第一章 代谢异常类病变 3
第一节 氨基酸／有机酸代谢异常 3
一、苯酮尿症（PKU） 3
二、遗传性高酪氨酸血症 7
三、高甲硫氨酸血症（MAT缺乏症） 10
四、枫糖尿症（MSUD） 11
五、非酮性高甘氨酸血症 13
六、胱氨酸症 15
七、高离氨基酸血症 18
八、组氨酸血症 19
九、甲基丙二酸血症（MMA） 20
十、异戊酸血症（IVA） 21
十一、丙酸血症（PA） 23
十二、戊二酸血症（第Ⅰ型） 25
十三、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 27
十四、多发性羧化酶缺乏症（生物素酶缺乏症） 28
十五、芳香族L－氨基酸类脱羧基酶缺乏症 30
第二节 尿素循环代谢异常 33
一、瓜氨酸血症 33
二、N－乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAG） 35
三、精胺丁二酸酶缺乏症 38
四、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 39
第三节 其他代谢异常 42
一、肝糖原储积病 42
二、黏多糖症 47
三、高雪氏病 49
四、法布瑞氏症（Fabry氏症） 51
五、鞘髓磷脂储积症，尼曼匹克症氏症（Niemann-Pick） 55
六、短链脂肪酸去氢酶缺乏症 56
七、肾上腺脑白质失养症（ALD） 57
八、亚硫酸盐氧化酶缺乏 57
九、遗传性果糖不耐症（果酸尿症） 59
十、岩藻糖代谢异常（储积症） 60
十一、原发性肉碱缺乏症 61
十二、MLD症候群 62
十三、线粒体缺陷 63
十四、紫质症（卟啉病） 69
十五、肝豆状核变性（威尔森氏症） 72
十六、Reye氏综合征 77
十七、持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 80
十八、半乳糖血症 82
十九、黏脂质症 84
第二章 功能失调类病变 89
第一节 心肺功能失调 89
一、原发性肺血铁质沉积症 89
二、原发性肺动脉高压症 90
三、Alstrom氏症候群 91
四、特发性婴儿动脉硬化 93
五、囊状纤维化 94
六、Holt-Oram氏症候群 95
七、Andersen氏症候群 96
第二节 消化系统失调 98
一、进行性家族性肝内胆汁滞留症 98
二、先天性胆酸合成障碍 100
三、先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 102
第三节 泌尿系统失调 104
一、肾因型尿崩症 104
二、性联遗传型低磷酸盐佝偻症 106
三、Lowe氏症候群 108
四、家族性低血钾症 109
五、多囊肾病 110
六、Bartter氏症候群 111
第三章 组织类病变 117
第一节 脑部或神经病变 117
一、毛毛样脑血管疾病 117
二、胼胝体发育不全症 119
三、脊髓小脑性共济失调（小脑萎缩症／企鹅家族） 120
四、亨汀顿氏舞蹈症 122
五、结节性硬化症 123
六、多发性硬化症（demyelinating） 126
七、Zellweger氏症候群 129
八、瑞特氏（Rett）症候群 131
九、脊髓性肌萎缩（SMA） 132
十、Menkes氏症候群 133
十一、肌萎缩性侧索硬化症（运动神经元疾病／渐冻人） 135
十二、进行性神经性腓骨萎缩症（Charcot MarieTooth氏症） 138
十三、GM1/GM2神经节苷脂储积症 140
十四、Lesch-Nyhan氏症候群 141
十五、共济失调微血管扩张症候群 142
十六、涎酸酶缺乏症 144
十七、先天性痛不敏感症合并无汗症 146
十八、下视丘功能障碍症候群 147
十九、Miller Dieker症候群 148
二十、神经元蜡样脂褐质储积症 149
第二节 皮肤病变 152
一、遗传性表皮分解性水疱症（泡泡龙） 152
二、层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型） 153
三、外胚层增生不良症 154
四、胶膜儿 155
五、斑色鱼鳞癣 156
六、水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症 158
七、色素失调症 159
八、眼睛皮肤白化症 162
九、婴儿型全身性玻璃样变性 163
十、Meleda岛病 164
十一、毛囊角化症（Darier氏病） 166
十二、先天性角化不全症 168
第三节 肌肉病变 171
一、遗传性细胞浆内体肌病变（石膏宝宝） 171
二、裘馨氏肌肉萎缩症／贝克氏肌肉萎缩症 172
三、肌中央轴空病 174
四、Nemaline线状肌肉病变 175
五、Schwartz Jampel氏症候群 176
六、肌肉强直症 178
七、肌小管病变 180
八、面肩胛肱肌失养症 181
第四节 骨骼病变 183
一、成骨不全症（玻璃娃娃，瓷娃娃） 183
二、软骨发育不全症（小小人儿） 185
三、骨质石化症（大理石宝宝） 186
四、进行性骨化性肌炎（木头人） 188
五、原发性变形性骨炎 189
六、锁骨颅骨发育异常 191
七、纤维性骨失养症（McCuneAlbright氏症候群） 192
八、骨骼发育异常 193
九、裂手裂足症 194
十、假性软骨发育不全 195
十一、Conradi-Hunermann氏症候群 197
第五节 结缔组织病变 199
一、马凡氏症（蜘蛛人症） 199
二、瓦登伯格氏症候群（蓝眼珠） 200
三、先天结缔组织异常第Ⅳ型 202
四、毕耳氏症候群 203
第四章 系统功能病变 207
第一节 造血系统疾病 207
一、重型海洋性贫血 207
二、血小板无力症 208
三、同基因合子蛋白质C缺乏症 211
四、α1－抗胰蛋白酶缺乏症 213
第二节 免疫系统疾病 216
一、布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 216
二、原发性慢性肉芽肿病 217
三、先天性高免疫球蛋白E症候群 219
四、Wiskott-Aldrich氏症候群 221
五、严重复合型免疫缺乏症 222
六、补体成分8缺乏症 224
七、IpEX症候群 226
第三节 内分泌系统疾病 229
一、先天性肾上腺发育不全 229
二、假性甲状旁腺低能症 230
三、纯合子家族性高胆固醇血症 232
四、家族性高乳糜微粒血症 235
五、肢端肥大症（大肢症） 236
六、Laron氏侏儒症候群 240
七、Kenny-Caffey氏症候群 241
八、WAGR症候群 242
九、威尔姆氏肿瘤（Wilmstumor） 243
十、肾上腺皮促素抗性 245
十一、1α－羟化酶缺乏症候群 246
十二、Kallmann氏症候群 248
第五章 其他病变 253
第一节 不正常细胞增生（瘤） 253
一、神经纤维瘤症候群 253
二、视网膜母细胞瘤 255
三、神经母细胞瘤 257
四、Beckwith Wiedemann氏症候群 259
五、淋巴血管平滑肌肉增生症 261
六、逢希伯－林道症候群 263
第二节 外观异常疾病 265
一、爱伯特氏症 265
二、Crouzon氏症候群 266
三、罗素－西弗氏症 267
四、CorneliadeLange氏症候群 269
五、X脆折症 270
六、CHARGE联合畸形 272
七、Aarskog-Scott氏症候 274
八、Smith-Lemli-Opitz症候群 275
九、Bardet-Biedl氏症候群 277
十、颚裂－先天性脱位症候群 278
十一、皮尔罗宾氏症 279
十二、Treacher Colliins氏症候群 281
十三、多发性翼状膜症候群 282
十四、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症（小黑人症） 284
十五、Fraser氏症 286
十六、先天性家族性睑口狭小症 287
十七、歌舞伎症候群 289