第一章 绪论 1
第二章 人类基因 7
第三章 基因突变 17
第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 24
第五章 单基因疾病的遗传 29
第六章 疾病的多基因遗传 37
第七章 线粒体疾病的遗传 42
第八章 基因变异的群体行为 49
第九章 人类染色体 58
第十章 染色体畸变 66
第十一章 单基因遗传病 74
第十二章 多基因遗传病 85
第十三章 线粒体疾病 91
第十四章 染色体畸变引起的疾病 99
第十五章 免疫缺陷 109
第十六章 遗传与肿瘤发生 119
第十七章 出生缺陷 128
第十八章 遗传疾病的诊断 138
第十九章 遗传病的治疗 146
第二十章 遗传咨询 154