第1篇 内分泌疾病 3
第1章 下丘脑疾病 3
第1节 概述 3
第2节 下丘脑综合征 6
第3节 肥胖性生殖无能综合征 8
第4节 嗅觉丧失-性发育不全综合征 11
第5节 色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征 12
第6节 低肌张力-低智力-性腺功能减退-肥胖综合征 14
第7节 神经性厌食症 15
第8节 松果体肿瘤 18
第9节 颅咽管瘤 20
第10节 骨纤维异常增生症 24
第11节 尿崩症 26
第12节 抗利尿激素分泌失调综合征 31
第2章 脑垂体疾病 35
第1节 概述 35
第2节 巨人症及肢端肥大症 37
第3节 生长激素缺乏症 41
第4节 成人垂体前叶功能减退症 47
第5节 垂体前叶功能减退危象 52
第6节 自身免疫性垂体炎 55
第7节 高泌乳素血症及溢乳-闭经综合征 59
第8节 空泡蝶鞍综合征 64
第9节 垂体瘤 67
第10节 Nelson综合征 71
第11节 垂体卒中 73
第3章 甲状腺疾病 77
第1节 概述 77
第2节 单纯性甲状腺肿 78
第3节 甲状腺功能亢进症 83
〔附〕Graves病 84
第4节 甲状腺功能亢进危象 94
第5节 Graves眼病 99
第6节 甲状腺功能减退症 104
第7节 黏液性水肿昏迷 110
第8节 甲状腺炎 113
第9节 甲状腺腺瘤 119
第10节 甲状腺癌 122
第11节 Pendred综合征 127
第12节 非甲状腺疾病甲状腺功能异常综合征 129
第1节 概述 133
第4章 甲状旁腺疾病 133
第2节 原发性甲状旁腺功能亢进症 134
第3节 继发性甲状旁腺功能亢进症 140
第4节 假性甲状旁腺功能亢进症 143
第5节 甲状旁腺功能减退症 143
第6节 假性甲状旁腺功能减退症 148
第5章 肾上腺疾病 151
第1节 概述 151
第2节 皮质醇增多症 153
第3节 食物依赖性皮质醇增多症 161
第4节 原发性色素性结节状肾上腺增生 163
第5节 慢性肾上腺皮质功能减退症 165
〔附〕POEMS综合征 170
第6节 原发性醛固酮增多症 172
第7节 继发性醛固酮增多症 179
〔附〕醛固酮减少症 180
第8节 先天性肾上腺增生症 181
〔附1〕21-羟化酶缺陷症 182
〔附2〕11β-羟化酶缺陷症 186
〔附3〕17α-羟化酶缺陷症 187
〔附4〕3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 187
第9节 女性化肾上腺皮质肿瘤 188
第10节 男性化肾上腺皮质肿瘤 191
第11节 嗜铬细胞瘤 193
〔附〕von Hippel-Lindau病 200
第12节 肾上腺髓质增生 202
第13节 嗜铬细胞瘤危象 204
第14节 儿茶酚胺缺乏状态 210
第15节 神经节细胞瘤和神经母细胞瘤 212
第16节 肾上腺髓性脂肪瘤 214
第6章 胰岛疾病 217
第1节 概述 217
第2节 糖尿病 218
第3节 糖尿病酮症酸中毒 246
第4节 非酮症高渗性高血糖综合征 255
第5节 糖尿病乳酸性酸中毒 260
第6节 胰高糖素瘤 264
第7节 胰岛素瘤 267
第8节 胃泌素瘤 272
第9节 生长抑素瘤 274
第10节 舒血管肠肽瘤 276
第7章 性腺疾病 279
第1节 体质性青春期延迟 279
第2节 更年期综合征 280
第3节 多囊卵巢综合征 285
第4节 先天性卵巢发育不全 289
第5节 女性性早熟 292
第6节 女性化卵巢肿瘤 295
第7节 男性化卵巢肿瘤 296
第8节 女性假两性畸形 297
第9节 真两性畸形 298
第10节 多毛症 300
第11节 男性乳房发育症 305
第12节 男性性早熟 307
第13节 睾丸曲细精管发育不良 311
第14节 完全性睾丸女性化 313
第15节 男性假两性畸形 314
第16节 隐睾症 319
第8章 其他内分泌疾病 323
第1节 多发性内分泌腺瘤病 323
第2节 自身免疫性多内分泌腺病综合征 329
第3节 异源性内分泌综合征 331
一、异源ACTH综合征 332
三、异源促性腺激素综合征 334
二、异源促甲状腺激素综合征 334
四、异源生长激素综合征 335
五、异源泌乳素综合征 336
六、异源黑色素细胞刺激素综合征 336
七、异源抗利尿激素综合征 336
八、异源甲状旁腺激素综合征 338
九、异源红细胞生成素综合征 339
十、异源肾素综合征 339
十一、异源胰高糖素综合征 340
第1节 肥胖症 341
第9章 代谢性疾病 341
第2节 特发性水肿 347
