总论部分 1
第1章 肿瘤发生的研究进展 1
第一节 肿瘤形成的内因——遗传因素 2
一、癌基因 3
（一）癌基因的发现 3
（二）src基因 3
（三）ras基因 3
（四）原癌基因与癌基因 4
（五）癌基因的分类 4
（六）癌基因重排与癌基因 5
（七）DNA扩增与癌基因 7
（八）癌基因与甲基化改变 7
二、抑癌基因 8
（一）Rb基因 8
（二）p53基因 9
（三）mdm2及p53的调节反馈途径 11
（四）p16基因 11
（五）WT1基因 12
（六）DNA修复基因 12
三、细胞周期与肿瘤 14
四、细胞分化与肿瘤 16
（一）肿瘤细胞的异常分化 17
（二）恶性肿瘤的分级 17
（三）癌细胞的分化程度 18
（四）分化诱导剂 18
（五）细胞分化与白血病 19
（六）诱导分化治疗 20
五、细胞凋亡与肿瘤 20
（一）bcl-2家族 21
（二）Caspase家族 22
（四）p53 23
（三）线粒体与细胞凋亡 23
第二节 肿瘤形成的外因 25
一、化学致癌物 26
（一）按化学结构分类 26
（二）化学致癌物引起人体肿瘤的作用机制 27
二、物理因素 27
（一）电离辐射 27
（一）紫外线 28
三、生物致癌因素 28
（一）肿瘤病毒 28
四、遗传与环境的相互作用 29
（二）真菌与肿瘤发生 29
五、环境因素在肿瘤发生中更加重要 31
第三节 肿瘤的分子诊断 32
一、费城染色体用于检测白血病 32
二、ras基因家族及其表达产物 33
三、myc基因家族及其表达产物 33
四、表皮生长因子受体 35
五、Rb基因及其表达产物 35
六、p53基因及其产物 36
一、蛋白芯片技术的基本概念 38
第2章 蛋白芯片诊断系统在肿瘤诊疗中的应用研究 38
二、蛋白芯片技术的基本原理 39
三、蛋白芯片技术的特点 39
四、蛋白芯片技术的应用 40
（一）有关蛋白芯片技术应用性研究 40
（二）蛋白芯片在肿瘤实验室诊断的应用 40
（三）肿瘤标志物检测肿瘤 41
（四）中国医科院肿瘤医院对肿瘤标志物的检测 41
（二）肿瘤标志物检测的方法 43
（三）肿瘤标志物在临床实验室的检测干扰因素 43
（一）肿瘤标志物的一些缺陷 43
五、蛋白芯片在肿瘤临床实验室应用中存在的问题 43
第3章 分子生物学技术及肿瘤诊断中的应用 45
第一节 分子生物学基本技术 45
一、核酸提取 45
（一）真核细胞DNA提取 45
（二）真核细胞RNA提取 46
二、电泳 47
三、聚合酶链式反应（PCR） 47
（二）PCR的影响因素 48
（一）基本原理 48
（三）对引物的要求 49
（四）操作步骤 49
（五）PCR的类型 50
四、杂交技术 50
（一）Southern印迹法 50
（二）Northern印迹法 51
（三）斑点印迹杂交法 52
（四）原位杂交法 52
第二节 分子生物学在肿瘤诊断中的应用 52
一、癌基因和抑癌基因 53
（三）化学切割错配法 54
（二）杂合双链分析法 54
（四）突变体富集PCR法 54
（一）PCR-SSCP法 54
二、基因突变的检测方法 54
三、基因丢失、扩增及重复序列的检测 55
四、端粒酶的检测 56
五、各种肿瘤在基因水平的改变 56
各论部分 59
第4章 肿瘤的实验室诊断 59
第一节 垂体腺瘤 59
一、垂体腺瘤的流行病学及病因 59
二、垂体腺瘤的临床病理及分类 59
三、垂体腺瘤实验室检查 61
第二节 神经母细胞瘤 63
一、神经母细胞瘤的流行病学及病因学 63
二、神经母细胞瘤的病理学检查 63
三、神经母细胞瘤的实验室诊断 63
第三节 鼻咽癌 64
一、鼻咽癌的流行病学特征 64
二、鼻咽癌的病因学 65
三、鼻咽癌的病理实验室诊断 66
四、鼻咽癌的临床症状 67
五、鼻咽癌的实验室检查 69
三、喉癌的病理学诊断 75
二、喉癌的病因学 75
第四节 喉癌 75
一、喉癌的流行病学 75
四、喉癌的实验室检查 77
第五节 甲状腺癌 78
一、甲状腺癌的流行病学 78
二、甲状腺癌的病因学 78
三、甲状腺癌的病理学诊断 79
四、甲状腺穿刺细胞学检查 81
五、甲状腺癌的实验室检查 81
一、肺癌的流行病学 84
二、肺癌的病因学 84
