第1章 总论 1
第一节 小儿的生长发育及疾病特点 2
第二节 小儿营养及营养障碍的实验室指标 3
第三节 小儿体液平衡特点及血气分析 6
一、小儿体液酸碱平衡的调节 7
二、血气分析概述 7
三、血气分析常用参数介绍 8
四、血气分析仪的工作原理 11
五、血气分析技术的质量控制 11
六、血气分析在儿科临床的应用 13
一、小儿体液平衡的特点 14
第四节 小儿体液平衡的特点 14
二、新生儿的水、电解质平衡特点 16
三、小儿生理生化和临床特点 17
四、水、电解质平衡紊乱 17
五、电解质分析在儿科治疗中的重要性 17
第五节 小儿药物代谢特点及血液药物浓度分析 17
一、小儿药动学和药效学特点与TDM的关系 18
二、药物监测的对象 19
三、TDM采血时间 20
四、有效血药浓度范围的概念 22
五、TDM常用的仪器设备和方法 23
第2章 染色体实验室检查及染色体病 25
第一节 染色体检查及染色体病 26
一、遗传的基本概念 26
二、发展中的我国优生科学 26
（一）遗传医学方面的措施 27
（二）围生医学方面的措施 27
（三）生长发育期的措施 28
第二节 染色体核型分析技术 28
一、染色体制备及显带技术 28
二、外周血短期培养法 28
三、显带技术 30
四、人类染色体的命名和识别 31
第三节 染色体病 35
一、常染色体病 36
（一）21-三体综合征 36
（二）18-三体综合征 37
（三）13-三体综合征 39
（四）猫叫综合征 40
二、性染色体病 40
（一）Turner综合征 41
（二）Klinfelter综合征 43
（三）脆性X染色体综合征 44
第3章 先天性代谢异常检查方法及相关疾病 45
第一节 先天性代谢疾病的GC/MS尿筛查法 47
一、方法 47
二、尿液标本的GC/MS分析进样前处理 48
三、分析仪器和分析方法 49
四、数据判断系统 49
第二节 氨基酸代谢异常疾病 49
一、芳香族氨基酸代谢异常 49
（一）苯丙酮尿症 49
（二）四氢生物蝶呤缺乏症 51
（三）酪氨酸血症 52
（四）尿黑酸尿症 55
（五）白化病 56
（六）色氨酸尿症 57
（七）黄尿酸尿症 57
二、尿素循环障碍 58
（一）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 58
（二）氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 59
（三）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 59
（四）瓜氨酸血症 60
（五）精氨酰琥珀酸尿症 63
（六）精氨酸血症 63
（七）高鸟氨酸血症并伴有回旋形脉络膜和视网膜萎缩症 64
（八）高鸟氨酸血症—高氨血症—高同型瓜氨酸尿综合征 65
（一）缬氨酸血症 66
三、支链氨基酸代谢异常 66
（二）亮氨酸，异亮氨酸血症 67
（三）枫糖尿症 68
（四）二氢脂酰脱氢酶缺乏症 69
（五）异戊酸血症 71
（六）戊二酸尿症Ⅱ型 72
（七）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症 74
（八）多种羧化酶缺乏症 75
（九）生物素激酶缺乏症 76
（十一）3-甲基戊二烯酸尿症 78
（十）3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症 78
（十二）乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 79
（十三）甲基丙二酸半醛氧化酶缺乏症 80
（十四）丙酸血症 81
（十五）甲基丙二酸血症Ⅰ 83
（十六）甲基丙二酸血症Ⅱ和维生素B12代谢障碍 84
（十七）3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 87
（十八）甲羟戊酸尿症 89
四、赖氨酸代谢异常 89
（一）戊二酸尿症Ⅰ型 89
（三）酵母氨酸尿症 91
（二）a-酮己二酸尿症 91
五、含硫氨基酸代谢异常 92
（四）羟赖氨酸尿症 92
（一）高蛋氨酸血症 93
（二）同型胱氨酸尿症 93
（三）胱硫醚尿症 93
第三节 脂肪酸代谢异常 94
一、短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症 94
二、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症 95
三、长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症 95
四、极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症 95
第四节 核酸代谢异常 96
五、长链3-羟化脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症 96
六、肉碱转运酶缺陷症 96
一、腺苷脱氨酶缺陷症／嘌呤核苷磷酸酶缺陷 97
二、自毁症 97
三、次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖激酶部分缺陷症 97
