目录 3
第一部分 概论 3
第一章 染色体异常 3
第二章 分子和孟德尔遗传学 38
第三章 多基因-多因素遗传 74
第四章 遗传史的采集和遗传咨询 81
第二部分 临床遗传学 99
第五章 妊娠失败的遗传学 99
第六章 精神发育迟滞和多发畸形 135
第七章 患孟德尔异常疾病妇女的妊娠 149
第八章 普通妇科疾病 172
第九章 妇科肿瘤 215
第十章 性分化异常：性腺异常和促性腺激素性性功能减退症 245
第十一章 生殖器官发育异常（男性和女性假两性畸形） 293
第十二章 性染色体多倍体（47，XXY；47，XYY；47，XXX）、性反转（46，XX）男性和男性生殖道畸形 325
第三部分 产前遗传学诊断 347
第十三章 产前诊断技术 347
第十四章 产前细胞遗传学诊断和母血清筛查 372
第十五章 单基因遗传病和神经管缺陷的产前诊断 400
第十六章 植入前遗传学诊断 414
第十七章 利用母血中胎儿细胞或细胞游离DNA进行的产前诊断 444
第四部分 伦理和法律问题 459
第十八章 生殖遗传学中的伦理和法律问题 459