实验检查和鉴别诊断特点 353
（二）引出腹腔积液病变的实验检查特点 354
第四节 粪便 355
一、标本采集和保存 355
二、一般性状检查 356
（一）量 356
（二）性状 356
（三）颜色 356
三、显微镜检查 357
（八）寄生虫体 357
（一）细胞 357
1．上皮细胞 357
（六）脓液 357
（五）粘液 357
（四）气味 357
（七）结石 357
3．肌肉纤维 358
（五）寄生虫卵和原虫 358
2．细菌 358
1．真菌 358
（四）微生物 358
4．结缔组织和弹力纤维 358
（三）结晶 358
2．淀粉颗粒 358
1．脂肪 358
（二）食物残渣 358
5．肿瘤细胞 358
4．巨噬细胞 358
3．白细胞 358
2．红细胞 358
1．蠕虫卵 359
2．原虫滋养体和包囊 359
四、生物化学检查 359
（一）隐血试验 359
1．触媒法 359
2．免疫方法 359
3．定量法 359
4．分光镜法 359
（四）酶 360
2．粪胆原和粪胆素定量 360
第五节 关节腔液 360
（三）胆汁成分 360
（二）脂肪 360
1．胆红素定性 360
一、标本采集和保存 361
二、一般性状检查 361
（一）量 361
（二）颜色 362
（三）透明度 362
（四）粘稠度 362
（五）凝块形成 362
三、显微镜检查 362
（二）细胞分类 362
1．中性粒细胞 362
四、生物化学检查 363
5．脂类结晶 363
6．其他 363
4．草酸钙结晶 363
（一）粘蛋白凝块形成试验 363
（二）葡萄糖 363
（三）蛋白质 363
2．淋巴细胞 363
3．磷灰石结晶 363
2．焦磷酸钙结晶 363
1．尿酸盐结晶 363
（三）结晶检查 363
4．嗜酸性粒细胞 363
3．单核细胞和巨噬细胞 363
（一）细胞计数 363
（三）补体 364
六、临床常见关节炎滑膜液的特点 364
（二）抗核抗体 364
（一）非炎症性 364
（四）乳酸 364
五、免疫学检查 364
（五）脂类物质 364
（一）类风湿因子 364
（二）炎症性（非感染） 365
（三）感染性/化脓性 365
（四）出血性 365
第六节 精液 365
（二）液化时间 366
三、显微镜检查 366
（五）气味 366
（四）粘稠度 366
（三）颜色和透明度 366
二、一般性状检查 366
（一）量 366
（三）标本转送 366
（二）采集次数和要求 366
（一）采集方法 366
一、标本采集和保存 366
（一）精子活率 367
（二）精子活动力 367
（三）精子密度 367
（四）精子形态 367
（五）其他 367
（四）精子顶体酶 368
（三）乳酸脱氢酶-X 368
（六）锌 368
（五）酸性磷酸酶 368
（二）果糖 368
（一）pH 368
四、生物化学检查 368
五、免疫学检查 369
（一）抗精子抗体 369
（二）精浆免疫抑制物质 369
（三）精浆免疫球蛋白 369
六、微生物学检查 369
七、精子功能检查 369
（三）仓鼠卵-精子穿透试验 370
2．精子-宫颈粘液接触试验 370
1．玻片穿透试验 370
（二）体外穿透试验 370
（一）体内穿透试验 370
（四）精子尾部低渗肿胀试验 371
第七节 前列腺液 371
一、标本采集 371
二、一般性状检查 372
（一）量 372
（二）颜色和透明度 372
（三）pH 372
三、生物化学检查 372
四、显微镜检查 372
（七）滴虫 373
（六）精子 373
（九）结石 373
五、微生物学检查 373
（八）细胞学检查 373
（四）前列腺颗粒细胞 373
（三）白细胞 373
（二）红细胞 373
（一）卵磷脂小体 373
（五）淀粉样小体 373
六、一些前列腺疾病的前列腺液检查特点 374
