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医学遗传学丛书序 1
医学遗传学丛书前言 1
前言 1
第一章 遗传性周围神经疾病 1
第一节 遗传性颅神经疾病(hereditary cranial neuropathies) 2
一、嗅觉缺失(anosmia) 2
（一）家族性嗅觉缺失(familial anosmia) 2
（二）嗅觉缺失与性腺发育不良综合征(asosmia and hypo-gonadism;olfactogenital dysplasia syndrome) 2
（三）嗅觉缺失伴帕金森病(anosmia and Parkinson disease) 3
二、视神经疾病(optic neuropathies) 3
（一）视神经的病变(optic nerve affection) 4
Ⅰ． 显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 4
Ⅱ． 隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 4
Ⅲ． Leber型视神经萎缩(Leber optic atrophy) 4
（二）遗传性视神经萎缩伴其他神经病(hereditary optic atrophy with other neuropathies) 5
三、眼球运动神经疾病(disorders of Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ cranial nerver) 6
（一）上睑下垂(ptosis) 6
Ⅰ． 先天性上睑下垂（congenital ptosis） 6
Ⅱ． Horner综合征 6
（二）强直性瞳孔综合征（tonic pupil ayndrome） 7
（三）眼球后缩综合征（Duane syndrome） 7
（四）先天性眼球震颤(congenital nystagmus) 8
（五）家族性点头痉挛(familial spasmusnutans) 8
（六）单眼震颤(monocular nystagmus) 9
（七）遗传性垂直性眼震(hereditary vertical nystagmus) 9
（八）先天性眼球运动失用(congenital oculomotor apraxia) 9
（九）下颌-瞬目综合征(Marcus Gunn ayndrome) 10
四、三叉神经疾病(disorders of trigeminal nerve) 10
五、面神经疾病(disorders of facial nerve) 10
Ⅰ． 颅骨干骺端发育不良症(craniometaphyseal dysplasia) 11
（三）面神经麻痹伴颅骨损害(facial nerve palsies associa-ted with bony lesions of the cranium) 11
（二）进行性面偏侧萎缩(progressive hemifacial atrophy Parry-Romberg syndrome) 11
（一）家族性动眼轻瘫伴Bell麻痹(familial oculomotor paresis with Bell palsy) 11
Ⅱ． 骨硬化病(osteopeirosis) 12
Ⅲ． 全身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症(hyperostosis corticalis generalisata or hyperphospharasemi 13
Ⅳ． 硬化性狭窄症(sclerostenosis) 13
六、其他情况累及颅骨并偶犯颅神经(orher conditions involvivg the skull with occasional involvement of 13
（一）显性遗传的骨硬化(dominant oateosclerosis) 13
（二）额骨内板增生症(hyperostosis frontalis interoa) 14
（三）(Melkersson-Rosenthal)综合征 14
（四）Hellsing病 15
（五）Mobius综合征 15
（二）先天性喉收肌瘫痪(congenital laryngeal adductor paralysis) 15
七、下组颅神经麻痹(paralyais of lower cranial nerve?) 16
（一）先天性喉展肌瘫痪(congenital laryngeal a bducror paralysis) 16
（三）遗传性味觉刺激引起的出汗(hereditary gustatory sweating) 16
（一）显性遗传的感觉神经病(dominant sensory neuro-pathy) 17
第二节 遗传性脊神经病(hereditary spinal neuro-pathies) 17
一、感觉神经病(sensory neuropathies) 17
（二）隐性遗传的感觉神经病(recessive sensory neuro-pathy) 18
（三）X连锁隐性遗传的感觉神经病(X-linked recessive sensory neuropathy) 18
（四）Riley-Day综合征 19
（五）先天性痛觉缺失症(congenical insensibility to pain) 20
（六）先天性痛觉缺失伴无汗(congenical insensibility to pain with anhidrosis) 20
二、其他感觉神经病(other sensory neuropathies) 20
（一）遗传性感觉神经病伴共济失调、耳聋和脊柱侧凸(here-ditary sensory neuropathy with ataxia,deafness 20
（二）家族性淀粉样变性病(familial amyloidosis) 21
（三）感觉神经病伴胃肠异常与耳聋(sensory neuropathy with gastrointestival a bnormalities and deafnes 22
（四）Tangier病 22
（五）Fabry病 22
三、遗传性运动感觉神经病(hereditary motor-censory neuropathies,HMSN) 23
（一）HMSN-Ⅰ型 23
（二）HMSN-Ⅲ型 26
（三）HMSN-Ⅳ型 27
（四）HMSN-Ⅴ型 28
（五）HMSN-Ⅵ型 29
（六）HMSN-Ⅶ型 29
（七）Roussy-Levy综合征 29
四、神经痛性肌萎缩(neuralgic amyotrophy) 30
（一）遗传性神经痛性肌萎缩(gcnetically dctermined neuralgic amyotrophy) 30
（二）家族性复发性压迫麻痹症(familial recurrent pressure palsy) 30
（三）累及臂部的遗传性运动性周围神经病(hereditary motor peripheral neuropathy predominantly affectin 31
（四）多发性周围神经受压(multiple peripheral nerve anttapment) 31
（五）家族性腕管综合征(familial carpal cunnel syn-drome) 31
