目录 1
第一章 细胞的概述 1
第一节 细胞的化学成分、大小和形态 1
一、细胞的化学成分 1
二、细胞的大小和形态 4
第二节 原核细胞与真核细胞 4
一、原核细胞 5
二、真核细胞 5
三、真核细胞与原核细胞的区别 6
第二章 细胞膜 7
第一节 细胞膜的化学组成 7
一、膜脂 8
二、膜蛋白 9
三、膜糖类 9
第二节 细胞膜的分子结构与特性 9
一、细胞膜的分子结构模型 9
二、细胞膜的特性 10
一、小分子与离子的跨膜运输 12
第三节 物质的跨膜运输 12
二、大分子物质的跨膜运输 15
第四节 细胞连接与细胞表面 17
一、细胞连接 17
二、细胞表面及其特化结构 19
第五节 细胞膜受体与细胞识别 20
一、细胞膜受体 20
二、细胞识别 21
一、核糖体的基本类型与成分 22
第一节 核糖体的类型与结构 22
第三章 核糖体 22
二、核糖体的结构 23
第二节 核糖体的功能 24
第四章 细胞的内膜系统 25
第一节 内质网 25
一、内质网的化学组成与形态结构 25
二、内质网的功能 26
一、高尔基复合体的化学组成 29
二、高尔基复合体的形态结构 29
第二节 高尔基复合体 29
三、高尔基复合体的功能 30
第三节 溶酶体 32
一、溶酶体的形态结构与组成 32
二、溶酶体的类型 32
三、溶酶体的功能 33
四、溶酶体与疾病的关系 34
一、过氧化物酶体的形态结构和组成 35
第四节 过氧化物酶体 35
二、过氧化物酶体的功能 36
第五章 线粒体 37
第一节 线粒体的形态结构 37
一、线粒体的形态、大小、数量和分布 37
二、线粒体的超微结构 38
三、线粒体的化学组成及酶的定位 39
第二节 线粒体的功能和生物发生 40
一、线粒体的功能 40
第三节 线粒体的半自主性 42
二、线粒体的生物发生 42
第六章 细胞核 43
第一节 细胞核的形态 43
一、细胞核的形态、位置和数目 43
二、核质比 44
第二节 核被膜 44
一、外核膜 44
二、内核膜 44
三、核周隙 44
第三节 染色质与染色体 45
四、核孔复合体 45
五、核纤层 45
一、染色质的化学成分 46
二、染色质的组装 47
三、常染色质与异染色质 49
第四节 核仁 49
一、核仁的化学组成和结构 50
二、核仁的功能 51
第五节 核基质 51
第一节 微管 52
一、微管的化学组成 52
第七章 细胞骨架 52
二、微管的结构与组装 53
三、微管的功能 53
四、微管与疾病的关系 55
第二节 微丝 55
一、微丝的化学组成 55
二、微丝的结构与组装 56
三、微丝的功能 56
四、微丝与疾病的关系 56
二、中间纤维的结构与组装 57
三、中间纤维的功能 57
第三节 中间纤维 57
一、中间纤维的化学组成 57
第八章 细胞的增殖 59
第一节 细胞周期 59
一、细胞周期的概念及各时相划分 59
二、细胞周期各时相的动态及特点 60
三、细胞周期的调控 61
一、前期 63
第二节 细胞的有丝分裂 63
二、中期 64
三、后期 65
四、末期 65
第三节 减数分裂和配子的发生 66
一、减数分裂的过程 66
二、减数分裂的生物学意义 69
三、配子的发生 69
二、细胞增殖与肿瘤 71
一、疾病的诊断与治疗 71
第四节 细胞增殖与医学 71
第九章 细胞的分化、衰老与死亡 73
第一节 细胞分化 73
一、细胞分化的一般概念 73
二、细胞的全能性与细胞决定 74
三、细胞分化的分子基础 75
四、影响细胞分化的因素 76
五、细胞分化与癌细胞 77
一、细胞衰老的概念及特征 78
第二节 细胞衰老 78
二、细胞衰老的机制 80
第三节 细胞死亡 81
一、细胞死亡的概念及标志 81
二、细胞凋亡的特征 82
三、细胞凋亡的分子机制 83
四、细胞凋亡的生物学意义 84
一、干细胞的形态与生化特性 86
第一节 干细胞 86
第十章 干细胞与细胞工程 86
二、干细胞的增殖与分化特性 87
三、几种主要干细胞 88
第二节 细胞工程 90
一、细胞融合 90
二、杂交瘤与单克隆抗体 91
三、干细胞工程 91
四、转基因动物 92
五、细胞治疗与再生医学 94
第一节 医学遗传学研究的对象 95
第十一章 医学遗传学概述 95
第二节 医学遗传学在现代医学中的地位 96
第三节 医学遗传学研究的技术与方法 97
一、系谱分析法 97
二、群体筛查法 97
三、家系调查法 97
四、双生子法 97
五、种族差异比较法 98
六、伴随性状研究方法 98
第四节 遗传性疾病概述 99
一、遗传病的概念 99
八、分子生物学方法 99
七、动物模型 99
二、疾病发生中的遗传因素与环境因素 100
三、遗传病的分类 101
第十二章 基因与基因突变 102
第一节 核基因组的序列组织 102
一、单一序列和重复序列 102
二、多基因家族 103
第二节 真核生物结构基因的结构 103
一、外显子和内含子 103
二、侧翼序列 104
一、基因的表达 105
第三节 基因的表达与调控 105
二、基因表达的调控 106
第四节 基因突变 108
一、基因突变的概念 108
二、基因突变的特性 108
三、基因突变的分子机制 109
四、基因突变的表型效应 111
五、DNA损伤的修复 111
第十三章 单基因遗传与单基因遗传病 113
