前言致谢关于本书中若干医学术语的说明本书相关咨询网站关于基因医学 1
基因与基因突变 7
PART1孕期 12
一、不孕 12
“我姐姐和她丈夫不能生育，他们向多个专家求治，并试图做试管婴儿，但花了一大笔钱也没有得到解决。请问，我不孕的风险是不是也增加了呢？”二、子宫内膜异位症 16
“我母亲和一个姨妈有子宫内膜异位症，请问，我的危险性有多大呢？”三、子宫纤维瘤（子宫肌瘤） 18
“我姐姐患子宫纤维瘤，我有可能会患该病吗？”四、近亲婚配 20
“堂表兄妹之间结婚所生婴儿是否有患遗传性疾病的巨大风险？”五、种族和人种 22
“是否特定人种或种族对特定遗传疾病具有更高的危险性？”六、习惯性流产 25
“我的姐姐在3年内流产了3次，我的危险性如何呢？”七、先兆子痫（妊娠高血压） 28
“我母亲在怀我的最后两个月患先兆子痫一直卧床，我的危险性有多大呢？”八、双胞胎 29
“我的哥哥和他的妻子有一对非单卵双生的双胞胎，那是否就意味着我也可能有双胞胎子女？”九、早产 32
“我健康的姐姐提前8周产下了第一个孩子，我是不是也有同样的风险呢？”婴儿期 34
一、先天畸形（出生缺陷） 34
“我哥哥的妻子刚刚生下了一个有出生缺陷的小孩。我打算明年生一个孩子，我也知道怀孕或多或少有一些风险，那么我的风险是不是比一般人更高呢？” 34
1唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 35
“我妈妈40岁时生下了患唐氏综合征的妹妹，那么这对于我今后生下这种患儿的风险有多大影响呢？” 35
2脊柱裂 37
“我姐姐生下了一个脊柱裂患儿，那今后我生下这种小孩的风险有多大呢？” 37
“我妹妹患有先天性心脏病，那么我的孩子今后患此病的风险是不是比一般人要高一些？” 38
3先天性心脏病 38
4唇裂与腭裂 39
“我出生时患有唇裂，那么我的孩子患此畸形的可能性有多大呢？” 39
5幽门狭窄 40
“我的第一个小孩患有先天性幽门狭窄，那么我的下一个小孩患这种病的风险有多大呢？” 40
6畸形足 41
“我患有先天性畸形足，那么今后我的子女患这种畸形的概率有多大呢？”二、新生儿遗传学检查 42
“我姐姐刚刚从儿科医生那里得知她女儿患有一种叫苯丙酮尿症的先天性疾病。这种病严重吗？我的孩子将来也会得这种病吗？”三、先天性耳聋 45
“我的女儿刚刚同一位出生时就有耳聋的男子结婚，她丈夫没有其他疾病，家里其他人也没有耳聋，那么他们的子女将来出生时就有耳聋的风险有多大呢？”四、婴儿突然死亡症 48
一、脑瘫 51
“我弟弟死于婴儿突然死亡症，那么今后我的孩子患此病的风险是不是会增加呢？”儿童期 51
“我叔叔患有脑瘫，这是否意味着将来我的孩子患此病的风险会增加？”二、智力发育迟延 54
“我哥哥患有智力低下，医生没有能够找到原因，这是否意味着将来我的孩子患智力低下的风险要高一些？”三、自闭症 57
“我有一个患自闭症的儿子，那么我再次生下这种小孩的风险有多大？我妹妹生下这种小孩的风险是不是也要高一些呢？”四、发育障碍 61
1特异性阅读障碍（诵读困难） 61
“我小时候阅读困难，那么今后我的孩子会不会有同样的问题？” 61
2特异性语言障碍 64
“我丈夫小时候存在语言障碍，现在我儿子被诊断患有特异性语言障碍，那我那6个月大的女儿今后患此病的风险有多大呢？” 64
3注意缺陷－多动症 66
“我儿子所在的学校似乎每个班上都有小孩被认为患有注意缺陷－多动症，这种病很常见吗？由遗传因素引起的可能性有多大？” 66
4口吃 68
“我小时候口吃，今后我的小孩会这样吗？”五、癫痫发作 70
“我母亲患癫痫，那我患病的风险有多大呢？”六、青少年型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病， 70
1型糖尿病） 75