（六）家族性感觉异常性股痛(familial meralgia pare?the-tica) 32
（七）巨轴索神经病(giant axonal neuropachy) 32
第二章 运动神经元病 33
第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化(familial amyo-trophic lateral sclerosis) 33
第二节 婴儿脊髓性肌萎缩症(infantile spinal muscular atrophy) 34
第三节 慢性近端脊髓性肌萎缩(chronic proximal spinal muscular atrophy) 35
第四节 慢性进行性远端脊肌萎缩症(chronic pro-gressive distal spival muscular atrophy) 36
第五节 肩腓肌萎缩症(scapulo-peroneal muscu-lar atrophy) 37
第六节 延桥麻痹和耳聋(bulbopontine paralysis and deafness) 37
第七节 青年型上肢远端肌萎缩(juvenile type of distal muscular a trophy of the upper extre-mities) 38
第八节 其他运动神经元病(other motor neuron diseases) 39
一、面肩肱型肌萎缩症(facioscapulohumeral mu?culsr atrophy) 39
二、儿童进行性球麻痹(progressive childbood-onset bulbar paresis) 40
三、脊肌萎缩伴眼肌麻痹(spinal muscular atrophy with ophthslmoplegia) 40
四、眼咽型肌萎缩(oculopharyngeal muscular atrophy) 40
五、慢性神经源性肌四头肌肌萎缩(chronic neurogenic puadriceps amyotrophy) 41
六、成人近端肌萎缩症(adult onset proximal spinal mu?cular atrophy) 41
七、远端型脊肌萎缩伴腓肌萎缩症(distal spinal muscu-lat atrophy with Charcot-Marie-Touth disease) 41
八、成人进行性延髓麻痹(progressive adulton?et bulbar paralysis) 41
十二、脊肌萎缩伴腓肠肌肥大(spinal muscular atrophy with calf hypertrophy) 42
十一、琉球岛人肌萎缩(Ryukyuan muscular atrophy) 42
十、脊肌萎缩和“碎红纤维”(spinal muscular atrophy and ragged red fibers) 42
九、遗传性肌阵挛和进行性脊肌萎缩症(hereditary myo-clonus and progressive spinal muscular atrophy) 42
十三、肌萎缩侧索硬化伴痴呆(amyotrophic lateral sclero-ais with dementis) 43
十四、家族性肌萎缩侧索硬化伴感觉障碍(familial amyotrophic lateral sclerosis with sensory distur-banc 43
十五、西太平洋岛型肌萎缩侧索硬化帕金森痴呆综合征(amyotrophic laceral sclerosis/Parkinsonism dementia 43
十六、日本的肌萎缩侧索硬件(amyotrophic lateral sclero-sis in Japan) 44
第三章 遗传性共济失调 45
第一节 (Friedreich)共济失调(Friedreich ataxia) 45
第二节 遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia) 47
第三节 家族性痉挛性截瘫(familial spastic para-plegia) 48
第四节 遗传性后柱性共济失调(hereditary poste riorcolumn ataxia) 49
第五节 脊髓脑桥变性(spino-pontine degenera-tion) 50
二、家族性痉挛性截瘫伴肌萎缩、智能发育不全和中心性视网膜变性(familial spastic paraplegia with amyotr 51
第六节 橄榄-桥-小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy,OPCA) 51
第七节 Holmes型橄榄小脑萎缩(Holmes type olivocerebellar atrophy) 52
第八节 共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telan-giectasia,AT) 53
第九节 肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 54
第十节 其他有共济失调的疾病(other disorders with ataxia) 55
一、Marinetco-sjogren综合征 55
二、Machado-Joseph-Azorean病 56
三、先天性小脑颗粒细胞发育不全(congenital cerebel-lar granular cell hypoplasia) 56
四、先天性小脑颗粒细胞肥大(congenital cerebellar granular cell hypertrophy) 56
五、小脑蚓部不发育(cerebellar vermis agenesis) 56
六、桥新小脑发育不全(ponroneocerebellar hypoplasis) 57
七、小脑-桥-橄榄发育不全(hypoplasia of the cerebel-larolives and pons) 57
八、小脑性共济失调伴眼肌麻痹(cerebellar ataxia plus ophthalmoplegis) 57
九、小脑性共济失调伴色素性视网膜炎(cerebellar ataxia plus retinitis pigmentoss) 57
十、小脑性共济失调和耳聋(cerebellar atsxia and dea-fness) 58
十一、Behr综合征 58
十二、儿童间歇性小脑性共济失调(intermittent cerebel-lar ataxia of childhood) 58
十三、家族性周期性共济失调(familial periodic araxia) 58
十六、小脑病伴脂蛋白正常的棘红细胞增多症(cerebellar discase and acanthocytosis with normal lipoprote 59
十七、小脑性共济失调伴锥体外系体征(cerebellar ataxia plus extrapyramidal signs) 59
十四、小脑性共济失调和性机能低下(cerebellar ataxia and hypogonadism） 59
