医学遗传学丛书序 1
医学遗传学丛书前言 1
前言 1
第一章 总论 1
一、眼科遗传学简史 1
前言页 1
二、遗传学概况 3
（一）染色体 3
（二）基因 4
（三）DNA与RNA 4
（四）眼遗传性疾病 5
1.染色体畸变病 5
2.单基因遗传病 5
3.多基因遗传病 7
（一）遗传咨询 8
（五）环境与遗传 8
三、眼遗传病咨询 8
（二）遗传咨询分类 9
（三）遗传咨询步骤 9
（四）再生子女患病机率推算 9
1.单基因遗传病 9
2.多基因遗传病 10
第二章 遗传性眼球畸形 11
一、先天性无眼球与小眼球总论 11
二、先天性无眼球 13
三、先天性囊状眼球 14
四、伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球 15
（一）伴有眼球组织缺损的先天性小眼球 15
（二）伴有眼眶囊肿的先天性小眼球 15
（四）伴有角膜混浊的先天性小眼球 16
（三）伴有先天性白内障的先天性小眼球 16
（五）伴有无虹膜的先天性小眼球 17
五、先天性单纯性小眼球 17
六、先天性小眼球与全身性遗传病 18
七、隐眼 18
八、独眼 20
第三章 遗传性眼球组织缺损 21
一、发病情况 21
（一）群体患病率 21
（二）分类 21
二、遗传规律 22
（一）单纯葡萄膜缺损 22
（二）视神经乳头缺损的遗传 22
（一）视力、视野 23
三、临床表现 23
（三）黄斑缺损的遗传 23
（四）晶状体缺损的遗传 23
（二）缺损的范围、方向和形态 24
1.虹膜缺损 24
2.脉络膜缺损 24
3.视乳头缺损 25
4.黄斑缺损 25
5.晶状体缺损 25
（四）缺损合并全身综合征 26
（三）眼内组织缺损合并其他眼畸形 26
四、鉴别 27
五、病理 27
六、病因 28
七、防治 29
第四章 遗传性眼睑性状与疾病 30
一、单重睑与双重睑 30
二、下睑赘皮 31
三、内眦赘皮 33
（一）先天性单纯性上睑下垂 35
四、上睑下垂 35
（二）先天性上睑下垂伴有小睑裂，倒向内眦赘皮 37
（三）上睑下垂伴眼外肌麻痹 37
（四）迟发性上睑下垂 38
（五）上睑下垂与全身性遗传病 38
五、眼睑缺损 39
六、先天性睑内翻与睑外翻 39
1.先天性睑内翻 39
2.先天性睑外翻 39
3.先天性睑缘粘连与丝状睑缘粘连 39
七、睑皮松弛 40
八、睫毛异常 40
1.双行睫 40
4.睫毛扭曲 41
2.三行睫 41
3.睫毛过少 41
第五章 遗传性泪器疾病 42
一、遗传性泪腺疾病 42
（一）先天性无泪症 42
（二）泪腺脱位 43
二、泪道遗传性疾病 43
（一）先天性泪小点、泪小管闭锁或缺失 43
（二）先天性副泪小点、副泪小管 45
（三）先天性鼻泪管闭锁 45
（四）先天性泪囊瘘管 46
（五）慢性泪囊炎 47
（六）泪小管阻塞 48
三、无泪腺及无泪小点 49
四、Sj╣ren综合征 49
一、遗传性青少年角膜上皮营养不良 50
第六章 遗传性角膜、结膜、巩膜疾患 50
二、复发性角膜上皮脱落 51
三、Reis-Bucklers角膜营养不良 52
四、前部镶嵌式角膜营养不良 52
五、遗传性带状角膜病变 53
六、结节状角膜营养不良 53
七、格子样角膜变性 54
八、斑状角膜营养不良 55
九、中央结晶状角膜营养不良 56
十、中央云状角膜营养不良 57
十一、斑点状角膜营养不良 57
十二、后层多形性角膜营养不良 58
十三、先天性角膜实质层营养不良 58
十四、角膜滴状营养不良 59
十五、先天性角膜内皮营养不良 59
十六、Fuchs角膜内皮营养不良 60
十七、角膜后弹力层前营养不良 61