（一）急性前列腺炎 374
（二）慢性前列腺炎 374
（三）非细菌性前列腺炎 374
第八节 痰液 374
一、标本采集和保存 374
5．灰色、黑色 375
3．烂桃样灰黄色 375
4．棕褐色 375
2．黄色、黄绿色 375
（三）气味 375
（四）性状及异物 375
1．浆液性 375
（一）量 375
1．红色、棕红色 375
（二）颜色 375
二、一般性状检查 375
（四）防腐剂的使用和保存 375
（三）结核杆菌检查 375
（二）无菌操作 375
（一）采集时间 375
1．Wright染色 376
（二）染色涂片 376
7．Curshmann螺旋体 376
6．结晶 376
5．寄生虫（卵） 376
4．肺泡巨噬细胞 376
3．上皮细胞 376
1．白细胞 376
（一）不染色涂片 376
三、显微镜检查 376
5．异物 376
4．血性 376
3．脓性 376
2．粘液性 376
2．红细胞 376
（一）IgA 377
第九节 羊水 377
（二）IgE 377
一、羊水的来源与代谢 377
五、免疫学检查 377
四、生物化学检查 377
2．嗜酸性粒细胞直接染色 377
二、羊水的物理性状 378
（一）羊水量 378
（二）比重及pH 378
（三）渗透压及粘度 378
三、羊水成分 378
（一）电解质 378
（二）气体 378
（三）蛋白质 378
（四）氨基酸 379
（五）脂肪 379
（六）胆红素 379
3．催乳素 380
1．人绒毛膜促性腺激素 380
2．卵泡刺激素及黄体生成激素 380
（八）酶 380
（七）代谢产物 380
（九）激素 380
4．人胎盘生乳素 381
5．人生长激素 381
6．胰岛素 381
7．高血糖素 381
8．促肾上腺皮质激素 381
9．催产素 381
10．前列腺素 381
11．甲状腺激素 381
12．维生素D 381
15．睾酮 382
四、羊水检查 382
16．雌三醇 382
14．孕酮 382
13．皮质醇 382
五、羊水的生理功能 383
（一）妊娠期 383
（二）分娩期 383
第五章 临床免疫学 384
1．T细胞分化抗原 385
（一）T细胞 385
一、免疫细胞 385
第一节 免疫活性细胞及相关分子检查 385
2．T细胞抗原受体 386
3．有丝分裂原受体 386
4．T细胞亚群及其功能 386
5．细胞免疫的效应 386
6．T细胞功能的检测 387
4．体液免疫效应 388
3．B细胞亚群 388
1．B细胞的表面标志 388
（二）B细胞 388
2．B细胞的表面受体 388
（三）自然杀伤细胞 389
1．对肿瘤细胞和病毒感染细胞的非特异性杀伤作用 389
2．抗体依赖的细胞介异的细胞毒作用 389
3．免疫调节 389
（四）巨噬细胞 389
1．加工处理和呈递抗原，激发免疫应答 389
2．吞噬杀伤病原微生物，清除体内衰老或损伤的细胞 389
3．杀伤肿瘤细胞 389
4．分泌细胞因子 389
（一）CD2分子 390
（三）CD4分子 390
（二）CD3分子 390
（六）其他免疫细胞 390
二、CD分子 390
（五）树突细胞 390
5．产生多种补体系统的分子 390
（四）CD8分子 391
（五）CD16分子 391
（六）CD19和CD20分子 391
（七）CD28分子 391
（八）CD32分子 391
（九）CD35分子 391
（十）CD40分子 391
（十一）CD44分子 391
（一）细胞因子的共同特性 392
三、细胞因子 392
（十三）CD80分子 392
（十二）CD56分子 392
（二）细胞因子的受体 393
1．免疫球蛋白基因家族 393
2．Ⅰ型细胞因子受体家族 393
3．Ⅱ型细胞因子受体家族 393
4．Ⅲ型细胞因子受体家族 393
5．趋化因子受体家族 393
（三）主要的细胞因子 394
