第一章 遗传性非息肉病性结直肠癌的认识过程 1
一、从WathinFami1y“G”到Amsterdam标准的建立（1913—1991） 2
二、HNPCC分子遗传机制的阐明和相关基因的克隆（1991—1993） 9
三、分子遗传学成果推动HNPCC临床和基础研究的发展时期（1994—） 11
四、中国HNPCC研究现状 17
第二章 遗传性非息肉病性结直肠癌临床特征和诊治方法 21
一、HNPCC在结直肠肿瘤中的比例 21
二、HNPCC的临床、病理特征 22
三、HNPCC的主要分子病理学改变 26
四、HNPCC诊断和鉴别标准 27
五、HNPCC的治疗和随访 37
一、错配修复基因的生殖系突变是HNPCC发生的根本原因 44
第三章 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理学 44
二、MSI是错配修复基因杂合性缺失的重要表型 45
三、含简单重复序列的功能基因突变在HNPCC发生中的作用 46
四、相关基因启动子甲基化在MSI肿瘤中的分布及其意义 48
五、HNPCC肿瘤分子病理学研究的临床价值 50
第四章 DNA错配修复系统缺陷与结直肠癌 54
一、MMR系统的组成及分子作用机制 55
二、DNA错配修复蛋白的结构与功能研究 59
三、MMR系统缺陷与肿瘤易感性 62
第五章 微卫星不稳定性与结直肠癌的发生 79
一、微卫星概念 79
二、微卫星不稳定性与肿瘤发生的关系 80
三、微卫星不稳定与遗传性非息肉病性结直肠癌 81
四、MSI在结直肠癌分类中的作用及临床价值 83
五、MSI检测和研究中的实验相关问题 85
第六章 遗传性非息肉病性结直肠癌的预防 92
一、非类固醇类消炎药在HNPCC预防中的作用 92
二、通过转基因提高错配修复基因表达以预防肿瘤的发生 93
三、临床治疗和检测降低HNPCC发生 94
四、预防性结、直肠手术在HNPCC遗传受累者中的应用 95
五、临床监测是HNPCC预防的最重要的手段 95
六、膳食纤维应用可能起一定作用 95
第七章 家族性腺瘤性息肉病 97
一、FAP发病的遗传学基础 98
二、FAP临床病理特征 99
三、诊断和鉴别诊断 101
四、外科治疗 102
五、FAP的药物治疗和预防 105
六、FAP家系的随访、调查和遗传咨询 106
第八章 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传资源的收集与保藏 109
一、新鲜肿瘤组织样品的收集和保藏 110
二、血标本的采集与保存 111
三、永生化细胞系的建立 113
附一 遗传性非息肉病性结直肠癌家系资源采集同意书 116
附二 遗传性非息肉病性结直肠癌家系和样本收集申报、登记表 117
附三 系谱中常见的符号 119