第1章 群体遗传学中的基本概念与原理 1
§1.1 遗传学的基本概念与术语 1
§1.2 哈代-温伯格平衡定律 3
§1.3 亲属对基因型联合分布 11
1.3.1 父子对和兄弟对 11
1.3.2 适合于一般亲属对的ITO方法 13
B.5.5 中心极限定理 17
§1.4 遗传方差与协方差 18
1.4.1 遗传方差的定义 18
1.4.2 遗传方差和协方差的一个经典推导方法 21
1.5.1 连锁、重组和连锁分析 25
§1.5 连锁与连锁不平衡 25
1.5.2 连锁不平衡与关联分析 27
习题一 34
第2章 定量性状的连锁研究 36
§2.1 LOD计分法 36
§2.2 Haseman-Elston线性回归方法 39
2.2.1 定量性状值对性状位点IBD值的回归方程 40
2.2.2 用于标记位点的连锁分析的回归方程 42
2.2.3 一个例子 49
2.3.1 极值抽样方法 50
§2.3 Risch-Zhang极值兄弟对方法 50
2.3.2 检验的功效 51
§2.4 统计软件 55
习题二 55
第3章 定性性状的连锁研究 56
§3.1 患病兄弟对方法 56
3.1.1 方法简介 56
3.1.2 给定兄弟对的患病状态下标记位点IBD值的条件分布 57
3.1.3 检验方法 60
§3.2 患病亲属对方法 62
3.2.1 给定亲属对疾病位点IBD值下患病状态的分布 62
3.2.2 给定亲属对患病状态下标记位点IBD值的分布 66
3.2.3 若干检验方法及比较 71
3.3.1 多态信息含量 72
§3.3 患病亲属对的LOD计分法 72
3.3.2 检验方法的构造 73
3.3.3 检验的功效 75
3.3.4 期望最大LOD计分 77
§3.5 统计软件 81
§3.4 一个例子 81
习题三 82
第4章 关联分析 83
§4.1 基于群体数据的关联分析 83
4.1.1 皮尔逊x2检验 83
4.1.2 Armitage趋势检验 85
§4.2 传递不平衡检验（TDT检验） 90
4.2.1 匹配病例对照设计与McNemar检验 90
4.2.2 TDT检验过程与一个实际例子 92
4.2.3 TDT检验对群体分层的稳健性 93
§4.3 群体分层与关联分析 96
4.3.1 群体分层与哈代-温伯格平衡定律 96
4.3.2 群体分层和不同种族通婚对关联分析的影响 99
§4.4 统计软件 103
习题四 103
第5章 基于家庭病例对照设计的关联分析 104
§5.1 应用于DNA混合的家庭病例对照设计 104
5.1.1 方法概述 104
5.1.2 包括若干个有病的小孩和他们的父母亲的家庭结构设计 108
5.1.3 同时包括有病的和正常的兄弟姊妹，但没有父母亲的家庭结构设计 115
5.1.4 每个家庭包括若干个有病的兄弟姊妹，用若干个与他们无血缘关系的正常个体作对照的设计 118
5.1.5 不同设计的检验功效比较 121
§5.2 兄弟姊妹家庭病例对照设计 124
5.2.1 引言 124
5.2.2 检验统计量的构造 125
5.2.3 对立假设下计分的期望和方差计算 133
5.2.4 零假设下计分方差的估计及检验的功效 139
§5.3 基于条件似然函数的关联分析 140
5.3.1 条件似然函数与条件计分 140
5.3.2 可加遗传模型的计分检验 144
5.3.3 显性遗传模型的计分检验 150
5.3.4 隐性遗传模型的计分检验 152
5.3.5 检验的性质与最佳稳健统计量 154
习题五 161
第6章 多个位点的连锁分析和基因的区间定位分析 162
§6.1 图距、重组率和图谱函数 162
6.1.1 图距、重组率和Mather公式 162
6.1.2 图谱函数 165
§6.2 多个位点的连锁分析 169
6.2.1 配子概率和重组率 169
6.2.2 一个例子 170
§6.3 定量性状位点的区间定位分析及其推广 172
6.3.1 回交设计 172
6.3.2 传统t检验 173
6.3.3 区间定位方法——似然比检验 174
6.3.4 区间定位方法——临界值的确定 178
6.3.5 区间定位的推广 180
6.3.6 一个例子 181
§6.4 统计软件 182
习题六 183
第7章 基于单核苷酸多态性（SNPs）标记的统计分析 184
§7.1 引言 184
§7.2 SNP单体型概率的估计 185
§7.3 关联分析 187
7.3.1 病例-对照设计 187
7.3.2 匹配病例-对照设计 191
7.3.3 基于家庭数据的关联分析 195
§7.4 标签SNPs的挑选 196
§7.5 统计软件 199
习题七 199
参考文献 201
附录A 数据 207
B.1.2 条件概率和乘法公式 209
B.1.1 概率的定义 209
B.1 概率 209
附录B 概率论与数理统计预备知识 209
B.1.3 全概率公式和贝叶斯公式 210
B.1.4 事件的相互独立性 210
B.2 随机变量及其概率分布 210
B.2.1 随机变量及其分布函数 210
B.2.2 离散型随机变量及其分布律 211
B.2.3 连续型随机变量及概率密度函数 211
B.2.4 几类重要的概率分布 211
B.3 条件分布 213
B.3.1 条件分布律 213
B.3.2 条件分布函数 214
B.4 随机变量的数字特征 214
B.4.1 数学期望 214
B.4.2 方差 214
B.4.3 协方差与相关系数 215
B.4.4 条件数学期望和条件方差 215
B.5.3 几类重要的抽样分布 216
B.5 抽样分布 216
B.5.2 样本均值和样本方差 216
B.5.1 简单随机抽样 216
B.5.4 大数定律 217
B.6 参数估计 217
B.6.1 最大似然估计 217
B.6.2 E-M算法 218
B.7 假设检验 218
B.7.1 第一类错误和第二类错误 218
B.7.2 检验的显著性水平、功效和p值 219
B.7.3 检验的步骤 219
B.7.4 似然比检验 219
B.7.5 计分检验 220
B.7.6 分布的拟合优度检验 221
索引 223
《大学数学科学丛书》已出版书目 226