十八、胶滴状角膜营养不良 62
十九、角膜青年环 62
二十、小角膜 63
二十一、大角膜 63
二十二、扁平角膜 64
二十三、前圆锥角膜 64
二十四、翼状胬肉 65
二十五、蓝巩膜 66
第七章 遗传性虹膜、睫状体疾病 67
一、无虹膜 67
二、虹膜基质发育不全 70
三、虹膜增生 70
四、永久性瞳孔残膜 71
五、前房分裂综合征 72
1.角膜后胚胎弓 72
2.Axenfeld异常 73
3.Rieger异常 74
4.后圆锥角膜 75
5.Peter异常 75
6.先天性角膜葡萄肿 76
7.先天性角膜巩膜化 77
六、先天性瞳孔畸形 77
1.先天性小瞳孔 77
2.先天性瞳孔散大 78
3.双眼瞳孔不等 78
4.多瞳孔 78
5.裂隙形瞳孔 78
第八章 遗传性晶状体疾病 80
一、先天性晶状体异位 80
二、迟发性晶状体半脱位 81
三、小球形晶状体 81
四、圆锥形晶状体 82
五、先天性白内障 83
（一）先天性全白内障 84
（二）先天性膜性白内障 85
（三）先天性环状白内障 86
（四）先天性核性白内障 87
（五）绕核性白内障 88
（六）前极白内障 89
（七）后极白内障 89
（八）青年性白内障 90
（九）老年性白内障 91
1.皮质型 91
2.核型 91
3.囊型 92
第九章 遗传性视网膜、脉络膜、玻璃体疾病 93
一、视网膜色素变性 94
1.单侧性视网膜色素变性 95
（一）临床表现 95
（二）特殊类型 95
2.象限状视网膜色素变性 96
3.中心性或傍中心性视网膜色素变性 96
4.无色素性视网膜色素变性 96
5.色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩 97
（三）遗传学 97
（四）病理与发病机理 98
（五）防治 99
二、先天性视网膜色素变性 99
三、视网膜色素变性与全身各系统遗传病 100
四、结晶状视网膜变性 101
五、白点状眼底与白点状视网膜变性 102
（一）白点状眼底 102
六、卵黄状黄斑变性 103
（二）白点状视网膜变性 103
七、少年型黄斑变性 105
八、黄色斑点眼底 106
九、锥细胞变性 107
十、家族性玻璃膜疣 109
十一、Sorsby假炎症性黄斑变性 111
十二、图案状视网膜色素上皮变性 112
（一）蝶形中心窝色素上皮变性 112
（二）鱼网状色素上皮变性 112
（三）大网状色素上皮变性 113
十三、显性遗传性黄斑囊样水肿 113
十四、脉络膜缺失症 113
十五、回旋状视网膜脉络膜萎缩 115
十六、中央型脉络膜萎缩变性 117
十七、弥漫性脉络膜萎缩变性 118
十八、先天性视网膜劈裂症 118
十九、Wagner病 120
二十、Goldmann-Favre视网膜玻璃体变性 121
二十一、家族性渗液性玻璃体视网膜病 121
二十二、视网膜镰状皱襞 122
二十三、视网膜脱离 123
二十四、小口氏病 123
第十章 视网膜母细胞瘤 125
一、临床表现 127
（一）早期 127
（二）较晚期 128
（三）晚期 130
二、病理及组织病理学 132
三、发病机理 135
（一）二次突变论 135
（三）隐性调节基因突变论 136
四、遗传学 138
（一）家族史 139
（二）散发性 140
（三）双生子研究 140
（四）细胞遗传学研究 141
（五）肿瘤细胞染色体 141
（六）酯酶D（ESD）与视网膜母细胞瘤的关系 142
（七）分子遗传学研究 143
（八）遗传咨询 144
五、诊断与鉴别诊断 147
六、治疗 149
第十一章 青光眼与遗传 152
一、原发性青光眼 152