十五、脊髓小脑变性伴氨基己糖苷脂酶缺乏症(spino-cerebellar degeneration with bexosaminidase A and B d 59
十八、小脑性共济失调伴视神经萎缩(cerebellar ataxiaassociated with optic atrophy) 60
十九、共济失调、无虹膜和智能发育不全(ataxia,aniridia,and mental retardation) 60
二十、角化性红皮病和共济失调(erythrokeradermia with ataxia) 60
二十一、共济失调和白化病(ataxia and albinism) 60
二十二、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全(ata-xia,deafness,white forelock and mental retarda-ti 61
二十三、共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大(ataxia,ichthyo-?iaand hepatosplenomegaly) 61
第十一节 复杂性遗传性痉挛性截瘫(complicated hereditary spastic paraplegia) 61
一、痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎(spastic paraple-gia with retinitis pigmentatiln) 61
三、家族性痉挛性截瘫伴周围视网膜变性(familial spastic paraplegia with pcripheral degenera-tion) 62
四、痉挛性轻截瘫、视网膜变性和感觉缺失(spastic patsparesis wirh retinal degeneration and sensory los 62
五、家族性痉挛性轻截瘫、视神经萎缩和痴呆(familial spastic paraplegia with optic atrophy and dementia 62
七、家族性痉挛性轻截瘫伴视神经萎缩(familial spastic paraparesis with optic atrophy) 63
八、家族性痉挛性轻截瘫和痴呆(familial spastic parapa-resis and dementia) 63
六、弃挛性截瘫、视神经萎缩、痴呆和心脏受累(spastic paraplegia,optic atrophy,dementis,and cardiac in- 63
九、痉挛性轻截瘫和感觉性神经病，不伴视网膜变性(spas-tic paraparesis and sensory neuropathy,without r 64
十、痉挛性截瘫、智能低下和小头(spastic paraplegia,oligophremia,and micro?ophaly) 64
十一、X连锁痉挛性截瘫和智能发育不全(X-linked spa-stic paraplegia and oligophrenia) 64
十二、遗传性痉挛性截瘫伴锥体外系体征(hereditary spa-sticparaplegia associated with extrapyramidal si 64
十三、家族性共济失调性双瘫伴细胞免疫缺陷(familisl ataxic diplegia with deficient cellular immunity) 65
十四、痉挛性截瘫、小脑性共济失调，锥体外系表现(spa-stic paraplegia,cerebellar ataxia and extrapyrami 65
十五、Charlevoix-Sageunay综合征 65
十六、遗传性痉挛性截瘫、神经性膀胱和并指（趾）(he-reditary spastic paraplegia,neurogenie bladder and 66
第四章 遗传性底节变性病 67
第一节 肝豆状核变性(hepatolenticular degenera tion) 67
第二节 慢性进行性舞蹈病(chronic progressive chorea) 71
第三节 帕金森病 72
第四节 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症(Parkin-son-dementia-amyotrophic lateral scle-rosis complex,ALS 74
第五节 原发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm) 75
第六节 家族性震颤(familial tremor) 77
第七节 家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症(familial-chorea with acanthocytosis) 78
第八节 多动秽语综合征(Gilles de la Tourette syndrome) 79
第九节 苍白球黑质色素变性(pigmentary dege-neration of globus pallidus and substantia nigva) 80
第十节 家族性直立性低血压(familial orthosta-tic hypotension) 81
第十一节 手足徐动症(athetosis) 82
第十二节 眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征(blepharospasm-oromandibular dystonia) 83
第十三节 纹状体黑质变性(striato-nigral degene-ration) 84
第十四节 其他底节病变(other disorders of basal ganglia) 84
一、家族性底节钙化(familial basal ganglia calcifica-tion) 84
二、婴儿型神经轴索营养不良症(infantile nearo-axonal dystrophy) 85
三、婴儿脑海绵状变性(spongy degneration of the brain in imnfancy) 85
四、家族性进行性苍白球萎缩(familial progressive atro-phy of globus pallidum) 85
五、帕金森综合征、小脑共济失调及周围神经病(Parkin-sonism,cerebeliar ataxia and peripheral aeuroparhy 85
六、非典型Huntington舞蹈病(atypical Huntington chorea) 85
七、痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 86
八、Willvonseder综合征 86
九、底节钙化伴甲状旁腺功能减退(basal anglia calci-fication with hypoparathyroidism) 86
第一节 结节性硬化症(tuberous sclerosis) 87
第五章 神经皮肤综合征 87
第二节 神经纤维瘤病(neurofibromatosis) 95
第三节 视网膜-小脑血管瘤病(retino-cerebellar angiomas) 101
