目录 1
第一部分 病残儿医学鉴定相关基础知识 1
第一章 人体胚胎发育与先天畸形 1
一、人体胚胎发育 1
二、先天畸形 5
第二章 年龄分期与生长发育 7
一、年龄分期 7
二、生长发育 8
三、儿童神经心理发育测试 10
第三章 家系调查分析与社会调查 11
一、家系调查及系谱绘制 11
二、亲缘关系 12
三、家系分析 14
四、家系调查分析时应注意的问题 15
五、社会调查 16
一、支气管扩张 17
第一章 呼吸系统疾病 17
第二部分 非遗传性疾病 17
二、弥漫性肺疾患 19
三、慢性肺炎 21
四、支气管哮喘 21
五、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形 22
六、严重胸部、肺部疾病 23
七、先天性肺囊肿 24
第二章 消化系统疾病 25
一、肝硬化 25
二、先天性胆总管囊肿 26
三、食道烧伤及瘢痕狭窄 26
第三章 心血管系统疾病 28
一、房间隔缺损 28
二、室间隔缺损 29
三、动脉导管末闭 31
四、法洛氏四联症 32
五、完全性大动脉转位 33
六、心肌炎 34
七、心肌病 35
八、风湿性心脏病 40
第四章 泌尿系统疾病 44
一、严重的泌尿生殖系统畸形及发育不全 44
二、慢性肾脏疾病 46
第五章 血液系统疾病 52
一、再生障碍性贫血 52
二、溶血性贫血 54
三、特发性血小板减少性紫癜 55
四、白血病 56
五、淋巴瘤 58
六、骨髓增生异常综合症 59
七、恶性组织细胞增生症 59
八、郎格罕细胞组织细胞增生症 60
一、风湿热 62
第六章 结缔组织疾病 62
二、幼年型类风湿关节炎 63
三、强直性脊柱炎 64
四、系统性红斑狼疮 65
五、皮肌炎 66
六、硬皮病 67
七、过敏性紫癜 68
八、结节性多动脉炎 69
二、细菌性脑炎、脑膜炎 70
第七章 神经系统疾病 70
一、病毒性脑炎 70
三、结核性脑膜炎 71
四、脊髓灰质炎 71
五、脑性瘫痪 72
六、继发性癫痫 74
七、脑血管疾病 76
八、格林—巴利综合征 77
九、脑肿瘤 78
一、尿崩症 79
第八章 内分泌系统疾病 79
二、巨人症和肢端肥大症 81
三、地方性克汀病 82
四、先天性甲状腺功能减退症 83
五、甲状旁腺功能减低 84
六、肾上腺皮质功能不全 85
七、肾上腺皮质功能亢进 86
一、脊柱畸形 87
第九章 运动系统疾病 87
二、双下肢残疾 89
三、双上肢残疾 91
四、外伤所致残疾 93
第十章 眼、耳、鼻、喉及口腔科疾病 94
一、上睑下垂 94
二、视网膜毛细血管扩张症 95
三、高度近视 95
四、家族性卵黄状型及少年型黄斑变性 96
六、视神经萎缩 97
五、共转性外斜视 97
七、双眼角膜白班 98
八、双眼转移性眼内炎 99
九、先天性无眼球 100
十、先天性囊状眼球 100
十一、隐眼 100
十二、先天性眼睑缺损 101
十三、角膜营养不良 101
十四、大角膜 102
十五、圆锥角膜 103
十六、先天性红绿色盲和色弱 103
十七、先天性后鼻孔闭锁 103
十八、鼻部脑膜脑膨出 104
十九、咽狭窄及闭锁 105
二十、拔管困难 105
二十一、先天性喉疾病 106
二十二、喉狭窄 107
二十三、舌的疾病 108
二十四、耳聋 109
二十五、先天性耳廓畸形 111
二十六、先天性耳前瘘管 111
二十七、耳硬化症 112
二十八、外耳道胆脂瘤 112
二十九、大前庭导水管综合征 113
三十、先天性耳蜗畸形 113
三十一、非遗传性耳聋 114
第十一章 其他疾病 115
一、残毁性掌趾角化症 115
二、银屑病 115
三、血管瘤 116
四、淋巴管瘤 117
五、畸胎瘤 118
六、色素痣 119
七、烧伤烫伤 119
第一章 单基因遗传病 120
第三部分 遗传性疾病 120
常染色体显性遗传病 121
一、软骨发育不全 122
二、缺指（趾） 122
三、并指（趾）症 123
四、成骨发育不全 124
五、马凡氏综合征 125
六、下颌面骨发育不全 126
七、先天性肌强直 127
八、扭转性痉挛 128
九、周期性麻痹 128
十、家族性多发性胃肠息肉 129
十一、神经纤维瘤 130
十二、遗传性球形红细胞增多症 131
十三、地中海贫血 132
十四、可变性红斑角化性皮病 133
十五、特发性致纤维化肺泡炎 134
十七、先天性白内障 135
十六、慢性进行性舞蹈病 135
十八、先天性小角膜 136
十九、先天性无虹膜 137
二十、视网膜母细胞瘤 137
二十一、先天性外耳道闭锁 139
二十二、寻常性鱼鳞病 139
二十三、先天性鱼鳞病样红皮病 140
二十四、豪猪状鱼鳞病 141
二十五、疣状肢端角化症 141