（一）开角青光眼 153
1.临床表现 153
2.发病机理 155
3.遗传学 155
5.防治 161
4.诊断 161
1.临床表现 162
（二）闭角青光眼 162
2.发病机理 163
3.遗传学 164
4.诊断 166
5.防治 166
二、先天性青光眼 167
（一）发病机理 167
1.小梁发育不全 167
2.虹膜小梁发育不全 168
3.前基质缺损 168
4.虹膜血管异常 168
6.角膜小梁发育不全 169
（二）临床表现 169
5.虹膜结构缺损 169
（三）遗传规律 170
（四）防治 172
三、继发性青光眼 172
（一）眼遗传病 172
1.先天性无虹膜症 172
2.先天性晶体脱位 172
3.先天性小瞳孔 173
4.先天性小眼球、小角膜 173
5.视网膜母细胞瘤 173
（二）全身性遗传病 173
1.马凡综合征 173
2.Marchesani综合征 173
9.糖尿病 174
8.Sturge-Weber综合征 174
7.多发性神经纤维瘤 174
5.Peter异常 174
6.Lowe综合征（眼-脑-肾综合征） 174
4.Rieget综合征 174
3.同型胱氨酸尿症 174
10.染色体畸变 175
四、特殊类型青光眼 175
（一）激素性青光眼 175
（二）高度近视眼与青光眼 175
（三）色素性青光眼 176
（四）显性遗传性假性青光眼 176
第十二章 遗传性视网膜功能异常 177
一、完全型杆细胞性单色视 178
二、不完全型杆细胞性单色视 180
三、感蓝锥细胞性单色视 180
（一）蓝色盲 181
五、蓝色盲与蓝色弱 181
四、锥细胞性单色视 181
（二）蓝色弱 182
六、红绿色盲与红绿色弱 182
七、原发性夜盲 195
（一）常染色体显性遗传型 195
（二）性连锁隐性遗传型 197
（三）常染色体隐性遗传型 197
第十三章 遗传性视神经疾病 198
一、视乳头玻璃疣 198
二、显性视神经萎缩 202
三、隐性视神经萎缩 203
四、Leber视神经病变 204
第十四章 遗传性眼肌疾病 208
一、先天性眼外肌麻痹 208
二、先天性进行性眼外肌麻痹 210
三、眼球后退综合征 211
四、共同性斜视 212
五、隐外斜 215
六、先天性下颌-瞬目综合征 215
七、先天性原发性眼球震颤 216
八、斜视与全身性遗传病 218
九、自主性眼球震颤 219
十、继发性眼球震颤 219
十一、眼球震颤与全身性遗传病 220
十二、其他眼运动疾病 220
（一）先天性眼外肌纤维化 220
（二）Cogan先天性眼运动不能 221
第十五章 屈光不正与遗传 222
二、单纯近视 223
（一）临床表现 223
一、近视总论 223
（二）遗传方式 224
（三）防治 226
三、高度近视 226
四、远视 229
五、散光 231
第十六章 染色体畸变病与眼 232
一、13三体综合征（47+13） 233
二、18三体综合征（47+18） 234
三、三倍体 234
四、猫眼综合征（22q+） 235
五、第13号染色体长臂缺失综合征（13q-） 236
六、第11号染色体短臂缺失综合征（11p-） 237
七、第4号染色体短臂缺失综合征（4p16-） 238
八、21三体综合征（46+21） 238
九、Turner综合征（45，X） 239
十、与眼部有关的其他缺失综合征 240
第十七章 染色体不稳定综合征与眼 241
一、着色性干皮病 242
二、毛细血管扩张性共济失调 243
三、色素失禁症 243
四、基底细胞痣综合征 244
五、Bloom综合征 245