1．白细胞介素 394
2．干扰素 395
3．肿瘤坏死因子 396
4．集落刺激因子 396
（王）细胞因子的检测 397
6．人趋化因子 397
5．生长因子 397
第二节 免疫活性物质与体液免疫 398
一、免疫球蛋白 398
（一）免疫球蛋白的结构 398
（二）结构与功能的联系 399
（三）名类免疫球蛋白的特性 399
1．IgG 400
2．IgA 401
3．IgM 402
4．IgD 402
5．IgE 402
二、常见免疫球蛋白异常疾病的临床类型 403
（一）免疫球蛋白缺陷病 404
1．原发性免疫球蛋白缺陷 404
2．继发性免疫球蛋白缺陷 404
1．多克隆丙种球蛋白血症 405
（二）免疫球蛋白增生性疾病 405
2．单克隆球蛋白血症 406
三、免疫球蛋白及M蛋白的常用检测方法及其评价 410
（一）醋纤维膜电泳 410
（二）免疫电泳 411
（三）免疫单向扩散法 411
（四）免疫固定电泳 411
（五）尿本周蛋白的检测 411
（六）冷球蛋白的检测 411
第三节 补体和免疫复合物 412
一、补体的命名与性质 412
二、补体的两条活化途径与组成 413
三、补体的生物学功能 413
2．旁路途径的溶血活性测定 414
（二）单个补体成分的免疫化学定量 414
3．单个补体成分的溶血性测定 414
四、补体的检测 414
1．传统途径的溶血性测定 414
（一）补体的溶血活性测定 414
（三）C3裂解产物测定 415
五、补体检测的临床意义 415
（一）补体异常 415
1．血清病 415
2．系统性红斑狼疮 415
3．类风湿关节炎 415
4．传染或炎症疾病 415
10．肾脏疾病 416
9．肝脏疾病 416
8．疱疹性皮炎 416
6．阵发性睡眠性血红蛋白尿 416
5．免疫性溶血性贫血、血小板减少症、中性粒细胞减少症和淋巴细胞减少症 416
7．寻常性天疱疮 416
11．其他 417
（二）免疫复合物的生物活性与疾病的关系 417
（三）免疫复合物的检测 418
第四节 自身抗体 419
一、产生机制 419
（一）病理性 419
1．隐蔽性抗原的释放或移位 419
（三）免疫系统功能异常 420
二、自身抗体的检查 420
1．胸腺功能不全 420
2．免疫调节功能紊乱 420
（二）遗传因素 420
3．异源（质）抗原性的交叉抗原 420
2．自身组织抗原的改变或修饰 420
（一）抗核抗体的检查 421
1．红斑狼疮细胞 421
2．抗核抗体 421
3．抗染色体抗体 422
4．抗ENA抗体 423
（二）类风湿因子 425
（三）抗脏器和组织抗体 427
1．抗中性粒细胞胞质抗体 427
2．抗磷脂抗体 427
3．抗淋巴细胞抗体 428
4．抗血小板抗体 428
5．抗红细胞抗体 428
6．抗甲状腺抗体 429
9．抗肾上腺抗体 430
8．抗内因子抗体 430
7．抗胃壁细胞抗体 430
10．抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体与抗胰岛素受体抗体 431
11．抗肾小球基膜抗体 431
12．抗心肌抗体 432
13．抗肝细胞膜特异性脂蛋白抗体与抗肝细胞膜抗原抗体 432
14．抗骨骼肌抗体与抗乙酰胆碱受体抗体 433
15．抗平滑肌抗体 433
16．抗线粒体抗体 433
17．抗精子抗体 433
18．抗髓鞘碱性蛋白抗体 434
第五节 肿瘤免疫检查 434
1．动物肿瘤移植排斥试验——证明肿瘤特异性移植抗原存在 435
2．单克隆抗体的应用——证实肿瘤相关抗原存在 435
（一）肿瘤抗原研究的历史沿革 435
一、肿瘤抗原 435
3．特异性细胞毒性T细胞的应用——肿瘤特异性抗原研究开始获得突破 436
4．肿瘤抗原的基因克隆——解析肿瘤抗原的有效途径 436
（二）肿瘤抗原的种类 436