第六节 肺癌 84
六、其他辅助诊断 84
三、肺肿瘤的病理学诊断 85
（一）上皮源性良性肿瘤 85
（二）上皮源性恶性肿瘤 85
四、肺癌的临床常规诊断方法 91
五、肺癌的实验室诊断方法 91
六、常见的肺癌实验室检测指标 91
（一）神经元特异性烯醇化酶检测 91
（二）细胞角蛋白19片段检测 92
（三）胃泌素前体释放肽检测 93
（四）其他相关指标检测 94
七、影像学X线体层照相 96
八、肺脱落细胞学检查 97
第七节 乳腺癌 98
一、乳腺癌的流行病学 98
二、乳腺癌的病因学 98
三、乳腺癌的病理学诊断 99
（一）非浸润性癌 99
（二）早期浸润性癌 100
（三）浸润性癌 101
（四）其他罕见癌 104
（五）特殊形式的乳腺癌 105
四、乳腺癌的细胞学检查 106
五、乳腺癌的实验室检查 107
（一）肿瘤标志物的检测 107
（二）癌基因检测 113
第八节 食管癌 115
一、食管癌的流行病学 115
二、食管癌的病因学 116
三、食管癌的病理学诊断 116
（一）上皮性肿瘤 116
（二）非上皮性肿瘤 119
四、食管脱落细胞学检查 120
五、食管癌的临床表现 121
六、食管癌的临床实验室诊断 121
第九节 胃癌 121
一、胃癌的流行病学 121
二、胃癌的病因学 122
三、胃癌的病理学诊断 123
（一）早期胃癌 123
（二）进展期胃癌 125
四、胃癌常见的影像学诊断方法 128
五、胃脱落细胞学检查 129
六、胃癌的实验室检查 130
（一）胃癌的实验室检查项目 130
（二）肿瘤标志物实验室检查 130
第十节 胰腺癌 133
一、胰腺癌的流行病学 133
二、胰腺癌的病因学 134
三、胰腺癌早期警示 135
四、诱发胰腺癌的危险因素 135
五、临床特征 136
六、胰腺癌的病理学诊断 136
（一）生化、酶学及免疫测定 138
七、胰腺癌的临床实验室检查 138
（二）胰腺癌肿瘤标志物检测 141
八、影像学检查 145
九、胰腺细针穿刺抽吸细胞学检查 145
第十一节 肝癌 146
一、肝癌的流行病学 146
二、肝癌的病因学 147
（一）病毒感染 148
（五）肝硬化与肝癌的相互关系 152
（四）p53基因突变的致癌说 152
（三）黄曲霉素 152
（二）酗酒 152
（六）水污染 154
（七）长期口服避孕药 154
（八）遗传因素 154
（九）其他 154
三、肝癌的病理学诊断 154
（一）肝细胞癌 154
（二）胆管细胞癌 156
（六）肝鳞状细胞癌 157
（五）肝类癌 157
（三）混合型原发性肝癌 157
（四）乳头状囊腺癌 157
四、肝癌的实验室检测 158
（一）临床生化实验室检测 158
（二）肿瘤标志物检测 164
五、影像学诊断（CT、MRI、B超诊断等） 168
六、肝脏肿物穿刺细胞学检查 169
七、分子生物学检测技术在肝癌临床诊断中的应用价值 169
一、胆管癌的流行病学和病因学 172
二、胆管癌的病理实验室诊断 172
第十二节 胆管癌 172
三、胆管癌的实验室检查 173
四、影像学检查 175
第十三节 小肠肿瘤 175
一、小肠肿瘤的流行病学 176
二、小肠肿瘤的病因学 176
三、小肠肿瘤的病理学诊断 177
（一）良性上皮性肿瘤 177
（二）恶性上皮性肿瘤 178
（三）良性间叶组织肿瘤 178
（四）恶性间叶组织肿瘤 179
四、小肠肿瘤的实验室检查 180
一、大肠癌的流行病学 181
第十四节 大肠癌 181
二、大肠癌的病因学 182
三、大肠癌的病理学诊断 184
（一）大体分型 184
（二）镜下观察 185
四、大肠癌的实验室诊断 187
（一）大便隐血试验 187
（二）血红蛋白检查 188
（三）血清铁检查 189
（五）铁蛋白检查 190
（四）转铁蛋白 190
（六）肿瘤标志物检查 191
五、影像学检查 197
第十五节 肾脏肿瘤 198
一、肾脏肿瘤的流行病学 198
二、肾脏肿瘤的病因学 198
三、肾脏肿瘤的病理实验室诊断 198
四、常见肾脏肿瘤 199
五、肾癌的实验室检查 200
六、肾癌的脱落细胞学检查 204
七、肾癌的影像学检查 205