六、先天性全血细胞减少综合征 245
第十八章 遗传性代谢病与眼 247
一、同型胱氨酸尿症 247
二、白化病 248
（一）眼-皮肤白化 248
（二）眼白化 249
三、高赖氨酸血症 250
四、胱氨酸病 250
六、酪氨酸血症 251
五、亚硫酸氧化酶缺乏症 251
七、尿黑酸症 252
八、苯丙酮尿症 253
九、Lowe综合征 253
十、胱氨酸尿症 254
十一、精氨酸琥珀酸尿症 255
十二、Fanconi综合征 255
十三、Hartnup病 255
十四、无β脂蛋白血症 255
十五、低β脂蛋白血症 256
十六、无α脂蛋白血症 256
十七、家族性高脂蛋白血症 257
十八、Refsum病 257
十九、半乳糖血症 258
二十一、糖原储积症Ⅰ型 259
二十、半乳糖激酶缺乏 259
二十二、糖尿病 260
二十三、GM1-神经节苷脂储积症Ⅰ型 262
二十四、GM1-神经节苷脂储积症Ⅱ型 262
二十五、GM2-神经节苷脂储积症Ⅰ型 263
二十六、GM2-神经节苷脂储积症Ⅱ型 263
二十七、GM2-神经节苷脂储积症Ⅲ型 264
二十八、神经鞘磷脂储积症 264
二十九、β-葡萄鞘氨醇沉积病 265
三十、硫酸脑苷脂储积病 265
三十一、Krabbe病 266
三十二、Fabry病 266
三十三、乳糖酰脑酰胺储积病 267
三十四、粘多糖储积病 268
（一）粘多糖储积病Ⅰ型 268
（五）粘多糖储积病Ⅳ型 269
（四）粘多糖储积病Ⅲ型 269
（二）粘多糖储积病Ⅰ型S 269
（三）粘多糖储积病Ⅱ型 269
（六）粘多糖储积病Ⅵ型 270
（七）粘多糖储积病Ⅶ型 270
三十五、粘脂储积症 270
三十六、甘露糖储积症 271
三十七、岩藻糖储积症 272
三十八、Farber病 272
三十九、Goldberg-Cotlier综合征 272
四十、先天性卟啉病 273
四十一、急性间歇性卟啉病 274
四十二、多形性卟啉病 274
四十三、肝性卟啉病 275
四十四、Batten病 275
四十五、肝豆状核变性 276
四十七、低磷酸脂酶症 277
四十六、甲状旁腺机能减退 277
四十八、高磷酸脂酶症 278
四十九、特发性高尿钙症 278
五十、Menkes病 278
第十九章 遗传性结缔组织疾病与眼 280
一、马凡综合征 280
（一）临床表现 280
（二）发病机理 284
（三）遗传学 285
（四）诊断 285
（五）鉴别诊断 286
（六）病理 287
（七）防治 287
二、球型晶状体短指综合征 287
（一）临床表现 288
（二）发病机理 289
（三）遗传学 289
（四）诊断 289
（五）防治 289
三、弹力性皮肤 290
四、弹性假黄瘤 291
第二十章 遗传性骨骼疾病与眼 293
一、下颌面骨发育不全 293
二、颅骨面骨发育不全 294
三、下颌-眼-面畸形 295
四、尖头并指（趾）畸形 296
五、侏儒症 297
（一）先天性钙化性软骨营养不良 297
（三）骨化过度症 298
六、骨硬化症 298
（二）鸟头状侏儒 298
七、播散性纤维性骨炎 299
八、畸形性骨炎 300
第二十一章 遗传性皮肤疾病与眼 301
一、血管萎缩性皮肤异色病 301
二、鱼鳞病 301
（一）寻常鱼鳞病 302
1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病 302
2.性连锁隐性遗传性寻常鱼鳞病 302
（二）板层鱼鳞病 303
（三）表皮松解性角化过度鱼鳞病 303
（四）胶样婴儿 304
（五）Rud综合征 304
三、先天性外胚层发育不良 304