1．肿瘤特异性抗原 436
2．肿瘤相关抗原 437
二、肿瘤标志物 437
（一）肿瘤标志物研究的历史沿革 438
（二）肿瘤标志物分类 438
1．原位性肿瘤相关物质 438
4．病毒性肿瘤相关物质 439
5．癌基因、抑癌基因及其产物 439
3．胎盘和胚胎性肿瘤相关物质 439
2．异位性肿瘤相关物质 439
（三）肿瘤标志物检测 440
1．免疫学技术 440
2．生物化学技术 441
3．免疫组织化学技术 441
4．肿瘤免疫显象技术 441
5．基因诊断技术 441
（四）肿瘤标志物的联合检测 441
（五）常见肿瘤标志物的推测及意义 442
1．蛋白质肿瘤标志物 442
2．酶类及同工酶 446
3．激素类肿瘤标志物 449
4．鞘糖脂类肿瘤标志物 451
第六节 临床移植免疫学 453
一、人白细胞抗原的结构和功能 454
二、同种移植物识别的机制 456
（一）分子水平的识别机制 456
（二）细胞水平的识别机制 457
1．MLR的基本步骤 457
2．MLR的实验结果 458
三、同种异型移植物排斥反应的效应机制 459
（一）超急排斥反应 459
（二）急性排斥反应 459
（三）慢性排斥反应 460
四、同种移植排斥反应的预防与治疗 460
（一）选择合适的供者 460
1．依赖性细胞毒试验 460
2．HLA配型 460
1．应用抗代谢药物 461
（四）抑制宿主的免疫功能 461
2．应用免疫抑制剂 461
（三）诱导宿主对移植物的免疫耐受 461
（二）清除过客白细胞 461
3．应用抗T细胞抗体 462
4．应用抗炎药物 462
五、特殊类型的移植 462
（一）异种移植 462
（二）骨髓移植 463
第六章 病原生物学 464
第一节 临床病原生物学检查概述 464
一、标本 465
（一）标本的采集 465
（二）对标本质量的评价 465
二、显微镜直接涂片细菌检查 466
三、细菌培养和鉴定 466
（二）变形杆菌凝集试验 467
（一）伤寒和副伤寒血清凝集试验 467
四、临床免疫血清学检查 467
（三）布氏杆菌凝集试验 468
（四）钩端螺旋体血清学检查 468
（五）冷凝集试验 468
五、分子生物学检查 468
第二节 感染性疾病的诊断 469
一、血液感染 469
（一）血液的病原微生物检查 469
1．标本的采集 469
2．检查方法 469
（二）临床意义 470
二、尿路感染 471
（一）尿液的细菌检查 471
1．标本的采集 471
（二）临床意义 472
2．检查方法 472
（一）粪便的病原微生物检查 473
1．标本的采集 473
2．检查方法 473
三、消化系统感染 473
（二）临床意义 474
（三）胆汁和胃液的病原微生物检查 476
四、上呼吸道感染 476
（一）病原微生物检查 476
（二）临床意义 476
五、下呼吸道感染 477
（一）病原微生物检查 478
1．标本的采集 478
2．细菌学检验 478
（二）临床意义 478
2．检查方法 479
（二）临床意义 479
六、脑脊液感染 479
1．标本的采集 479
（一）脑脊液病原微生物检查 479
七、创伤和外科感染细菌诊断 481
（一）病原微生物检查 481
1．标本的采集 481
2．检查方法 481
（二）临床意义 482
八、细菌L型的诊断 483
（一）细菌L型检查 483
1．标本的采集 483
2．检查方法 483
九、厌氧菌感染 484
2．细菌L型的致病作用 484
（二）临床意义 484
1．常见的细菌L型 484
（一）人体正常厌氧菌群 485
（二）厌氧菌检查 485
1．标本的采集 485
2．检查方法 485
（三）临床意义 485
1．厌氧菌感染的因素 485
2．疑有厌氧菌感染的指征 485
3．常见的厌氧菌感染性疾病 486
4．厌氧菌的药敏试验 486
十、条件致病微生物感染 486
