第一章 概论 1
第一节 遗传性心血管疾病研究概况 1
一、遗传性心血管疾病研究简史 1
二、遗传在心血管疾病发病中的作用 5
三、遗传性心血管疾病研究现状 7
第二节 遗传性心血管疾病的分类与特点 8
一、单基因遗传性心血管疾病 9
一、遗传性心血管疾病的临床诊断 13
二、多基因遗传性心血管疾病 16
三、染色体异常性心血管疾病 16
第三节 遗传性心血管疾病的诊断 18
二、遗传性心血管疾病的遗传学诊断 19
第四节 遗传性心血管疾病的防治 21
一、遗传性心血管疾病的预防和治疗 21
二、遗传性心血管疾病的咨询 26
三、展望 31
第二章 单基因遗传性心血管疾病 33
第一节 先天性心血管畸形 33
一、豹皮综合征(leopard syndrome) 33
二、家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞(familial atrial septal defect with prolonged AV conduction) 34
三、遗传性心血管上肢畸形综合征(inheritance car-diocascular-upper limb anomaly syn-drome) 36
四、家族性小头畸形(familial microcephaly) 38
五、鸟头侏儒综合征(bird headed dwarfism syn-drome) 40
六、尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndaetyly syndrome) 41
七、尖头多指并指(趾)畸形(acrocephalopolysyn-dactyly ACPSⅡ) 42
八、斯-李-奥综合征(Smith-Lemli—Opitz syndrome，SLOS) 43
九、C综合征(C syndrome) 44
十、Robinow综合征(Robinow syndrome) 45
十一、先天性颅面骨发育不全(congenital craniofa-cial dysostosis) 46
十二、腭-心-面综合征(velo-eardio-facial syn-drome) 47
十三、唇裂(cleft lip) 48
十四、Larsen综合征(Larsen syndrome) 49
十五、下颌面骨发育不全(mandibulofacial dysos-tosis) 50
十六、K1ippel-Feil综合征(Klippel-Feil syn-drome) 52
十七、Meekel综合征(Meckel syndrome) 53
十八、CHARGE联合畸形(CHARGE associa-tion) 54
十九、Beclrwith-Wiedeman综合征(Beckwith-Wie-deman syndrome) 56
二十、眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebral syndrome) 57
二十一、劳-穆-巴-比综合征(Laurence-Moon-Bar-det-Biedi syndrome) 59
二十二、耳聋-眼病-白发综合征(deafness-ophthal-mopathy white hair syndrome) 61
二十三、眼距增宽-尿道下裂综合征(ocular hyper-telorism-hypospadia syndrome) 62
二十四、Kartagener综合征(Kartagener syn-drome) 63
二十五、短指-球形晶体综合征(brachydactylic-len-tiglobus syndrome) 64
二十六、非对称性哭泣面容(asymmetric crying fa-cies) 66
二十七、de Lange综合征(de Lange syndrome) 68
二十八、Poland综合征(Poland syndrome) 69
二十九、短肋-多指综合征(short rib-polydactyly syndrome) 70
三十、Falek综合征(Falek syndrome) 72
三十一、先天性多关节弯曲(arthrogryposis multi-plex congenita) 73
三十二、Silver综合征(Silver syndrome) 75
三十三、Robin综合征(Robin syndrome) 76
三十四、Noonan综合征(Noonan syndrome) 77
三十五、Rowley-Rosenberg综合征(Rowley-Rosen-berg syndrome) 79
三十六、Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Tay-bi syndrome) 80
三十七、点状软骨发育不良(chondrodyplasia pune-tata) 81
三十八、颅骨外胚层发育不良(cranioectodermal dysplnsia) 82
三十九、E1lis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syndrome) 83
四十、无脾综合征(asplenia syadrome) 84
四十一、多脾综合征(polysplenia syndrome) 86
四十二、脑-肝-肾综合征(cerebro-hepato-renalsyn-drome) 88
四十三、Di George 综合征(Di George syn-drome) 90
四十四、先天性全血细胞减少症(congenital pancy-topenia) 92
四十五、血小板减少性桡骨不发育综合征(thrombo-cytopenaia-radia1 aplasia syndrome) 93
四十六、灶性皮肤发育不全综合征(focal dermal hypoptasia syndrome) 95
四十七、线状脂腺痣(1inear sebaceous nevus) 96
四十八、色素失调症(incontinentia pigmenti) 97
