第一章 绪论 1
一、生物学及其分支学科 1
二、生命的基本特征 2
三、生物学的发展简史 3
四、生物学与医学 5
第二章 生命的物质基础 8
第一节 概述 8
第二节 有机化合物 9
一、蛋白质 9
二、酶 11
三、核酸 12
四、糖类 16
五、脂类 17
六、维生素 17
第三节 无机化合物 17
一、水 17
二、无机盐 18
第三章 细胞 20
第一节 细胞的基本概念 20
一、细胞的大小和形态 20
二、原核细胞与真核细胞 21
三、真核细胞与原核细胞的区别 23
第二节 细胞膜 24
一、细胞膜的化学组成 24
二、细胞膜的分子结构与特性 25
三、细胞膜的功能 26
第三节 细胞质 30
一、核糖体 30
二、内质网 32
三、高尔基复合体 33
四、溶酶体 35
五、线粒体 36
六、过氧化物酶体 38
七、细胞骨架 38
第四节 细胞核 40
一、细胞核的形态、位置和数目 40
二、核膜 41
三、染色质与染色体 42
四、核仁 44
五、核基质 45
第四章 细胞的增殖 50
第一节 无丝分裂 50
第二节 细胞增殖周期和有丝分裂 51
一、细胞周期的概念 51
二、细胞周期各时相的动态及特点 52
三、细胞增殖的调控 56
第三节 减数分裂和配子发生 57
一、减数分裂的过程 57
二、配子的发生 61
第四节 细胞增殖与医学 62
第五章 生殖与个体发育 66
第一节 生殖的基本类型 66
一、无性生殖 66
二、有性生殖 67
第二节 胚胎发育 67
一、胚胎发育概述 67
二、胚胎发育的机制 69
三、发育异常 72
第三节 胚后发育 74
一、生长 74
二、再生 74
三、衰老 75
四、死亡与寿命 75
第六章 基因与基因突变 79
第一节 真核生物结构基因的结构 79
一、编码区 79
二、非编码区 79
第二节 人类基因组及核基因组的序列组织 80
一、基因序列和非基因序列 80
二、编码序列和非编码序列 80
三、单一序列和重复序列 80
第三节 基因的表达与调控 82
一、基因的表达 82
二、基因表达的调控 85
第四节 基因突变 86
一、基因突变的概念 86
二、基因突变的特性 87
三、基因突变的类型及分子机制 87
四、基因突变的表型效应 89
五、DNA损伤的修复 89
六、基因突变与肿瘤 91
第七章 遗传的三大定律 93
第一节 分离定律 93
一、孟德尔豌豆的一对相对性状杂交实验 94
二、分离定律内容、细胞学基础、实质 97
三、分离定律应用条件和范围 97
第二节 自由组合定律 98
一、两对相对性状的豌豆杂交实验 98
二、自由组合定律内容、细胞学基础、实质 101
三、自由组合定律的应用条件和范围 101
第三节 连锁与互换定律 102
一、完全连锁遗传实验 102
二、不完全连锁遗传实验 104
三、连锁与互换定律内容、细胞学基础、实质 106
四、连锁与互换定律的应用条件和范围 106
第八章 人类遗传性疾病概述 110
第一节 遗传性疾病概述 110
一、遗传病的概念及特征 110
二、疾病发生中的遗传因素与环境因素 111
三、遗传病的分类 112
四、遗传病对人类的危害 113
第二节 遗传性疾病的研究方法 115
一、系谱分析法 115
二、群体筛查法 115
三、家系调查法 115
四、双生子法 115
五、种族差异比较法 116
六、伴随性状研究法 116
七、动物模型 117
八、染色体分析 117
九、分子生物学方法 117
第九章 单基因遗传与单基因病 121
第一节 常染色体显性遗传 121
一、概念 121
二、常染色体显性遗传病的遗传特点及系谱特征 121
三、常染色体显性遗传的类型 122
第二节 常染色体隐性遗传 126
一、概念 126
二、常染色体隐性遗传病的遗传特点及系谱特征 126
第三节 性连锁遗传 129
一、X-连锁显性遗传 129
二、X-连锁隐性遗传 131
三、Y-连锁遗传 133
第十章 多基因遗传与多基因病 140
第一节 多基因遗传 140
一、质量性状与数量性状 140
二、多基因假说 141
三、多基因遗传的特点 141
第二节 多基因遗传病 142
一、易患性和阈值 142
二、遗传率 144
三、多基因遗传病的特点 144
四、多基因病再发风险的估计 144
第十一章 人类染色体与染色体病 148
第一节 人类染色体 148
一、人类染色体的形态 148
二、核型 149
三、X染色质和Y染色质 151
四、显带技术及显带染色体 152
第二节 染色体畸变 155
一、染色体数目畸变 155
二、染色体结构畸变 157
第三节 染色体病 159
一、常染色体畸变导致的疾病 159
二、性染色体畸变导致的疾病 162
第十二章 分子病与遗传性酶病 167
第一节 分子病 167
一、血红蛋白病 167
二、其他分子病 170
第二节 遗传性酶病 171
一、遗传性酶病发生的一般原理 171
二、遗传性酶病 171
第十三章 遗传病的诊断、治疗和预防 175
第一节 遗传病的诊断 175
一、临床诊断 175
二、产前诊断 178
三、基因诊断 180
四、皮肤纹理分析 181
第二节 遗传病的治疗 184
一、外科治疗 184
二、内科治疗 184
三、出生前治疗 185
四、基因治疗 185
第三节 遗传病的预防 187
一、遗传筛查 187
二、遗传咨询 188
三、遗传保健 191
四、症状出现前预防 192
五、环境污染 192
第十四章 人类生存与环境 198
第一节 生态系的概述 198
一、生态系的概念 198
二、生态系的基本结构 198
三、生态系的基本功能 199
第二节 生态平衡与人类生存 202
一、生态平衡的概念 202
二、影响生态平衡的因素 202
三、生态平衡与人类生存的关系 204
附录 207
实验一 光学显微镜的结构和使用 207
实验二 动、植物细胞的结构 210
实验三 细胞的有丝分裂 213
实验四 减数分裂 215
实验五 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备 218
实验六 人类非显带染色体核型分析报告 219
实验七 人类X染色质检查 220
主要参考文献 223