四、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症 97
五、黄嘌呤尿症 98
六、乳清酸尿症 98
七、胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 98
八、二氢嘧啶酶缺陷症 98
一、半乳糖血症 100
第五节 糖代谢异常 100
二、果糖-1,6二磷酸酶缺乏症 101
三、果糖尿症 101
四、乳糖不耐症 103
第六节 其他代谢性疾病 105
一、焦谷氨酸尿症 105
二、δ-羟基丁酸尿症 105
三、高甘氨酸血症 107
四、高脯氨酸血症 107
七、卡拿弯病 109
六、组氨酸血症 109
五、高肌氨酸血症 109
八、肝豆状核变性 116
九、黏多糖病 119
十、低碱性磷酸酶血症 122
第七节 肾小管转运功能异常 123
一、肾性尿崩症 123
二、抗维生素D性佝偻病 124
三、范可尼综合征 126
四、肾小管酸中毒 126
（一）发病机制 126
（二）远端肾小管酸中毒 127
（三）近端肾小管酸中毒 129
第4章 儿童时期内分泌疾病 131
第一节 青春期启动及激素分泌实验室评估 132
一、正常青春期发育 132
二、青春期性激素的启动 132
第二节 下丘脑—垂体—IGFI实验室检查及生长障碍性疾病 136
一、下丘脑—垂体—IGFI生长轴试验 136
二、下丘脑—垂体—IGF—1相关疾病 139
第三节 下丘脑—垂体—甲状腺轴的相关检查及疾病 150
（一）甲状腺动态功能检查 151
一、下丘脑—垂体—甲状腺轴的实验室检查 151
（二）甲状腺激素测定 152
（三）甲状腺自身抗体检测 153
（四）基础代谢率 154
（五）甲状腺素结合球蛋白 154
（六）甲状腺摄碘（131I）试验 155
二、甲状腺疾病 156
（一）儿童期甲状腺功能亢进 156
（二）甲状腺炎 157
（三）甲状腺功能减低 159
第四节 下丘脑—垂体—性腺的相关检查及疾病 163
（一）青春期定义及分期 164
一、青春期发育分期 164
（二）青春期性激素变化 165
二、下丘脑—垂体—性腺的实验室检查 166
（一）GnRH刺激试验 166
（二）人绒毛膜促性腺激素HCG刺激试验 168
三、性早熟 168
四、男性青春期乳腺发育 169
第五节 下丘脑—垂体—肾上腺的相关检查及疾病 170
一、下丘脑—垂体—肾上腺的实验室检查 171
（一）肾上腺皮质激素测定 171
（二）肾上腺功能试验 174
二、先天性肾上腺皮质增生症 176
三、肾上腺皮质功能亢进 177
四、肾上腺皮质功能不全—艾迪生病 178
第六节 儿童糖尿病 179
第七节 儿童单纯肥胖症 183
第八节 钙磷代谢与小儿佝偻病 186
一、骨代谢调节激素对钙磷代谢的影响 187
（一）维生素D代谢途径及作用 187
（二）甲状旁腺素调节与作用 187
（三）降钙素 187
（一）骨形成标志物实验室指标 188
二、钙磷代谢标志物的实验室指标 188
（二）骨吸收标志物的实验室指标 189
三、儿童期常见的佝偻病 192
（一）维生素D缺乏性佝偻病 192
（二）维生素D依赖性佝偻病 194
第5章 儿童期常见疾病的实验室检查 195
第一节 体液失衡的实验室诊断 195
一、体液生理平衡 195
（一）体液的组成和分布 195
（二）体液的调节 196
（一）脱水 197
二、水、电解质代谢紊乱 197
（二）钠代谢异常 198
（三）钾代谢异常 199
（四）钙代谢异常 202
（五）镁代谢异常 204
第二节 小儿常见病毒性疾病的实验室诊断 207
一、病毒性疾病的实验室诊断方法 207
（一）病毒分离技术 207
（二）病毒抗原检测 208
（三）病毒抗体检测 208
二、呼吸道常见病毒的临床表现及实验室诊断 209
（五）病毒核酸的检测 209
（四）电镜技术 209
三、呼吸道病毒抗原检测 212
（一）直接免疫荧光法检测抗原 212
（二）碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶桥联酶标法（APAAP） 213
四、PCR技术检测核酸 214
（一）实验操作 214
（二）方法等评价 214
五、EB病毒感染的实验室诊断 215
六、轮状病毒感染的实验室诊断 220
七、TORCH 223
（一）显微镜直接检查 228
第三节 小儿常见细菌性感染的实验室诊断 228
一、细菌性感染的实验室诊断方法 228
（二）细菌分离培养与鉴定 229
（三）免疫学检查 229
二、常见儿童细菌感染标本的采集 230
（一）血标本的采集和送检 230
（二）一般标本采集 230
（三）无菌体液 233
（四）厌氧菌标本的采集与运送 234
（二）新生儿皮肤疾病 235
（一）新生儿脐炎 235
三、小儿常见细菌感染 235
（五）真菌标本的采集 235
（三）新生儿败血症 237
（四）脑膜炎 238
（五）小儿阴道炎 240
（六）儿童泌尿系感染 241
第四节 儿童自身免疫性疾病及自身抗体的检测 243
一、自身免疫与自身免疫性疾病 243
二、自身抗体的分类及命名 244
三、自身抗体与相关疾病 248