第四节 脑-面血管瘤病(encephalofacial angio-matosis) 102
第五节 骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征(osteo-hypertrophic varicose angiomatosis synd-rome) 105
第六节 巨颅-假视乳头水肿-多发性血管瘤病(megalocephalic pseudopapilloedema and multiple hemangionata) 105
第七节 着色性干皮病(xeroderma pigmentosa) 106
第八节 色素失禁症(incontinentia pigmenti) 107
第九节 脱色素性色素失禁症(incontinentia pig-menti achromians,IPA) 109
第十节 脑-腱黄瘤病(cerebrotendinous xantho-matosis) 110
第六章 癫痫与偏头痛 111
第一节 癫痫(epilepsy) 111
附Ⅰ 肌阵挛性癫痫(myoclonic epilepsy) 116
附Ⅱ 热性惊厥(febrile convulsions) 117
第二节 偏头痛(migraine) 118
第一节 进行性肌营养不良症(progressive mus-cular dystrophy) 123
第七章 遗传性肌肉疾病 123
第二节 遗传性肌强直性疾病(hereditary myoto-nic disorders) 134
一、营养不良性肌强直症(myotonia dystrophica) 134
二、先天性肌强直的营养不良(congenital myotonic dyatrophy) 137
三、先天性肌强直症(congenital myotonia) 138
四、先天性副肌强直症(congenital paramyotonia) 139
五、遗传性发作性无力症(adynamis epiaodica heredi-taria) 140
六、软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myoto-nia) 141
第三节 代谢性肌病(metabolic myopathies) 141
（一）低血钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paraly-sis) 141
一、家族性遗传性周期性麻痹(familial hereditary pe-riodic paralysis) 142
（二）高血钾型周期性麻痹(hyper?alemic periodic paraly-sis) 143
（三）正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis) 143
二、脂质贮积性肌病(lipid storage myopathies) 144
（一）肉毒碱缺陷症(carnitine deficiency ayndrome) 144
第四节 线粒体肌病(mitochondrial myopathies) 146
附 恶性高热(malignant hypertnermia) 146
三、NADH-辅酶Q还原酶缺陷(NADH-CoQ reductase deficiency) 148
四、细胞色素c氧化酶缺陷(cytochrome c o\idase de-ficiency) 148
（二）肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症(carnitine palmity-ltransferase deficiency) 149
五、细胞色素b缺陷(cytochrome b deficiebcy) 149
第五节 先天性肌病(congenital myopathies) 149
一、中央轴空病(central core disease) 150
二、线状体肌病(nemaline myopa?hy) 150
三、肌小管肌病(myotubular myopathy) 151
四、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber-typc disproportion) 151
五、多轴空病(multicore discase) 152
六、还原体肌病(reduding body myopathy) 152
七、球状体肌病(spheroid body myopargy) 153
第六节 其他肌肉疾病(other muscular disorders) 153
一、重症肌无力综合征(myasthenic syndromes) 153
（一）婴儿型或先天型(infamile or congenital type) 153
（四）家族性肢带型(familial limb -girdle type) 154
（二）有眼外肌麻痹的先天型(congenital type with ext-raoccular palsies) 154
（三）少年型和成年型(juvenile and a dult rype) 154
二、先天性肌张力不全症(amyotonia congeneca) 155
三、进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva) 156
四、遗传性持续性肢端痉挛(hertditary persistent distal cramps) 156
五、先天性拇内钩(congenital clasped thumb) 156
六、普遍性肌肉发育不良(universal muscular hypop-lasia) 157
七、家族性肌球蛋白尿伴自发性横纹肌溶解(familial myoglobinuria and idiopathic rhabdomyolysis) 157
八、家族性肌硬化症(familial myosclerosis) 157
九、过度自噬X-连锁肌病(X-linked myopathy with excessive autophagy) 158
第八章 智能发育不全和痴呆 159
第一节 智能发育不全(mental retardation) 159
一、常染色体显性遗传的智能发育不全(autosomal do-minant inberitance of mental tetardation) 162
（一）尖头并指畸形(acrocephalosyndactyly,Apert disease) 162
（二）橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹(olivopontocerebellar atrophy with ophthalmoplegia) 163
（三）Noonan-Ehmke综合征 163
（四）Williams综合征 164
（五）Cornelis De lange综合征 165
二、常染色体隐性遗传性智能发育不全(autosomal recessive inheritance of mental retardation) 166
（一）先天性代谢缺陷(inborn errors of merabolism) 166
Ⅰ．甲基丙二酸血症(methylmslonic scidemia) 166
