第一章 概论 3
第一节 神经系统遗传病的发病概况 3
上篇 总论 3
一、智能发育不全 3
第二节 神经系统遗传病的分类 5
一、按受累的遗传物质分类 5
二、按受累的解剖部位和(成)功能分类 5
三、按基因型分类 6
一、核酸的组成和结构 9
第一节 核酸 9
第二章 遗传的物质基础 9
二、DNA的复制 11
三、基因及其表达 12
第二节 蛋白质 13
一、蛋白质的组成和结构 13
二、蛋白质的分类、功能及其与疾病的关系 14
一、稀有性 17
二、随机性 17
第三章 基因突变 17
第一节 基因突变的一般特征 17
三、可逆性 18
四、突变热点 18
第二节 基因突变的诱因和DNA修复 18
一、基因突变的诱因 19
二、DNA损伤修复 19
第三节 基因突变的畸形和突变导致的疾病 20
一、基因突变的类型 20
二、基因突变导致的疾病 22
第四章 遗传病的遗传方式 24
第一节 单基因病的遗传 24
一、常染色体显性遗传 25
二、常染色体隐性遗传 26
三、X线锁显性遗传 26
四、X线锁隐性遗传 27
五、Y连锁的遗传 28
六、一些特殊的遗传方式 28
第二节 多基因病的遗传 29
二、痴呆 31
三、行为异常 31
第五章 神经系统遗传病的症状学 31
四、语言障碍 32
五、不自主运动 32
六、抽搐 32
七、共济失调 33
八、瘫痪 33
九、感觉异常 33
十、肌肉异常 33
十二、脑脊液压力增高 34
十三、体态及其他异常 34
十一、脊髓受压 34
第六章 神经系统遗传病的诊断 36
第一节 传统诊断方法 36
一、病史 36
二、性别和年龄 36
三、症状和体征 36
四、家系调查 36
五、染色体检查 37
六、皮纹检查 37
七、生化检查 37
十二、神经影像学检查 38
十一、电生理检查 38
八、细胞学检查 38
十、病理检查 38
九、细胞培养 38
第二节 基因诊断 39
一、工具酶 39
二、基因工程技术 41
四、携带者的检测 45
三、避免近亲结婚 45
二、婚前检查 45
一、适龄结婚与生育 45
第一节 预防 45
第七章 神经系统遗传病的预防与治疗 45
五、遗传咨询 46
六、产前诊断 46
七、其他 48
第二节 治疗 48
一、一般治疗 48
二、基因治疗 49
一、遗传性睑下垂 59
第一节 脑神经病 59
下篇 各论 59
第八章 遗传性周围神经病 59
二、先天性面肌双瘫 60
三、Marcus-Gunn综合征 61
第二节 脊神经病 62
一、腓骨肌萎缩症 62
二、遗传性压迫易感性神经病 67
三、遗传性淀粉样变性神经病 68
四、遗传性感觉神经根神经病 70
五、Refsum病 72
六、血卟啉病性周围神经病 73
七、异烟肼所致之周围神经炎 75
八、家族性自主神经功能不全 76
第九章 遗传性共济失调 79
第一节 概述 79
第二节 常染色体显性遗传性共济失调 85
一、橄榄脑小脑萎缩(Menzel型) 85
二、遗传性痉挛性共济失调 87
三、马查多-约瑟夫病 88
四、其他类型脊髓小脑性共济失调 92
六、发作性(周期性)共济失调 94
五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 94
七、脊髓-脑桥变性 95
八、后柱性共济失调 95
九、小脑-橄榄萎缩(Holmes型) 95
第三节 常染色体隐性遗传性共济失调 96
一、弗里德赖希共济失调 96
十一、Felynn-Aird综合征 96
十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋 96
二、共济失调毛细血管扩张症 99
三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调 100
四、Marinesco-Sj？gren综合征 100
五、肌阵挛性小脑协调障碍 101
六、无β脂蛋白血症 102
七、舞蹈-神经棘红细胞增多症 102
八、其他少见的常染色体隐性遗传性共济失调 102
〖附〗 X连锁隐性遗传性共济失调 105
第十章 遗传性痉挛性截瘫 109