四十九、蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly syn-drome) 98
五十、家族性二尖瓣脱垂(familial mitral valve pro-lapse) 100
五十一、成骨不全(osteogensis imperfecta) 102
五十二、Williams综合征(Williams syndrome) 103
第二节 心肌病 107
一、肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomeyopa-thy) 107
二、强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 109
三、进行性肌营养不良(progressive muscular dys-trophies) 110
四、少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩症(juvenile familial progressive spinal muscular atro-Phy) 113
五、弗利特莱什共济失调(Friedreich ataxia) 115
六、重症肌无力(rnyasthenia gravis) 117
七、粘脂质沉积病Ⅱ、Ⅲ型(mucolipidosisⅡ、Ⅲ) 118
八、塘原累积病Ⅱ、Ⅲ型(glycogen storage diseaseⅡ、Ⅲ) 119
九、粘多糖症(mucopolysaccharidosis MPS) 121
十、重型β地中海贫血(βthalassemias major) 123
十一、镶形细胞贫血(sickle cell anemia) 125
十二、原发性血色病(primary hemachromatosis) 127
第三节 心律失常 127
一、家族性心脏传导障碍(familial heart block) 129
二、家族性阵发性心室颤动(familid paroxysmal ventricular fibrillation) 130
三、先天性QT同期延长综合征(coagenital QT interval prolongation syndrome) 131
四、家族性预激综合征(familial W-P-W svn-drome) 133
五、Refsum综合征(Refsum syndrome) 134
六、周期性麻痹 七、眼肌麻痹伴房室传导阻滞(ophthamoplegia with atrio-ventricular block) 138 八、腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy) 140 九、遗传性淀粉样变性神经病Ⅰ、Ⅱ型(hereditary amy-loidneuropathy Ⅰ、Ⅱ) 141 十、先天性β脂蛋白缺乏综合征(abetaHpoprotelne-mia;ABL) 142 十一、肾上腺-性征异常综合征(adreno-genital svn-arome) 144 第四节 冠状动脉硬化及其他血管病 145 一、早老症(progeria) 145 二、成人型早老症(adult progeria) 147 三、侏儒-视网膜变性-耳聋综合征(dwarfism-retinos-is-deafness syndrome) 148 四、卷发综合征(kinky hair syndrome) 150 五、尿黑酸尿症(alkaptonuria) 151 六、家族性高胆固醇血症(familial hypercholest-eremia) 152 七、家族性高甘油三酯血症(familial hypertrigly-ceridemia) 154 八、家族性重型高脂蛋白血症(familial typeⅢ hy-perlipoprotelnemia) 155 九、家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia) 156 十、无α脂蛋白血症(analphalipoproteinemia) 157 十一、家族性原发性肺动脉高压症(familial primary palmonary hypertension) 159 十二、多发性大动脉炎(multiple aorto-arteri-tis) 161 十三、家族性嗜铬细胞瘤(familial pheochromocy-roma) 163 十四、神经纤维瘤病(neurofibromatosis) 164 十五、弯刀综合征(scimiter syndrome) 166 十六、皮肤松垂症(cutis laxa) 167 十七、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary he-morrhagic telangiectasic) 168 十八、先天性肺动、静脉瘘(congenital pulmonary A-V fistula) 170 十九、弹力假黄瘤病(pseudoxanthoma elas-ticum) 171 二十、弹和过度性皮肤综合征(cutis hyperelastica syndrome) 173 二十一、血管角质瘤综合征(anglokeratoma syn-drome) 176 二十二、小脑视网膜血管瘤综合征(cerebellar reti-nopathy angioma syndrome) 178 二十三、血管-骨肥大综合征(angio-osteo hypert-rophy syndrome) 179 二十四、Maffucci综合征(Maffucei syndrome) 180 二十五、Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syn-drome) 181 二十六、动脉-肝发育不良(arteriohepatic dyspla-sia) 183 二十七、血管萎缩性皮肤异色症(poikiloderma vas-cular atrophicans) 185 二十八、面部红斑侏儒综合征(faceerythema-dwar-fism