“我12岁的儿子患有青少年型糖尿病，那么他妹妹今后得这种病的风险有多大呢？”七、哮喘 78
“许多小孩都患有哮喘，它主要是由环境因素引起的吗？”八、湿疹（过敏性皮炎） 81
“我和哥哥小时候患过湿疹，我妻子没得过，那么今后我的孩子患湿疹的可能性有多大呢？”九、脊柱侧凸 82
“儿科医生说我女儿患有脊柱侧凸，那么我两个更小的女儿今后也患这种病的风险有多大呢？”十、身高 84
“我父亲家族的人身材偏矮，我母亲家族的人身材中等。我身高5英尺6英寸（约合167cm），我儿子将来能长到多高？”十一、斜视 86
“我小时候患弱视，今后我的小孩患弱视的可能性有多大呢？”十二、眼睛颜色 88
“我和丈夫都有一双蓝眼睛，但是我们的孩子眼睛为什么是棕色？”十三、左利或右利 89
“为什么90％的人是右利手而10％的人是左利手？”成年期 92
一、心脏病 92
1冠状动脉疾病（动脉粥样硬化，冠心病） 92
“我父亲52岁时死于心脏病发作。我发生这种情况的风险有多大？” 92
2高胆固醇 97
“基因对胆固醇水平到底有多大影响？我一直坚持健康饮食，但我的胆固醇水平仍高于200mg/dL。” 97
3高血压 99
“我母亲和姨妈都因高血压接受治疗，我患高血压的风险有多大呢？” 99
“我父亲有心肌病。那是什么病？基因能在多大程度上影响它发病的风险？” 102
4心肌病 102
5肺栓塞 106
“我祖父死于髋部骨折时合并的肺栓塞，我患此病的风险会增加吗？” 106
6突然死亡（猝死） 108
“我有个29岁的堂兄，他平时身体健康，可却突然不明原因地死亡。到底这种死亡有无遗传风险？” 108
7动脉瘤 110
“我父亲65岁时死于主动脉瘤破裂，我发病的风险有多高呢？” 110
8心房颤动 113
“我父亲接受了两次消除房颤的治疗，恢复了正常心律。对我而言，患房颤的风险是否也增加了？” 113
“经过系统检查，医生认为我患有二尖瓣脱垂，它是遗传性疾病吗？” 114
9二尖瓣脱垂 114
10寿命 115
“基因在决定人们有多大机会长寿中扮演了什么样的角色？”二、肺部疾病 120
1慢性阻塞性肺病 120
“我父亲不吸烟，但55岁时被诊断患有肺气肿。它是基因引起的吗？我有多大风险患病？” 120
2结节病 122
“我妈妈患有结节病，我患此病的风险有多大？”三、胃肠疾病 124
1炎性肠病 124
“我姐姐患有炎性肠病，我患此病的风险有多大？”2消化性溃疡病 129
“我父亲和我的一个兄弟患消化性溃疡，我患此病的风险会增加吗？”3麸质异感性肠病 131
“我被告知对小麦制品过敏，这也是基因疾病吗？”4胰腺炎 134
“我叔叔和他儿子都被诊断患有胰腺炎。它是基因所致吗？”5乳糖耐受不良 136
“我丈夫喝杯牛奶肚子就不舒服，我们的孩子也会这样吗？”6阑尾炎 138
“阑尾炎似乎很常见。有基因因素影响它的发病吗？”7胆结石（胆囊炎，胆囊疾病） 139
“我的妈妈和小姨都做了胆囊手术，我的相应风险会增高吗？”四、内分泌失调类疾病 141
1成人型糖尿病（非胰岛素依赖型糖尿病，2型糖尿病） 141
“我的父亲和叔叔在他们50岁时就有了糖尿病。我患糖尿病的风险会增加多少？”2肥胖 145
“家族性肥胖的趋势是怎样的？基因对它的影响怎样？” 145
3骨质疏松症 151
“经过几次脊柱骨折，我的祖母现在只能弯腰驼背地行走。我听说这是骨质疏松引起的，那么我患这种病的风险高吗？” 151
4甲状腺疾病 155
“基因会影响我们患严重感染的风险吗？” 157
1感染的易感性 157
“基因容易引起甲状腺疾病吗？”五、感染性疾病 157
2艾滋病（获得性免疫缺陷综合征） 163
“我听说极少数人对艾滋病存在基因抵抗。这是真的吗？”六、风湿病 165
1类风湿性关节炎 165
“在类风湿性关节炎中基因起什么作用？” 165
2骨性关节炎（骨质增生） 169
“我祖母和父亲都有骨性关节炎，我发病的风险高吗？” 169
