一、正常儿童的体格生长发育 1
1.什么是生长发育？ 1
2.儿童的生长发育有哪些规律？ 1
3.生长发育过程分为哪几个年龄阶段？各有何特点？ 2
4.影响生长发育的因素有哪些？ 4
5.常选用哪些体格测量指标来评价生长？ 5
6.身高增长的一般规律是什么？ 7
7.如何准确测量身高？ 8
8.如何判断一个儿童的身高是否发育正常？ 9
9.为什么需要定期监测儿童的生长情况？ 10
10.什么是生长发育的长期趋势？ 11
11.遗传因素对生长发育有何影响？ 12
12.儿童身高与父母身高的关系有多大？ 14
13.为什么营养是影响儿童生长最主要的环境因素？ 14
14.充足的睡眠能促进身高增长吗？ 16
15.运动是否可以增高？ 17
16.疾病对生长有什么影响？ 18
17.心理障碍会影响身高吗？ 19
18.气候和季节对生长发育有影响吗？ 19
19.人体是如何调节、控制身高增长的？ 20
20.什么是骨龄及骨龄标准？ 21
21.医生为什么经常要测定儿童的骨龄？ 23
22.骨龄与年龄、发育成熟程度有什么关系？ 25
23.预测成年身高有什么意义？ 25
24.什么称上部量、下部量，如何判断上下部量比例正常与否？ 26
25.指距测量有什么意义？ 27
26.如何评定男孩的第二性征和性发育程度？ 28
27.如何评定女孩的第二性征和性发育程度？ 29
28.身高增长和性发育有什么关系？ 30
29.女孩来月经后还能长高吗？ 31
30.性早熟对身高有什么影响？ 31
31.青春期快速生长期间应如何发挥生长潜力？ 32
32.儿童身材矮小和长得慢的标准是什么？ 34
二、矮小儿童概述 34
33.矮小儿童常见吗？ 35
34.矮小儿童体形外观正常与否有什么意义？ 36
35.矮小伴有畸形的儿童可能是什么病？ 37
36.矮小儿童同时有智力低下是怎么一回事？ 38
37.生长速度正常与减慢的矮小儿童的病因不同吗？ 39
38.矮小儿童看病时父母应当在场吗？ 40
39.什么样的矮小儿童要化验和X线检查？ 41
40.矮小儿童要做哪些化验和影像检查？ 42
41.什么样的矮小儿童应去遗传门诊就诊？ 43
42.矮小儿童治疗原则是什么？ 44
43.什么是生长激素？ 45
44.哪些矮小儿童可用生长激素治疗？ 46
45.生长激素治疗对任何矮小儿童都有效果吗？ 47
46.什么是家族性矮小儿童？ 49
47.父母身材矮小会遗传吗？ 49
三、家族性身材矮小 49
48.父母身材矮小，如何使自己孩子长高些？ 50
49.家族性身材矮小儿童需要用药治疗吗？ 51
四、体质性生长发育延迟 52
50.什么是体质性生长发育延迟？ 52
51.体质性生长发育延迟儿童需要检查吗？ 53
52.体质性生长发育延迟需要治疗吗？ 54
54.小于胎龄儿长大后身材矮小吗？ 55
53.什么称小于胎龄儿？ 55
五、小于胎龄儿矮小儿童 55
55.小于胎龄儿矮小儿童常见吗？ 56
56.出生时矮小和母亲怀孕期营养好坏有关系吗？ 57
57.还有哪些原因引起小于胎龄儿呢？ 58
58.小于胎龄儿在新生儿期有什么表现？ 59
59.如何预防小于胎龄儿身材矮小和智力低下？ 59
60.小于胎龄儿矮小儿童可以用生长激素治疗吗？ 61
六、垂体侏儒 62
61.垂体侏儒是怎么一回事？ 62
63.什么样矮小儿童可能是垂体侏儒？ 63
62.垂体侏儒常见吗？ 63
64.垂体侏儒除体形矮小外还有别的表现吗？ 64
65.垂体侏儒不治疗将会怎么样？ 64
66.垂体侏儒的发生和分娩方式有关吗？ 65
67.垂体侏儒和非垂体侏儒矮小有什么区别？ 66
68.儿童期突然不长个，是否头颅里长肿瘤或有其他原因？ 67
69.垂体侏儒遗传吗？ 68
70.清晨测定一次血中生长激素的结果可靠吗？ 69
71.生长激素检查需要哪些方法？ 70
72.什么是生长激素筛查试验？ 70
73.生长激素缺乏症诊断试验有哪些？(Ⅰ) 71