（二）有汗性外胚层发育不良 305
（一）无汗性外胚层发育不良 305
四、大泡性表皮松解症 306
五、毛囊角化症 307
六、先天性角化不良 307
七、局灶性皮肤发育不全 308
八、掌跖皮肤角化症 308
（一）播散性掌跖角化症伴发角膜营养障碍 308
（三）Sch╢er综合征 309
（二）伴牙周病的掌跖角化症 309
第二十二章 遗传性神经疾病与眼 310
一、遗传性共济失调 310
（一）少年脊髓型遗传性共济失调 310
（二）腓肌萎缩型共济失调症 311
（三）遗传性痉挛性截瘫 312
（四）遗传性痉挛性共济失调症 312
（五）橄榄桥脑小脑萎缩 313
（六）Marinesco-Sj╣ren综合征 313
（一）弥漫性轴周性脑炎 314
二、弥漫性硬化症 314
（二）Pelizaeus-Merzbacher综合征 315
（三）Schloz病 315
三、Norrie病 315
四、Leigh坏死性脑脊髓病 316
五、Behr并发性视神经萎缩 317
六、先天性双侧面瘫症 317
七、家族性自主神经功能异常 318
八、多发性粘膜神经瘤病 318
九、腓肌萎缩 319
第二十三章 遗传性肌肉疾病与眼 320
一、强直性肌营养不良症 320
二、先天性肌强直症 321
四、面-肩-肱型肌营养不良症 322
三、先天性副肌强直症 322
五、眼咽肌营养不良 323
第二十四章 遗传性血液疾病与眼 324
一、血红蛋白分子病 324
（一）镰形细胞病 324
（二）地中海贫血 325
二、遗传性球形红细胞增多症 326
三、红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 326
（一）先天性非球形细胞贫血1型 327
（二）伯氨喹啉溶血性贫血 327
（三）蚕豆病 327
四、新生儿溶血病 328
五、先天性高铁血红蛋白血症 328
（一）先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型 328
（二）先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型 329
六、白血病 329
一、结节性硬化病 332
第二十五章 全身性遗传综合征与眼 332
二、神经纤维瘤病 333
三、视网膜脑血管瘤病 334
四、眼-神经-皮肤血管瘤病 336
五、角膜-虹膜中胚层发育障碍 337
六、胰腺囊性纤维性变 337
七、复发性唇、面部肿胀、面瘫综合征 338
八、胚胎固定综合征 338
九、视网膜色素变性-耳聋综合征 339
十、进行性遗传性关节-肌病变 340
十一、鱼鳞病样红皮病-痉挛性四肢瘫-智力发育不全综合征 340
十二、遗传性出血性肾炎 341
十三、视网膜色素变性-肥胖-多指（趾）综合征 341
十四、眼-齿-指发育异常 343
十五、先天性成骨不全 343
（一）先天性成骨不全 343
十七、消化道多发性息肉综合征 344
（二）迟发型成骨不全 344
十六、遗传性出血性毛细血管扩张症 344
十八、回状头皮综合征 345
十九、宽拇指及大脚拇（趾）综合征 345
二十、脑-肝-肾综合征 345
二十一、先天性肌肥大-大脑发育不全综合征 346
二十二、内脏囊肿-脑反应不良综合征 346
二十三、眼肌麻痹-网膜变性综合征 346
二十四、慢性遗传性淋巴水肿 347
二十五、早老综合征 347
（一）Cockayne综合征 348
（二）早老征 348
（三）成人早老征 348
二十六、先天性局限性后圆锥角膜 349
二十七、颅-眼-面-骨综合征 349
参考文献 350