第3节 痛风及高尿酸血症 350
第4节 高脂蛋白血症 357
第5节 低血糖症 368
第6节 糖原累积病 373
第7节 血卟啉病 379
第8节 原发性骨质疏松症 388
第9节 骨软化症 396
第10节 变形性骨炎 399
第11节 成骨不全症 402
第12节 石骨症 404
第13节 氟骨症 406
第14节 水与钠离子的平衡失调 408
一、单纯性脱水 409
二、高钠血症 411
三、低钠血症 412
四、水中毒 414
第15节 钾代谢紊乱 417
一、低钾血症 417
二、高钾血症 420
一、低钙血症 422
第16节 钙代谢紊乱 422
二、高钙血症 425
第17节 镁、磷代谢紊乱 427
一、低磷血症 428
二、低镁血症 430
第2篇 内分泌疾病诊断技术 435
第1章 下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能检查 435
第1节 激素及其代谢物基础水平测定 435
一、血浆促肾上腺皮质激素释放激素测定 435
二、促肾上腺皮质激素测定 436
三、血浆总皮质醇、血浆游离皮质醇测定 438
四、其它血浆类固醇激素测定 441
(一)孕烯醇酮测定 441
(二)17α-羟孕烯醇酮测定 442
(三)孕酮测定 442
(四)17-羟孕酮测定 442
(五)11-脱氧皮质酮测定 442
(六)11-脱氧皮质醇测定 442
(七)皮质酮测定 443
五、肾上腺雄激素测定 443
(一)脱氢表雄酮(DHEA)及其硫酸酯(DHEAS)测定 443
(二)△4雄烯二酮测定 444
(三)睾酮测定 445
六、尿皮质类固醇激素测定 445
(一)尿游离皮质醇测定 445
(二)尿17-羟皮质类固醇测定 446
(三)尿17-酮类固醇测定 447
(四)尿孕三醇测定 449
(五)尿四氢化合物测定 450
第2节 下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能试验 450
一、刺激试验 450
(一)促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)试验 450
(二)胰岛素低血糖刺激试验 452
(三)地塞米松/CRH刺激试验 453
(四)标准甲吡酮抑制试验 454
(五)甲吡酮过夜试验 455
(六)ACTH刺激试验 455
常规8小时法 456
快速ACTH刺激试验 457
延长的ACTH刺激试验--3日法 458
二、抑制试验 458
(一)小剂量地塞米松过夜抑制试验 458
(二)标准小剂量地塞米松抑制试验 459
(四)标准大剂量地塞米松抑制试验 460
(三)大剂量地塞米松过夜抑制试验 460
第2章 下丘脑-垂体-甲状腺轴功能检查 462
第1节 甲状腺激素基础水平测定 462
一、血清T3、T4测定 462
二、血清游离T3和游离T4测定 465
三、血清反T3(rT3)测定 467
四、血清TSH测定 469
第2节 甲状腺疾病有关抗体测定 472
一、甲状腺球蛋白测定 472
(一)甲状腺激素抗体测定 473
二、甲状腺自身抗体测定 473
(二)甲状腺球蛋白抗体和甲状腺微粒体抗体测定 474
(三)TSH受体抗体测定 475
第3节 功能试验 476
一、促甲状腺激素释放激素兴奋试验 476
二、甲状腺131I吸收率及抑制试验 479
三、过氯酸钾排泌试验 481
第4节 其他检查 482
一、放射性核素甲状腺显像 482
二、甲状腺超声检查 484
三、甲状腺细针穿刺抽吸活检 488
第3章 下丘脑-垂体-性腺轴功能检查 490
第1节 性腺激素基础水平测定 490
一、血清黄体生成素测定 490
二、血清卵泡刺激素测定 492
三、尿LH测定 494
四、血睾酮测定 495
五、血雌二醇测定 497
六、血雌三醇测定 499
七、血清孕酮测定 501
八、性激素结合蛋白测定 502
第2节 功能试验 503
一、GnRH兴奋试验 503
二、氯米芬试验 504
三、雌激素激发试验 506
四、孕激素试验 507
第3节 其他检查 508
一、阴道细胞成熟指数 508
二、基础体温测定 509
一、血浆生长激素测定 513
第1节 激素基础水平测定 513
第4章 其他垂体前叶激素的功能检查 513
二、血清生长激素结合蛋白测定 515
三、血胰岛素样生长因子Ⅰ测定 516
四、血清泌乳素测定 517
第2节 功能试验 519
一、生长激素过多的功能试验 519
(一)葡萄糖抑制生长激素试验 519
(二)血生长激素释放激素测定 520
(三)促甲状腺激素释放激素(TRH)刺激生长激素(GH)分泌试验 520