74.生长激素缺乏症诊断试验有哪些？(Ⅱ) 72
75.如何判断生长激素测定的结果？ 73
76.生长激素诊断试验需要重复做吗？ 74
77.诊断垂体侏儒除检查生长激素外还应查哪些化验？ 75
79.怀疑垂体侏儒的女童是否应查血染色体？ 76
78.垂体侏儒为什么要照蝶鞍和骨龄X像？ 76
80.如何诊断垂体侏儒？ 77
81.什么是生长激素分泌功能障碍(GHND)？ 78
82.垂体侏儒能治得像正常人一样高吗？ 79
83.用生长激素治疗垂体侏儒安全吗？ 80
84.人生长激素如何应用？ 80
85.用生长激素治疗有不良反应吗 81
87.还有别的药可以治疗垂体侏儒吗？ 82
86.生长激素治疗过程中为什么要查T4？ 82
88.多功能缺乏的垂体侏儒还需要用什么药？ 83
89.垂体侏儒用生长激素治疗身高增长快吗？ 83
90.垂体侏儒患儿在生长激素治疗期间如何保健？ 84
七、甲状腺功能减低症 86
91.甲状腺功能减低症是怎么一回事？ 86
92.甲状腺功能减低症有不同类型吗？ 86
93.甲状腺功能减低症常见吗？ 87
94.先天性甲低新生儿筛查是怎么一回事？ 88
95.新生儿甲低有何异常表现？ 89
96.甲低患儿面容有什么特征吗？ 90
97.为什么甲低患儿怕冷？ 91
98.儿童便秘会是甲低吗？ 91
99.为什么甲低患儿智力落后？治疗后会恢复吗？ 92
100.甲低患儿矮小和长得慢吗？ 93
101.为什么甲低患儿面色发黄，皮肤浮肿呢？ 93
102.甲低病人甲状腺肿大吗？ 94
103.先天甲低还有什么特殊表现？ 95
104.地方性克汀病的表现有什么特点？ 96
105.儿童期不长个是不是患了甲低？ 97
106.儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎也能引起甲低吗？ 97
107.甲亢孕母用抗甲状腺药物能引起新生儿甲低吗？ 98
108.T4、T3和TSH检查有什么意义？ 99
109.判断甲状腺功能检查值是否正常的标准是什么？ 99
110.如何确定甲低？ 100
111.甲低病人照骨龄和蝶鞍像有什么意义？ 101
113.甲低能完全治疗好吗？ 102
112.甲低病人还有什么其他化验不正常？ 102
114.甲低病人怎么治疗？ 103
115.甲低病人治疗期间家长应观察患儿哪些变化？ 104
116.甲低病人治疗后病情好转能停药吗？ 104
117.甲低病人治疗期间相隔多久复查一次？ 105
118.取血复查T4和TSH前要停药吗？ 106
119.甲低病人治疗晚了影响智力发育有办法补救吗？ 106
120.甲低患儿成年后能生育吗？此病会遗传吗？ 108
122.先天性卵巢发育不全症是什么原因引起的？此病能遗传吗？ 109
八、先天性卵巢发育不全症 109
121.为什么矮小女童应检查血染色体？ 109
123.先天性卵巢发育不全症还有什么表现？ 110
124.为什么患病女孩到14～15岁乳房不增大，没有月经？ 111
125.胎儿期和新生儿期能诊断此病吗？ 111
126.先天性卵巢发育不全症患儿还应做什么检查？ 112
127.先天性卵巢发育不全症能治疗吗？ 112
128.如何使先天性卵巢发育不全症儿童长高？ 113
129.哪些因素影响生长激素治疗本症的效果？ 114
130.先天性卵巢发育不全症能结婚吗？ 115
131.生长激素治疗除可使患者长高外还有什么其他好处？ 116
九、特发性矮小和精神剥夺性侏儒 117
132.什么称特发性矮小儿童？ 117
133.特发性矮小儿童可以治疗吗？ 117
134.精神剥夺性侏儒是怎么一回事？ 118
十、引起矮小的全身性疾病 120
135.什么叫营养不良？ 120
136.为什么营养不良会引起矮小？ 121
137.婴幼儿期营养不良所致矮小以后能赶上正常身高？ 121
138.如何预防和治疗营养不良？ 122