第一节 肝豆状核变性 113
第十一章 遗传性锥体外系疾病 113
第二节 Huntington病 126
第三节 原发性肌张力障碍 129
第四节 原发性震颤 132
第五节 多巴反应性肌张力障碍 134
第六节 遗传性过度惊跳综合征 135
第七节 多动秽语综合征 136
第十节 无铜蓝蛋白血病 138
第九节 苍白球黑质色素变性 138
第八节 Fahr综合征 138
第十二章 遗传性运动神经元病 143
第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化 143
第二节 脊髓延髓肌肉萎缩症 148
第三节 儿童进行性延髓麻痹 149
第四节 近端型脊肌萎缩症 150
第五节 成年慢性近端脊肌萎缩症 153
第六节 慢性进行性远端脊肌萎缩症 154
第七节 肩胛腓骨肌萎缩症 155
第一节 进行性肌营养不良 158
第十三章 遗传性肌肉疾病 158
一、Duchenne型和Becker型肌营养不良 159
二、而肩肱型肌营养不良 179
三、肢带型肌营养不良 181
四、Emery-Dreifuss肌营养不良 185
五、先天性肌营养不良 187
六、远端型肌营养不良 191
七、眼咽型肌营养不良 193
八、强直性肌营养不良 195
一、中央核肌病 198
第二节 先天性肌病 198
二、中央轴空病 201
三、杆状体肌病 202
第三节 先天性肌无力综合征 204
一、概述 204
二、慢通道综合征 207
三、AChR亚单位隐性突变所致的AChR缺乏 210
四、低亲和力快通道突变 211
五、通道开闭异常引起的快通道综合征 212
六、AChR通道开放效率降低的快通道综合征 212
七、AChR通道的高传导快关闭综合征 212
九、先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 213
八、引起通道开关模式动力学改变的突变 213
十、突触前损害引起的先天性肌无力综合征 214
十一、其他 215
第十四章 遗传性骨骼肌离子通道病 221
第一节 概述 221
一、骨骼肌的离子通道及其功能 221
二、骨骼肌离子通道病的分类 222
第二节 肌强直 222
一、先天性肌强直 222
二、先天性副肌强直症 224
三、钠通道肌强直 225
第三节 周期性瘫痪 225
一、低钾性周期性瘫痪 225
二、高钾性周期性瘫痪 227
三、正常血钾性周期性瘫痪 228
第十五章 神经皮肤综合征 230
第一节 结节性硬化症 230
第二节 多发性神经纤维瘤病 233
一、Ⅰ型神经纤维瘤病 233
二、Ⅱ型神经纤维瘤病 235
第三节 脑-面血管瘤病 237
第四节 着色性干皮病 238
第五节 色素失禁症 239
第十六章 染色体畸变综合征 243
第一节 概述 243
一、人类染色体 243
二、人类染色体畸变 246
三、染色体畸变综合征 248
一、先天愚型 250
第二节 常染色体异常综合征 250
二、13-三体综合征 253
三、18-三体综合征 253
四、猫叫综合征 254
第三节 性染色体综合征 255
一、克氏综合征 256
二、XYY综合征 257
三、特纳综合征 257
四、47，XXX综合征和多X综合征 257
五、脆性X染色体综合征 257
一、线粒体的基本功能 260
第十七章 线粒体遗传病 260
第一节 概述 260
二、mtDNA的结构特点 261
第二节 线粒体病 262
第三节 线粒体肌病 267
第四节 肌阵挛性癫癎伴破碎红纤维 270
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 273
第六节 Leber遗传性视神经病 274
第七节 亚急性坏死性脑脊髓病 275
第十八章 遗传代谢病 278
一、苯酮尿症 279
第一节 氨基酸和有机酸代谢病 279
二、枫糖尿病 281
三、Hartnup病 283
四、同型胱氨酸尿症 284
五、高血氨症 285
六、有机酸代谢病 287
七、亚急性坏死性脑脊髓病 288
第二节 鞘脂代谢病 289
一、黑矇性痴呆 289