(一)胰岛素低血糖兴奋试验 521
二、生长激素缺乏的功能试验 521
(二)左旋多巴兴奋试验 522
(三)精氨酸兴奋试验 523
(四)可乐定兴奋试验 523
第5章 尿崩症的功能试验 525
一、禁水试验 525
二、禁水-加压素试验 526
三、抗利尿激素测定 527
四、治疗试验 528
第1节 下丘脑、垂体的CT检查 529
第6章 下丘脑、垂体及肾上腺的CT和MRI检查 529
第2节 下丘脑、垂体的MRI检查 531
第3节 肾上腺的CT检查 533
第4节 肾上腺的MRI检查 535
第7章 低血糖症的功能试验 538
一、饥饿试验及胰/糖比值计算 538
二、胰高糖素试验 540
三、C肽抑制试验 541
第8章 糖尿病的有关检测 542
第1节 激素基础水平及有关生化学测定 542
一、血清胰岛素测定 542
二、血清、尿C肽测定及C肽释放试验 543
三、糖化血红蛋白测定 546
四、果糖胺或糖化血清蛋白质测定 547
第2节 胰岛β细胞功能试验 549
一、口服及静脉注射葡萄糖耐量试验 549
(一)口服葡萄糖耐量试验(OGTT) 549
(二)静脉注射葡萄糖耐量试验(IGTT) 551
二、胰岛素释放试验 552
(一)口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验 553
第3节 糖尿病有关抗体测定 556
一、血清胰岛细胞自身抗体测定 556
三、C肽释放试验 556
(二)静脉注射葡萄糖耐量-胰岛素释放试验 556
二、血清胰岛素抗体测定 559
第4节 有关糖尿病的其他检查 561
一、糖尿病神经病变的电生理检查 561
二、糖尿病外周血管超声检查 563
第5节 血糖自我监测 565
第9章 肾素-血管紧张素-醛固酮轴的功能检查 568
第1节 激素测定 568
一、血浆肾素活性测定 569
二、血浆血管紧张素Ⅱ(AⅡ)测定 571
三、血浆醛固酮测定 572
四、尿醛固酮测定 573
第2节 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制试验 574
一、生理盐水滴注抑制试验 574
二、开博通抑制试验 575
三、地塞米松抑制试验 576
第3节 肾素-血管紧张素-醛固酮系统刺激试验 576
一、立位试验 576
二、立位+呋塞米(速尿)刺激试验 577
三、螺内酯试验 578
第10章 交感神经、肾上腺髓质系统疾病(嗜铬细胞瘤)的检查 579
第1节 儿茶酚胺及其代谢产物的测定 579
一、血浆游离儿茶酚胺组分测定 580
二、尿游离儿茶酚胺组分测定 581
三、尿儿茶酚胺代谢产物测定 581
四、血清嗜铬粒蛋白A测定 582
五、嗜铬细胞瘤生化检测指标临床应用的综合评价 582
第2节 嗜铬细胞瘤的功能检查 584
一、激发试验 584
(一)冷加压试验 584
(二)胰高糖素激发试验 585
二、可乐定抑制试验 586
四、核素显像：肾上腺髓质131I间碘苄胍显像 587
三、其他功能试验 587
第11章 代谢性骨病的功能检查 589
第1节 骨形成指标测定 589
一、血清骨碱性磷酸酶测定 589
二、血清骨钙素测定 590
三、Ⅰ型前胶原延展肽测定 591
第2节 骨吸收指标测定 592
一、尿羟脯氨酸测定 592
二、尿半乳糖基羟赖氨酸测定 593
三、吡啶啉胶原交联测定 594
四、尿胶原交联N-端肽测定 595
五、血清抗酒石酸盐酸性磷酸酶测定 596
第3节 骨活检及骨组织形态计量学分析 596
第4节 骨密度测定 600
一、X线片方法(定性和半定量方法) 600
二、单光子吸收法 601
三、双能X线吸收法 602
四、定量CT(QCT) 602
五、其他检查方法 603
六、骨密度测量与骨质疏松的诊断 603
一、血清钙测定 604
第5节 其他指标测定 604
二、尿钙清除率测定 605
三、甲状旁腺激素测定 607
四、血清降钙素测定 608
五、血清维生素D测定 609
六、尿环一磷酸腺苷(cAMP)测定 611
第6节 甲状腺髓样癌(MTC)诊断激发试验 612
一、五肽胃泌素激发试验 612
二、快速钙滴注试验 614
一、肾小管重吸收磷率测定 615
第7节 甲状旁腺功能检查 615
二、糖皮质激素抑制试验 616
三、甲状旁腺放射性核素显像 616
附录 618
一、人体青春期发育时间表 618
二、四肢骨骺化骨核出现及融合年龄表 619
三、股骨颈小梁指数法 620
四、跟骨小梁Jhamaria分度法 621
五、血及尿中激素及相关物质正常参考值 622
六、内分泌常用缩略写 630
七、计量单位缩写及中英文对照 637