第一节 遗传的基本规律 114
一、分离律 114
二、自由组合律 114
三、连锁和交换律 114
二、常染色体显性遗传病的特点 115
三、常染色体显性遗传的亚型 115
第二节 常染色体显性遗传 115
一、常染色体显性遗传的概念 115
第三节 常染色体隐性遗传 118
一、常染色体隐性遗传的概念 118
二、常染色体隐性遗传病的特点 118
第四节 性连锁遗传 119
一、X连锁遗传 120
第五节 影响单基因遗传病发病的因素 122
一、表现度 122
二、Y连锁遗传 122
二、外显率 123
三、表型模拟 123
四、基因的多效性 123
五、遗传异质性 123
六、遗传早现 123
七、限性遗传 124
八、遗传印记 124
第十四章 多基因遗传与多基因遗传病 125
第一节 多基因遗传 125
一、质量性状与数量性状 125
三、多基因遗传的特点 126
二、多基因假说 126
第二节 多基因遗传病 127
一、易患性和阈值 127
二、遗传率 128
三、多基因遗传病的特点 128
四、多基因病再发风险的估计 129
第十五章 人类染色体与染色体病 132
第一节 人类染色体 132
一、非显带染色体 132
二、显带技术及显带染色体 133
三、X染色质与Y染色质 136
第二节 染色体畸变 137
一、染色体数目异常 137
二、染色体结构畸变 140
第三节 染色体病 143
一、染色体数目异常导致的疾病 143
二、染色体结构畸变导致的疾病 146
三、两性畸形 147
二、线粒体基因的遗传特点 149
一、线粒体基因组的组织结构 149
第一节 线粒体基因组 149
第十六章 线粒体遗传病 149
第二节 线粒体基因突变与疾病 151
一、线粒体基因突变的类型 151
二、线粒体遗传病 151
第十七章 分子病与遗传性酶病 154
第一节 血红蛋白病 154
一、正常血红蛋白及其遗传控制 154
二、血红蛋白变异与异常血红蛋白症 155
三、珠蛋白生成障碍性贫血 157
第二节 血浆蛋白病 158
一、血友病 158
二、α1抗胰蛋白酶缺乏症 159
第三节 遗传性酶病 159
一、遗传性酶病发生的一般原理 159
二、氨基酸代谢病 160
三、糖代谢病 161
四、脂类代谢病 162
二、睾丸女性化 163
一、家族性高胆固醇血症 163
第四节 受体蛋白病 163
第五节 膜转运载体蛋白病 164
一、肝豆状核变性 164
二、胱氨酸尿症 164
第十八章 群体中的基因 165
第一节 遗传平衡定律及其应用 165
一、基因频率与基因型频率 165
二、遗传平衡定律 166
三、应用遗传平衡定律计算基因频率 167
第二节 影响群体遗传平衡的因素 168
一、突变间的平衡 169
二、选择作用与突变率的计算 169
三、选择与平衡多态 171
四、迁移与随机遗传漂变 172
五、遗传负荷 173
第三节 近婚系数 173
一、近亲婚配与近婚系数 173
二、常染色体基因近婚系数 173
三、性染色体基因近婚系数 174
四、平均近婚系数 175
五、近亲结婚的有害效应 176
第十九章 药物反应的遗传基础 177
第一节 药物代谢的遗传控制 177
四、药物的排泄 178
第二节 异常药物反应的遗传基础 178
一、过氧化氢酶缺乏症 178
三、药物的降解与转化 178
二、药物对靶细胞的作用 178
一、药物的吸收和分布 178
二、琥珀酰胆碱敏感性 179
三、异烟肼慢失活 179
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 180
第三节 毒物反应的遗传基础 181
一、酒精中毒 181
二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 182
三、吸烟与肺癌 182
四、成年人低乳糖酶症 182
一、癌家族 184
第一节 肿瘤发生的家族聚集性 184
第二十章 肿瘤遗传 184
二、家族性癌 185
三、肿瘤发生的种族差异 185
第二节 遗传性恶性肿瘤和癌前病变 185
一、视网膜母细胞瘤 186
二、Wilms瘤 186
二、遗传性免疫缺陷 187
一、酶活性异常 187
第三节 肿瘤的遗传易感性 187
四、家族性结肠息肉 187
三、神经母细胞瘤 187
三、染色体病 188
第四节 染色体异常与肿瘤 188
一、染色体不稳定综合征 188
二、肿瘤的染色体异常 190
第五节 癌基因与肿瘤抑制基因 191
一、癌基因 191
三、肿瘤抑制基因 193
二、癌基因激活机制 193
第六节 肿瘤发生的遗传学说 194
一、肿瘤的单克隆起源假说 194
二、二次突变假说 195
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 195
第二十一章 遗传病的诊断、预防和治疗 196
第一节 遗传病的诊断 196
一、临床诊断 196
二、产前诊断 197
三、基因诊断 198
第二节 遗传病的治疗与预防 199
一、遗传病的治疗 199
二、遗传病的预防 201
第三节 遗传咨询 201
一、遗传咨询的类型 201
二、如何开展遗传咨询 202
三、遗传病再发风险估计 202
四、遗传咨询举例 205
索引 207
参考文献 222