139.缺锌有哪些表现？ 124
140.如何检测缺锌？ 125
141.什么叫锌营养缺乏性侏儒？ 125
142.如何治疗和预防锌营养缺乏？ 126
143.什么叫佝偻病？ 127
145.生长发育过程中应如何补充钙和维生素D？ 128
144.佝偻病患者会矮小吗？ 128
146.如何预防和治疗小儿佝偻病？ 129
147.维生素D中毒会导致矮小吗？ 130
148.腹泻会引起矮小吗？ 131
149.肠吸收不良综合征可致侏儒吗？ 132
150.局限性回肠炎是否引起发育迟缓？ 133
151.哪些肝脏病会影响生长？ 133
152.先天性心脏病人是否都矮小？ 134
153.先心病手术后是否能正常生长？ 135
154.肺脏疾病引起矮小的原因是什么？ 136
155.哮喘患儿能否达到正常身高？ 136
156.哮喘病人的哪些治疗可影响生长？ 137
157.哮喘病人如何治疗哮喘不影响生长？ 138
158.肾病综合征是怎样一个病？ 139
159.为什么有些肾病综合征的孩子身材偏矮？ 139
160.不用激素治疗肾病综合征可以吗？ 140
161.为什么肾病患儿在强的松治疗期间应补充钙及维生素D？ 140
163.儿童慢性肾功能衰竭常见的原因有哪些？ 141
162.什么是慢性肾功能衰竭？ 141
165.对慢性肾功能衰竭患儿的矮小如何治疗？ 142
164.慢性肾功能衰竭的患儿为什么常常矮小？ 142
166.什么是范可尼(Fanconi)综合征？ 143
167.什么是肾小管酸中毒？ 144
168.肾小管酸中毒有哪些临床表现？ 144
169.为什么患肾小管酸中毒的儿童常常身材矮小？ 145
170.如何治疗肾小管酸中毒？ 145
171.什么是低血磷性抗维生素D性佝偻病？ 146
172.为什么患低血磷性抗维生素D性佝偻病的儿童常常身材矮小？ 147
173.低血磷性抗维生素D佝偻病的发病机制是什么？ 147
174.如何治疗低血磷性抗维生素D性佝偻病？ 148
175.慢性贫血病人是否矮小？ 148
176.慢性感染影响身高增长吗？ 149
177.什么是性早熟？ 151
178.什么是真性性早熟？ 151
十一、其他引起矮小的内分泌疾病 151
179.什么是假性性早熟？ 152
180.为什么性早熟患者最终身高偏矮？ 152
181.性早熟如何治疗？ 152
182.什么是皮质醇增多症？ 153
183.疑似皮质醇增多症患儿要做哪些化验检查？ 153
184.皮质醇增多症的病因是什么？ 153
187.先天性肾上腺皮质增生的临床表现如何？ 154
186.什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 154
185.如何治疗皮质醇增多症？ 154
188.怎样治疗先天性肾上腺皮质增生？ 155
189.什么是糖尿病侏儒？ 156
190.什么是儿童尿崩症合并矮小？临床表现如何？ 157
十二、遗传及先天性疾病 159
191.哪些遗传病和先天性疾病可致体格矮小？ 159
192.什么是遗传病？ 159
194.什么叫单基因病？ 160
195.什么叫多基因病？ 160
193.遗传病一般分哪三类？ 160
196.常染色体显性遗传有什么特点？ 161
197.常见的常染色体显性遗传疾病有哪些？ 162
198.常染色体隐性遗传病有什么特点？ 162
199.常染色体隐性遗传病有哪些？ 162
200.X连锁显性遗传基因有什么特点？ 163
201.常见的X连锁显性遗传病有哪些？ 163
202.X连锁隐性遗传病有什么特点？ 163
203.常见的X连锁隐性遗传病有哪些？ 164
204.线粒体遗传病有什么特点？ 164
205.常见的线粒体遗传病有哪些？ 164
206.什么是遗传代谢病？ 165
207.婴幼儿期出现哪些症状，就要怀疑有遗传代谢病的可能？ 165