syndrome) 186 二十九、雷诺综合征(Raynaud syndrome) 187 三十、家族性淋巴性水肿(familial lymphedema) 189 一、家族性心脏粘液瘤(familial cardiac myxo-ma) 191 第五节 其他心血管疾病 191 二、结节性硬化(tuberous sclerosis) 192 三、Mulibrey侏儒症(Mulibrey hanism) 195 四、同型胱氨酸尿症(homoeystinuria) 195 五、囊性纤维化病(cystic fibrosis) 197 六、家族性植物神经功能不全(familial dysautono-mia) 199 七、X综合征(X syndrome) 201 八、家族性心脏脂质沉积症(familial cardiac lipi-dosis) 202 第三章 多其因遗性心血管疾病 203 第一节 先天性性脏病 204 一、发病机理和遗传方式 205 二、传咨询 214 三、较常见的心脏致畸原及其所致的心血管畸形 219 四、房间隔缺损(atrial septal defect) 225 五、室间隔缺损(ventricular septal defect) 227 六、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus) 229 七、法乐四联症(tetralogy of Fallot) 231 八、肺动脉狭窄(pulmonary stenosis) 232 九、主动脉狭窄(aortic stenosis) 233 十、主动脉缩窄(coarctation of aorta) 234 十一、大血管错位(transposition of the great ar-teries) 235 十二、心内膜垫缺损(endoeardiai cushion de-foct) 235 十三、心内膜弹力纤维增生症(endocardiai fibroe-lastosis) 236 十四、左心发育不良(hypoplastic left heart) 237 第二节 高血压 237 一、临床表现 238 二、发病机理 239 三、遗传方式及遗传因素的作用机理 245 四、遗传咨询和防治 248 第三节 冠状动脉粥样硬化性心脏病 250 一、临床表现 251 二、病因及发病危险因素 251 三、遗传学研究 252 四、防治 261 第四节 风湿热和风湿性心脏病 263 第四章 染色体异常性心血管疾病 269 一、21三体综合征(trisomy 21 syndrome) 269 二、18三体综合征(trisomy 18 syndrome) 271 三、13三体综合征(trlsomy 13 syndrome) 272 四、22三体综合征(trisomy 22 syndrome) 274 五、22部分三体综合征(partial trisomy 22 syn-drome) 275 六、8三体综合征(trisomy 8 syndrome) 276 七、9三体综合征(trisomy 9 syndrome) 277 八、14近端部分三体综合征(proximal trisomy 14 syndrome) 278 九、4p-合征(4p-syndrome) 278 十、5p-综合征(5p-syndrome) 279 十一、13q-综合征(13q-syndrome) 280 十二、18q-综合征(18q-syndrone) 281 十三、Turner综合征(Turner syndrome) 282 十四、49，XXXXY综合征(49,XXXXY syndrome) 284 十五、XXY综合征(XXY syndrome) 284 第二节 少见染色体异常性心血管疾病 285 一、1q部分三体综合征(partial 1q trisomy syn-arome) 286 二、1q部分单体综合征(partial 1q monosomy syn-drome) 286 三、2q部分单体综合征(partial 2q monosomy syn-arome) 286 四、2q部分三体综合征(partial 2q trisomy syn-drome) 287 五、3p部分体综合征(tmrtial 3q trisomy syn-drome) 287 六、3q部分三体综合征(partial 3q trisomy syn-drome) 287 七、4q部分单体综合征(partlal 4q monosomy syndrome) 288 八、4q部分三体综合征(partial 4q trisomy syn-drome) 288 九、5q部分三体综合征(partial 6q trisomy syn-drome) 288 十、6p部分三体综合征(partial 6p trisomy syn-drome) 289 十一、7p部分单体综合征(partial 7p monosomy syndrome) 289 十二、8p部分单体综合征(partial 8p monosomy syndrome) 289 十四、10P部分三体综合征(patrial 10p trisomy syndrome) 290 十五、11q部分三体综合征(partial 11q trisomy syn-drome) 290 十三、9p部分单体综合征(partial 9p monosomy syndrome) 290 十七、14三体综合征(trisomy 14 syndrome) 291 十八、20p部分三体综合征(partiM 20p trisomy syndrome) 291 十六、12p部分单体综合征(partial 12p monosomy syndrome) 291 二十、49．XXXXX综合征(49，XXXXX syn-drome) 292 二十一、48，XXXY综合征(48，XXXYsyndrome) 292 十九、48,XXXX综合征(48，XXXX syndrome) 292 参考文献 294 第一节 常见染色体异常性心血管疾病 299 中文病名索引 306 英文病名索引 310