第一篇 1
第一章 遗传物质与遗传的基本规律(刘权章) 1
第一节 遗传和变异是生命的特征 1
第二节 遗传物质及其作用 2
一、遗传物质是DNA(有时是RNA) 2
二、遗传信息的表达 6
三、基因的本质和作用 12
四、染色体是遗传物质的主要载体 13
第三节 细胞分裂与遗传物质向子细胞的传递 17
一、体细胞的有丝分裂 17
二、生殖细胞的减数分裂 19
第四节 遗传学的基本规律 23
一、分离律 23
二、自由组合律 29
三、连锁律与交换律 31
第二章 遗传病的基本概念(李璞) 36
一、常染色体显性遗传(AD) 37
第一节 单基因病 39
二、常染色体隐性遗传(AR) 43
三、性连锁遗传 46
第二节 多基因病 50
一、多基因遗传性状的特点 51
二、多基因性状的遗传特点 52
三、多基因病中易患性的分布与阈值 52
四、遗传度 53
五、多基因病复发风险的估计 55
一、染色体数目异常 59
第三节 染色体病 59
二、染色体结构畸变 62
三、染色体异常引起的综合征 64
第二篇 79
第三章 羊膜囊穿刺术及其应用(陆湘云) 79
一、羊膜囊穿刺术应用的发展 80
第四章 羊水细胞培养与染色体制片技术(周宪庭 李锦霞) 80
二、目前用于那几种遗传病 81
三、适应证与禁忌证 83
四、注意事项 84
五、穿刺羊膜囊的危险性 86
第一节 羊水和羊水细胞 88
一、羊水起源 88
二、羊水量及影响羊水量的因素 89
三、羊水细胞 92
四、羊水的化学组成 93
第二节 羊水细胞培养及染色体标本制作 96
一、羊水细胞培养 96
二、几种羊水细胞培养方法及制片技术 106
三、羊水细胞培养中存在的问题 109
第三节 染色体显带技术 113
一、荧光显带 113
二、G显带 116
三、C显带 119
四、染色体R带 122
五、染色体多态性 123
六、高分辨染色体的制备 126
第五章 人体正常与异常染色体的鉴别(周焕庚) 130
第一节 技术上的考虑 131
一、技术的选择 131
二、适于分析的细胞 132
三、个别染色体的位置 133
第二节 核型和核型分析 133
一、镜下核型分析 134
二、显微相片核型分析 140
第三节 人类正常染色体的鉴别 141
三、自动核型分析 141
一、非显带染色体 142
二、显带染色体 145
三、Q带染色体的识别 148
四、G带染色体的识别 152
五、C带染色体的识别 159
六、Q、G、B和C带染色体特征之比较 161
七、高分辨染色体 162
一、嵌合体的类型 187
二、嵌合体的标准 187
第四节 嵌合现象 187
三、诊断嵌合体的复杂性 190
四、区别真假嵌合体的有效方法 191
第六章 性别预测——绒毛与羊水细胞的性染色质检查法(韩安国 计雪文) 194
第一节 性染色体、性畸形与性染色质 194
一、性染色体与性分化 194
二、两性畸形的分类 197
三、性染色质 197
二、性别控制 205
第二节 性连锁遗传病与性别控制 205
一、性连锁遗传病 205
第三节 绒毛用于早期产前诊断 211
一、绒毛 211
二、绒毛细胞X、Y染色质检查法 214
三、绒毛用于早期产前诊断的进展 237
第四节 羊水细胞性染色质检查法 240
一、羊水细胞涂片法 240
二、性染色质染色法 241
三、预测胎儿性别 243
第七章 羊水的生化检查(吴文彦) 247
第一节 神经管缺陷的羊水生化检查 247
一、神经管缺陷的分类 247
二、中枢神经系统的发育和NTD的形成 247
五、NTD的复发率 248
六、NTD的产前诊断 248
四、NTD的病因 248
三、NTD的发病率 248
第二节 遗传性代谢病的羊水生化检查 255
一、羊水上清液生化测定法 255
二、羊水细胞培养生化测定法 255
三、产前能诊断的遗传性代谢病 258
第三节 血红蛋白病的羊水生化检查 262
一、Hb的分子结构 262
二、异常Hb 264
三、地中海贫血 265
四、血红蛋白病的产前诊断 270
第一节 先天性畸形概述 275
第八章 先天性畸形产前诊断的其他方法(陈如钧) 275
第二节 产前诊断的其他方法 276
一、临床检查 277
二、超声检查 279
三、X线检查 282
四、胎儿镜检查 286
第三节 终止妊娠的适应证和方法 291
一、引产术 291
二、钳刮术 292
三、剖腹取胎术 293
第三篇 294
第九章 优生与优育(许由恩) 294
一、优生概念的发展和演变 294
二、优生与计划生育 297
三、我国目前可行的一些优生措施 303
四、优生学是一门发展中的科学 312
五、目前优生工作面临的一些问题 315
一、近亲结婚概况 317
第十章 近亲结婚与优生(刘祖洞) 317
二、亲缘系数 318
三、近婚系数 321
四、对X连锁基因的近婚系数 327
五、近亲结婚的平均水平 330
六、近亲结婚与隐性纯合体 331
七、近亲结婚对子女的影响 336
第十一章 遗传咨询与优生(李麓芸 夏家辉) 337
一、遗传咨询的意义 337
二、遗传咨询的程序 338
三、遗传病的复发危险率 339
四、遗传商谈 348
五、注意事项 361
第十二章 妇幼保健与优生(蒋左庶) 367
一、婚前检查 367
二、孕期卫生 372
三、幼儿保健与优生 380
附录 388
一、中英文名词对照 388
二、培养基及其他试剂的配制 391