（一）条件致病微生物概念 486
（三）条件致病菌的确定 487
（二）常见的条件致病微生物 487
（四）临床意义 488
1．条件致病菌引起的内源性感染 488
2．条件致病菌与菌群失调 488
3．条件致病菌与医院内感染 488
第三节 体外抗菌药物敏感试验 490
一、细菌耐药的类型 490
（一）突变 490
（二）质粒耐药 491
二、产生耐药的常见机制 491
三、药敏试验的种类 491
（一）抑菌试验 491
1．纸片扩散法 491
2．中度敏感 492
3．中介 492
1．敏感 492
4．耐药 492
3．E试验法 492
4．细菌产生抗生素灭活酶的检测 492
2．稀释法 492
（二）结果解释 492
四、药敏试验时抗菌药物的选用 493
第四节 性传播疾病诊断 494
一、淋球菌 495
（一）生物学性状 495
1．形态与染色 495
2．培养与生化特性 496
3．抗原构造与分型 496
（三）实验诊断 497
4．核酸检测 497
3．抗原检测 497
2．分离培养 497
1．直接涂片检查 497
1．致病物质 497
3．免疫性 497
2．所致疾病 497
（二）致病性与免疫性 497
4．抵抗力 497
二、杜克雷嗜血杆菌 498
（一）生物学性状 498
（二）致病性 498
（三）实验诊断 499
（一）生物学性状 500
三、肉芽肿鞘杆菌 500
（二）致病性 500
1．取材 500
3．涂片镜检和菌落观察 500
2．培养 500
4．生化鉴定 500
（三）实验诊断 501
1．组织压印片 501
2．分泌物涂片 501
四、阴道加德那菌 501
1．阴道分泌物检查 502
2．诊断标准 502
五、沙眼衣原体 502
（三）实验诊断 502
（二）致病性 502
（一）生物学性状 502
（一）生物学性状 503
1．形态与发育周期 503
2．培养 503
3．抗原构造 503
4．抵抗力 503
（二）致病性和免疫性 504
1．沙眼衣原体泌尿生殖系统感染 504
2．淋巴肉芽肿性性病 504
（三）实验诊断 504
1．标本采集 504
2．分离培养 504
（一）生物学性状 505
六、支原体和脲原体 505
1．形态与结构 505
4．特异性核酸 505
3．寻找包涵体或检查衣原体抗原 505
5．微量免疫荧光法检测特异性抗体 505
2．生长繁殖 506
3．培养 506
4．生化反应及分型 506
5．抵抗力 506
（二）致病性与免疫性 507
（三）实验诊断 507
3．抵抗力 508
2．所致疾病 508
1．致病因素 508
（二）致病性与免疫性 508
2．培养 508
1．形态与染色 508
（一）生物学性状 508
七、梅毒螺旋体 508
3．免疫性 509
（三）实验检查 509
1．螺旋体检查 509
2．血清学检查 509
（四）实验诊断标准 510
1．后天梅毒 510
2．先天梅毒 510
1．生殖器念珠菌病 511
2．其他念珠菌病 511
（二）致病性 511
（三）实验检查 511
1．直接镜检 511
2．培养 511
1．形态与染色 511
（一）生物学性状 511
八、白色念珠菌 511
2．分离培养 512
3．鉴别和鉴定 512
第五节 临床病毒学检查 512
一、肝炎病毒感染 513
（一）甲型肝炎病毒感染 513
（二）乙型肝炎病毒感染 514
（三）丙型肝炎病毒感染 517
（六）己型肝炎病毒感染 518
（五）戊型肝炎病毒感染 518
（四）丁型肝炎病毒感染 518
（七）庚型肝炎病毒感染 519
二、疱疹病毒感染 519
（一）单纯疱疹病毒 519
（二）水痘-带状疱疹病毒 521
三、EB病毒 522
四、巨细胞病毒 523
五、流感病毒 524
六、副粘病毒科 525
（一）副流感病毒 525
（二）呼吸道合胞病毒 526