二十六、遗传性毛发红糠疹 142
二十七、有汗性外胚层发育不良 142
二十八、全身多毛症 143
二十九、先天性直肠肛门畸形 143
三十、α1－抗胰蛋白酶缺乏症 144
三十一、遗传性慢性再发性胰腺炎 145
常染色体隐性遗传病 146
一、白化病 147
二、苯丙酮尿症 148
三、半乳糖血症 149
四、糖原贮积症 149
五、鞘磷脂贮积症 150
六、粘多糖贮积症Ⅰ型 151
七、胱氨酸尿症 152
八、黑尿酸症 153
九、婴儿性家族性黑蒙性痴呆 154
十、肝豆状核变性 155
十一、小头畸形 156
十二、进行性肌营养不良（肢带型） 156
十三、劳蒙毕综合征 157
十四、遗传性小脑性共济失调 158
十五、着色性干皮病 158
十六、早老症 159
十七、脑－肝－肾综合征 160
十八、Q-T间期延长综合征 161
二十、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 162
十九、心内膜弹力纤维增生症 162
二十一、婴儿型进行性脊肌萎缩症 163
二十二、肺泡微石症 164
二十三、垂体性侏儒症 164
二十四、散发性克汀病 166
二十五、先天性小眼球 168
二十六、原发性先天性青光眼 168
二十七、先天性全色盲 169
二十八、视网膜色素变性 170
二十九、遗传性先天性耳聋 171
三十、Herlitz-Pearson型致死性大疱性表皮松解症 171
三十一、Hallopeau-Siemen型营养不良性大疱性表皮松解症 172
三十二、先天性皮肤异色病 172
三十三、先天性层板状鱼鳞病 173
三十四、皮肤松弛症 173
X连锁隐性遗传病 175
一、进行性肌营养不良 175
二、血友病 176
三、性连锁丙种球蛋白缺乏症 177
四、无汗性外胚层发育不良 178
五、粘多糖贮积症（Ⅱ型） 178
六、自毁容貌综合征 179
七、性连锁性脑积水 180
八、无脉络膜症 180
X连锁显性遗传病 182
一、抗维生素D佝偻病 182
二、遗传性肾炎 183
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 184
四、原发性先天性眼球震颤 185
五、色素失禁症 186
第二章 多基因遗传病 187
一、小儿精神分裂症 187
二、躁狂抑郁精神病 188
三、脊柱裂 189
四、无脑儿 190
五、重症肌无力 191
六、原发性癫痫 192
七、脑积水 193
八、尿道上下裂 194
九、隐睾症 195
十、先天性食管闭锁和气管食管瘘 195
十一、先天性肥大性幽门狭窄 196
十二、先天性巨结肠 197
十三、儿童期糖尿病 198
十四、唇裂和腭裂 199
十五、智力低下 200
第三章 染色体病 202
一、21－三体综合征 203
二、特纳氏综合征 205
三、克氏综合征 206
四、脆性X染色体综合征 207
五、13－三体综合征 209
六、18－三体综合征 210
七、猫叫综合征 211
八、真两性畸形 211
九、XYY综合征 212
十、XXX综合征 213
第四部分 与病残儿鉴定相关的辅助检查 215
脑电图 215
一、基本原理 215
二、电极的安放和组合 216
三、脑电图检查前准备 217
四、脑电图的基本内容 217
五、脑电图的诱发试验 219
六、脑电图的影响因素 220
七、儿童脑电图 221
八、脑电图在病残儿医学鉴定工作中的作用 222
二、刺激与记录方法 223
三、主要波名及命名 223
视觉诱发电位 223
一、定义 223
四、VEP在病残儿鉴定工作中的应用 224
听觉脑干诱发电位 227
一、定义 227
二、刺激与记录方法 227
三、主要波形及命名 227
四、BAEP的诊断标准 227
六、听觉脑干诱发电位在病残儿医学鉴定工作中的作用 228
五、听觉阈值的判定 228
七、BAEP在耳神经学上的应用 229
八、手术监护 230
九、其他 230
韦克斯勒智力测验 231
一、智力测验及内容 231
二、施测须知 232
三、智力商数的计算方法和分级标准 234
二、M型、二维和经食管超声心动图 235
超声心动图 235
一、超声诊断基础 235
三、多普勒超声心动图 236
四、彩色多普勒血流显像 236
五、超声心动图在先天性心脏病中的应用。 237
附件 240
病残儿医学鉴定管理办法 240
第一章 总则 240
第二章 鉴定组织 241
第三章 鉴定申请与审批 242
第四章 管理监督与法律责任 243
第五章 附则 244
病残儿医学鉴定诊断标准及父母再生育的指导原则 245
一、非遗传性疾病 245
二、遗传性疾病 248
三、其他 251
主要参考文献 252
致谢 255