Ⅱ．甲硫氨酸吸收不良综合征(methionine m?labsorption ?yndrome) 168
（二）各种畸形综合征(various malformarion syndromes) 168
Ⅰ．Cockayne综合征 168
Ⅱ．视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征(Lau-rence-Moon-Bardet-Biedl syndrome) 169
Ⅲ．无脑回畸形(lissencephaly syndrome) 170
Ⅳ．Marden-Walker综合征 171
Ⅴ．宽拇指或Rubinatein-Taybi综合征(broad thumb-hallux or Rubinstein -Taybi syndrome) 171
Ⅵ．巨角膜智能发育不全(mcgalocornea and mcntal retardation syndrome) 172
Ⅶ．Smith-Lemli-Opitz综合征 172
Ⅷ．鸟头侏儒症(bird-headed dwarfism) 173
Ⅸ．脑肝肾综合征(cerebrohepatorenal syndrome) 173
Ⅹ．Prader-Willi综合征 174
Ⅺ．Sjogren-Larsson综合征 175
Ⅻ．Moynahan综合征 176
三、X连锁遗传性智能发育不全(X-linked inheritance mental retardati?n) 176
（一）少症状X连锁隐性智能发育不全(oligosy mptomatic X-linked recessive mental retardation) 176
（二）Allen、Herndon和Dedley型X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力(X-linked recessive MR,type Allen,Her 177
（三）X连锁隐性智能发育不全伴脆性X染色体(X-linked reccssive MRwith a fragile X chromosome) 177
（四）Borjeson-Forssmann-Lehmann综合征 179
（五）Opitz-Kaveggia综合征 180
（六）口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome) 180
（七）Coffin-Lowry综合征 181
（八）少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia) 182
（九）智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征(mental retar-dation-epilepsy-ichthyosis syndrome) 183
第二节 痴呆(dementia) 184
一、阿尔兹海默病(Alzheimer disease) 185
二、Pick病 188
三、遗传性多灶梗塞性痴呆(hereditary mulci-infarct dementia) 189
四、遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆(hereditary polycystic osteodysplasia with progressive demen-t 190
第九章 遗传性代谢病 191
第一节 糖原贮积病及其有关疾病(glycogenosis and related disorders) 191
一、糖原贮积病Ⅰ型(glycogenosisⅠ) 191
二、糖原贮积病Ⅱ型(glycogenosisⅡ) 192
三、糖原贮积病Ⅲ型(glycogenosisⅢ) 193
四、糖原贮积病Ⅳ型(glycogenosisⅣ) 194
五、糖原贮积病Ⅴ型(glycogenosisⅤ) 195
六、糖原贮积病Ⅵ型(glycogenosisⅥ) 196
七、糖原贮积病Ⅶ型(glycogenosisⅦ) 197
八、糖原贮积病其他型及有关的疾病(other glycogenosis and related disorder?) 197
（一）糖原贮积病Ⅷ型 (glycogenosisⅧ) 197
（四）丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylasc defi-ciency) 198
（五）磷酸甘油酸变位酶缺乏症(phosphoglycerate mucase deficiency) 198
（三）遗传性果糖不耐受症(hereditary fructose intole-rance) 198
（二）半乳糖血症(galactosemia) 198
（六）磷酸甘油酸激酶缺乏症(phosphoglycerate kinase deficiency) 199
（七）糖原合成酶缺乏症(glycogen syntherase deficiency) 199
（八）磷酸已糖异构酶缺乏症(phosphobexose isomerase deficiency) 199
（九）磷酸葡萄糖变位酶缺乏症(phosphoglucomutase deficiency) 199
一、粘多糖贮积病(mucopoly?/ccharidoses) 200
第二节 粘多糖贮积病、粘脂贮积病及有关病(mu-copolysaccharidoses，mucolipidoses and related disorders) 200
（十二）肌乳酸脱氢酶缺乏症(muscle lactate dehydro-gena?e deficiency) 200
（十一）1，6果糖磷酸酶缺乏症(fructosa 1，6-diphes-phatase deficiency) 200
（十）半乳糖激酶缺乏症(galactokinase deficiency) 200
（一）Hurler病 201
（二）Scheie病 202
（三）Hunter病 203
（四）Sanfilippo病 204
（五）Morguio病 205
（七）β葡糖醛酸酶缺乏症(β-glucnronidase deficieney) 206
（六）Maroteaux-Lamy病 206
二、粘脂贮积病(mucolipidoses) 207
（一）粘脂贮积病Ⅰ型(mucolipidosisⅠ) 207
（二）粘脂贮积病Ⅱ型(mucolipidosisⅡ) 207
（三）粘脂贮积病Ⅲ型(mucolipidosisⅢ) 208
（四）粘脂贮积病Ⅳ型(mucolipidosisⅣ) 208
三、甘露糖贮积病(mucolipidoses) 208
四、天冬氨葡糖氨尿症(aspartylglycosaminuria) 208
五、岩藻糖苷贮积病(fucosidosis) 209
六、多发性硫脂酶缺乏症(mulciple sulphatase defi-ciency) 209
第三节 脂质贮积病及其相关病(lipid storage disordcrs and related disorders) 209
一、神经鞘脂贮积病(aphingolipido?es) 210
（一）脑苷脂贮积病(cerehroside lipidosis) 210
（二）神经鞘磷脂贮积病(sphingomyelin lipidnsis) 211
