第一章 绪论 1
第一节 分子诊断学的定义及其研究范畴 1
第二节 分子诊断学的发展简史 2
第三节 分子诊断学在医学中的应用 4
第四节 展望 6
第二章 基因组与蛋白质组 7
第一节 基因组概论 8
第二节 真核生物基因组 14
第三节 原核生物基因组 23
第四节 病毒基因组 28
第五节 蛋白质组 31
第三章 生物大分子的分离纯化 35
第一节 核酸分离纯化的设计及原则 37
第二节 真核基因组DNA的分离纯化 41
第三节 质粒DNA的提取与纯化 46
第四节 真核细胞RNA的分离纯化 48
第五节 蛋白质的分离与纯化 51
第四章 分子克隆 60
第一节 工具酶 61
第二节 载体 66
第三节 分子克隆的基本步骤 72
第五章 DNA测序技术 78
第一节 DNA测序策略 79
第二节 链末端终止法 82
第三节 化学降解法 84
第四节 其他测序新技术 87
第五节 自动化测序 90
第六章 聚合酶链反应技术 92
第一节 聚合酶链反应技术的原理 93
第二节 聚合酶链反应技术的常见问题及体系优化 101
第三节 聚合酶链反应技术的方法发展及相关技术 107
第四节 荧光定量聚合酶链反应技术 115
第五节 聚合酶链反应方法的标准化 120
第七章 核酸分子杂交技术 124
第一节 核酸杂交的基本原理 125
第二节 核酸探针 127
第三节 核酸分子杂交技术 137
第八章 蛋白质组学研究技术 147
第一节 概述 148
第二节 双向凝胶电泳及图像分析技术 149
第三节 生物质谱 154
第五节 蛋白质相互作用的研究技术 159
第四节 蛋白质的鉴定 159
第九章 生物芯片技术 163
第一节 基因芯片 164
第二节 蛋白质芯片 174
第三节 缩微芯片实验室 177
第十章 用于分子诊断的其他技术 179
第一节 毛细管电泳技术 180
第二节 变性高效液相色谱分析 183
第三节 生物大分子相互作用分析技术 187
第十一章 分子诊断的基本策略与方法 190
第一节 感染性疾病的分子诊断策略与方法 192
第二节 遗传性疾病的分子诊断策略与方法 194
第三节 肿瘤的分子诊断策略与方法 196
第四节 耐药性的分子诊断策略与方法 197
第十二章 感染性疾病的分子诊断 199
第一节 病毒的基因检测 200
第二节 病原菌的基因检测 219
第三节 衣原体的基因检测 228
第四节 支原体的基因检测 230
第五节 螺旋体的基因检测 233
第六节 原虫的基因检测 234
第十三章 单基因疾病的分子诊断 236
第一节 血红蛋白病 237
第二节 肌营养不良症 243
第三节 血友病 245
第四节 其他遗传性疾病 248
第十四章 多基因疾病的分子诊断 252
第一节 肿瘤相关基因的分子诊断 253
第二节 其他多基因疾病的分子诊断 261
第十五章 分子诊断的其他应用 268
第一节 分子诊断在移植配型中的应用——HLA的分子生物学分型 269
第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用 273
第三节 单核苷酸多态性分析 279
第十六章 生物信息学在分子诊断中的应用 284
第一节 生物信息学概论 285
第二节 计算机和互联网 286
第三节 数据的获得 289
第四节 生物信息数据库 291
第五节 核酸序列分析 293
第六节 蛋白质序列分析 300
索引 305
英汉索引 305
汉英索引 321