208.怎样治疗遗传代谢病？ 166
209.怎样预防遗传代谢病？ 167
212.粘多糖病临床表现有哪些？临床依靠什么诊断？ 168
211.粘多糖病有哪些类型？ 168
210.什么是粘多糖病？ 168
213.粘多糖贮积症ⅠH型(MPSⅠH)型有什么特点？临床依靠什么诊断？ 169
214.粘多糖病ⅠS型(MPSⅠS)型有什么特点？临床依靠什么诊断？ 170
215.粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)型有什么特点？临床依靠什么诊断？ 170
216.粘多糖病Ⅳ型(MPSⅣ)型有什么特点？临床依靠什么诊断？ 171
217.糖原贮积症的发病原因是什么？ 171
218.糖原贮积症有几型？ 171
220.糖原贮积症有什么特异性诊断试验？ 172
219.糖原贮积症的临床表现是什么？ 172
221.糖原贮积症能否治疗？ 173
222.什么是溶酶体病？ 173
223.什么是粘脂贮积症？有什么特点？ 174
224.什么是苯丙酮尿症？ 175
225.甲基丙二酸尿症是怎样引起的，临床表现如何？怎样治疗？ 176
226.什么是半乳糖血症？ 176
227.什么是染色体病？ 177
230.染色体5p-(第5号染色体短臂缺失)综合征或称猫叫综合征有什么特点？ 178
229.遗传病是否都有染色体的改变？ 178
228.染色体病是遗传病吗？ 178
231.染色体13p-综合征(13号染色体长臂部分缺失，13号环状染色体)的特点是什么？ 179
232.什么是染色体18p-(染色体18短臂缺失)综合征？ 180
233.13三体综合征有什么特点？ 180
234.18三体综合征(E三体综合征)有什么特点？ 181
235.21三体综合征(唐氏综合征，先天愚型)有什么特点？ 182
236.22三体综合征有什么表现？ 182
237.什么叫先天性畸形综合征？ 183
238.布卢姆综合征(Bloom综合征)有什么特点？ 183
239.德兰吉综合征(De Lange综合征)有什么特点？ 183
240.杜布瓦兹综合征(Dubowitz综合征)有什么特征？ 184
241.鲁宾斯坦-泰比综合征(Rubinstein-Taybi综合征)有什么特点？ 184
242.拉塞尔-西尔弗综合征(Russell-Silver综合征)有什么特点？ 184
243.劳-穆-比三氏综合征(Laurence-Moon-Biedl综合征)有什么特点？ 185
244.普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)有什么特点？ 185
246.早老症［哈钦森(Hutchinson)综合症］有什么特点？ 186
247.脑眼肾综合征有什么特点？ 186
245.哈勒曼-斯特雷夫综合征(Hallermann-Streiff综合征)有什么特点？ 186
248.赛克尔综合征(Seckel综合征)的特征是什么？ 187
249.体格矮小的骨畸形综合征如何分类？ 187
250.常见体格矮小的骨畸形综合征有哪些？ 187
251.体格矮小的骨畸形综合征采取病史及体检时应注意什么？ 188
252.软骨发育不全症有什么特点？ 188
253.软骨发育低下有什么特点？ 189
254.假性软骨发育不良症有什么特点？ 189
255.先天性脊柱骨骺发育不良征有什么特点？ 190
256.X连锁脊柱骨骺发育不全有什么特点？ 191
257.颅锁发育不全有什么特点？ 191
258.成骨发育不全Ⅰ型有什么特点？ 192
259.什么是胎儿感染中毒综合征？ 193
260.胎儿酒精综合征有什么特点？ 193
261.胎儿巨细胞病毒综合征有什么特点？ 193
262.胎儿风疹综合征有什么特点？ 194
263.胎儿弓形虫综合征有什么特点？ 194
264.胎儿碘缺乏综合征有什么特点？ 194