（三）球样细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodys-trophy) 212
（四）神经酰胺三已糖苷贮积病(ceramide tribexoside atorage disease) 213
（五）硫酸脑苷脂沉积病(sulfatide lipidosis) 214
二、神经节苷脂贮积病(gangliosidoses) 215
（二）家族性黑蒙性痴呆(familial amaurotic idiocy) 216
（一）全身型神经节苷脂贮积病(generalized gangliosi-dosis,GM1) 216
Ⅰ． 婴儿型黑蒙性痴呆(infantile amaurotic idiocy) 217
Ⅱ． 神经节苷脂贮积病GM2Ⅱ—Ⅴ型(GM2 gangliosi-dosis,typeⅡ—Ⅴ) 217
（三）神经节苷脂贮积病GM3型(GM3 gangliosidosis) 218
三、家族性黄色瘤伴肾上腺钙化(wolman disease) 218
四、家族性脂蛋白缺乏症(familial lipoprotein defi-eleney) 219
（一）无β脂蛋白血症(abetalipoproteinemis) 219
（二）无α脂蛋白血症(analphalipoproteinemia) 219
五、蜡样脂质贮积病(neuronal ccroid lipofucinosis) 219
六、肾上腺白质营养不良(adrenoleukodys?ropty) 220
七、脂肪肉芽肿病(lipogranulomatosis) 220
一、芳香族氨基酸代谢病(disorders of aromatic amino acidmetabolism) 221
（一）苯丙酮尿症(phenylkeronuria,PKU) 221
第四节 先天性氨基酸代谢缺陷病(inborn errors of amino acid metabolism) 221
八、黄色瘤病(xanthomatosis) 221
（二）二氢蝶啶还原酶缺乏症(deficiency of dihydropte-ridine reductase) 223
（三）高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia) 223
（四）高酪氨酸血症(hypertyrosinemia) 223
二、支链氨基酸代谢病(disorders of branched clain amino acid merabolism) 224
（一）枫糖尿症(maple syrup ucine disease MSUD) 224
（三）异戊酸血症(isovaleric acidemia) 225
（二）高缬氨酸尿症(hyperyalinemia) 225
（四）3-甲基巴豆酸尿症(3-methy lcrotonic acid?ria) 226
（五）高亮氨酸-异亮氨酸血症(hyperleucine-isoleuci-nemia) 226
三、组氨酸代谢病(disorders of histe?line mera bolism) 226
（一）组氨酸血症(histidinemia) 226
（二）亚胺甲基转移酶缺乏症(formiminorransferase de-ficiency) 227
四、色氨酸代谢病(disorders of tryptophan metabolism) 227
（一）羟基犬尿酸尿症(hydroxykyoureninuria) 227
（二）Hartnup病 228
（一）同型胱氨酸尿症(homocystinuria) 229
五、含硫氨基酸代谢病(disorders of sulphur amino acid metabolism) 229
（三）亚硫酸氧化酶缺乏症(sulfite oxidase deficicncy) 230
（四）谷胱甘肽尿症(glotachionuria) 230
（五）β巯基乳酸盐、二硫化半胱氨酸尿症(β-mercaprolaclacte-cysteine disulfiduria) 230
（二）胱硫醚尿症(cystathioninuria) 230
（六）半胱氨酸肽尿症(cysteine peptiduria) 231
（七）高甲硫氨酸血症(hypermetbionineruia) 231
六、赖氨酸代谢病(disorders of iysine metabolism) 231
（一）持久性高赖氨酸血症(persistent hyperlysinaemia) 231
（二）酵母丙氨酸尿症(saccharopinuria) 232
（三）Ⅰ型戊二酸尿症(glutaric aciduris,typeⅠ) 232
（四）Ⅱ型戊二酸尿症(glutarlc aciduria,typeⅡ) 232
（五）羟赖氨酸尿症(hydroxylysinuria) 232
七、脯氨酸代谢病(disorders of proline metabolism) 233
（二）Ⅱ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia,typeⅡ) 233
（一）Ⅰ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia,typeⅠ) 233
（七）家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症(familial lysinuric lysinuric pro tein intolerance) 233
（六）高赖氨酸尿症伴高血氨症(hyperlysinemia with hypcrammonemia) 233
（三）焦谷氨酸尿症(pyroglutaric aciduris) 234
八、尿素循环代谢病(disorders of the urca cycle) 234
（一）氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(carbamoyl phosphate sy-nthetase deficiency) 234
（二）鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarba-mylase deficiency) 235
（三）瓜氨酸血症(citrullinemia) 235
（四）精氨基琥珀酸尿症(argininosuccinuria) 235
（五）高鸟氨酸血症(hyperornithinemia) 235
（六）家族性高精氨酸血症(familial hyperargininemia) 236
（一）高丙氨酸血症(hyperalaninemia) 236
（二）丙酸血症(propionic acidemia) 236
（三）高肌氨酸血症(hypersarcosinemia) 237
（四）肌肽血症(carnosinemia) 237
十、嘌呤与嘧啶代谢病(disorders of putine and pyrimi-dine mctabolism) 237
（一）先天性高尿酸血症(congenital hyperuricemia) 237
（二）遗传性乳清酸尿(hereditary orotic aciduria)症 238
一、卷毛病(Menke disease) 239
二、磷酸脂酶过少症(typophosphatasia) 239