3痛风 171
“痛风是一种家族病吗？” 171
“系统性红斑狼疮有多大的风险跟遗传有关？” 173
4系统性红斑狼疮 173
5纤维肌痛综合征 177
“我妈妈25岁左右时有纤维肌痛，我发病的风险有多高？”七、皮肤病 179
1遗传过敏性皮炎 179
“我的父亲和我都有遗传性过敏性皮炎，我的妻子没有，我的小孩患此病的可能性有多高？” 179
2牛皮癣（银屑病） 180
“我妹妹有牛皮癣，我发病的风险怎样呢？” 180
3秃发症 182
1乳腺癌 184
“我母亲和外祖母都死于乳腺癌，那么我患此病的风险有多大呢？” 184
“我爸爸是秃头，我会秃发吗？”八、癌症 184
2卵巢癌 191
“我有两个亲戚患卵巢癌，那么今后我患此病的风险有多大？” 191
3子宫内膜癌 194
“我曾经听说子宫的癌症不是家族性的，存在支持相反结论的证据吗？” 194
4结肠癌 196
“我有几个年长的亲戚患了结肠癌，这对我意味着什么呢？” 196
5前列腺癌 200
“我父亲68岁时死于前列腺癌，他的弟弟72岁时也得了前列腺癌，那么我今后得这种癌症的风险有多大呢？” 200
“我母亲患了肾癌，那么这对于我今后是否患该病有什么影响呢？” 203
6肾癌 203
“现在膀胱癌不如以前常见，这是否说明它主要是由环境因素引起的呢？” 205
7膀胱癌 205
8胃癌 207
“根据报道我得知中国的胃癌发病率远远高于美国，这部分是由于遗传因素导致的吗？” 207
9胰腺癌 210
“我哥哥59岁时死于胰腺癌，那么今后我患这种病的风险有多大？” 210
10白血病 213
“我姑妈患有慢性粒细胞性白血病，这是不是意味着我父亲患这种病的风险会升高呢？” 213
“我祖父52岁时被诊断出患淋巴瘤，这是否会增加我患此病的风险？” 215
11淋巴瘤 215
12黑色素瘤 218
“我姐姐患有黑色素瘤，这是否意味着今后我也会得这种病呢？” 218
13肺癌 221
“肺癌具有一些遗传易感性吗？或者说它是否仅仅是由于吸烟引起的呢？”九、脑部疾病 223
1脑卒中 223
“我祖父和外祖父都死于脑卒中，那么这是否意味着今后我患脑卒中的风险也会增加呢？” 223
2阿尔茨海默病 227
“我母亲居住在一个疗养院里，她74岁时得了阿尔茨海默病，那么今后我患这种病的风险有多大呢？” 227
“我的家族中有许多人得了偏头痛，这种病是遗传性的吗？” 232
3偏头痛 232
4多发性硬化 234
“我37岁的姐姐刚刚被诊断患了多发性硬化，那么今后我得这种病的可能性有多大呢？” 234
5帕金森病 237
我父亲患有帕金森病，我有什么风险吗？”6肌萎缩生侧索硬化（卢·格里格病） 241
“我母亲患有肌萎缩性侧索硬化，我有患此病的风险吗？”十、眼部疾病 244
1青光眼 244
“我母亲患有青光眼，此病有遗传风险吗？”2黄斑变性 247
“我的祖父因为黄斑变性几乎失明，我会变成那样吗？”十一、精神疾病 250
1精神分裂症 250
“我姐姐患有精神分裂症，我今年45岁，身体健康。我的孩子患此病的风险如何？”2情感障碍（抑郁性情感障碍和双向情感障碍） 254
“我叔叔20岁时患上了双相情感障碍，我觉得我过世的祖父也患有此病。我有什么风险吗？”3京恐症 260
“我16岁的女儿被诊断为惊恐症，我另外几个女儿患该病的风险有多大？”4强迫症 262
“我的妻子被诊断患有强迫症，她的症状使我想起了我岳母的一些行为。我们的儿子会有些什么风险？”5神经性厌食症 264
“我的侄女患有非常严重的神经性厌食症，请告诉我我女儿患此病的风险？”十二、人类行为 266
1酗酒 266
“我父亲和叔叔都酗酒。如果我开始饮酒，我酗酒的风险高吗？” 266
2药瘾 269
“有证据表明成为瘾君子是基因所致的吗？” 269
3同性恋 271
“我舅舅是同性恋，同性恋基因可以通过我妈妈遗传给我吗？”结论 274