绪论 1
遗传病的分类 2
家族史 3
人类作为遗传学研究的对象 3
第一章 遗传的染色体基础 5
人类染色体 5
有丝分裂 6
减数分裂 9
人类配子发生过程 15
受精 16
染色体分类 17
染色体技术 21
染色体分析在医学中的应用 22
高分辨显带 24
第二章 染色体的结构与功能 34
核酸的结构 34
DNA 35
遗传密码 36
RNA 43
蛋白质的生物合成 45
染色质和染色体的微细结构 48
第三章 单基因性状的遗传方式 50
基因、基因型和婚配型式 51
常染色体遗传 53
X-连锁遗传 61
基因表达中的变异 66
第四章 人类生化遗传学 79
血红蛋白 79
人类生化紊乱 92
药物遗传学 106
第五章 染色体畸变 114
染色体畸变的类型 114
染色体畸变的原因 121
常染色体疾病的临床 123
群体细胞遗传学 129
生殖系统的胚胎学 132
第六章 性染色体及其疾病 132
性染色体 133
X染色体失活 134
性染色体异常 137
具有正常染色体的性别发育疾病 140
第七章 免疫遗传学 142
移植 144
迁移 148
免疫缺陷病 153
自身免疫病 154
HLA与疾病 156
血型 159
第八章 血型和其它遗传标记 159
血清中的遗传学标记 176
红细胞酸性磷酸酶 180
细胞培养 181
第九章 体细胞遗传学 181
体细胞杂交 183
体细胞遗传学的其他应用 186
第十章 连锁 189
家系研究 189
确定连锁的其他方法 192
人类基因定位图 193
人类基因组的病理解剖图 206
第十一章 多因子遗传 209
正常变异 209
阈值性状 211
多因子遗传的特点 214
第十二章 人类发育的遗传学问题 218
分化时的基因活动 218
先天性畸形 219
第十三章 数学遗传学的基本原理 225
概率 225
遗传比率的测验 229
X2测验的意义 234
第十四章 群体遗传学 236
群体中的基因频率：Hardy-Weinberg定律 237
婚配系统 238
突变 240
选择 244
第十五章 医学遗传学中的双生 251
同卵双生和异卵双生 251
双生和多胎出生的频率 252
双生卵性的鉴定 253
双生研究的局限性 256
双生研究的例子 256
不常见的双生类型 258
第十六章 医学遗传学中的皮肤纹理学 259
皮纹型的分类 260
胚胎学 260
临床应用 263
第十七章 临床实践中的一些遗传问题 268
行为遗传学 268
遗传与癌 269
遗传病的筛检 271
遗传咨询 272
遗传病的治疗 273
产前诊断 273
结束语 274
参考文献 281