三、急性间歇性卟啉病(acute intermittevr porphyria) 239
第五节 其他遗传代谢病(miscellaneous disorders of merabolism) 239
四、脐疝-巨舌-巨人症(exomphalos-macroglossia-gigan-tiam syndrome) 240
五、“快乐木偶”综合征(happy puppet’syvdrome) 240
第十章 染色体畸变综合征 241
第一节 染色体非整倍性综合征(chromosomal aneu-polidss syndromess) 242
一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome) 242
linefelter syndrome axxociated with retinitis pigmentosa and morox neuron degenera-tion) 244
三、双Y染色体综合征(double Y，XYY syndrome) 244
四、X三体综合征(trisomy X syndrome) 245
五、X四体和X五体综合征(tetrasomy X and penta-somy X syndrome) 246
六、X单体综合征(45，XO；Turner syndrome) 246
七、13三体综合征(trisomy 13 syndrome) 248
九、18三体综合征(trisomy 18 syndrome) 249
八、部分或不完全13三体综合征(partial or imcomplete trisome 13 syndrome) 249
十、22三体综合征(trisomy 22syndrome，nonmon-goloid trisomy G syndrome) 250
十一、猫眼综合征(car eye or Schmid-Fraccaro syndrome) 250
十二、8三体综合征(trisomy 8 syndrome) 251
十三、先天愚型(Down syndrome) 252
第二节 染色体缺失与环状染色体综合征(chromo-somal deletions ank ring chromosome syn-drome) 254
一、4号染色体短臂部分缺失(parlial deletion of the short arm of chtomosome 4，4p-syndrome) 254
二、5号染色体短臂部分单体型(partial monosomy of the short arm of chtomosome 5) 255
三、18号染色体长臂部分缺失(partial deletion of the long arm of chromosome 18) 255
四、18号染色体短臂缺失(delction of the short arm of chromosome 18) 256
五、环状染色体21综合征[r (21) syndrome] 257
六、环状染色体22综合征[r (22) syndrome] 257
第十一章 先天畸形及其他神经系统遗传病 259
第一节 颅脑先天性畸形(congenital anomalies of the brain and skull) 259
一、小头畸形(microcephaly) 259
二、脑积水(hydrocephaly) 260
三、颅裂(cranium bifidum) 261
四、颅缝早闭症(craniosynostosis) 262
五、Arnold-Chiari畸形 263
六、Dandy-Walker综合征 264
七、家族性脑穿通畸形(familial porencephaly) 265
八、颅底凹陷症(basilar impreseion) 266
九、良性家族性巨头(benign familial macrocephaly) 267
十、胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum) 267
十一、独眼畸形(cyclopia) 267
十二、眼距过宽(hypestelorism) 268
（一）眼距过远、吞咽困难和尿道下裂(hypertelorism,dy-sphagia and hypospadias) 268
（二）眼角距和（或）眼距过宽伴尿道下裂(telecanthus and/or hypertelorism with hypospadias) 268
（三）眼距过宽伴额囱或额缝持续存在(hypertelorism and persistant metopic fontamelle or suture) 268
（四）眼距过宽和面中部裂(hypertelorism and midfacial clefting) 268
（四）Goldenhar综合征 269
（三）Wildervanck-Smith综合征 269
（二）Nager头面骨发育不全(Nager acrofacial dysosto sjs) 269
（一）Treacher-Collias综合征 269
十三、耳颅面综合征(otocranial facial ayndrome) 269
（五）偏侧颜面矮小症(hemifacial microsomia) 270
十四、尖头并指（趾）畸形(acrocephalosyndactyly) 270
（一）尖头并指畸形Ⅰ型 270
（二）尖头并指畸形Ⅱ型 270
（三）尖头并指畸形Ⅲ型 270
十五、尖头多并指畸形型(acrocephalopolvsyndactyly) 271
（一）尖头多并指畸形Ⅰ型 271
（二）尖头多并指畸形Ⅱ型 271
（三）尖头多并指畸形Ⅲ型 272
（四）尖头多并指畸形Ⅳ型 272
（五）Greig头多并指综合征(Greig cephalopolysynda-ctyly syndrome) 272
第二节 先天性脊髓和脊柱畸形(congenital anoma-lies of spinal cord and column) 272
一、脊柱裂(spina bifids) 272
三、Klippel-Feil综合征 274
二、脊髓纵裂(diastematomyelia) 274
五、神经管闭合不全(spinal dysraphism) 275
四、Jacob-Levin综合征 275
六、脊椎前移(spondylolisthesis) 276
七、尾骨退化异常(candal regression anomaly) 276
第三节 骨骼异常伴中枢神经系统畸形综合征(syndromes of skeletal anomalies with central nervous system 276
一、Aicardi综合征 276
二、Crouzon综合征 277
三、Meckel综合征 277
四、其他 277
第四节 生长缺陷综合征(growth deficiency syndro-mes) 277
一、软骨发育不全(achondroplasia) 277
二、点状软骨发育不良(chondrodysplasia punctata) 277
第五节 神经系统遗传性疾病伴听力丧失(heredi-tary diseases of the nervous system with hearing loss) 278
（一）显性遗传性进行性神经性聋(dominant progre?aive nerve deafness) 278