四、间接免疫荧光法检测自身抗体 252
五、儿童自身免疫性疾病中常见的非器官／组织特异性自身抗体1 257
六、儿童自身免疫性疾病中常见的非器官／组织特异性自身抗体2 264
七、实验室工作者与临床医生的交流及合作 266
第五节 变态反应病的实验室诊断 267
一、变态反应病在儿科的发病情况 267
二、变态反应病的发病机制 268
三、变态反应病的主要症状 271
四、变态反应病的特异性诊断 273
五、分泌物细胞学检查 290
六、变态反应病的呼吸功能测定 291
七、临床常见Ⅰ型变态反应性疾病 299
第六节 小儿结核病及实验室诊断 305
一、小儿常见结核病 305
二、结核病的病原学特点 307
三、小儿结核病的实验室诊断及评价 308
第七节 寄生虫病 319
一、蛔虫病 319
二、蛲虫病 326
第6章 小儿消化系统疾病特点及实验室诊断 329
第一节 小儿消化系统生理及喂养特点 329
一、厌食症 331
第二节 消化功能紊乱及实验室检查 331
二、小儿腹泻 336
（一）秋季腹泻 337
（二）细菌感染性腹泻 341
三、脂肪泻 350
第三节 婴幼儿及儿童期黄疸的实验室诊断 352
一、正常胆红素代谢 352
二、黄疸发生的原理 353
三、与黄疸有关的实验室诊断 354
（一）黄疸生化检测指标 354
（二）黄疸时体液检测及排泄物检查 365
第四节 临床常见的黄疸性疾病 367
（三）黄疸免疫学检测指标 367
一、肝前性黄疸 368
二、肝性黄疸相关疾病 371
三、肝后性黄疸 377
第7章 小儿呼吸系统疾病及实验室诊断 378
第一节 小儿呼吸道生理特点 378
第二节 呼吸系统疾病实验室检查 379
第三节 小儿肺炎 388
一、细菌感染性肺炎 389
二、支原体肺炎 390
三、衣原体肺炎 391
第8章 小儿泌尿生殖系统疾病特点及实验室诊断 393
第一节 肾脏的生理特点 393
一、肾小球滤过作用 393
二、肾小管的生理功能 394
三、肾脏的内分泌作用 394
第二节 肾脏的实验室诊断 395
一、尿液 395
二、尿液细菌学检查 406
三、肾脏的免疫学检查 407
四、肾功能检查 409
一、急进性肾小球肾炎 415
第三节 小儿肾脏相关性疾病 415
二、肾病综合征（nephrotic syndrome,NS） 416
三、迁延性肾炎 419
四、慢性肾小球肾炎 420
五、IgA肾病 421
六、乙型肝炎病毒相关肾炎 423
七、溶血性尿毒症 425
一、红细胞生成减少性贫血 426
（一）生理性贫血 426
第一节 小儿贫血的实验室检查 426
第9章 小儿血液系统疾病特点及实验室检查 426
（二）缺铁性贫血 427
（三）巨幼细胞性贫血 432
二、溶血性贫血 434
（一）自身免疫性溶血性贫血 434
（二）红细胞膜的缺陷 438
三、红细胞酶的缺陷 446
（一）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 447
（二）丙酮酸激酶缺乏症 448
四、血红蛋白病 449
五、再生障碍性贫血 454
一、遗传性血浆凝血因子缺陷的出血 455
第二节 止血与凝血疾病的实验室检查 455
二、弥漫性血管内凝血 458
三、特发性血小板减少性紫癜 463
第三节 儿童期血液系统恶性疾病 465
一、急性白血病的形态学特点 465
（一）急性淋巴细胞白血病 465
（二）急性髓细胞白血病（Acute Myelogonous Leckemid,AML）的形态学特点 466
二、慢性粒细胞白血病 468
三、骨髓增生异常综合症 471
四、白血病组化染色 475
（一）骨髓过氧化物酶染色 476
（二）骨髓糖原染色 477
（三）骨髓氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色 479
（四）骨髓醋酸AS-D萘酚酯酶染色 480
（五）骨髓酸性磷酸酶染色 481
五、白血病免疫分型 482
（一）流式细胞仪的基本原理 482
（二）白血病免疫分型 483
六、血液病细胞遗传学检查 485
（一）骨髓细胞染色体标本制备 486
（二）骨髓细胞染色体显带 487
（四）常见的血液病细胞遗传学改变 488
（三）核型分析 488
（五）临床意义 489
第10章 儿科疾病实验室检查特点 490
第一节 快速病原体检测在儿科的应用 490
一、常用的快速免疫检测方法 491
（一）凝集反应 491
（二）沉淀反应 494
（三）免疫标记技术 495
（四）生物芯片 498
（二）C—反应蛋白定量（快速法） 499
（一）粪便轮状病毒快速检测 499
二、几种儿科常用的快速检测试验 499
（五）PCR技术 499
（三）A族链球菌胶乳凝集检测 502
（四）肺炎支原体抗体检测（MP-IgM）测定 503
（五）内毒素检测 504
（六）幽门螺杆菌快速诊断 506
（七）快速传染性单核细胞增多症定性试验 509
（八）布氏杆菌抗原检测试验（B-Ab） 510
（九）脑脊液菌体抗原快速诊断 511
（十）新型隐球菌抗原检测 513
（十一）其他常见的呼吸道、消化道病毒感染的检测 516
第二节 儿科常见疾病组合检查 518
第三节 小儿静脉采血经验谈 558