专题1 解码生命——人类基因组计划及后基因组时代的挑战 1
遗传是健康与疾病的基础 1
人类基因组计划 6
组学研究时代的到来 9
后基因组时代的挑战 15
专题2 深海寻针——外显子测序捕获单基因遗传病致病基因 22
测序技术的发展 22
外显子测序的技术路线和技术特点 27
外显子测序捕获单基因遗传病致病基因 30
外显子测序在复杂疾病和基因诊断中的应用 32
专题3 通量筛选——GWAS技术鉴定多基因遗传病易感基因 35
GWAS技术的应运而生 35
GWAS的研究方法与相关技术 38
GWAS的研究现状 42
GWAS的前景展望 44
专题4 精神胚胎——孤独症与精神分裂症遗传病因溯源 48
孤独症与“精神胚胎” 48
孤独症病因溯源 51
孤独症的治疗 58
精神分裂症的身份证 59
探索精神分裂症的遗传学发病机制 61
专题5 能源危机——线粒体基因组与人类疾病 70
能源生产线：线粒体的电子传递链 70
能源危机：线粒体基因组变异与疾病 73
拯救危机：线粒体疾病的诊断与治疗 78
专题6 擒贼擒王——肿瘤干细胞学说及其意义 84
肿瘤干细胞理论 84
肿瘤干细胞相关的肿瘤治疗策略 92
专题7 双亲之争——印记基因与人类疾病 100
何谓印记基因 100
基因印记理论的来源 100
基因印记的产生机制 101
典型的印记基因举例 106
印记基因和发育 107
印记基因与人类疾病 110
专题8 跳跃基因——转座子与人类疾病 118
跳跃的基因——转座子 118
转座子的分类及转座机制 121
转座子与人类疾病 126
转座子与疾病治疗 130
专题9 神奇小子——微小RNA，分子生物学世界里的大块头 138
黎明静悄悄：microRNA的发现历程 138
华丽转身：microRNA研究重磅出击 139
十年磨一剑：microRNA研究的黄金时代 140
庖丁解牛：巧夺天工的microRNA生物加工过程 141
猜测、丑闻、尝试：microRNA负向调节靶基因的渐进式发展 143
多胞胎、双生子：microRNA家族成员的复杂性铸就了功能的多样性 144
异想天开还是真实存在：microRNA的细胞间传递 145
继续前行 146
专题10 改造生命——遗传修饰动物的人类疾病模型 150
何谓遗传修饰动物 150
构建遗传修饰动物的原理及方法 151
研究进展：几类典型的遗传修饰动物的疾病模型 155
专题11 基因手术——遗传病的基因治疗进展 164
何谓基因治疗 164
基因治疗研究现状：成功与风险并存 166
基因治疗在中国 174
基因治疗的发展前景 175
专题12 量体裁药——单核苷酸多态性与个体化用药 181
单核苷酸多态性 181
单核苷酸多态性的分类及其生物学功能 184
单核苷酸多态性与个体化用药 186
专题13 返老还童：诱导多能干细胞技术与再生医学 193
管中窥豹：干细胞及干细胞治疗 193
巧夺天工：iPS细胞的发现 195
百家争鸣：iPS细胞的春天 197
征途漫漫：iPS细胞在转化医学中的应用 204
索引 209
彩图 211