（一）良性上皮性肿瘤 206
三、膀胱肿瘤的病理学诊断 206
第十六节 膀胱肿瘤 206
二、膀胱肿瘤的病因学 206
一、膀胱肿瘤的流行病学 206
（二）低度恶性潜能的乳头状移行细胞肿瘤 207
（三）恶性上皮性肿瘤 207
四、膀胱肿瘤的临床表现 208
五、尿液脱落细胞检查 208
六、影像学检查 208
七、膀胱肿瘤的实验室诊断 208
（二）膀胱肿瘤生物学标志物 209
（一）尿液常规检查 209
第十七节 前列腺癌 213
一、前列腺癌的流行病学 213
二、前列腺癌的病因学 214
三、前列腺癌的病理学诊断 214
四、前列腺癌的实验室检查 215
（一）前列腺特异性抗原检测 215
（二）酸性磷酸酶检测 217
（三）前列腺酸性磷酸酶检测 217
五、前列腺细胞学检查 218
（六）前列腺液常规检查 218
（五）血清肌酸激酶同工酶测定 218
（四）精浆蛋白测定 218
六、前列腺癌的影像学检查 219
第十八节 妇科恶性肿瘤 219
一、妇科恶性肿瘤的临床特点 219
二、妇科恶性肿瘤的流行病学及病因学 220
三、妇科恶性肿瘤的病理学诊断 223
（一）外阴癌 223
（二）阴道癌 223
（三）子宫颈癌 224
（四）子宫内膜癌 224
（五）子宫体肉瘤 225
（六）输卵管癌 226
（七）卵巢癌 226
（八）妊娠滋养细胞恶性肿瘤 228
四、妇科恶性肿瘤细胞学检查 228
五、妇科恶性肿瘤影像学检查（B超、CT、磁共振、 229
X线诊断） 229
六、妇科恶性肿瘤的实验室诊断 230
（一）常见肿瘤标志物检查 230
（二）阴道分泌物检查 236
（六）常用的与妇科肿瘤相关的肿瘤标志物 237
（五）病毒检查 237
（三）寄生虫检查 237
（四）微生物学检查 237
七、对女性生殖系恶性肿瘤检查的提示 238
第十九节 白血病 239
一、急性淋巴细胞白血病 239
二、急性非淋巴细胞白血病 240
（一）急性原粒细胞白血病未分化型 240
（二）急性原粒细胞白血病 241
（三）急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病 241
（四）急性粒-单核细胞白血病 242
（五）急性单核细胞白血病 243
（六）急性红白血病 244
（七）急性巨核细胞白血病 244
三、慢性粒系白血病 245
四、慢性淋巴细胞白血病 246
第二十节 恶性淋巴瘤 247
一、恶性淋巴瘤的病因学 247
二、恶性淋巴瘤的病理学诊断 249
三、恶性淋巴瘤的临床表现 250
（一）霍奇金病 250
（二）非霍奇金病 253
四、淋巴瘤分型 254
五、细胞遗传学及分子生物学研究概况 256
六、恶性淋巴瘤的实验室诊断 256
（一）霍奇金病 256
（二）非霍奇金病 257
第二十一节 多发性骨髓瘤 259
一、多发性骨髓瘤的流行病学 259
二、多发性骨髓瘤的病因学 260
三、多发性骨髓瘤的分型 260
（一）MM瘤细胞浸润表现 261
五、多发性骨髓瘤的临床表现 261
四、多发性骨髓瘤的病理实验室诊断 261
（二）骨髓瘤细胞分泌大量M蛋白引起的症状 262
（三）浆细胞性白血病 262
六、多发性骨髓瘤的临床诊断要点 262
七、多发性骨髓瘤的实验室检查 263
（一）血象检查 263
（二）骨髓检查 264
（三）免疫球蛋白及蛋白电泳 265
（四）免疫球蛋白轻链的检测 265
（七）血液生化检查 266
（五）尿液常规检测 266
（六）肾脏功能检查 266
（八）血液流变学 267
（九）聚合酶链式反应 267
（十）白细胞介素-6及可溶性IL-6受体 267
八、多发性骨髓瘤的影像学检查 267
第二十二节 骨肿瘤 268
一、骨肿瘤的流行病学 268
二、骨肿瘤的病因学 268
三、骨肿瘤的分类及其特征 269
五、骨肿瘤的影像学检查 277
四、骨肿瘤的临床表现 277
六、骨肿瘤的病理学诊断 279
七、骨肿瘤的实验室诊断 281
（一）骨形成指标检测 282
（二）骨吸收指标检测 284
（三）血清碱性磷酸酶检测 285
（四）血清钙 286
（五）血清无机磷 287
（六）血清镁 287
（七）尿钙、磷、镁的测定 288