一、遗传性进行性耳蜗前庭萎缩(hereditary progressive cochleovestibular atsophies) 278
三、干皮病性白痴(xetodermic jdiocy) 278
四、其他 278
（二）显性遗传性低频率耳聋(dominant low-frepuency hearing loss) 279
（三）显性遗传性中频率耳聋(dominant mid-frcpueoncy hearivg los) 279
（四）隐性遗传性早发性耳聋(recessive carly-onaet neural deafness) 279
（五）性连锁早发耳聋(sex-linked early-onset neural deafness) 279
（六）遗传性发作性眩晕和耳聋(bereditary episodic veatigo and hearing loss) 279
（九）显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋(domi-nant urticaria,amyloidosis nephritis and hearing 280
（十）显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症(domi-nant ichthyosis,rendal disease,hearing loss and 280
（八）隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋(recessive rensl scidosis and neural hearing loss) 280
（七）显性遗传性肾炎和耳聋(dominant nephritis and hesringloss) 280
（十一）显性遗传性无汗及进行性耳聋(dominant snhid-rosis and progressive hearing loss) 281
（十二）Paget骨病(Paget disease of bone) 281
（十三）全身性骨皮质增厚症(hyperoatosis corticaljs ge-neralisata) 281
（十四）迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta tarda) 281
（三）肌阵挛性癫痫及先天性耳聋(myoclvnic epilepsy and congenital deafness) 282
（二）肌阵挛、共济失调和耳聋(myoclonus ataxia ane hearing loss) 282
（一）光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病(photomyoclonutshearing olss,diabetes and nephroparhy) 282
二、遗传性耳聋伴神经系统疾病(hereditary hearing loss with nervous system disease) 282
（四）花斑秃、共济失调及神经性耳聋(piebald trait,ataxia and neural hearing loss) 283
（五）高尿酸血症、共济失调及耳聋(hyperuricemia araxia and hearing loss) 283
（六）隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋(recessive ataxia and progressive h 283
（七）隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷(recessive deafness ataxia hypogonadism and me 283
（八）隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着(recessive ataxia,hearing loss,oligophreni 284
（九）显性遗传性听神经瘤(dominant acoustic neuri-noma) 284
（十）显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形(domi-nant myopia,deafness,peripheral meuropathy and 284
（十一）家族性远端肌蒌缩、肾炎及耳聋(familialdistal pain asymbolia and hearing loss ) 285
（十二）先天性疼痛失示意能及听力缺失(congenital pain asymbolia and auditary imperception) 285
（十三）延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失(bulbo-pontine paralysis with progressive hearing) 285
（二）隐性遗传性视网膜变性、性腺机能减退、肥胖及耳聋(reces sive retinsl degeneration hypogonadism,ob 286
（三）显性遗传性视神经萎缩、共济失调和进行性耳聋(cominant optic atrophy ataxia and progressive heari 286
（九）Refsum病 286
（一）隐性遗传性色素性视网膜炎及先天性耳聋(cecessive re-tinitis pigmentosa and congenital hearing lo 286
三、遗传性耳聋伴视网膜病(hereditary hearing loss with retinal disease) 286
deg-ene rarion) 287
（四）隐性遗传性视神经萎缩、多发性周围神经病及耳聋(recessive optic atrophy polyneuropathy and ne-ura 287
（五）隐性遗传性视神经萎缩、耳聋和少年型糖尿病(recessive optic atrophy hearing loss and juvenile dia 287
（七）性连锁视网膜畸形、智能发育不全及耳聋(sex-linked tetinal malformation mental tetardarion and he 288
（八）隐性遗传性耳聋、视网膜血管改变、肌萎缩及智能发育不全(recessive hearivg loss re?inal vessel cha 288
（十）Cockayne综合征 288
第六节 其他遗传性神经病(miscellaneous heredi tary disorders of nervous system) 289
一、家族性脑瘤(familial brain tumor) 289
二、家族性颅内动脉瘤(familial intractanial arneuyr-yams) 289
三、发作性睡病(narcolepsy) 289
四、家族性遗传性红斑肢痛症(familial hereditary ery-thromelalgia) 290
附录Ⅰ 291
附录Ⅱ 309
参考文献 314
英文索引 334