二、鞘磷脂累积病 291
三、葡萄糖基脑苷脂累积病 292
四、球形细胞型白质营养不良 293
五、异染型白质营养不良 294
六、Fabry病 296
七、Farber病 297
八、其他类型的鞘脂累积病 298
第三节 粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷累积病 299
一、粘多糖累积病 299
二、粘脂累积病 302
三、寡糖苷累积病 303
四、N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏 305
第四节 过氧化体病 305
一、肾上腺脑白质营养不良 306
二、植烷酸累积病 307
三、脑-肝-肾综合征 307
四、其他过氧化体病 307
第五节 脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病 308
一、棘状细胞病 308
二、低α-脂蛋白血症 309
四、皮层外型中轴发育不良 310
三、类脂蛋白增多症 310
第六节 核酸代谢病 311
一、Lesch-Nyhan综合征 311
二、其他与核酸代谢有关的遗传病 312
第七节 糖代谢病 313
一、半乳糖血症 313
二、半乳糖激酶缺乏症 314
三、遗传性果糖不耐症 314
五、糖原累积病 315
四、1，6-果糖二磷酸酶缺乏症 315
第八节 重金属代谢病 318
一、肝豆状核变性 318
二、Menkes卷毛病 318
三、苍白球黑质色素变性 319
第九节 其他病因未明的代谢病 321
一、蜡样质-脂褐素累积病 321
二、海绵状硬化 322
三、脑-肌腱型黄瘤病 322
六、Alpers病 323
五、Lafora病 323
四、Wolman病 323
七、Alexander病 324
第十九章 朊蛋白感染疾病 326
第一节 研究概况 326
第二节 Creutzfeldt-Jakob病 327
第三节 致死性家族性失眠症 332
第四节 Gerstmann-Straussler综合征 333
第二十章 三核苷酸重复序列态突变性遗传病 337
一、三核苷酸重复序列和动态突变疾病 337
二、重复顺序动态突变疾病中的神经精神综合征 340
三、遗传早现 341
四、动态突变和非孟德尔遗传 342
五、三核苷酸重复序列动态突变的检测 343
第二十一章 发作性疾病 345
第一节 癫癎 345
第二节 热性惊厥 353
第三节 遗传性QT间期延长综合征 355
第四节 偏头痛 357
第二十二章 脑血管病与遗传 362
第一节 脑血管病的危险因素与遗传 362
一、高血压 363
三、脂类代谢障碍 364
二、糖尿病 364
四、同型半胱氨酸升高 365
五、凝血-纤溶系统异常 366
第二节 遗传性脑内血管病 366
一、遗传性脑动脉病 366
二、淀粉样脑血管病 367
一、家族性颅内动脉瘤 368
二、伴发颅内动脉瘤的遗传性疾病 368
第三节 家族性颅内动脉瘤 368
第四节 von Hipple-Lindan综合征 369
第二十三章 帕金森病与遗传 371
第二十四章 阿尔茨海默病与遗传 379
第二十五章 多发性理化与遗传 386
第二十六章 神经系统先天畸形 393
第一节 神经管缺陷 393
第二节 颅脑先天畸形 395
一、脑小畸形 395
二、颅缝早闭 396
三、丹迪-活克综合征 397
四、先天性脑积水 398
五、先天性脑穿通畸形 399
六、全前脑畸形 400
七、胼胝体发育不全 401
八、神经元移行异常 402
九、进行性面偏侧萎缩症 403
十、锁骨颅骨发育不全 404
第三节 枕骨大孔区畸形 406
一、颅底凹陷症 406
二、阿诺德-基阿里畸形 407
三、克利佩尔-费尔综合征 408
第四节 脊髓畸形 409
一、脊髓空洞症 409
二、脊髓纵裂 410
第五节 脑性瘫痪 411
第六节 核黄疸 412
［附录1］ 人类基因组全顺序测量的现状 415
［附录2］ 神经遗传病的致病基因定位 422
［附录3］ 氨基酸的字母代号 430
［附录4］ 遗传密码表 431
［附录5］ MIM编号 432