（三）麻疹病毒 526
2．潜伏期长 527
1．有严格的嗜神经性 527
3．中枢神经系统感染严重 527
七、狂犬病病毒 527
（四）腮腺炎病毒 527
（一）致病特点 527
4．斑点免疫结合试验 528
八、流行性出血热病毒 528
6．狂犬病病毒的分离培养法 528
5．病毒中和试验 528
3．免疫酶标法 528
2．免疫荧光法 528
1．显微镜检查 528
（二）实验诊断 528
九、肠道病毒 529
（一）脊髓灰质炎病毒 530
（二）柯萨奇病毒、艾柯病毒和新肠道病毒感染 531
十、人类免疫缺陷病毒 531
十一、朊病毒 534
一、阿米巴病 535
第六节 原虫病检查 535
二、滴虫病 536
三、贾第虫病 537
四、疟疾 537
五、弓形虫病 538
第七节 蠕虫病 539
一、钩虫病 539
二、丝虫病 540
三、旋毛虫病 541
四、蛔虫病、蛲虫病、鞭虫病 542
五、血吸虫病 542
六、肺吸虫病 544
七、肝吸虫病 545
八、囊虫病 545
九、包虫病 546
第七章 临床遗传学检查 547
（三）人羊水细胞培养和染色体标本 548
（二）人体骨髓细胞培养和染色体标本 548
（四）绒毛膜细胞培养和染色体标本 548
第一节 细胞遗传学 548
一、人类染色体的制备 548
（一）人体外周血淋巴细胞标本 548
（五）实体瘤细胞培养和染色体标本 549
（六）皮肤成纤维细胞培养和染色体标本 549
二、人类染色体的形态 549
三、显带染色体技术和命名 550
（一）显带染色体技术 550
1．Q带技术 550
2．G带技术 550
3．R带技术 550
4．C带技术 550
6．其他技术 551
（二）显带染色体的命名 551
5．高分辨G带技术 551
四、染色体畸变和染色体病 552
（一）染色体畸变 552
1．数目畸变 552
2．结构畸变 553
（二）染色体病 553
1．常染色体病 553
2．性染色体病 554
五、染色质处理技术及其临床应用 555
（一）X染色质技术及其应用 555
（二）Y染色质技术及其应用 556
六、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术及其临床应用 556
（一）荧光原位杂交技术及其临床应用 556
1．人类基因组研究 556
2．细胞遗传学研究和疾病基因的定位 556
（二）比较基因组杂交技术及其临床应用 557
第二节 单基因病 558
一、基因突变的类型 559
（一）点突变 559
1．同义突变 559
2．错义突变 559
3．无义突变 559
4．终止密码突变 559
5．抑制基因突变 559
（二）片段性突变 559
1．缺失 559
2．插入 559
3．扩增 559
4．重组 559
1．直接诊断策略 560
（二）标本制备 560
2．间接诊断策略 560
二、基因检测的策略和标本制备 560
（一）基因检测的策略 560
（三）动态性突变 560
三、基因突变的检测 561
（一）点突变的检测方法 561
1．已知点突变的检测方法 561
2．未知点突变的检测 563
（二）片段性突变的检测 565
1．DNA印迹技术 565
2．多重PCR 565
（三）动态性突变的检测 565
四、人类基因组计划 566
（四）线粒体DNA的遗传特征 568
（三）线粒体DNA的转录 568
1．母系遗传 568
一、线粒体基因的分子生物学基础和遗传特征 568
（一）线粒体DNA的结构 568
第三节 线粒体疾病的基因检测 568
（二）线粒体DNA的复制 568
2．多质性 569
3．异质性 569
4．阈值效应 569
5．有丝分裂分离 569
6．高突变率 569
二、线粒体基因突变和线粒体疾病 570
（一）线粒体DNA的点突变 570
（二）线粒体DNA的大范围缺失和重复 570
3．神经性